Slapp hud: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Slapp hud (syn.: dermatochalasis, generalisert elastolyse) er en heterogen gruppe generaliserte bindevevssykdommer med vanlige kliniske og histologiske forandringer i huden. Arvelige og ervervede former skilles ut. Blant de arvelige lesjonene skilles autosomalt dominante og autosomalt recessive typer. En kjønnsbundet type av sykdommen er beskrevet, der symptomene på slapp hud var kombinert med hyperelastisitet. Den autosomalt dominante typen av sykdommen har et godartet forløp, bindevevslesjonen påvirker hovedsakelig huden, mens den recessive typen er preget av generalisert bindevevslesjon.

Årsakene til og patogenesen til slapp hud er ikke tilstrekkelig studert. Muligheten for forstyrrelse i kollagensyntesen med intracellulær akkumulering av prokollagen, en reduksjon i tropoplastinproduksjon, en økning i elastaseaktivitet med en reduksjon i funksjonen til dens hemmere, lysinoksidasemangel (i X-bundet form), en reduksjon i kobberkonsentrasjon og rollen til autoimmune reaksjoner er indikert. Infeksjonsprosesser og immunforstyrrelser er viktige i utviklingen av den ervervede formen av sykdommen.

Det kliniske bildet av hudlesjoner er det samme for alle typer sykdom. Huden er mobil, lett å strekke, etter at strekkingen stopper, går den veldig sakte tilbake til sin opprinnelige posisjon, under vekten av sin egen masse henger den ned og danner folder og rynker, spesielt uttalt i ansiktet i øyelokkområdet (blefarokalase), nasolabialfold, på nakken, brystet, magen, ryggen, og det er derfor unge pasienter ser for tidlig aldrede ut. En huknese med utadvendte nesebor og en lang overleppe, hengende ører og en lav hes stemme, som skyldes strekking av stemmebåndene, er karakteristiske.

Ved autosomal recessiv arv skilles det mellom to kliniske former for slapp hud. Den første er karakterisert ved en generalisert forstyrrelse i strukturen til elastiske fibre, manifestert som lungeemfysem, med progressiv lungesvikt, anomalier i strukturen til det kardiovaskulære systemet med skade på den elastiske membranen i arterielle kar, inkludert lungearterien og aorta, divertikler i mage-tarmkanalen og urogenitale organer. Slike defekter kan være dødsårsak i tidlig alder. Den andre formen manifesterer seg ved utviklingsdefekter: pre- og postnatal veksthemming, medfødt hofteluksasjon, ulike beindefekter og manglende lukking av den fremre fontanellen.

Den X-bundne varianten av slapp hud kjennetegnes av tilstedeværelsen av benete fremspring på hver side av foramen magnum og blæredivertiklene. Pasientene har vanligvis en krokformet nese og en forlenget overleppe. Fibroblaster fra pasienter og heterozygote bærere i kultur inneholder mye kobber, noe som tyder på en defekt i metabolismen og en tilhørende reduksjon i lysinoksidaseaktivitet.

Pamomorfologi av slapp hud. Epidermis er litt endret, noen ganger litt atrofisk. Kollagenfibrene i den øvre delen av dermis er løsnet, i det retikulære laget avsløres deres tilfeldige arrangement. Mengden elastiske fibre i hele dermis er merkbart redusert, spesielt i de øvre delene. Oksytalanfibre er fraværende, elauninfibre er knapt merkbare i den subpapillære plexus. Elastiske fibre i det retikulære laget av dermis er av varierende tykkelse, fragmenterte eller har et granulært utseende med uklare konturer, noen ganger i form av støvlignende granuler plassert mellom bunter av kollagenfibre; i den nedre delen av dermis er elastiske fibre tynne, lange, bølgete, de er fraværende rundt talg-hårsekkene. Histokjemisk undersøkelse viste en økning i innholdet av glykosaminoglykaner i grunnsubstansen i dermis, noe som muligens er assosiert med endringer i elastiske fibre. En lignende patologi av elastiske fibre ble funnet i aortaveggen, i lungevevet hos pasienter med kardiorespiratoriske manifestasjoner av sykdommen. Elektronmikroskopi i det papillære laget av dermis avdekket kun mikrofibriller som lignet oksytalanfibre, mens elauninfibre mangler. I det retikulære laget finnes korte, uregelmessig formede eller sfæriske elastiske fibre, plassert blant litt endrede kollagenfibre. Matrisen deres er elektrontransparent, uten mikrofibriller, som vanligvis er synlige blant den amorfe matrisen. På steder der mikrofibriller normalt er synlige langs periferien av den elastiske fiberen, avdekkes et granulært fibrilt stoff. Separate bunter av mikrofibriller er plassert nær de elastiske fibrene. På disse stedene fant SR Sayers et al. (1980) elektrontette avleiringer av amorft stoff med samme lokalisering. I de dypere delene av dermis er elastiske fibre mindre endrede, selv om de virker tynne og korte, og fibroblaster viser tegn til forbedret proteinsyntetisk funksjon.

Histogenese av slapp hud. Normalt danner mikrofibriller et nettverk som spiller en viktig rolle i orienteringen av elastinmolekyler (den såkalte vektorsyntesen) i laterale og ende-til-ende-forbindelser, noe som sikrer den normale strukturen til den elastiske fiberen og dens fysiologiske nytteverdi. I slapp hud forstyrres forholdet mellom de to hovedkomponentene i den elastiske fiberen - proteinet elastin, som utgjør den amorfe matrisen i fiberen, og mikrofibrillene. M. Ledoux-Corbusier (1983) mener at i den autosomalt recessive typen slapp hud er det ingen ødeleggelse av elastiske fibre, men deres underutvikling. Fraværet av elauninfibre og en liten mengde oksytalanfibre indikerer et brudd på elastogenesen i de tidlige stadiene. Elastogenesen er fullstendig fraværende i papillærlaget og er blokkert i retikulærlaget. I denne forbindelse er begrepet "elastolyse" upassende å bruke, og det er mer korrekt å betrakte hovedprosessen som en generalisert forstyrrelse av elastogenesen. Noen forfattere finner, i tillegg til elastiske, endringer i kollagenfibrene i form av ujevnheter i diameter og splitting, likt det som er tilfellet med Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrom. Tilsynelatende er dette assosiert med den vanlige enzymatiske reguleringen av individuelle stadier i biosyntesen av kollagen og elastiske fibre.

Ervervet, eller sekundær, elastolyse, i motsetning til arvelige typer, forekommer vanligvis hos voksne som følge av ulike inflammatoriske hudsykdommer (postinflammatorisk dermatochalasis): urtikaria, brannskader, kontaktdermatitt, eksem, men kan også oppstå uten tidligere betennelse.

Elastolyse kan også være en manifestasjon av Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrom med autosomal recessiv arv, elastisk pseudoxantom, autosomal dominant amyloidose. Det antas at utviklingen av ervervet elastolyse er basert på arvelig predisposisjon, og tidligere hudsykdommer er kun en utløsende faktor.

I motsetning til arvelige former, i tillegg til de vanlige manifestasjonene av slapp hud, er gjenværende manifestasjoner av dermatosen den utviklet seg mot ofte synlige på huden. Samtidig er lesjoner i indre organer - lunger, hjerte, mage-tarmkanal, lik de som er beskrevet i den autosomal recessive typen slapp hud - ikke uvanlige, noe som gjør den ovennevnte inndelingen av denne sykdommen i arvelige og ervervede former svært betinget og krever utvikling av ytterligere kriterier.

Patomorfologi ved slapp hud. Det histologiske bildet av ervervet elastolyse, i tillegg til de nevnte endringene, kan inkludere en inflammatorisk reaksjon som indikerer endringer som går forut for utviklingen av slapp hud. Lymfohistiocytiske infiltrater, kjempeceller av fremmedlegemer, blanding av eosinofile granulocytter, eosinofil spongiose og kalsiumavleiringer observeres noen ganger i dermis. H. Nanko et al. (1979) mener at hudforandringer ved ervervet elastolyse forekommer som en autoimmun reaksjon, noe som bekreftes av beskrivelsen av flere tilfeller av en kombinasjon av ervervet elastolyse med autoimmune sykdommer - multippelt myelom, systemisk lupus erythematosus og kutan amyloidose. Elektronmikroskopisk undersøkelse av huden ved ervervet elastolyse avdekket endrede elastiske fibre sammen med normale. De er fragmenterte, omgitt av små korte filamenter, og restene av elastiske fibre er synlige i form av elektrontett amorft materiale. Dermed observeres ødeleggelse av normalt dannede elastiske fibre i den ervervede formen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]