Progeri av voksne (Werners syndrom)

Werners syndrom (syn: progeri av voksne) er en sjelden autosomal recessiv sykdom, gen-locus er 8p12-p11. Livstiden er redusert. De vanligste årsakene til døden er hjerteinfarkt, hjerneslag, ondartede svulster.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Den utvikler seg hos mennesker i alderen 15-20 år og preges av gradvis progresjon.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Fører til progerie voksne

Årsaken til sykdommen ikke er installert, kan det forekomme forstyrrelser i metabolismen av bindevev som indikert ved en reduksjon i proliferasjon av fibroblaster, kollagen produksjon øker med en reduksjon i syntesen av glykosaminoglykaner. Langsom vekst av fibroblaster kan forklares ved endringer i sammensetningen av det intercellulære stoffet.

[13]

Patogenesen

Histologisk undersøkelse av sklerodermlignende plakk viser en liten atrofi av epidermis med en økning i pigmentinnholdet i de basale epitelocytter. I det papillære lag av dermis, er homogenisering av kollagen notert, i meshlaget - hyalinisering og sjeldnere kollagenfibre.

Antall fartøy er redusert, noen av dem er omgitt av små inflammatoriske infiltrat som består av lymfocytter og histiocytter med en blanding av plasmaceller og eosinofile granulocytter. Veggene i arteriene er også hyalineisert, hudens vedlegg er atrofisk, spesielt hårsekkene og sebaceous kjertlene, svettekjertlene blir ikke forandret. De elastiske fibrene i meshlaget er fragmentert.

Det er en spredning av bindevev i det subkutane vevet, de nylig dannede kollagenfibrene er tynne, løst anordnet. Nervefibre består av en granulær substans, vakuolert, med pyknotiske kjerner, langs periferien der det er en spredning av bindevev.

Elektronmikroskopi undersøker den normale periodiciteten av kollagenfibre, men mellom dem er klynger av amorf substans eller tynne fibriller, som er umodne kollagenfibre, avslørt; fibroblaster med tegn på økt syntetisk aktivitet, som påvist ved en rekke cytoplasmatiske utvekster, utvidelse av endoplasmatiske retikulumburer inneholdende en granulær fibrillær substans. Elastiske fibre i forskjellige stadier av modenhet, vaskulære endotelocytter blir ofte vakuolert.

[14], [15], [16], [17]

Symptomer progerie voksne

Klinisk preget av tegn på tidlig aldring, atrofi av det subkutane vev og skleroderm-lignende hudendringer i ablation lokalisering, bilaterale katarakter.

Pasientene har et karakteristisk utseende: lav vekst, måneskikkende ansikt med en tynn nebblignende nese, pseudo-eksofthalmos, fullstamme og tynne lemmer. På beinproteser og distale lemmer - områder med hyperkeratose, diffus hyperpigmentering eller veksling av hyper- og hypopigmenterte steder, er flere pigmenterte flekker mulig. På føttene og bena forekommer ofte trofiske sår. Håret blir grått tidlig, faller ut. I tillegg til grå stær observeres øyeskader i form av keratokonjunktivitt, kororetinitt.

Endringer i bein manifesteres ved metastatisk kalkdannelse, diffus osteoporose, mindre ofte osteomyelitt.

Det er økt risiko for å utvikle diabetes og maligne svulster i huden.

Kjønkirtlene er påvirket, noe som fører til hypogenitalisme, testikulær atrofi, menstruasjonssykdommer, tidlig overgangsalder og mageutvikling.

De vanligste mesenkymale maligne tumorer som fibrosarcoma, leiomyosarkom, liposarkom, leukemi. Melanomer, adenokarcinomer, basalcellekarcinomer og tumorer i endokrine kjertler blir også observert.