Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Infantil progeria (Getchinson-Gilfords syndrom)
Sist anmeldt: 04.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Barneprogeria (syn. Hutchinson-Gilford syndrom) er en sjelden, sannsynligvis genetisk heterogen sykdom, med en overveiende autosomal recessiv arvemåte, muligheten for en ny dominant mutasjon er ikke utelukket. Den er preget av aldersrelaterte forandringer i kroppen i barndommen med dødelig utgang, ofte oppstår før 15 år på grunn av komplikasjoner forårsaket av aterosklerose.
[ 
Patogenesen
Atrofiske forandringer i epidermis og dermis, samt tynning av subkutant fett, avsløres. I området med hudkomprimering har epidermis normal tykkelse og struktur, dermis er kraftig fortykket, i den nedre delen er det hyalinisering av kollagenfibre som sprer seg i det subkutane vevet i form av lag. I den øvre delen av dermis - moderate perivaskulære inflammatoriske infiltrater. De terminale delene av svettekjertlene er plassert høyere enn normalt.
I kulturen av fibroblaster oppnådd fra pasienter og deres heterozygote foreldre ble det påvist en nedgang i cellevekst, en reduksjon i mitotisk aktivitet, DNA-syntese og kloningsevne. I en hybrid av fibroblaster fra pasienter med Ehrlich-ascitesceller fra mus ble tymidinabsorpsjonen kraftig redusert.
Symptomer juvenil progeria
Huden er tynn, tørr, rynkete, med gjennomskinnelige årer, det er uttalt muskel- og subkutant vevsatrofi, dystrofi av tenner og negler, endringer i bein- og leddapparatet, myokard, uklarhet i linsen, lipidmetabolismeforstyrrelser. Sykdommen manifesterer seg vanligvis i alderen 6-12 måneder med veksthemming, hårtap i hodebunnen, i øyenbryns- og øyevippeområdet. Det er et avvik mellom skallens volum og det lille ansiktet, underutvikling av underkjeven, en nebbformet nese og cyanose rundt munnen. Huden på kroppen er tynn, pigmentert, med senehinnelignende plakk. Hypoplasi av kjønnsorganene observeres, sekundære seksuelle karakteristikker er fraværende.