Progressiv scleroserende polyiodystrofi av Alpers

Alger progressive scleroserende polyiodystrofi (OMIM 203700) ble først beskrevet av BJ Alpers i 1931. Befolkningsfrekvensen er ennå ikke fastslått. Det er arvet av autosomal recessiv type. Lokalisering av genet er ikke etablert.

I hjertet av sykdommen er en mangel på enzymer av energi metabolisme - pyruvat dekarboksylase, komplekser 1, 3 og 4 respiratorisk kjede eller cytokromer. Pathogenese er assosiert med utviklingen av melkesyreose på grunn av forstyrrelse av cellulær bioenergetikk.

[1]

Symptomer på Alger's progressive skleroserende polyhistrofi

Symptomene på sykdommen utvikler seg i tidlig barndom - i de 1-2 årene av livet. Sykdommen begynner med anfall (delvis eller generalisert) og myoklonus, resistent mot antikonvulsiv behandling. Deretter ble det observert en forsinkelse i psykomotorisk og fysisk utvikling, tap av tidligere oppnådde ferdigheter, muskelhypotensjon, spastisk parese, økt tendonreflekser, ataksi. Det er episoder med oppkast, sløvhet, nedsatt syn og hørsel. Ofte utvikler hepatomegali, gulsott, cirrhosis, leversvikt, noe som kan føre til barns død. Sykdommen har en progressiv natur, i en alder av 3-4 år dør slike pasienter.

I tillegg til de typiske former for akutt akutt neonatal og sen form av sykdommen. Med nyfødt form oppnår strømmen en alvorlig karakter umiddelbart etter fødselen. Merk mikrocefali, intrauterin vekstretardasjon og vekttap, brystdeformasjon, begrensning av leddmobilitet, mikrognathia, konvulsiv syndrom, vanskeligheter med å svelge. Med sen form oppstår de første symptomene etter 16-18 år.

I en biokjemisk studie har en økning i nivåene av melkesyre og pyruvinsyrer, direkte og indirekte bilirubin, ved sen diagnostisering redusert nivåer av albumin, protrombin og hyperammonemi.

EEG-resultater avslører høy-amplitude slow-wave aktivitet, polyspikes.

Ifølge MR-amplifikasjon av signalet på T _2- bilder i hjernebarken, occipitale lobes og thalamus.

Morfologisk undersøkelse i hjernevæv bestemmer generalisert hjernenatrofi, svampete degenerasjon av gråstoff, nevronedød, astrocytose. I leverfettdystrofi, proliferasjon av gallekanaler, fibrose eller cirrose, nekrose av hepatocytter, unormale mitokondrier (i størrelse og form). I muskelbiopsier er opphopningen av lipidstoffer bestemt, et brudd på strukturen av mitokondriene. Fenomenet RRF er sjelden oppdaget.