Lebers syndrom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Leber syndrom (LHON syndrom - Leber's arvelig optisk nevropati), eller arvelig atrofi av optiske nerver, ble beskrevet av T. Leber i 1871.

Årsakene og patogenesen til Leber syndrom. Sykdommen er basert på punktmutasjonen av mtDNA. Det er oftest funnet på posisjon 11 778 mtDNA av kompleks 1 i luftveiene. Det tilhører klassen mutcense mutasjoner, når det er en substitusjon av histidin for arginin i strukturen av dehydrogenaskomplekset i den 1 luftveiene. Beskrevet er også flere andre mtDNA punktmutasjoner i forskjellige posisjoner (3460 for å erstatte treonin for alanin subenhet kompleks I og i posisjon 14 484 en erstatning av metionin til valin i den 6-underenheten av respiratorisk; kompleks 1). Det er også andre, ekstra mutasjoner.

Symptomer på Leber syndrom. Manifestasjon av sykdommen skjer i alderen 6 til 62 år med maksimalt 11-30 år. Utviklingen er akutt eller subakutt.

Sykdommen begynner med et akutt synsfall i ett øye, og etter 7-8 uker - og på den andre. Denne prosessen har en progressiv karakter, men fullstendig blindhet utvikler sjelden. Etter en periode med kraftig reduksjon i synsstyrken, kan remisjon og jevn forbedring oppstå. De sentrale synsfeltene, ofte med scotoma i den sentrale delen og sikkerheten til de perifere delene, lider hovedsakelig. På en del av pasientene samtidig kan det være smerter i øyebollene ved bevegelsen.

Redusert syn kombineres ofte med nevrologiske symptomer: perifer neuropati, tremor, ataksi, spastisk parese, mental retardasjon. Med nevropati, taktilitet, vibrasjonsfølsomhet i de distale delene av lemmer er forstyrret, observeres en reduksjon i reflekser (hæl, Achilles). Ofte på pasienter, er bein leddforstyrrelser (kyphosis, kyphoscoliosis, arachnodactyly, spondyloepiphysisk dysplasi) påvist. Skoliose observeres oftere med en mutasjon på 3460. Noen ganger observeres EKG-endringer (forlengelse av Q-T-intervall, dyp Q-tann, høy R- tann ).

På fundus er det en ekspansjon og telangiektasi av retinalfartøyene, ødem av nevrologisk lag av retina og optisk nerveplate, mikroangiopati. Morfologisk undersøkelse av øynene bestemmer degenerasjonen av axoner av ganglionceller i netthinnen, en reduksjon av myelinmassens tetthet og spredning av glia.

I studien av muskelfiberbiopsier ble aktiviteten av luftveiene 1-komplekset redusert.

Diagnosen bekreftes når hovedmutasjonene av mtDNA blir detektert.

Genetisk rådgivning er vanskelig på grunn av mors type arv. Noen empiriske bevis indikerer en høy risiko for fettere (40%) og mannlige nevøer (42%).

Differensiell diagnose utføres med sykdommer ledsaget av redusert synsstyrke (retrobulbar neuritt, optisk-chiasmal arachnoencefalitt, craniopharyngioma, leukodystrofi).

[1], [2], [3], [4], [5]