Brudd på utveksling av karbohydrater hos barn

Forstyrrelser av karbohydratmetabolismen er en gruppe vanlige arvelige metabolske forstyrrelser. Karbohydrater - en av de viktigste kildene til metabolsk energi i cellen, blant dem er et spesielt sted okkupert av monosugarer - galaktose, glukose, fruktose og polysakkarid - glykogen. Nøkkelunderlaget for energiomsetningen er glukose. Som et resultat av glykolyse (omdannelse av glukose og glykogen til pyruvat) og oksidativ fosforylering i mitokondrier, dannes ATP. Den konstante konsentrasjonen av glukose opprettholdes ved inntak fra mat, syntese av de novo i prosessen med glukoneogenese og glykogenolyse (spaltning av glykogen). Matkilder til glukose er polysakkarider og disakkarider (laktose, maltose, sukrose). Glukose kan syntetiseres fra aminosyrer, hovedsakelig fra alanin (glukoneogenese), men denne prosessen krever lang tid. Glykogen i leveren er en reserveform for glukose, når den klipper, stiger blodsukkernivået raskt. Glykogen av muskelvev er nødvendig for å opprettholde muskelkontraksjon under en periode med intens fysisk aktivitet.

Galaktose er dannet fra laktose (disakkarid tilstede i meieriprodukter); Dette er den viktigste energikilden hos små barn. De viktigste matkildene til fruktose er sukrose og fruktose (frukt, grønnsaker, honning).

Forstyrrelser av karbohydratmetabolismen er delt inn i grupper avhengig av den berørte metabolske vei for glykogenmetabolisme, fruktosemetabolisme og galaktosemetabolisme. Mangler i transport av glukose og andre karbohydrater har blitt utpekt som en egen gruppe.

ICD-10 CODE

• E74.0 Sykdommer i akkumulering av glykogen.
• E74.1 Brudd på fruktosemetabolismen.
• E74.2 Forstyrrelser i galaktos metabolisme.
• E74.3 Andre forstyrrelser av karbohydratabsorpsjon i tarmen.
• E74.4 Pyruvat og Glukoneogenese lidelser.
• E74.8 Andre spesifiserte forstyrrelser i karbohydratmetabolismen.
• E74.9 Brudd på karbohydratmetabolismen, uspesifisert.

[1], [2]