Forstyrrelse av metabolismen av galaktose (galaktosemi) hos barn

Galaktosemi er en arvelig sykdom forårsaket av abnormiteter i galaktos metabolisme. Symptomer på galaktosemi inkluderer nedsatt lever- og nyrefunksjon, nedsatt kognitiv funksjon, katarakt og tidlig eggstokkesvikt. Diagnosen er basert på studier av erytrocyt enzymer. Behandlingen består av en diett som ikke inneholder galaktose. Prognosen for fysisk utvikling er vanligvis gunstig i behandlingen, men resultatene av verbale og ikke-verbale tester for intelligens blir ofte redusert.

ICD-10 kode

E74.2 Forstyrrelser i galaktos metabolisme.

Epidemiologi av galaktosemi

Galaktosemi, type I - en panetnisk sykdom, frekvensen i europeiske land er i gjennomsnitt 1 per 40 000 levendefødte.

Galaktosemi, type II - i Europa er forekomsten av sykdommen 1 per 150 000 levendefødte. En høyere forekomst er notert i Romania og Bulgaria. Med en høyfrekvens finnes i sigøynere - 1 i 2500.

Galaktosemi, type III er en sjelden arvelig metabolsk sykdom. Godartet form er utbredt i Japan (1 av 23.000 nyfødte).

[1], [2], [3]

Hva forårsaker galaktosemi?

Galaktosemi skyldes en arvelig mangel på et av enzymene som omdanner galaktose til glukose.

Årsaker og patogenese av galaktosemi

Symptomer på galaktosemi

Galaktose er tilstede i meieriprodukter, frukt og grønnsaker; 3 kliniske syndrom er forårsaket av arvelig autosomalt recessivt underskudd av ulike enzymer.

Mangel på galaktose-1-fosfatidyltransferase

Med en mangel på dette enzymet utvikler klassisk galaktosemi. Frekvensen er 1/62000 fødsler; Bærefrekvensen er 1/125. Spedbarn utvikle anoreksi og gulsott løpet av noen få dager eller uker med anvendelse av morsmelk eller laktoseholdig blanding. Utvikling av oppkast, hepatomegali, lav fysisk utvikling, tretthet, diaré og septikemi (vanligvis forårsaket av Escherichia coii), så vel som forstyrrelser i nyren (f.eks Proteus vel pålitelig måte, aminoaciduria, fanconi syndrom) som fører til metabolsk acidose og ødem. Hemolytisk anemi kan også utvikle seg. I mangel av behandling forblir barn korte, utvikler kognitiv funksjonsnedsettelse, tale, gang og balanse i ungdomsårene; mange også utvikle katarakt, osteomalasi (forårsaket av hypercalciuria) og prematur eggstokksvikt. Pasienter med Duarte-varianten har mye mildere kliniske manifestasjoner.

[4], [5], [6], [7]

Galaktokinase mangel

Pasienter utvikler katarakt på grunn av produksjonen av galaktol, som osmotisk skader linsefibre; Idiopatisk intrakraniell hypertensjon (pseudotumor hjerne) er sjelden notert. Frekvensen er 1/40 000 fødsler.

Mangel på uridyldifosfat-galaktose-4-epimerase

Det kan være godartede og alvorlige former for sykdommen. Frekvensen av en godartet form er 1 / 23.000 fødsler i Japan; For mer alvorlige former, er frekvensen ukjent. Den godartede form er begrenset til erytrocytter og leukocytter og forårsaker ikke kliniske manifestasjoner. Den alvorlige formen forårsaker et syndrom som ikke kan skille seg fra klassisk galaktosemi, men det er også kjent at hørselstap også er kjent.

Symptomer på galaktosemi

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Klassifisering av galaktosemi

Til dags dato er tre kjente arvelige sykdommer forårsaket av mangel på enzymer som er involvert i metabolismen av galaktose: galactosemia I type (mangler galactose-1-fosfat uridiltransferazy, klassisk galaktosemi), galaktosemi II type (svikt galaktokinaey) og galaktosemi III type (mangler galaktose-4 -epimerazy).

[15], [16]

Diagnose av galaktosemi

Diagnosen er mistenkt klinisk, i sin favør, økningen i nivået av galaktose og tilstedeværelsen av reduserende stoffer i urin, unntatt glukose (for eksempel galaktose, galaktose-1-fosfat); bekreft diagnosen ved studier av enzymer i erytrocytter, levervev. I de fleste stater er screening for nyfødte kreves for mangel på galaktose-1-fosfatidyltransferase.

Diagnose av galaktosemi

[17], [18], [19]

Screening for galaktosemi

Blant disse sykdommene er galaktosemi, type I - den mest alvorlige patologien som krever snarest korrigering. Massescreening av nyfødte, utført i mange land, er rettet mot å identifisere nettopp denne form for galaktosemi.

Behandling av galaktosemi

Galaktosemi behandling består i eliminering av alle kilder til galaktose fra kosten, spesielt laktose, som er kilden til galaktose, til stede i alle melkeprodukter, herunder kunstig morsmelkerstatning basert på melk og søtningsmidler som anvendes i mange typer mat. Et laktosfritt kosthold forhindrer akutt toksisitet og fremmer omvendt utvikling av visse symptomer (f.eks. Katarakt), men kan ikke forhindre ikke-kognitiv svekkelse. Mange pasienter krever ekstra kalsium og vitaminer. For pasienter med epimerase mangel er nødvendig for å oppnå en liten mengde av galaktose, for å sikre tilførsel av uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galaktose) for en rekke forskjellige metabolske prosesser.

Behandling av galaktosemi