Tuberøs sklerose

Tuberous sklerose (. Synonymer Pripglya-Burpevelli sykdom spesifiserte fakomatoser Burnevelli Van der heve etc.) - en arvelig sykdom som er kjennetegnet ved hyperplasi av ekto- og mesoderm-derivater. Type arv er autosomal dominant. Mutantgener ligger i loci 16p 13 og 9q34 og koder for tuberiner - proteiner som regulerer GT-faseaktiviteten til andre ekstracellulære proteiner.

Fører til tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose er en multisystemisk sykdom med nederlaget av ektoderm-derivater (hud, nervesystem, retina) og mesoderm (nyre, hjerte, lunger). Arv er autosomal dominant med variabel uttrykksevne og ufullstendig penetrering. En kobling med llql4-1 lq23 lokus ble etablert. Sannsynligvis tilstedeværelsen av andre defekte gener, spesielt plassert på 12. Og 16. Kromosomer. Opptil 86% av tilfellene er resultatet av nye mutasjoner, men med en grundig omfattende undersøkelse av pasienter av pasienter, inkludert en kranietomografi, øye og nyreundersøkelse, øker antall arvelige former.

[1], [2], [3]

Patogenesen

Ved angiofibromaproliferasjon av fibroblaster blir proliferasjon av kollagenfibre, dannelse av nye kar, utvidelse av kapillærer, fravær av elastiske fibre notert. I hypopigmentale flekker er det en nedgang i melanocytter og størrelser av melanosomer, redusert melanininnhold i melanocytter og keratinocytter.

Pathomorphology

Angiofibroma består av et stort antall små fartøy, ofte med forstørrede lumen, plassert i et tett bindevev med et stort antall cellulære elementer. Over tid blir sebaceous kjertlene atrofiske og til og med forsvinner helt. Antallet hårfollikler blir imidlertid ofte økt, noen ganger er de umodne. Myke fibromaser histologisk har et typisk bilde av fibroid, men uten en vaskulær komponent. I regionen av Shagreen-foci, i den nedre delen av meshlaget av dermis, er det observert massiv spredning av homogene kollagenfibrer som ligner sklerodermi. De elastiske fibrene på disse stedene er fragmentert, skinnene og appendasjene til huden er fraværende. I ultrastrukturell forskning detekteres tette kompakte bunter av kollagenfibriller, blant hvilke det er enkeltbøyde eller vridne fibriller som er lokalisert blant bunnfibersubstansen, muligens forløperen til kollagen. I foci av hypopigmenterte flekker, selv om en normal mengde melanocytter er notert, er det ikke noe pigment i dem, så vel som i epitelceller. I melanocytter av hvite flekker viste elektronmikroskopisk undersøkelse en reduksjon i størrelsen på melanosomer, en reduksjon av innholdet i modent melanin. I melkehvite flekker finnes melanosomer bare i begynnelsen av utviklingen, som i hud-øye albinisme.

Histogenesis er imidlertid uklart er økt følsomhet av lymfocytter og fibroblaster fra pasienter med rotknoller sklerose overfor ioniserende bestråling, noe som kan indikere et brudd på DNA og reduksjonsprosesser for å forklare forekomsten av nye mutasjoner.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Symptomer tuberøs sklerose

Sykdommen begynner i barndommen eller ungdomsårene. Hud påvirkes i 96% av tilfellene. Karakteristisk for tilstedeværelsen av knuter, størrelsen på et pinhode til en ert, som er symmetrisk plassert i nososchnechnyh-folder, på haken, i parotidområdet. Nodler runde, ovale i form, flatt, brun-rød, vanligvis nært til hverandre, noen ganger flette, stå over den omgivende huden. Overflaten er jevn, ofte med telangiektasi. På stammen er merket "shagreen" plaques, som er en bindevev nevus. De er litt hevet over overflaten av huden, myk, med en humpete overflate som ligner huden på en oransje. Det er okolonogte fibromas (Kenens svulst) - svulster eller noder på nagelrullen. 80% av pasientene har hypopigmenthvite med gulaktige eller gråaktige punkter, plassert på stammen, bena, armer og nakke.

Klinisk karakteriseres ved den klassiske triade av symptomer: angiofibrom, mental retardasjon og epilepsi. Noter angiofibromer symmetriske arrangement i ansiktet, spesielt i området ved nasolabiale folder, kinnene, haken, sjelden på pannen og hodebunnen. De er små rødlige knuter med en glatt overflate, som vanligvis vises i barndommen, og forekommer i 90% av pasientene over en alder av 4 år. Angiofibromer Videre oppstår muskelknuter på huden, shagrenevidnye foci farge "hvit kaffe" flekker, hypopigmented flekker, subungual og periungual fibromer og knuter på munnslimhinnen.

Myk blekrosa eller brun svulst eller i form av plakk av forskjellige størrelser av fibrene er vanligvis plassert på pannen, hodebunnen og øvre kinn. Shagreen-formet foci sammen med angiofibromer er de hyppigste kutane manifestasjonene av tuberøs sklerose. De oppdages hos nesten alle pasienter eldre enn 5 år i form av flate hevede foci av forskjellige størrelser, med farge på normal hud og overflate av typen "sitronskall". De er vanligvis plassert i lumbosacral regionen. Flekkene på kaffe og melk, som vist ved studier av SD Bell og DM MacDonald (1985), er like vanlige hos pasienter med tuberøs sklerose og hos friske individer, og har derfor ingen diagnostisk verdi. I motsetning er hypopigmenterte flekker viktig for diagnose. De ligner vanligvis bladets form, peker på den ene siden og avrundet på den andre, og har en blekgrå eller melkehvit farge. Personer med lyse hudflater kan kun ses ved hjelp av en trelampe. De eksisterer fra fødselen og med alder øker kun i størrelse. Kombinasjonen av flekker med epileptiforme anfall hos barn er av diagnostisk betydning. Subungual og peri-nasale tumorlignende formasjoner er fibromaser eller angiofibromer. Retinale svulster - phacomas eller astrocytiske hamartomer - er også en av de vanligste manifestasjonene av tuberøs sklerose. Selv om de ikke er spesifikke, er de karakteristiske for tuberøs sklerose, derfor er øyeundersøkelse nødvendig i alle tilfeller hvis tuberøs sklerose er mistenkt. En annen karakteristisk egenskap er de intrakranielle kalkninger som oppdages ved røntgenundersøkelse, som ga navnet "tuberøs sklerose". Konvulsive anfall er ofte de tidligste symptomene på sykdommen og betraktes som epilepsi før utbruddet av hudsymptomer. Mindre hyppige manifestasjoner av tuberøs sklerose er abnormiteter i skjelettet, rhabdomyoma, nervesystemtumorer, viscerale organer og disembryoplasi.

Den fullstendig og ufoldet sykdom klinikk omfatter også vputritserebralnye forkalkning, netthinnetumorer gemartromy og renale cyster, lever gemartromy, rhabdomyoma hjerte.

Differensiell diagnose

Hypo-pigmenteringspunktene skal skille seg fra brennpunktet av vitiligo, anemisk nevus, pityriasis. Angiofibromas skiller seg fra trichoepithelioma, syringioma.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Behandling tuberøs sklerose

Nodulene fjernes ved laser eller elektrokoagulasjon.

Prognose

Prognosen er avhengig av endringer i hjernen, indre organer.

[16]