Multippel endokrin adenomatose: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Fungerende tumor i bukspyttkjertelen kan være en manifestasjon av multippel endokrin adenomatosis (IEA) eller multippel endokrin neoplasi (MEN). IEA er en relativt sjelden arvelig sykdom. Det er en multiple hormon-sekreterende svulst i endokrine organer i ulike kombinasjoner. Arter isolert syndrom MEA: MEA-I, eller Wermer syndrom, IEA-II, som i sin tur differensiere IEA IIA eller Sipple syndrom, og IEA-IIB, eller MEA-III, eller Gornlina syndrom.

P. Wermer i 1954 beskrev tilfeller av familiær utvikling av svulster samtidig som hypofysen, et par skjoldbruskkjertler og insulocytter. I det etterfølgende ble det etablert og nederlaget for andre endokrine organer. Typiske betraktet parathyroid tumorer (90%) for syndrom, pankreatisk (80%), hypofysen (65%), adrenal cortex (25%) og skjoldbruskkjertelen (20%).

Sykdommen observeres med samme frekvens hos personer av begge kjønn. Det skjer i alle aldre fra 10 års alder. Autosomal recessiv arv er kjent med en høy grad av penetrering og variabel uttrykksevne.

Symptomer på multiple endokrine adenomatos avhenger av plasseringen av svulster og den funksjonelle tilstanden til de berørte endokrine kjertlene. Den vanligste symptomatologien til hyperparathyroidisme med komplikasjoner, for eksempel dødelig multitrombose. Skjoldbrusk tumorer med MEA-I er aldri av C-celle opprinnelse, i motsetning til MEA-II syndrom.

Funksjonelt aktive pankreasinulocytadenomer kan representeres av hvilken som helst type svulst av typene som er diskutert ovenfor. Oftere er det gastrinom eller insulinom, mindre ofte - vipoma, etc. I flere tilfeller er det ikke en tumor som er bestemt, men økt hyperplasi eller mikroadenomatose. De kliniske manifestasjonene i denne henseende er ekstremt variabel.

Av hypofysenes hypogener dominerer prolactinomer, selv om adenomer som utskiller ACTH, STH, eller en kombinasjon derav, er funnet. Tumorer er ofte godartede. Maligne apodomer observeres oftest i bukspyttkjertelen. Men ondartede svulster vokser ofte sakte.

For IEA IIA syndrom karakterisert ved en triade av lesjoner: medullær thyroid kreft, feokromocytom binyrebark (svulst av de to legemene, som en regel, tosidig), adenom eller hyperplasi av biskjoldkjertlene. Apodom av to av disse organene eller bilateral fenokromocytom er også referert til denne typen syndrom. Medulær karsinom i skjoldbruskkjertelen kan utskille ikke bare kalsitonin, men også serotonin, prostaglandiner, VIP. I disse tilfellene er det observert et klinisk bilde som ligner på manifestasjonene av vipom, karcinoid. Men bukspyttkjertelen i kombinasjon med apodomen til andre organer kalles MEA-1.

IEA-IIB (eller MEA-III) er en kombinasjon av medullær thyroid kreft, pheochromocytoma sidig, multippel neyromatoza mucosal marfanopodobnoy legeme struktur og ofte med sidetarmlidelser (megakolon, brokk, tilbakevendende diaré). Flere slimhinne neuromas oppstå i tidlig barndom, noen ganger ved fødselen. Deres topografi er forskjellig, men hovedsakelig er slimhinnene i leppene og konjunktiva påvirket. Thyroid kreft ved IEA-IIB oppstå tidlig (median alder ved diagnose av sine 19,5 år), og det oppstår spesielt ondartet. En svulst er ofte multisentrisk. Ved anerkjennelsen er det som regel allerede metastaser. Sykdommen oppstår i mange tilfeller som følge av en spontan mutasjon.

Det er blandet type MEA, når symptomer tradisjonelt betraktes som iboende i forskjellige typer syndrom, finnes samtidig i en pasient (for eksempel bilateral pheochromocytom og bukspyttkjertelisolocyt adenom).

Diagnose av IEA er vanskelig på grunn av det ekstreme utvalg av klinisk bilde på grunn av muligheten for forskjellige kombinasjoner av lesjoner. Den totale diagnostiske Regelen er at hvert hormon-aktive tumor i bukspyttkjertelen (og andre endokrine organer) må tas i betraktning muligheten for MEA utvikling og utføre et søk etter de aktuelle organ manifestasjoner og studium av egnede indikatorer (blod kalsium, fosfor, hydroksyprolin, parathyroidhormon, thyrocalcitonin, glukose, katekolaminer, etc.).

På grunn av hyppige familiens tilfeller av sykdommen, bør det foretas en lignende undersøkelse av pasientens slektninger.

Anerkjennelse av MEA-I er basert på deteksjon av hyperkalsemi, noe som øker nivået av parathyroidhormon i nærvær av tegn på samtidig skade på andre endokrine organer, primært bukspyttkjertelen.

I undersøkelsesperioden, til diagnosen er avklart, utfører lokalisering av svulster, deres natur, forekomst av metastaser, konservativ behandling. Formålet er å redusere metabolske forstyrrelser og andre manifestasjoner av sykdommen (f.eks, for å redusere diaré i VIPoma, insulinoma hypoglykemi, hyperglykemi ved glukagonomer, for å undertrykke overdreven produksjon av mave saltsyre ved gastrinom). Valget av videre behandling avhenger av plasseringen av tumorer, den funksjonelle tilstanden til endokrine kjertler, utviklingen av metastaser, pasientens tilstand. Prinsippet for kirurgisk behandling er observert. Først og fremst utfører de operasjon for en svulst, hvor symptomene kommer frem i forgrunnen. Så, hvis bildet av sykdommen domineres av alvorlige hypoglykemiske angrep, blir de først og fremst fjernet med insulin. Kirurgisk inngrep utføres i samme volum som ved en individuell tumor. Hvis manifestasjoner av Zollinger-Ellison syndromet er de ledende, er de medisinske tiltakene hovedsakelig indikert. I klinisk Cushings syndrom som en del av MEA bør differensieres hypofysetumor eller binyrebarken av ACTH-produserende pankreatisk endokrine tumor, og en rask behandling eller passende farmakoterapi. Hvis symptomene av feokromocytom kommer i forkant, blir adrenalektomi først produsert. Så, ifølge indikasjonene, utføres en andre kirurgisk inngrep. Hvis nødvendig, foreskrive cytotoksiske stoffer.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]