Brain Attack

Cerebellar ataksi - et generisk begrep som refererer til koordinering av bevegelsene, på grunn av sykdommer og skader i lillehjernen og dens forbindelser. Cerebellar ataksi manifesterer spesifikke gangart lidelser (cerebellare disbaziya) balanse discoordination bevegelser av ekstremitetene (faktisk ataxia), brudd på verbal flyt (cerebellar dysartri), ulike typer cerebellar tremor, muskel hypotoni, og oculomotor dysfunksjon, svimmelhet. Et stort antall spesifikke tester for å påvise cerebral dysfunksjon og et flertall av individuelle symptomer, som det kan dukke opp.

Et stort antall sykdommer som kan påvirke cerebellumet og dets omfattende forbindelser gjør det vanskelig å skape en praktisk klassifisering av cerebellær ataksi. Enklassifisert klassifisering er ennå ikke opprettet, selv om det er mange slike forsøk i litteraturen, og de er alle bygget på forskjellige prinsipper.

Fra en praktisk dokters synspunkt er det mer praktisk å stole på en slik klassifisering, som er basert på dette eller det viktige kliniske tegn. Vi har stoppet vår oppmerksomhet på klassifiseringen basert på egenskapene til cerebellær ataksi (akutt ataksi, subakutt, kronisk og paroksysmal). Denne klassifiseringen kompletteres ytterligere med etiologisk klassifisering av cerebellær ataksi.

[1], [2]

Klassifisering av cerebellær ataksi

Ataxia med akutt utbrudd

1. Stroker og volumetriske prosesser med psedoinsultnym strøm.
2. Multiple sklerose
3. Guillain-Barre syndrom
4. Encefalitt og postinfeksjonell cerebellitt
5. Intoksikering (inkludert rusmiddel: litium, barbiturater, difenin)
6. Metabolske sykdommer
7. hypertermi
8. Obstruktiv hydrocephalus

Ataxia med subakutisk start (innen en uke eller flere uker)

1. Tumorer, abscesser og andre voluminøse prosesser i cerebellum
2. Normotenziv hydrocephalus
3. Giftige og metabolske sykdommer (inkludert de som er forbundet med nedsatt absorpsjon og ernæring).
4. Paraneoplastisk cerebellar degenerasjon
5. Multiple sklerose

Kronisk fremgang av ataksi (i flere måneder eller år)

1. Spinocerebellar ataksi (vanligvis med tidlig start)

• Friedreya ataxi
• Nefridreihovskaya ataksi med tidlig start med bevart reflekser, hypogonadisme, myoklonus og andre lidelser

2. Kryss avhenger av

• Kortisk atrofi av cerebellum Holmes
• Den sene cerebellaratrofi av Marie-Foix-Alajuanin

3. Cerebellar ataksi med sen start, involvering av hjernestamstrukturer og andre strukturer i nervesystemet

• OPCA
• Dentato-rubro-pallid-Lewis atrofi
• Machado-Joseph sykdom
• Andre degenerasjoner som involverer cerebellum
• Cerebellar dysgenese

Paroksysmal episodisk ataksi

I barndommen:

• Autosomal dominant arvelig periodisk ataksi (type 1 og type 2, forskjellig i løpet av anfall).
• Andre ataksier (Hartnup sykdom, mangel på pyruvat dehydrogenase, lønnesirup sykdom)

Episodisk ataksi hos voksne

• dosering
• Multiple sklerose
• Forløpende iskemiske angrep
• Kompresjonsprosesser i regionen av den store oksipitale åpningen
• Intermitterende hindring av ventrikulærsystemet

[3], [4], [5], [6], [7]

Cerebellar ataksi med akutt utbrudd

Stroke er tilsynelatende den vanligste årsaken til akutt ataksi i klinisk praksis. Lacunarinfarkt i regionen av varioliumbroen og supratentorial kan forårsake ataksi, vanligvis på bildet av ataktisk hemiparesis. Iskemi i regionen av thalamus, bakre knær på den indre kapsel og corona radiata (sone av blodtilførsel fra den bakre hjernearterien) kan manifestere som cerebellær ataksi. Samtidig finnes de "mute" lacunarinfarktene ofte i hjernen. Cerebellarinfarkt kan også manifesteres av isolert svimmelhet. Hjerteemboli og aterosklerotisk okklusjon er de to vanligste årsakene til hjernebarkslag.

Gemiataksiya med gemigipesteziey karakteristisk for slag i thalamus region (posterior cerebral arterie gren). Isolert ataxic gangart er ofte funnet i lesjoner trengende grener av basilaris arterie. Gemiataksiya med involvering av forskjellige kranialnerven lesjon utvikler seg i de øvre deler av pons (øvre cerebellar arterien) Inferolaterale broseksjonene og lateral medulla (den fremre nedre og bakre mindreverdig lillehjernen arterien), vanligvis bilde stem alternerende hemiplegi.

Omfattende cerebellarinfarkt eller blødninger ledsages av den raske utviklingen av generalisert ataksi, svimmelhet og andre stammer og cerebrale manifestasjoner ofte i forbindelse med utviklingen av obstruktiv hydrocephalus.

Tumorer av cerebellum, abscesser, granulomatøse og andre voluminøse prosesser manifesterer seg noen ganger skarpt og uten brutto symptomer (hodepine, oppkast, mild ataksi når man går).

Multiple sklerose utvikler seg noen ganger skarpt og oppstår sjelden uten hjernebarksykdommer. Vanligvis er det andre tegn (klinisk og neuroimaging) av multifokal lesjon av hjernestammen og andre deler av nervesystemet.

Guillain-Barre syndrom forekommer i form av en sjelden form for lesjon som involverer kraniale nerver og ataksi. Men her avsløres også en svak uttrykt hyporefleksi, en økning i protein i cerebrospinalvæsken. Miller Fisher syndrom fortsetter akutt med utviklingen av ataksi, oftalmoplegi og isfleksi (andre symptomer er valgfrie), etterfulgt av en god gjenoppretting av funksjonshemninger. Disse manifestasjonene er svært spesifikke og tilstrekkelige for klinisk diagnose.

Encefalitt og postinfeksjon cerebellitt flyter ofte med involvering av cerebellum. Kernebeltbetennelse i kusma er spesielt vanlig hos barn med premorbid cerebellarabnormaliteter. Kyllingkopper kan forårsake cerebellitt. Epstein-Bar-viruset forårsaker infeksiøs mononukleose med sekundær akutt cerebellær ataksi. Akutt ataksi etter infeksjon er spesielt vanlig blant konsekvensene av barndomsinfeksjoner.

Intoksikasjoner er en annen vanlig årsak til akutt ataksi. Som regel er det en ataktisk gang og nystagmus. Hvis ataksi oppdages i lemmer, er det vanligvis symmetrisk. De vanligste årsakene: alkohol (inkludert Wernicke's encefalopati), antikonvulsive midler, psykotrope legemidler.

Metabolske lidelser som insulinom (hypoglykemi forårsaker akutt ataksi og forvirring) er ganske vanlige årsaker til akutt ataksi.

Hypertermi i form av en lang og intensiv varmebelastning (høy feber, heteslag, neuroleptisk malignt syndrom, malign hypertermi, hypertermi litiumintoksikasjon) kan påvirke lillehjernen, særlig i området omkring rostral deler av orm.

Obstruktiv hydrocefalus utviklet akutt, manifestert ved et kompleks av symptomer på hypertensjon intrakraniell (hodepine, søvnighet, sløvhet, oppkast), og blant disse er ofte tilfellet akutt cerebellar ataksi. Med den langsomme utviklingen av hydrocephalus kan ataksi forekomme med minimal hjerneforstyrrelser.

[8], [9], [10]

Ataxia med subakutisk start

Tumorer (spesielt medulloblastom, astrocytom, ependymom, hemangioblastom, meningiomer og schwannomer (bro-cerebellar vinkel), og abscesser og andre omfangsrike dannelse i de cerebellare områdene kan klinisk manifestere seg som subakutt strøm eller kronisk progressiv ataksi. Dessuten øker cerebellar ataksi hyppige naboinngreps symptomene formasjoner, synes relativt tidlige tegn på økt intrakranielt trykk. Diag reises hjelp neuroimaging.

Normalt trykk hydrocefalus (Hakim-Adams syndrome: progressiv ventrikulær forstørrelse ved normalt trykk CSF) klinisk karakteristisk triade av symptomer i form disbazii (apraksi gange), urininkontinens og subkortikal demens type som utvikles i løpet av noen uker eller måneder.

Hovedårsakene: konsekvensene av subaraknoid blødning, led hjernehinnebetennelse, kraniocerebralt trauma med subaraknoid blødning, hjerneoperasjon med blødning. Idiopatisk normotensiv hydrocephalus er også kjent.

Differensiell diagnose utføres med Alzheimers sykdom, Parkinsons sykdom, Huntington's chorea, multi-infarct demens.

Toksiske eller metabolske forstyrrelser (mangel på vitamin B12, vitamin B1, vitamin E, hypotyroidisme, hyperparathyroidisme, alkoholforgiftning, taliem, kvikksølv, vismut, overdose difenylhydantoin eller andre antikonvulsive midler, så vel som litium, cyklosporin og andre stoffer) kan føre til progressiv cerebellar ataksi.

Paraneoplastisk cerebellar degenerasjon. Ondartet neoplasma kan være ledsaget av et subakutt (noen ganger akutt) cerebellarsyndrom, ofte med skjelv eller myoklonus (så vel som opsonon). Ofte er det en svulst i lungene, lymfevev eller kvinnelige kjønnsorganer. Paraneoplastisk cerebellar degenerasjon er klinisk noen ganger før de umiddelbare manifestasjoner av selve tumoren. Uforklarlig subakut (eller kronisk) cerebellær ataksi krever noen ganger et målrettet onkologisk søk.

Multiple sklerose skal bekreftes eller elimineres i subakut cerebellær ataksi, særlig hos personer yngre enn 40 år. Hvis det kliniske bildet ikke er typisk eller tvilsomt, løser MR og evoked potensialer med forskjellige modaliteter vanligvis dette problemet.

[11], [12], [13], [14], [15]

Kronisk fremdrift av cerebellær ataksi (i flere måneder eller år)

I tillegg til langsomt voksende svulster og andre voluminøse prosesser, er denne gruppen preget av:

Spinocerebellar ataksi (med tidlig start)

Spinocerebellar ataksi er en gruppe sykdommer, som ikke er stivt fastlagt og inkluderer, ifølge forskjellige forfattere, ulike arvelige sykdommer (spesielt i barndommen).

Friedreichs ataksi ataksi (typiske symptomer: lillehjernen ataksi, sensorisk ataksi, hyporeflexia, Babinski, skoliose, "stopp Friedreichs ataksi» (pes cavus), kardiomyopati, diabetes, aksonal polynevropati).

Spinocerebellar degenerasjoner av "nephridreyich type". I motsetning til Friedreichs ataksi, et tidligere utbrudd av sykdommen, bevarede tendonreflekser, er hypogonadisme karakteristisk her. I noen familier - den nedre spastiske paraparesis eller andre tegn på primær lesjon i ryggmargen.

kortikal cerebellar ataksi

Kortikal atrofi av lillehjernen Holmes - en arvelig sykdom i voksne, som åpenbarer langsomt progressiv cerebellar ataksi, dysartri, tremor, nystagmus, og i sjeldne tilfeller andre nevrologiske tegn (isolert tserebellofugalnaya familie atrofi geredoataksiya type B). På MR-atrofi av cerebellummassen.

Late cerebellar atrofi Marie Foy Alajouanine begynner sent (gjennomsnittsalder 57 år) og veldig sakte utvikler seg (for 15-20 år), i stor grad ligner den forrige form (klinisk og morfologisk), men uten en familiehistorie (tserebellofugalnaya isolert atrofi av sporadiske typen ). Lignende patologiske og kliniske manifestasjoner som er beskrevet i alkoholisk cerebellar degenerasjon.

Cerebellar ataksi med sen start, involvering av hjernestamme strukturer og andre strukturer i nervesystemet

Olivopontocerebellar atrofi (OPCA)

Det finnes ulike OCAA klassifikasjoner. Sporadisk (Dejerine-Thomas) ser ut til å være klinisk "ren" type eller typen med ekstrapyramidale og autonom (progressiv svikt autonom) manifestasjoner. Det sistnevnte alternativet refererer til flere systemiske atrofi. Arvelige former (ca. 51%) OPTSA (geredoataksii type A) og til klinisk og patologisk (i motsetning til sporadiske former er ikke typisk HRP) skiller seg lite fra sporadiske former OPTSA for tiden omfatter syv genetiske varianter.

Den ledende manifestasjonen av noen form for OPCA er cerebellær ataksi (i gjennomsnitt mer enn 90% av pasientene), spesielt merkbar ved å gå (mer enn 70%); dysartria (chant, dysfagi, bulbar og pseudobulbar lidelser); Parkinsonisme syndrom forekommer i om lag 40-60% av tilfellene; Ikke mindre karakteristisk er pyramidesignaler. Noen kliniske varianter inkluderer myoklonus, dystoni, choreisk hyperkinesi, demens, oculomotoriske og visuelle lidelser; sjelden - amyotrofier, fascinasjoner og andre (epileptiske anfall, apraxia århundre) symptomer. I de senere år er søvnapné i økende grad beskrevet i OPCA.

CT eller MRI avslører atrofi av cerebellum og hjernebryst, utvidelsen av den fjerde ventrikkelen og cisternen i cerebellarvinkelen. Ofte forstyrres parametrene for hørbare stammer fremkalt potensialer.

Differensial diagnose blir utført innenfor de forskjellige former av multippel system atrofi (sporadiske OPTSA utførelse, Shy-Dragers syndrom, striatonigral degenerasjon). Utvalget av sykdommer som har differensiert OPTSA innbefatter sykdommer som Parkinsons sykdom, progressiv supranukleær lammelse, Huntingtons chorea, Machado-Joseph sykdom, Friedreichs ataksi, ataxia-telangiectasia, Marinesco-Sjøgrens syndrom, abetalipoproteinemia, CM2-gangliosidose, Refsums sykdom , metakromatisk leukodystrofi, adrenoleukodystrophy, Creutzfeld-Jakobs sykdom, cerebellar degenerasjon paraneplasticheskaya og, noen ganger, Alzheimers sykdom, corpuscles diffus Lewy sykdom og andre.

-Dentate rubren-pallido-Lewis atrofi - en sjelden sykdom familie beskrevet hovedsakelig i Japan, hvor cerebellar ataksi kombinert med dystoni og choreoathetose, og i noen tilfeller inkluderer myoklonus, Parkinsons sykdom, epilepsi eller demens. Eksakt diagnose utføres ved molekylærgenetisk analyse av DNA.

Machado-Joseph sykdom (Azores sykdom) - en sykdom med en autosomal dominant arvelig, manifestert langsomt progressiv cerebellar ataksi i ungdomsårene eller tidlig voksen alder, i kombinasjon med hyperrefleksi, ekstrapyramidale stivhet, dystoni, slagflaten skilt distal motorisk svekkelse og oftalmoplegi. Den interfamiliale variabiliteten av visse nevrologiske manifestasjoner er mulig. Nøyaktig diagnose oppnås ved genetisk analyse av DNA.

Andre arvelig ataksi med lillehjernen engasjement. Det er mange beskrivelser av arvelige cerebellar ataksi med uvanlige kliniske trekk (cerebellar ataksi med optisk atrofi, retinal pigment degenerasjon og medfødt døvhet, retinadegenerasjon og diabetiker, Friedreichs ataksi med juvenile parkinsonisme, et al.).

Denne gruppen kan omfatte også såkalte "ataksi plus" syndromer (sykdom Hippel-Lindau, ataxia-telangiectasia, "cerebellar ataksi plus hypogonadisme"; Marinescu-Sjøgrens syndrom "cerebellar ataksi plus hørselstap") og sykdommer med kjent biokjemisk defekt (sykdommen Refsum, Bass Korntsveyga sykdom), samt noen andre sjeldne sykdommer (Leigh sykdom, en sykdom-Gerstman Shtrouslera Gerstmann- Straus); Creutzfeldt-Jakobs sykdom; X-bundet adrenoleukodystrofi; MERRF syndrom; Tay-Sachs sykdom; Gaucher sykdom; Niemann-Picks sykdom; Sandhofa) sykdom.

Cerebellar dyskinesi

Arnold Chiari misdannelse manifestert utstikkende lillehjernen mandlene i foramen magnum. Type I misdannelse dette gjenspeiler den svakeste fremspringet og manifestert av hodepine, nakkesmerter, nystagmus (spesielt slå ned), ataktisk disbaziey og involvering av lavere hjernenerver, samt leder fat systemene. Type IV er den tyngste og manifesteres av cerebellar hypoplasi med cystisk forstørrelse av fjerde ventrikel. Denne typen overlapper med Dandy-Walker syndromet, som kan inkludere mange andre hjernenabnormaliteter.

Slike varianter av cerebellar dyskinesi som medfødt hypoplasi av et lag av granulære celler er også beskrevet; agenesis av cerebellar ormen.

[16], [17], [18], [19], [20]

Paroksysmal (episodisk) ataksi

I barndommen

Familie episodisk (paroksysmal) ataksi finnes i to former.

Type I begynner på 5-7 år og preges av korte angrep av ataksi eller dysartri, som varer fra noen få sekunder til flere minutter. I interictalperioden oppdages myokard, som vanligvis observeres i øynene og henderens sirkulære muskler. Angrep blir vanligvis provosert av skremmende eller fysisk anstrengelse. I noen familier reagerer anfall på antikonvulsiva midler. Blant andre funn er felles kontrakturer og paroksysmale dyskinesier beskrevet. På EMG - den konstante aktiviteten til motorenheter.

Type II episodisk ataksi karakterisert ved angrep som varer opptil flere dager. Angrep blir provosert av følelsesmessig stress og fysisk stress. Sykdommen begynner ofte i skolealderen. Hos noen pasienter følger anfall med en migrene-lignende hodepine, svimmelhet og kvalme, det vil si et bilde som utelukker basillemigrene. I interictalperioden er nystagmusen som slår seg ned typisk. I noen tilfeller kan progressiv cerebellær ataksi forekomme. MR viser noen ganger et mønster av selektiv atrofi av cerebellummassen.

Hartnup sykdom er en sjelden sykdom med en autosomal recessiv type arv, som består av et brudd på tryptofan metabolisme. Det er preget av intermitterende cerebellær ataksi. Symptomer vokser i flere dager og varer fra en uke til en måned. Barn med denne sykdommen er preget av økt lysfølsomhet i huden (fotodermatose). Mange pasienter har episoder av cerebellær ataksi, noen ganger ledsaget av nystagmus. Neurologiske manifestasjoner er provosert av stress eller sammenhengende infeksjoner, samt en diett som inneholder tryptofan. Strømmen er gunstig. Karakteristisk for aminoaciduri. Angrep forebygges ved oral daglig administrering av nikonitamid (25 til 300 mg per dag).

Insuffisient av pyruvat dehydrogenase. De fleste pasienter viser et lite lag i utviklingen i tidlig barndom. Angrep av ataksi, dysartri og noen ganger hypersomnia begynner vanligvis etter 3 år. I mer alvorlige former begynner ataksia episoder i barndom og ledsages av generalisert svakhet og nedsatt bevissthet. Noen anfall utvikler seg spontant; andre er provosert av stress, infeksjoner. Angrep av cerebellar discoordination gjentas med uregelmessige intervaller og kan vare fra 1 dag til flere uker. Laktatacidose og gjentakende polyneuropati er karakteristiske. Konsentrasjonen av laktat og pyruvat stiger alltid under anfall. Når glukose belastning per os, forlenges hyperglykemi og konsentrasjonen av laktat i blodet stiger. Denne testen kan provosere utseendet av kliniske symptomer.

Sykdommen i "Maple sirup" er arvet av autosomal recessiv type og består i brudd på aminosyre metabolisme. Kliniske manifestasjoner blir merkbare i en alder av 5 måneder til 2 år: det er episoder av ataksi, irritabilitet og økende hypersomnia. Provoking faktorer: infeksjoner, kirurgiske inngrep og en diett rik på protein. Varigheten av anfall er variabel; De fleste barn opplever spontan utvinning, men noen dør med et bilde av alvorlig metabolisk acidose. Den overlevende psykomotoriske utviklingen forblir normal. Diagnosen er basert på generelle kliniske data og påvisning av en spesifikk søt lukt av urin. I blodserum og i urin finnes aminosyrer leucin, isoleucin og valin i store mengder (de gir denne lukten til urinen). Differensiell diagnose utføres med fenylketonuri og andre arvelige anomalier av aminosyre metabolisme.

Episodisk ataksi hos voksne

Narkotika (giftig) ataksi har allerede blitt nevnt ovenfor. Dens forekomst skyldes ofte kumulering eller overdosering av slike legemidler som difenin og andre antikonvulsiva stoffer, visse psykotropiske stoffer (litium) og andre legemidler. Multiple sklerose med remittentflyt ved eksacerbasjoner (så vel som pseudorecidivi) kan manifestere seg som en tilbakevendende ataksi. Forløpende iskemiske angrep, manifestert av cerebellær ataksi, er karakteristiske for ødeleggelse av vertebrale og hovedarterier (inkludert i bildet av basilar migrene).

Kompresjonsprosesser i regionen av de store oksipitalforamen kan også manifestere som episoder av cerebellær ataksi.

Intermitterende obstruksjon av ventrikulærsystemet i noen nevrokirurgiske sykdommer, blant annet nevrologiske manifestasjoner, inneholder episoder av cerebellær ataksi.

Den presenterte syndrom-nosologiske analysen av cerebellær ataksi angår hovedformer av nevrologiske sykdommer som oppstår med ataksi, men det er ikke og kan nesten ikke være fullstendig fullført. Derfor presenterer vi i tillegg en annen klassifisering av cerebellær ataksi, hvor etiologi (og ikke kliniske tegn) danner grunnlag for klassifisering. Den inneholder først og fremst en detaljert liste over sykdommer og kan tjene som et hjelpemiddel til den tidligere kliniske klassifiseringen når det utføres en differensiell diagnose av cerebellær ataksi.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]