Medfødt primær hypotyreose hos barn

Medfødt primær hypothyroidisme forekommer med en frekvens på 1 hos 3500-4000 nyfødte.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Årsaker til medfødt hypothyroidisme

I 75-90% av tilfellene oppstår medfødt hypothyroidisme som følge av en skjoldbruskskader - hypo- eller aplasi. Ofte kombineres hypoplasi med ektopisk skjoldbruskkjertelen i roten av tungen eller luftrøret. Misdannelse thyroid dannet på 4-9 th ukene av fosterutvikling på grunn av: mor virussykdommer, autoimmune sykdommer i skjoldbruskkjertelen hos moren, stråling (for eksempel innføring av radioaktivt jod gravid i løpet av medisinsk forskning), de toksiske effekter av legemidler og kjemikalier.

I 10-25% av tilfellene fører til medfødt hypothyroidisme genetisk bestemte sykdommer syntese av hormoner og reseptorer arvelige defekter til trijodtyronin (T3), tyroksin (T4) eller TTG.

I. Primær hypothyroidisme.

• Dysgenese av skjoldbruskkjertelen.
• Aplasi av skjoldbruskkjertelen.
• Hypoplasia av skjoldbruskkjertelen.
• Ektopisk skjoldbrusk.
• Krenkelse av syntese, sekresjon eller perifer metabolisme av skjoldbruskhormoner.
• Behandle moren med radioaktivt jod.
• Nefrotisk syndrom.

II. Overgangs primær hypothyroidisme.

• Bruken av antithyroid medisiner for behandling av tyrotoksikose hos moren.
• Jodmangel i moren.
• Effekten av overflødig jod på fosteret eller nyfødte.
• Transplacental overføring av materielle thyreblocking antistoffer.

III. Sekundær hypothyroidisme.

• Malformasjoner av hjernen og kraniet.
• En ruptur av hypofysen med fødselstrauma eller asfyksi.
• Medfødt aplasi av hypofysen.

IV. Forløpende sekundær hypothyroidisme.

[8], [9], [10], [11]

Pathogenese av medfødt hypothyroidisme

Redusere skjoldbruskhormoninnholdet i kroppen fører til en svekkelse av deres biologiske effekter, noe som manifesteres av et brudd på veksten og differensieringen av celler og vev. For det første gjelder disse forstyrrelsene nervesystemet: antall neuroner minker, myelinering av nervefibre og differensiering av hjerneceller forstyrres. Nedbremsing av anabole prosesser, dannelsen av energi manifesteres i brudd på endokondralbenifisering, differensiering av skjelettet og reduksjon i aktiviteten til hematopoiesis. Aktiviteten til visse enzymer i leveren, nyrene og mage-tarmkanalen minker også. Sakte lipolyse, metaboliseringen av mucopolysakkarider forstyrres, mucin akkumuleres, noe som fører til utseende av ødem.

Tidlig diagnose av sykdommen er hovedfaktoren som bestemmer prognosen for barnets fysiske og intellektuelle utvikling, siden endringer i organer og vev er nesten irreversible med sen behandling.

Symptomer på medfødt hypothyroidisme

De tidligste symptomene på medfødt hypothyroidisme er ikke patognomoniske for denne sykdommen, men bare en kombinasjon av gradvis nye symptomer skaper et komplett klinisk bilde. Barn blir oftest født med stor kroppsvekt, og kvælning er mulig. Uttrykt en langvarig (lengre enn 10 dager) gulsott. Redusert motoraktivitet, bemerker noen ganger vanskeligheten i fôring. Det er luftveissykdommer i form av apné, støyende puste. Barn er diagnostisert med vanskeligheter med nasal pust, forbundet med utseende av mucinøs ødem, forstoppelse, oppblåsthet, bradykardi, en reduksjon i kroppstemperatur. Kanskje utviklingen av anemi, resistent mot behandling med jern.

Utprente symptomer på medfødt hypothyroidisme utvikler seg til 3-6 måneder. Barnets vekst og hans nevropsykologiske utvikling er betydelig redusert. En uforholdsmessig kroppsbygning dannes - lemmer blir relativt korte på grunn av mangel på beinvekst i lengde, hender bred med korte fingre. Fontanellene forblir åpne i lang tid. Vis mukinøs ødem på øyelokkene, tyk leppene, neseborene, tungen. Huddekslene blir tørre, bleke, det er en liten gulsott forårsaket av caroteneemia. På grunn av nedgangen i lipolyse og mucinøs ødem hos barn med svært dårlig appetitt, utvikler ikke hypotrofi. Grensen til hjertet er moderat forstørret, døvetoner, bradykardi. Magen er hovent, navlestreng, forstoppelse er ikke uvanlig. Skjoldbruskkjertelen er ikke bestemt i de fleste tilfeller (utviklingsfeil) eller, omvendt, kan økes (med arvelige forstyrrelser i syntesen av skjoldbruskhormoner).

Screening for medfødt hypothyroidisme

Screening av nyfødte til medfødt hypothyroidisme er basert på bestemmelsen av TSH-innholdet i barnets blod. På fjerde og femte dag i livet i barselshospitalet, og hos barn på 7-14 år, fastslår sykdomsnivået i en bloddråpe påført et spesielt papir etterfulgt av ekstraksjon av serum. Ved en konsentrasjon av TSH over 20 mC / ml er det nødvendig med en studie av serumnivåene av TSH i venøst blod.

Diagnose av medfødt hypothyroidisme

Kriteriet med medfødt hypothyroidisme er serum-TSH-nivået over 20 mC / ml. Pasientundersøkelsesplanen bør omfatte:

• Bestemmelse av fri tyroksininnhold i blodserum
• en klinisk blodprøve - når hypothyroidisme oppdages, normokrom anemi;
• biokjemisk blodprøve - hyperkolesterolemi og forhøyede blodlipoproteiner er karakteristiske for barn eldre enn 3 måneder;
• EKG - endringer i form av bradykardi og reduksjon i tennspenning;
• Røntgenundersøkelse av leddleddene - forsinkelsen i ossifiseringsgraden avsløres kun etter 3-4 måneder.

Ultralyd brukes til å verifisere utviklingsdefekten i skjoldbruskkjertelen.

[12], [13], [14], [15]

Differensiell diagnose

I tidlig barndom skal differensialdiagnose utføres med rickets, Downs syndrom, fødselstrauma, gulsott av ulike genese, anemi. Hos eldre barn, er det nødvendig å utelukke sykdommer ledsaget av veksthemming (chondrodysplasia, hypofyse-dvergvekst), mukopolisa-haridoz, Hirschsprungs sykdom, hofte dysplasi, hjertefeil.

[16], [17], [18], [19], [20]

Behandling av medfødt hypothyroidisme

Den viktigste behandlingsmetoden er livslang erstatningsterapi med skjoldbruskkjertelen med regelmessig dosekontroll. Det valgte stoffet - syntetisk levothyroksinnatrium (deponert og omdannet til aktiv T3). Etter en enkelt morgeninntak av levothyroksinnatrium, fortsetter det fysiologiske nivået i en dag. Valget av optimal dose er strengt individuelt og avhenger av graden av skjoldbruskinsuffisiens. Startdosen er 10-15 μg per dag. I den påfølgende dosen økes ukentlig til det nødvendige. Indikatorene for at dosen er tilstrekkelig, er fravær av symptomer på hypo- eller hypertyreose, normalt TSH-nivå. I et kompleks av terapeutiske tiltak kan vitaminer inkluderes.

Prognose av medfødt hypothyroidisme

Med den tidlige begynnelsen (1. Måned i livet) og påfølgende tilstrekkelig erstatningsterapi under kontroll av serum-TSH-nivåer, er prognosen for medfødt hypothyroidisme gunstig for fysisk og psykisk utvikling. Ved forsinket diagnose - etter 4-6 måneders levetid - er prognosen tvilsom, med full erstatningsterapi oppnås fysiologiske nivåer av fysisk utvikling, men forsinkelsen i intelligensdannelsen forblir.