Dandy Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrom er en sjelden og ganske alvorlig misdannelse av cerebellum og fjerde ventrikel. Det regnes som en medfødt anomali hos barn og er vanlig med en frekvens på 1: 25.000. Denne feilen er preget av hypoplasi eller hypoplasi av hjernebarken, cystisk forstørrelse av den fjerde ventrikel og utvidelse av den bakre kraniale fossa. Syndrom kan være ledsaget av flere anomalier av andre organer, men de tre viktigste kan anses som nevnt ovenfor. Ca. 70-90% av pasientene har hydrocephalus, som ofte utvikler seg umiddelbart etter fødselen. Heldigvis kan patologien ses selv på graviditetsstadiet.

[1], [2], [3], [4]

Fører til dandy Walker Syndrome

Dessverre kan selv moderne medisin ikke enda trygt svare på spørsmålet om hva som fører til utviklingen av Dandy-Walker syndromet. Selvfølgelig er det noen risikofaktorer som på en eller annen måte kan føre til intrauterin misdannelse. For dannelsen av denne anomali, spilles en viktig rolle av:

1. Virussykdommer som moren tolererer under graviditet (spesielt bør passe på infeksjoner i de første tre månedene).
2. Cytomegalovirus infeksjon.
3. Rubella.
4. Diabetes mellitus eller andre sykdommer forbundet med en metabolsk lidelse i en fremtidig mor.

Ofte forekommer ulike patologier av fosteret under intrauterin utvikling hos kvinner som lider av alkoholisme eller rusmisbruk. I de fleste tilfeller er det disse mødrene som er født med barn med Dandy-Walker syndrom. Hvis under ultralydet legen ser at fosteret utvikler seg unormalt, anbefaler han å avbryte graviditeten. I svært sjeldne tilfeller utvikler Dandy-Walker syndrom av arvelige årsaker.

[5], [6], [7], [8]

Patogenesen

Dandy Walker Syndrome ble først beskrevet av Dandy og Blackfen i 1914. Etter den første beskrivelsen ble ytterligere studier utført som beskrev de forskjellige morfologiske egenskapene til denne feilen.

Studiene av D'Agostino i 1963 og Hart i 1972 bestemte den karakteristiske triaden av Dandy Walker syndromet, nemlig:

1. Komplett eller delvis orm agenesis
2. Cystisk dilatasjon av fjerde ventrikel
3. En økning i den bakre kraniale fossa med en oppadgående bevegelse av laterale paranasale bihuler og cerebellum.

Denne triaden, som regel, er kombinert med supratentorial hydrocephalus, som er komplikasjoner, og ikke en del av misdannelsens kompleks.

Klassisk, fossa cystisk bakre misdannelser delt inn Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walker utførelse mega sisternen magna, arachnoid cyste bakre fossa, - utgjør disse lyte kompleks Dandy-Walker.

Dandy-Walker-varianten kombinerer ormhypoplasi og cystisk forstørrelse av den fjerde ventrikkelen, uten en økning i den bakre kraniale fossa.

Dette syndromet er en medfødt patologi, som manifesterer seg i det faktum at cerebrospinalveiene og cerebellum ikke utvikler seg fullt ut. Det meste av anomali handler om hullene som forbinder de to ventriklene (tredje og fjerde) med en stor cistern i hjernen, og de som forbinder disse samme ventrikler med hjernemembranenes subaraknoide rom. På grunn av dannelsen lidelser likvoroottoka luten cystisk dannelse i den bakre fossa og obstruktiv hydrocefalus resulterende sekundære cystisk utvidelse av den fjerde ventrikkel (70-90% av tilfellene).

Associert med anomali av Dandy Walker utviklingsfeil i sentralnervesystemet (70% tilfeller):

• Dysgenese av corpus callosum (20-25%).
• Lipoma av corpus callosum.
• Goloproencefalitt (25%).
• Porentsefaliya.
• Dysplasi klargjøre gyrus (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polymikropati / heterotopi av grå materiale (5-10%).
• Cerebellar heterotopi.
• Occipital encephalocele (7%).
• Microcephaly.
• Den dermoid cysten.
• Malformasjoner av lobula av cerebellum (25%).
• Malformasjon av den nedre olivar kjernen.
• Hamartoma i den grå bakken.
• Syringomyelia.
• Klippel-Feil deformasjonen.
• Spina bifida.

Andre sjeldne forekommende misdannelser i sentralnervesystemet (20-33% tilfeller):

• Orofaciale deformiteter og gane (6%).
• Polydactyly og syndactyly.
• Anomalier av hjerteutvikling.
• Anomalier i urinveiene (polycystisk nyre).
• Katarakt av retina, dysgenese av choroid, kolobom.
• Hemangioma på ansiktet.
• Hypertelorisme.
• Meckel-Gruber syndrom.
• Neurokausalt melanose.

[9], [10]

Symptomer dandy Walker Syndrome

Denne uregelmessigheten i utviklingen av barnet kan ses ved hjelp av ultralyd i de første månedene av svangerskapet. Spesielt er alle symptomene på denne sykdommen synlige i 20 uker. Hovedbeviset for utvikling av patologi er et mangfold av tegn på hjerneskade: tydelig synlige cyster i kranial fossa, dårlig utviklet cerebellum, fjerde ventrikkel er for mye utvidet. I dette tilfellet blir ultralydskilt mer tydelige når fosteret utvikler seg.

Over tid er det kløfter på den harde gane og leppe, unormal nyreutvikling, og også syndaktisk. Hvis det ikke ble utført ultralyd under svangerskapet, blir symptomene på sykdommen tydelig synlig umiddelbart etter barnets fødsel. På grunn av det høye trykket i skallen, er disse barna veldig rastløse. De utvikler hydrocephalus med muskelspasmer, nystagmus. I noen tilfeller kan tegn på hydrocephalus ikke være.

[11], [12]

Første tegn

1. Atresia av hullene i Magendi og Lushka (infeksjon eller medfødt fravær).
2. Den bakre delen av kranial fossa øker i størrelse.
3. Atrofi av cerebellar hemisfærer.
4. Det er cystiske formasjoner, inkludert fistler.
5. Hydrocephalus av ulik grad.

Alle disse tidlige tegnene er tydelig synlige under ultralydet av fosteret. Det er derfor det er så viktig å bestå alle tester og studier i tide til gravide kvinner til tiden.

[13], [14], [15]

Dandy-Walker syndrom hos barn

A priori Dandy-Walker syndrom regnes bare som et barns sykdom. Heldigvis er det ganske sjelden (bare ett tilfelle for 25.000 nyfødte barn). Hans symptomer kan ses i livmor, men hvis det av en eller annen grunn ikke var gjort, så utvikler barn med denne sykdommen alvorlige og alvorlige komplikasjoner med alderen.

Over tid er det merkbare cerebellar symptomer. I eldre barn begynner koordinering av bevegelser å bli forstyrret, så det er vanskelig for dem å gå og gå (noen ganger til og med umulig). Hovedsymptomet er en sterk mental retardasjon, som ikke kan helbredes. Det er også medfølgende problemer: sykdommer i nyrene, hjertet, unormal utvikling av fingrene, ansikt, hender, dårlig syn.

[16]

Dandy Walker syndrom hos voksne

Dandy Walker Syndrome er en anatomisk klinisk variant av ondskapsfull hydrocephalus. Denne sykdommen er preget av atresia av hullene i hjernen, samt utvidelse av ventriklene (tredje og fjerde).

Til tross for at denne patologien anses som medfødt, i svært sjeldne tilfeller, begynner de første tegnene å manifestere seg i tidlig barndom (fire år) eller senere. I lang tid er det ingen symptomer på denne medfødte misdannelsen. Dekompensasjon skjer noen ganger bare hos barn i skolealder eller ungdom. Saker når de første symptomene på Dandy-Walker syndrom manifesteres hos voksne er eksepsjonelle.

Blant de viktigste symptomene på sykdommen hos voksne kan identifiseres:

1. Størrelsen på hodet øker gradvis.
2. Knoklene i nakken begynner å stikke ut: de ser ut til å bøye seg.
3. Koordinering av bevegelser er sterkt krenket, det er uklare og feiende bevegelser.
4. Nystagmus utvikler seg, som manifesterer seg i vibrasjonens bevegelser fra side til side.
5. Hyppige anfall med kramper.
6. Muskeltonen øker kraftig (noen ganger til spasticitet). Muskler er i konstant spenning.
7. Utviklingen av mental underlegenhet, som manifesterer seg i det faktum at en person ikke kjenner igjen slektninger, knapt leser og skiller mellom bokstaver, kan ikke skrive.

[17], [18], [19], [20],

Dandy-Walker syndrom i svangerskapet

Som regel, ved hjelp av ultralydforskning, kan Dandy-Walker syndromet ses allerede i graviditetens 18-20. Uke. I denne perioden kan full eller delvis agenese av cerebellarormen ses. I svært sjeldne tilfeller er prenatal diagnose av denne sykdommen mulig tidligere.

[21], [22]

Skjemaer

Det er to former for Dandy-Walker syndrom, som varierer i graden av anatomisk lidelse:

1. Den fulle form - underutviklingen av cerebellummassen er fullført.
2. Ufullstendig form - kun en del av cerebellum utvikler seg feil.

[23], [24], [25], [26], [27]

Komplikasjoner og konsekvenser

Sikkert, mange medfødte patologier er svært alvorlige, men Dandy-Walker syndrom regnes som en av de mest alvorlige anomaliene hos barn. Denne sykdommen fører til ganske komplekse konsekvenser:

1. Mental mangel gjenstår for livet.
2. Ofte bevart og nevrologisk defekt - muskeltonen øker, koordinering av bevegelser er feil.
3. Et dødelig utfall kan forventes i de fleste tilfeller.

[28], [29], [30]

Diagnostikk dandy Walker Syndrome

Først av alt utfører doktoren diagnosen klager og anamneser av sykdommen (dersom Dandy-Walker syndrom manifesterer seg etter fødselen). Denne fasen inneholder svar på noen spørsmål:

1. Har dette skjedd i familien før?
2. Ved hvilken alder begynte de første tegnene på sykdommen å dukke opp?
3. Når begynte koordineringen av bevegelsene å bryte, hodet øker, muskeltonen endres?

Videre skal eksperten bruke en nevrologisk undersøkelse. I løpet av dette stadiet kan man se utviklingen av nystagmus (ufrivillige vibrasjonsbevegelser av øynene i forskjellige retninger), bøyning av fontanelle, en reduksjon av muskeltonen, en økning i hodestørrelsen.

Gjennomføring av en ultralydstudie under graviditet bidrar til å se de første tegn på fostersyndrom. I tillegg kan den samme metoden brukes og i de sene stadiene av sykdommen for å kontrollere hjertet for tilstedeværelse av vices.

På grunn av MRI (magnetic resonance imaging) av hjernen kan sees at graden av økning i størrelsen av hodet, utseendet av en cyste i den bakre fossa, ventrikulær forstørrelse, unormal utvikling av lillehjernen, hydrocefalus.

I noen tilfeller må du konsultere en nevrokirurgisk lege eller en medisinsk genetiker.

Instrumental diagnostikk

De vanligste metodene for instrumentell diagnose for å oppdage de første symptomene på Dandy-Walker syndrom er ultralyd (føtal ultralyd) og MR (magnetisk resonansbilder). Som regel er unormal utvikling av barnet merkbar ved første ultralyd, som utføres den 18-20. Graviditetsuke. Hvis en spesialist ikke kan gjøre en nøyaktig diagnose eller trenger bekreftelse, kan han foreskrive en MR. Diagnosen, levert med MR, er nøyaktig med 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Differensiell diagnose

Differensiell diagnose av Dandy-Walker syndrom utføres vanligvis med utvidelse av en stor hjernens cistern som utvikler seg i den inflammatoriske eller giftige hypoplasia av cerebellum, samt med den retrocerebrale cysten. Men her må man huske på at i Dandy-Walker-syndromet har den cerebellære ormen en patognomonisk defekt som ikke observeres i en annen hypoplasi. For å utføre differensial diagnose av denne patologien med arachnoidcyster, er det nødvendig å gjøre en MR.

Behandling dandy Walker Syndrome

Dandy-Walker syndromet har en annen alvorlighetsgrad. Som regel dør barn som er født med en alvorlig form for denne anomali døden i den første måneden av livet. Hvis styret er kompatibelt med livet, anses utviklingen av barnet i den psykiske planen å være svært problematisk. Foreldre bør være forberedt på det faktum at barnet vil ha et veldig lite intellekt, som ikke kan endres ved hjelp av korrigerende opplæring. Prognosen for utviklingen av babyen med Dandy-Walker syndromet er ekstremt ugunstig.

Å behandle en slik anomali gir praktisk talt ingen mening. Men hvis hydrocephalus begynner å bygge opp, er det nødvendig med kirurgisk inngrep. Intrakranialt trykk kan reduseres ved å skifte IV i hjernens ventrikel.

Behandling for Dandy-Walker syndrom kan bare være symptomatisk. Mental retardasjon av barnet er ikke underlagt korreksjon, kroppens motorfunksjoner er sterkt forstyrret, slik at slike barn vanligvis ikke kan sitte eller stå alene.

I behandlingen er det svært viktig å huske om samtidige sykdommer i hjertet, nyrene, maksillofacial patologi. De krever ofte kvalifisert medisinsk inngrep.

Hvis legen avslører denne anomali i fosteret, må foreldrene gjøre et ganske vanskelig valg: avbryte graviditeten eller føde et barn som vil lide av en uhelbredelig patologi hele sitt liv.

Operativ behandling

Den eneste måten å behandle Dandy-Walker-syndromet omgående, er bypass, noe som bidrar til å redusere alvorlighetsgraden av hydrocephalus symptomer og forbedre utstrømningen av væske.

Forebygging

På grunn av det faktum at Dandy-Walker syndromet er en sykdom med arvelig karakter, anses det å være uanstrengt å utføre sin forebygging. Det anbefales under graviditet fast møtende fødselslege (en gang i måneden i løpet av første trimester, en tid for to til tre uker i løpet av andre trimester og en gang hver syv til ti dager i løpet av tredje trimester). Prøv å komme i tide på kontoen i en kvinnelig konsultasjon (før 12 uker med graviditet).

[36], [37], [38]

Prognose

Prognosen for Dandy-Walker syndrom er katastrofalt ugunstig. I 50% av tilfellene dør barnet i første livsår. De barna som overlevde, bør være konstant under vakte øye med leger. De har et ekstremt lavt nivå av intelligens, som ikke er underlagt korreksjon. Syndromet forekommer med en utprøvd funksjonell nevrologisk status.

[39]

Funksjonshemming

Medfødte misdannelser i sentralnervesystemet, spesielt Dandy Walker syndromet, fører til alvorlig funksjonshemning fra de første minuttene av livet.

[40], [41], [42], [43], [44]