Dandy-Walker-syndromet

Dandy-Walker syndrom er en sjelden og ganske alvorlig misdannelse av lillehjernen og fjerde ventrikkel. Det regnes som en medfødt anomali hos barn og er vanlig med en frekvens på 1:25 000. Denne defekten er karakterisert ved underutvikling eller hypoplasi av lillehjernens vermis, cystisk utvidelse av fjerde ventrikkel og utvidelse av bakre skallegrop. Syndromet kan være ledsaget av flere anomalier i andre organer, men de viktigste er de tre som er nevnt ovenfor. Omtrent 70–90 % av pasientene har hydrocephalus, som ofte utvikler seg umiddelbart etter fødselen. Heldigvis kan patologien oppdages selv under graviditet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Fører til Dandy-Walker-syndromet

Dessverre kan selv moderne medisin ennå ikke svare med sikkerhet på spørsmålet om hva som forårsaker utviklingen av Dandy-Walker syndrom. Selvfølgelig finnes det noen risikofaktorer som i ett eller annet tilfelle kan føre til intrauterine defekter. Følgende spiller en viktig rolle i dannelsen av denne anomalien:

1. Virussykdommer som moren lider av under svangerskapet (vær spesielt oppmerksom på infeksjoner i de tre første månedene).
2. Cytomegalovirusinfeksjon.
3. Røde hunder.
4. Diabetes mellitus eller andre sykdommer forbundet med metabolske forstyrrelser hos den vordende moren.

Ganske ofte forekommer ulike fosterpatologier under intrauterin utvikling hos kvinner som lider av alkoholisme eller rusavhengighet. I de fleste tilfeller er det slike mødre som føder barn med Dandy-Walker syndrom. Hvis legen under en ultralyd ser at fosteret utvikler seg unormalt, anbefaler han å avbryte svangerskapet. I svært sjeldne tilfeller utvikler Dandy-Walker syndrom seg av arvelige årsaker.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenesen

Dandy-Walker syndrom ble først beskrevet av Dandy og Blackfan i 1914. Siden den første beskrivelsen har det blitt utført ytterligere studier som har beskrevet de ulike morfologiske trekkene ved denne defekten.

Forskning utført av D'Agostino i 1963 og Hart i 1972 identifiserte den karakteristiske triaden ved Dandy-Walker syndrom, nemlig:

1. Fullstendig eller delvis agenesi av ormen
2. Cystisk dilatasjon av den fjerde ventrikkelen
3. Forstørrelse av den bakre skallegropen med oppovergående forskyvning av de laterale paranasale bihulene og lillehjernen.

Denne triaden er vanligvis assosiert med supratentoriell hydrocephalus, som er komplikasjoner og ikke en del av misdannelseskomplekset.

Klassisk er cystiske misdannelser i den bakre fossa delt inn i Dandy-Walker syndrom, Dandy-Walker-varianten, mega cisterna magna og posterior fossa arachnoid cyste - disse misdannelsene utgjør Dandy-Walker-komplekset.

Dandy-Walker-varianten kombinerer vermishypoplasi og cystisk dilatasjon av den fjerde ventrikkelen, uten forstørrelse av den bakre fossa.

Dette syndromet er en medfødt patologi, som uttrykkes i det faktum at cerebrospinalvæskebanene og lillehjernen ikke er fullt utviklet. Fremfor alt gjelder anomalien åpningene som forbinder de to ventriklene (den tredje og fjerde) med den store hjernesisterne, og de som forbinder disse samme ventriklene med hjernehinnenes subaraknoidale rom. På grunn av brudd på cerebrospinalvæskeutstrømningen oppstår en cystisk cerebrospinalvæskedannelse i den bakre skallegropen og obstruktiv hydrocephalus som et resultat av sekundær cystisk dilatasjon av den fjerde ventrikkelen (70-90 % av tilfellene).

Assosiert med Dandy-Walker-anomali misdannelser i sentralnervesystemet (70 % av tilfellene):

• Dysgenese av corpus callosum (20-25%).
• Lipom i corpus callosum.
• Holoprosencefali (25 %).
• Porencefali.
• Cingulat dysplasi (25 %).
• Schizencefali.
• Polymikrogyri/grå substans heterotropi (5–10 %).
• Cerebellar heterotopi.
• Occipital encefalocele (7 %).
• Mikrocefali.
• Dermoid cyste.
• Misdannelser i lillehjernen (25 %).
• Misdannelser i den nedre oliværkjernen.
• Hamartom i en grå tuberkel.
• Syringomyeli.
• Klippel-Feil-deformasjon.
• Spina bifida.

Andre sjeldne assosierte CNS-misdannelser (20–33 % av tilfellene):

• Orofaciale og ganedeformiteter (6 %).
• Polydaktyli og syndaktyli.
• Anomalier i hjertets utvikling.
• Unormaliteter i urinveiene (polycystisk nyresykdom).
• Retinal katarakt, koroidal dysgenesi, kolobom.
• Hemangiom i ansiktet.
• Hypertelorisme.
• Meckel-Gruber syndrom.
• Nevrokutan melanose.

[ 9 ], [ 10 ]

Symptomer Dandy-Walker-syndromet

Denne abnormaliteten i barnets utvikling kan sees ved hjelp av en ultralydundersøkelse allerede i de første månedene av svangerskapet. Spesielt er alle symptomene på denne sykdommen synlige allerede i uke 20. Hovedbeviset på utviklingen av patologien er ulike tegn på hjerneskade: cyster i kranialgropen er tydelig synlige, lillehjernen er dårlig utviklet, den fjerde ventrikkelen er for utvidet. Samtidig blir ultralydtegnene tydeligere etter hvert som fosteret utvikler seg.

Over tid oppstår det spalter i den harde ganen og leppen, unormal nyreutvikling og syndaktyli. Hvis det av en eller annen grunn ikke ble utført ultralyd under graviditeten, blir symptomene på sykdommen tydelig synlige umiddelbart etter fødselen av barnet. På grunn av høyt trykk inne i hodeskallen er slike barn svært urolige. De utvikler hydrocephalus med muskelspasmer og nystagmus. I noen tilfeller kan det ikke være tegn på hydrocephalus.

[ 11 ], [ 12 ]

Første tegn

1. Atresia av foramina Magendie og Luschka (lukking eller medfødt fravær).
2. Den bakre delen av kranialgropen øker i størrelse.
3. Atrofi av lillehjernen.
4. Cystiske formasjoner vises, inkludert fistler.
5. Hydrocephalus i varierende grad.

Alle disse første tegnene er tydelig synlige under ultralydundersøkelsen av fosteret. Derfor er det så viktig for gravide kvinner å gjennomgå alle tester og undersøkelser i tide.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dandy-Walker syndrom hos barn

A priori regnes Dandy-Walker syndrom som en barnesykdom. Heldigvis er det ganske sjeldent (bare ett tilfelle per 25 000 nyfødte). Symptomene kan sees i livmoren, men hvis dette av en eller annen grunn ikke gjøres, utvikler barn med denne sykdommen ganske sterke og alvorlige komplikasjoner med alderen.

Over tid oppstår merkbare symptomer på lillehjernen. Hos eldre barn begynner koordinasjonen av bevegelser å bli svekket, slik at det er ganske vanskelig for dem å bevege seg og gå (noen ganger til og med umulig). Hovedsymptomet er alvorlig psykisk utviklingshemming, som er nesten umulig å kurere. Tilknyttede problemer oppstår også: nyresykdom, hjertesykdom, unormal utvikling av fingre, ansikt, hender, dårlig syn.

[ 16 ]

Dandy-Walker syndrom hos voksne

Dandy-Walker syndrom er en anatomisk og klinisk variant av ondskapsfull hydrocephalus. Denne sykdommen er karakterisert ved atresi av åpningene i hjernen, samt utvidelse av ventriklene (tredje og fjerde).

Til tross for at denne patologien regnes som medfødt, begynner de første tegnene i svært sjeldne tilfeller å dukke opp i tidlig barndom (fireårsalderen) eller enda senere. I lang tid er det ingen symptomer på denne medfødte defekten. Dekompensasjon forekommer noen ganger bare hos barn i skolealder eller ungdom. Unntakstilfeller er når de første symptomene på Dandy-Walker syndrom opptrer hos voksne.

Blant de viktigste symptomene på sykdommen hos voksne kan følgende skilles ut:

1. Størrelsen på hodet øker gradvis.
2. Knoklene på baksiden av hodet begynner å stikke ut: de ser ut til å bule ut.
3. Koordinasjonen av bevegelser er alvorlig svekket, og uklare og feiende bevegelser opptrer.
4. Nystagmus utvikler seg, som manifesterer seg i oscillerende bevegelser av øynene fra side til side.
5. Hyppige anfall med kramper.
6. Muskeltonus øker kraftig (noen ganger til det punktet hvor det blir spastisitet). Musklene er i konstant spenning.
7. Utviklingen av psykisk utviklingshemming, som manifesterer seg i det faktum at en person ikke kjenner igjen slektninger, har problemer med å lese og skille mellom bokstaver, og ikke kan skrive.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dandy-Walker syndrom i svangerskapet

Vanligvis kan Dandy-Walker syndrom sees med ultralyd så tidlig som i uke 18–20 av svangerskapet. I denne perioden kan fullstendig eller delvis agenesi av lillehjernen være merkbar. I svært sjeldne tilfeller er prenatal diagnose av denne sykdommen mulig på et tidligere stadium.

[ 21 ], [ 22 ]

Skjemaer

Det finnes to former for Dandy-Walker syndrom, som varierer i graden av anatomisk svekkelse:

1. Fullstendig form - underutvikling av lillehjernen er fullført.
2. Ufullstendig form – bare en del av lillehjernen utvikler seg feil.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Selvfølgelig er mange medfødte patologier svært alvorlige, men Dandy-Walker syndrom regnes som en av de mest alvorlige anomaliene hos barn. Denne sykdommen fører til ganske komplekse konsekvenser:

1. Den mentale defekten vedvarer livet ut.
2. Ofte forblir også en nevrologisk defekt: muskeltonus økes, og koordinasjonen av bevegelser er feil.
3. I de fleste tilfeller kan man forvente et dødelig utfall.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostikk Dandy-Walker-syndromet

Først diagnostiserer legen plagene og sykehistorien (hvis Dandy-Walker syndrom oppstår etter fødselen). Denne fasen inkluderer svar på noen spørsmål:

1. Har noe lignende skjedd i familien din før?
2. I hvilken alder begynte de første tegnene på sykdommen å dukke opp?
3. Når begynte koordinasjonen av bevegelser å bli forstyrret, hodet å vokse og muskeltonus å endre seg?

Deretter bør spesialisten gjennomføre en nevrologisk undersøkelse. I løpet av denne fasen kan man se utviklingen av nystagmus (ufrivillige oscillerende bevegelser av øynene i forskjellige retninger), utbuling av fontanellen, redusert muskeltonus og en økning i hodestørrelse.

Å gjennomføre en ultralydundersøkelse under graviditet bidrar til å se de første tegnene på syndromet hos fosteret. I tillegg kan den samme metoden brukes i senere stadier av sykdommen for å sjekke hjertet for defekter.

Ved å utføre MR (magnetisk resonansavbildning) av hjernen er det mulig å se graden av økning i hodestørrelse, utseendet av en cyste i den bakre skallegropen, forstørrelse av ventrikkelen, unormal utvikling av lillehjernen og hydrocephalus.

I noen tilfeller er det nødvendig å konsultere en nevrokirurg eller en medisinsk genetiker.

Instrumentell diagnostikk

De vanligste metodene for instrumentell diagnostikk for å oppdage de første symptomene på Dandy-Walker syndrom er ultralyd (ultralydundersøkelse av fosteret) og MR (magnetisk resonansavbildning). Som regel er unormal utvikling hos barnet merkbar under den første ultralyden, som utføres i uke 18–20 av svangerskapet. Hvis spesialisten ikke kan stille en nøyaktig diagnose, eller hvis bekreftelse av den er nødvendig, kan han eller hun foreskrive en MR. Diagnosen stilt ved hjelp av MR er 99 % nøyaktig.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Differensiell diagnose

Differensialdiagnostikk av Dandy-Walker syndrom utføres vanligvis med utvidelse av den store cisterne i hjernen, som utvikler seg med inflammatorisk eller toksisk hypoplasi av lillehjernen, samt med en retrocerebral cyste. Men her er det verdt å merke seg at ved Dandy-Walker syndrom har lillehjernens vermis en patognomonisk defekt som ikke observeres ved annen hypoplasi. For å utføre differensialdiagnostikk av denne patologien med araknoide cyster, er det nødvendig å gjøre MR.

Behandling Dandy-Walker-syndromet

Dandy-Walker syndrom har varierende alvorlighetsgrad. Som regel dør barn som er født med en alvorlig form for denne anomalien i løpet av den første levemåneden. Hvis defekten er forenlig med livet, anses barnets mentale utvikling som svært problematisk. Foreldre bør være forberedt på at barnet vil ha svært lav intelligens, som ikke kan endres ved hjelp av støttende opplæring. Prognosen for utviklingen av et barn med Dandy-Walker syndrom er ekstremt ugunstig.

Det er praktisk talt ingen vits i å behandle en slik anomali. Men hvis hydrocephalus begynner å øke, er kirurgisk inngrep nødvendig. Intrakranielt trykk kan reduseres ved å shuntere den fjerde ventrikkelen i hjernen.

Behandling av Dandy-Walker syndrom kan kun være symptomatisk. Barnets psykiske utviklingshemming kan ikke korrigeres, kroppens motoriske funksjoner er alvorlig svekket, slik at slike barn vanligvis ikke kan sitte eller stå selvstendig.

Ved behandling er det svært viktig å huske på samtidige sykdommer i hjertet, nyrene og kjevefasial patologi. De krever ofte kvalifisert medisinsk inngrep.

Hvis en lege oppdager denne anomalien hos et foster, må foreldrene ta et ganske vanskelig valg: avbryte graviditeten eller føde et barn som vil lide av en uhelbredelig patologi resten av livet.

Kirurgisk behandling

Den eneste kirurgiske behandlingen for Dandy-Walker syndrom er shuntingmetoden, som bidrar til å redusere alvorlighetsgraden av hydrocephalussymptomer og forbedre utstrømningen av cerebrospinalvæske.

Forebygging

Siden Dandy-Walker syndrom er en arvelig sykdom, anses det som meningsløst å forebygge den. Det anbefales å oppsøke en fødselslege-gynekolog regelmessig under graviditet (en gang i måneden i første trimester, en gang hver andre til tredje uke i andre trimester og en gang hver syvende til tiende dag i tredje trimester). Prøv å registrere deg på en kvinnehelseklinikk i tide (før den 12. svangerskapsuken).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognose

Prognosen for Dandy-Walker syndrom er katastrofalt ugunstig. I 50 % av tilfellene dør barnet i løpet av det første leveåret. De barna som overlever må konstant være under oppsyn av leger. De har et ekstremt lavt intelligensnivå, som ikke kan korrigeres. Syndromet forekommer med en uttalt funksjonell nevrologisk status.

[ 39 ]

Uførhet

Medfødte defekter i sentralnervesystemet, spesielt Dandy-Walker syndrom, fører til alvorlig funksjonshemming fra de første minuttene av livet.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]