Bartters syndrom

Begrepet tubulær dysfunksjon med hypokalemi inkluderer Bartter syndrom (inkludert Gitelman-varianten), pseudohypoaldosteronisme (Liddle syndrom) og prenatalt hyperprostaglandin E-syndrom. Sistnevnte observeres ikke hos voksne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Fører til Bartters syndrom

Bartters syndrom er en genetisk bestemt sykdom karakterisert ved hypokalemi, metabolsk alkalose, hyperurikemi og økt renin- og aldosteronaktivitet.

Gitelman-varianten skilles ut separat: i tillegg til de ovennevnte symptomene, er hypomagnesemi og hypokalsiuri også notert.

For tiden er noen genetiske mekanismer for Bartter syndrom og Gitelman-varianten blitt dechiffrert. Bartter syndrom arves autosomalt recessivt, mens Liddle syndrom arves autosomalt dominant. Mutasjoner som er ansvarlige for utviklingen av Liddle syndrom er identifisert (16p12.2-13.11 og 12p13.1).

Varianter av Bartter syndrom

Alternativ	Lokalisering av mutasjon	Genprodukt
Type I (neonatal)	NKCC2(15q)	Furosemid-, bumetanid-sensitivt Na + -, K + -, 2C1-transportprotein i den stigende delen av Henles sløyfe
Type II	ROMK(llq24)	ATP-avhengig kaliumkanalprotein
Type III	CLKNKB (1.36)	Transportørprotein C1
Gitelmans variant	NCCT(16ql3)	Tiazid-sensitiv Na + og C1-transportør

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Symptomer Bartters syndrom

Bartter syndrom, som manifesterer seg i tidlig barndom (neonatal variant), er karakterisert av et alvorlig forløp med polyuri, dehydrering, hypertermi, hyperkalsiuri og tidlig utvikling av kalsiumnefrolitiasis.

Bartter syndrom, som manifesterer seg senere (klassisk variant), er mer godartet. De fleste pasienter begynner å klage før fylte 25 år. Typiske symptomer på Bartter syndrom er tegn på hypokalemi: muskelsvakhet, parestesi, muskelkramper opp til typiske kramper.

Ved alvorlig hypokalemi kan rabdomyolyse utvikles, komplisert av akutt nyresvikt, men slike observasjoner er sjeldne. Ved Bartter syndrom forblir blodtrykket normalt, og polyuri observeres ofte.

Gitelman-varianten oppdages ofte først hos voksne. Hypomagnesemi forårsaker forkalkning av leddbrusken, noe som fører til vedvarende artralgi. Kalsiumavleiringer i senehinne og iris observeres også. Terminal nyresvikt utvikles noen ganger. Hos pasienter med Gitelman-varianten bør kontinuerlig ambulatorisk peritonealdialyse foretrekkes, da det er assosiert med en lavere risiko for ytterligere forstyrrelser i elektrolyttmetabolismen.

Liddle syndrom er preget av alvorlig arteriell hypertensjon.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostikk Bartters syndrom

Laboratoriediagnostikk av Bartter syndrom

Både ved det «klassiske» Bartter-syndromet og Gitelman-varianten observeres en betydelig økning i konsentrasjonen av kalium og klorider i urinen.

Ved Liddles syndrom er det en markant økning i kaliumutskillelse med samtidig natriumretensjon. Konsentrasjonen av aldosteron i blodet er uendret eller redusert.

[ 13 ], [ 14 ]

Instrumentell diagnostikk av Bartter syndrom

I motsetning til Bartters syndrom, påvises ikke hyperplasi av det juxtaglomerulære apparatet i Gitelman-varianten i biopsier av nyrevev.

Behandling Bartters syndrom

På grunn av økt aktivitet av prostaglandiner, innebærer behandling av Bartters syndrom administrering av NSAIDs. Ved forskrivning av dem bør det tas hensyn til at risikoen for å utvikle nefrotoksiske effekter er høyere enn i den generelle befolkningen.

Pasienter med pseudohypoaldosteronisme foreskrives triamteren eller amilorid. Spironolakton er ineffektivt; loop- og tiazidlignende diuretika er kontraindisert på grunn av forverret hypokalemi. Ved utvikling av terminal nyresvikt utføres nyretransplantasjon.