Aplasi (agenesi) av nyrene

Agenesi eller aplasi av nyren er en anatomisk kvantitativ anomali, der agenesi av nyren er et fullstendig fravær av organet, og konseptet "aplasi" antyder at organet er representert av et uutviklet rudiment, fratatt normal nyrestruktur. Ved renal aplasi utføres funksjonen av det andre parede organet, som hypertrofierer på grunn av utførelsen av ytterligere kompenserende arbeid.

[ 1 ]

Epidemiologi

Ultralydscreening av 280 000 barn i skolealder viste at renal aplasi forekommer med en frekvens på 1 av 1200 personer (0,083 %).

[ 2 ], [ 3 ]

Fører til aplasi (agenesi) av nyrene

Agenesi, eller renal aplasi, oppstår når ductus metanephrica ikke når det metanephrogene blastemaet. Ureteren kan være normal, forkortet eller helt fraværende. Fullstendig fravær av ureter hos menn er kombinert med fravær av sædlederen, cystiske forandringer i sædblæren, hypoplasi eller fravær av testikkel på samme side, hypospadi, assosiert med særegenheter ved embryonal morfogenese.

Både renal agenesi og renal aplasi regnes som anomalier i urinveiene, medfødte misdannelser. Alvorlige anatomiske anomalier kan forårsake fosterdød i livmoren, mer kompenserte tilfeller viser ikke kliniske tegn og oppdages under rutinemessige undersøkelser eller ved en tilfeldighet. Noen anatomiske abnormaliteter kan utvikle seg gradvis gjennom livet og diagnostiseres i alderdommen. Agenesi eller aplasi kan også provosere nefrolitiasis, arteriell hypertensjon eller pyelonefritt.

Anomalier i urinsystemet er varierte og er delt inn i kategorier – kvantitative, posisjonsanomalier, relasjonsanomalier og patologier i nyrestrukturen. Bilateral renal agenesi er et fullstendig fravær av et parret organ, noe som heldigvis er sjeldent og diagnostisert. Slik patologi er uforenlig med livet. Oftere observeres ensidig fravær eller underutvikling av nyren.

Nyrenes agenesi har vært kjent siden antikken. Aristoteles beskrev i et av sine verk tilfeller der et levende vesen kunne eksistere uten milt eller én nyre. I middelalderen var leger også interessert i anatomisk nyrepatologi, og det ble til og med gjort et forsøk på å beskrive aplasi (underutvikling) av nyren hos et barn i detalj. Legene utførte imidlertid ikke storskala fullverdige studier, og først i begynnelsen av forrige århundre etablerte professor N.N. Sokolov hyppigheten av nyreavvik. Moderne medisin har spesifisert statistikk og presenterer data om en slik indikator - agenesi og aplasi blant alle patologier i urinsystemet er 0,05 %. Det ble også funnet at menn oftest lider av underutvikling av nyrene.

[ 4 ], [ 5 ]

Risikofaktorer

Følgende provoserende faktorer anses som klinisk etablerte og statistisk bekreftede:

• Genetisk predisposisjon.
• Infeksjonssykdommer hos kvinner i første trimester av svangerskapet – røde hunder, influensa.
• Ioniserende stråling av en gravid kvinne.
• Ukontrollert bruk av hormonelle prevensjonsmidler.
• Diabetes mellitus hos en gravid kvinne.
• Kronisk alkoholisme.
• Kjønnssykdommer, syfilis.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Symptomer aplasi (agenesi) av nyrene

Hos kvinner kan misdannelsen kombineres med en enhjørningsformet eller bihornet livmor, uterin hypoplasi og underutvikling av skjeden (Rokitansky-Küster-Haser syndrom). Fravær av den ipsilaterale binyren ledsager renal agenesi i 8–10 % av tilfellene. Ved denne anomalien observeres nesten alltid kompensatorisk hypertrofi av den kontralaterale nyren. Bilateral renal aplasi er uforenlig med liv.

[ 11 ]

Skjemaer

• Bilateral anomali (fullstendig mangel på nyrer) – bilateral agenesi eller areni. Som regel dør fosteret i livmoren, eller det nyfødte barnet dør i løpet av de første timene eller dagene av livet på grunn av nyresvikt. Moderne metoder lar oss bekjempe denne patologien ved hjelp av organtransplantasjon og regelmessig hemodialyse.
• Agenesi av høyre nyre er en ensidig agenesi. Dette er en anatomisk defekt, som også er medfødt. Den friske nyren tar på seg den funksjonelle belastningen og kompenserer for insuffisiensen så mye som strukturen og størrelsen tillater.
• Agenesi av venstre nyre er et identisk tilfelle med agenesi av høyre nyre.
• Aplasi i høyre nyre er praktisk talt umulig å skille fra agenesi, men nyren er et rudimentært fibrøst vev uten nyreglomeruli, urinleder og bekken.
• Aplasi av venstre nyre er en anomali identisk med underutvikling av høyre nyre.

Varianter av agenesi er også mulige, der urinlederen er bevart og fungerer ganske normalt; i fravær av urinlederen er de kliniske manifestasjonene av patologien mer uttalt.

Som regel oppstår en ensidig anomali i klinisk praksis av ganske forståelige grunner - bilateral agenesi er uforenlig med livet.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Agenesi av høyre nyre

Når det gjelder kliniske manifestasjoner, skiller agenesi av høyre nyre seg lite fra anomalien i venstre nyre, men det er en oppfatning blant autoritative urologer og nefrologer at fravær av høyre nyre er mye mer vanlig enn agenesi av venstre nyre, og hos kvinner. Kanskje dette skyldes de anatomiske spesifikasjonene, fordi høyre nyre er litt mindre, kortere og mer mobil enn venstre, normalt bør den være plassert lavere, noe som gjør den mer sårbar. Agenesi av høyre nyre kan manifestere seg fra de første dagene etter fødselen hvis venstre nyre ikke er i stand til å kompensere. Symptomer på agenesi er polyuri (overdreven vannlating), konstant regurgitasjon, som kan klassifiseres som oppkast, total dehydrering, hypertensjon, generell rus og nyresvikt.

Hvis venstre nyre overtar funksjonen til den manglende høyre nyren, manifesterer agenesi av høyre nyre seg praktisk talt ikke symptomatisk og oppdages tilfeldig. Diagnosen kan bekreftes ved hjelp av computertomografi, ultralydundersøkelse og urografi. Barnelege, så vel som foreldre, bør også varsles om overdreven pose i barnets ansikt, en flat, bred nese (flat neserygg og bred neserygg), sterkt utstående frontallappene, for lavt sittende ører, muligens deformerte. Okulær hypertelorisme er ikke et spesifikt symptom som indikerer renal agenesi, men det er ofte ledsaget av en forstørret mage og deformerte underekstremiteter.

Hvis agenesi av høyre nyre ikke utgjør en helsefare og ikke manifesterer seg med åpenbare patologiske symptomer, krever denne patologien som regel ikke spesiell behandling. Pasienten er under konstant oppsyn av en urolog og gjennomgår regelmessige screeningundersøkelser. Det vil være nyttig å følge et tilstrekkelig kosthold og forebyggende tiltak for å redusere risikoen for å utvikle nyresykdommer. Hvis agenesi av høyre nyre er ledsaget av vedvarende nyrehypertensjon eller reversert urinstrøm fra urinlederne til nyrene, foreskrives livslang hypotensiv behandling, og organtransplantasjon kan være indisert.

[ 15 ], [ 16 ]

Agenesi av venstre nyre

Denne anomalien er praktisk talt identisk med agenesi av høyre nyre, bortsett fra at venstre nyre normalt sett skal være litt mer avansert enn den høyre. Agenesi av venstre nyre er et mer komplisert tilfelle, siden funksjonen skal utføres av høyre nyre, som er mer mobil og mindre funksjonell av natur. I tillegg finnes det informasjon, men ikke bekreftet av global urologisk statistikk, om at agenesi av venstre nyre ofte er ledsaget av fravær av ureteråpningen, dette gjelder først og fremst mannlige pasienter. Slik patologi er kombinert med agenesi av sædkanalen, underutvikling av urinblæren og anomali i sædblærene.

Visuelt uttrykt agenesi av venstre nyre kan bestemmes av de samme parameterne som agenesi av høyre nyre, som dannes som et resultat av medfødte intrauterine defekter - oligohydramnion og fosterkompresjon: en bred neserygg, overdrevent bredt plasserte øyne (hypertelorisme), et typisk ansikt med Potter-syndrom - et puffy ansikt med en underutviklet hake, lavt plasserte ører, med utstående epikantiske folder.

Agenesi av venstre nyre hos menn er mer uttalt når det gjelder symptomer, det manifesterer seg i konstante smerter i lyskeområdet, smerter i korsbenet, vanskeligheter med utløsning, fører ofte til forstyrrelser i seksuelle funksjoner, impotens og infertilitet. Behandlingen som krever agenesi av venstre nyre avhenger av aktivitetsgraden til den friske høyre nyren. Hvis den høyre nyren kompensatorisk øker og fungerer normalt, er kun symptomatisk behandling mulig, inkludert forebyggende antibakterielle tiltak for å redusere risikoen for å utvikle pyelonefritt eller uropatologi i urinveiene. Det kreves også dispensærovervåking av en nefrolog, og regelmessige undersøkelser av urin, blod og ultralydscreening. Mer kompliserte tilfeller av agenesi anses som en indikasjon for nyretransplantasjon.

[ 17 ], [ 18 ]

Aplasi av høyre nyre

Som regel anses underutvikling av en av nyrene som en relativt gunstig anomali sammenlignet med agenesi. Aplasi av høyre nyre med normal funksjon av den friske venstre nyren vil kanskje ikke vise kliniske tegn gjennom livet. Ofte diagnostiseres aplasi av høyre nyre tilfeldig under en omfattende undersøkelse for en helt annen sykdom. Sjeldnere bestemmes det som en mulig årsak til vedvarende hypertensjon eller nefropatologi. Bare en tredjedel av alle pasienter med en underutviklet eller "krympet" nyre, som det også kalles, er registrert hos en nefrolog for aplasi i løpet av livet. Kliniske symptomer er uspesifikke, og kanskje forklarer dette en så sjelden oppdagelse av denne anomalien.

Blant tegnene som indirekte kan indikere at en person kan ha en underutviklet nyre, er det periodiske klager over gnagende smerter i nedre del av magen, i korsryggen. Smertefulle opplevelser er forbundet med veksten av rudimentært fibrøst vev og klemte nerveender. Et av tegnene kan også være vedvarende hypertensjon som ikke kan kontrolleres med tilstrekkelig behandling. Aplasi av høyre nyre krever som regel ikke behandling. Et skånsomt kosthold er nødvendig, noe som reduserer risikoen for belastning på den hypertrofierte nyren, som har en dobbel funksjon. Ved vedvarende hypertensjon foreskrives også passende behandling med milde diuretika. Aplasi av høyre nyre har en gunstig prognose; vanligvis lever personer med én nyre et fullverdig liv med høy kvalitet.

Aplasi av venstre nyre

Aplasi i venstre nyre, så vel som aplasi i høyre nyre, er ganske sjelden, ikke mer enn 5-7% av alle pasienter med anomalier i urinveiene. Aplasi er ofte kombinert med underutvikling av nærliggende organer, for eksempel med en anomali i urinblæren. Det antas at aplasi i venstre nyre oftest diagnostiseres hos menn og er ledsaget av underutvikling av lunger og kjønnsorganer. Hos menn diagnostiseres aplasi i venstre nyre sammen med aplasi i prostata, testikkel og sædleder. Hos kvinner - underutvikling av livmorvedheng, urinleder, aplasi av selve livmoren (bihornet livmor), aplasi av intrauterine septa, dobling av skjeden, etc.

En underutviklet nyre har ingen stilk, ingen bekken, og er ute av stand til å fungere og skille ut urin. Aplasi av venstre nyre, så vel som aplasi av høyre nyre, kalles en solitær nyre i urologisk praksis, dvs. enkeltstående. Dette refererer kun til nyren som er tvunget til å fungere, til å utføre dobbelt arbeid som kompensasjon.

Aplasi i venstre nyre oppdages tilfeldig, siden den ikke manifesterer seg med klinisk uttrykte symptomer. Kun funksjonelle endringer og smerter i kollateralnyren kan gi grunnlag for urologisk undersøkelse.

Den høyre nyren, som er tvunget til å gjøre arbeidet til den aplastiske venstre nyren, er vanligvis hypertrofiert og kan ha cyster, men oftest har den en helt normal struktur og kontrollerer homeostasen fullstendig.

Aplasi av venstre nyre hos både barn og voksne krever ikke spesifikk behandling, bortsett fra forebyggende tiltak for å redusere risikoen for bakteriell infeksjon i én enkelt nyre. Et skånsomt kosthold, opprettholdelse av immunforsvaret og maksimal unngåelse av virus og infeksjoner sikrer et helt sunt og fullverdig liv for en pasient med én fungerende nyre.

[ 19 ], [ 20 ]

Diagnostikk aplasi (agenesi) av nyrene

Sykdommen diagnostiseres ved hjelp av røntgen-nyreangiografi, samt spiral-CT eller MSCT og magnetisk resonansangiografi. Agenesi, aplasi av nyrene diagnostiseres ikke ved hjelp av andre diagnostiske metoder.

[ 21 ], [ 22 ]