Medfødt epidermolysis bullosa (arvelig pemphigus): årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Epidermolysis bullosa (arvelig pemfigus) - en stor gruppe av ikke-inflammatoriske hudsykdommer som er kjennetegnet ved en tendens til huden og slimhinnene til utvikling av bobler, fortrinnsvis ved en lett mekanisk traume (slitasje, trykk, inntak av fast føde). Denne sykdommen ble først beskrevet av Hutchinson i 1875. Hallopean i 1896 identifiserte to former for sykdommen: enkel og dystrofisk. For tiden klinisk finnes det tre former av sykdommen: enkel epidermolysis bullosa (autosomal dominant), border epidermolysis bullosa (retsissivny) og dystrofisk epidermolysis bullosa (autosomal recessiv).

Årsaker og patogenese av medfødt, bøylaktig epidermolyse (arvelig pemphigus). Med enkel bullous epidermolysis dannes bobler på nivået av keratinocyttene i basallaget, da keratinocyt lysis oppstår som et resultat av aktivering av cytolytiske enzymer under påvirkning av traumer. En mutasjon av gener kodende for uttrykket av keratin 5 (12 q 11-13) og 14 (17q 12-q21) er blitt etablert.

Når grenseformer av sykdommen oppstår, oppstår blistering i området av lysplaten av basalmembranen som et resultat av hypoplasi eller mangel på hemidesmus. En mutasjon er mulig i et av de tre gener (LAMC 2, lq51, LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2) som koder for komplementproteiner av fikseringsfibriller av lalimin 5.

I dystrofiske former dannes blister mellom basalmembranen og dermiset på grunn av mangel eller svak utvikling av fibriller og muligens på grunn av lysis av hovedstoffet og fibrene i dermis. Med disse formene er mutasjoner i genet av type VII kollagen (kromosom 3 r 21) bestemt.

I patogenesen av bullous epidermolysis ligger den inneboende mangelen på synergisme av vevsenzymer og inhibitorer.

Symptomer på medfødt bullous epidermolysis (arvelig pemphigus). Enkel eller godartet, bullous epidermolyse begynner med fødsel eller i de første dagene av livet. Sykdommen er preget av blistere på steder av mekanisk traumer - albuer, knær, børster, føtter, midje. Men utslett kan vises på andre områder av huden. Bobler har forskjellige størrelser, gjennomsiktige, sjelden - hemorragisk innhold. Erosjoner dannet etter åpningen av blærene epitheliseres raskt, og etterlater ingen spor. Slimhinner påvirkes svært sjelden. I den patologiske prosessen er spikplater vanligvis ikke involvert. Noen dermatologer skiller herpetiform og sommer (voksen) typer enkel bullous epidermolysis. I herpetiform typen er blærene ordnet i grupper, spiker dystrofi, palmar-plantar keratoderma kan observeres. Sommertypen finnes hos voksne, blærene vises om sommeren, hovedsakelig på føttene. Keratodermien av sålene og hyperhidrosene i håndflatene og sålene blir observert. Den generelle tilstanden til pasientene lider ikke.

Dystrophic bullous epidermolysis eksisterer fra fødselen eller begynner i barndommen, sykdommen varer i mange år. Dystrofisk formen er mer vanlig enn enkel, skrider fram som epidermolysis bullosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo utførelse Pasini et al. Boblene som vises på lemmer, stammen, men oftere i områder som er utsatt for trykk, mucosal, fortrinnsvis oral. For denne form av bobler med en typisk sår arrdannelse, atrofisk hyperpigmented områder miliumpodobnyh epidermale cyster. Nikolskijs symptom er positivt, men det er vanskelig å ringe. Noen ganger er det sårdannelse, vegetasjon, vass hyperkeratose. Utviklingen av mutasjon er beskrevet. Ofte prosessen involvert slimhinner i munn, strupehode, spiserør, fører til dysfagi, heshet. Leukoplakias kan forbli på stedet av de helbrente blærene. Det er onychodystrofi helt opp til aponchia, dystrofi av tenner, hår, lag i fysisk utvikling.

Blant grenseformen for bullous epidermolyse er dødelig bølløs medfødt epidermolyse (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) den mest alvorlige form som er preget av en medfødt tendens til blæring. Bobler med serøst eller hemorrhagisk innhold vises i de første dagene av livet. Det er omfattende erosjoner, og noen ganger dypere hudfeil. Etter helbredelse av erosjon forblir atrofi eller arr igjen. Hypo- eller hyperpigmenteringspunkter og miliære cyster. Ved dannelse av blærer på munnhinnene i munnen, svelg, strupehode, ømhet, svelgingssvikt, hørselsstemme er notert. Cicatricial healing fører til utvikling av mikrostoma, begrenser mobiliteten i tungen, strenge og obstruksjon av spiserøret. Symptomet på Nikolsky er vanligvis positivt. Tilbakevending av sykdommen med dannelse av blærer på huden på hendene, føttene, i knærne, albuen, leddleddene fører til dannelse av kontrakturer, fusjon av fingrene. Spikerplater kan bli tykkere, fortynnet, utsatt for onykolyse eller revet. Dental karies, lag i fysisk utvikling, anemi, etc. Er notert.

Sykdommen oppstår enten under fødsel eller i barndommen med bobleutbrudd, erosjon på de distale delene av lemmer. Karakteristisk for tilstedeværelsen av papiller og noder av lilla, lokalisert lineært hovedsakelig på underbena, underarmene, noen ganger på kofferten. Hos voksne er lesjoner representert av lavplakk.

Prognosen er avhengig av form av dermatose. Med enkel bullous epidermolyse er det et gunstig utfall, og med dystrophic og borderline former - ugunstig, opp til et dødelig utfall. Med dystrofiske og borderlineformer dør pasienter fra ulike sykdommer (septiske prosesser, lungebetennelse, tuberkulose, karsinom, nefrit, kakseksi, amyloidose, etc.). På overflaten av langt eksisterende foci kan utvikle hudkreft.

Histopatologi. Med en enkel epidermolyse finnes intraepidermale blærer, men samtidig er elasticiteten ikke forstyrret. I de dystrofiske og grenseformene av epidermolyse har blæren subepidermalium, elastikken er ødelagt. I dermis kan enkelte eosinofiler, fibrøse endringer og milile cyster, bunner av bindevevsfibre observeres, i hvilket område elastiske fibre forsvinner.

Differensialdiagnose bør gjøres med ble det observert cystisk sykdom i neonatalperioden: pemfigus nyfødte syfilitiske pemfigus, hydroa vacciniformia, med en tidlig fase pigment inkontinens, dermal gyurfiriey, toksisk eksantem.

Behandling av medfødt bullous epidermolyse (arvelig pemphigus). Det er nødvendig å unngå skader, overoppheting, da de kan ha en provoserende effekt. Tilordne forsterkende behandling (vitaminer, jernpreparater, kalsium, apilak, karnitinklorid, anabole hormoner, solkoseryl, etc.), anbefaler et proteinrikt kosthold.

Når dystrofisk utførelse foreskrive glukokorticosteroider høydose innover i kombinasjon med antibiotika og ytre antibakterielle midler. Viser fenytoin eller fenytoin, noe som gir en hemmende virkning på kollagen, Aevitum, sinkoksyd, eller retinolpalmitat neotigazon (0,3-0,5 mg / kg). Eksternt anvend desinfeksjonsmiddel, antibakterielle, kortikosteroidmidler etc.