Ektodermal dysplasi: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Ektopoderm dysplasi er en gruppe arvelige sykdommer forårsaket av unormal utvikling av ektodermen, og er kombinert med ulike endringer i hudens hudoverflater.

Årsakene og patogenesen til dysplasi av ektodermale sykdommer er ikke fullt ut etablert. For tiden er flere dusin dermatoser av ektoderm opprinnelse beskrevet i litteraturen. Det er generelt akseptert at følgende to former er klassiske: anhydrografiske og hydro logiske. Den anhydratiske form er ofte arvet av X-koblet recessivt, sjeldnere ved autosomal recessiv type. Familiesaker av sykdommen er beskrevet. Den hydrodynamiske formen av ektopoderm dysplasi er arvelig autosomal dominant. Noen forskere mener at under påvirkning av røntgenstråler kan virusinfeksjoner, kjemiske forbindelser, disulfidbindinger i L-keratinmatriksfraksjonen oppstå.

Symptomer på dysplasi ektodermal. Begge former for ektopoderm dysplasi utvikler seg kort tid etter fødselen eller i barndommen med dannelsen av et komplett klinisk bilde for puberteten.

Hypohidrotic ektodermal dysplasi (Christa-Siemens Syndrome) - heterogene sykdom i de fleste tilfeller arvet recessivt, er i inngrep med den X-kromosomet lokalisering av genet - Xql2-ql3. Et komplett klinisk bilde, inkludert slike grunnleggende tegn som anhidrose, hypotrichose og hypodonti, observeres, med sjeldne unntak, bare hos menn.

Anhydratisk form for ektopoderm dysplasi forekommer hovedsakelig hos menn. Karakteristiske tegn er følgende triade: hypo- eller anhidrose, hypotrichose, hypodonti. I utgangspunktet har pasienter et brudd på termoregulering på grunn av hypo- eller aplasi i svettekjertlene. Pasienter med anhydrogen form lider av hypertermi, noe som kan være alvorlige konsekvenser for ukjente tilfeller. En reduksjon eller mangel på svetter over huden, med unntak av de steder av lokalisering av Apokrine kjertler, der det er i større eller mindre grad, kan opprettholdes. Undersøkelse markerte tørrhet og tynning av huden. Hos noen pasienter - ihtioziformpoe avskalling, follikulær hyperkeratose, uanselig Keratoderma i håndflatene og fotsålene. På grunn av tørrhet, konjunktivitt, laryngitt, faryngitt, rhinitt, stomatitt utvikles. Øyenvipper, øyenbryn er sjeldne, det er ikke noe hår i skjønnhetsområdet og oksygenbassenger. Pusjkinhår er vanligvis ikke påvirket. Preget av utseendet av pasienter: tretthet, senil ansikt, kortvoksthet, store plassen skallen med fremtredende frontal tubercles, massive hake, øyenbryn, høye og brede kinnben, innsunkne kinn, utstående lepper, store utstående ører (satire ører), sal nese , tynnende hår ned til alopecia. Tennene bryter sen, lang lagret i melken, er det en stor avstand mellom de øvre fortenner vil kanskje ikke være i full mengde, eller til og med fullstendig fraværende, ofte deformert. Psykisk utvikling hos de fleste pasienter er normal, noen ganger er det tegn på nedsatt intelligens, hørselstap, følsomhet for infeksjoner. Hos kvinner oppstår sykdommen i en avslappet form som uttrykkes milde tann forandringer av brenn svetting lidelser, dårlig utvikling av brystkjertlene.

Hydraulisk ektodermal dysplasi (Clawston syndrom) arves autosomalt dominerende, manifestert av to hovedskilt - hypotrikose og abnormaliteter i neglene. Det antas at den biokjemiske defekten består i å redusere antall disulfidbindinger i fraksjonen av a-keratinmatrisen.

Med ektopodermisk hydrodysplasi er hovedtegnene spikerdystrofi og hypotrikose, i mindre grad - palmar-plantar keratose, pigmentasjonsforstyrrelse. Svetting, som regel, er ikke krenket. Endring av negler er den viktigste, hyppigste, og noen ganger det eneste tegn på sykdommen. Spikerplater vokser sakte, fortykket, sprø, lett ødelagt, brun, deformert, noen ganger atrophied. På kanten av neglene, som om korrodert, splittet, langsgående striated. Det kan komme onykolyse.

Håret er tynt, tørt, lett avbrutt, fortynnet, noen ganger i omfang av total alopecia. Kan observeres vridd hår, knottende sprøtt hår, splittelse, tap av øyenbryn og øyenvipper, sparsomt hår i armhulene og kjønnshår. Det er fokus på hypo- og depigmentering, noe som ofte minner om vitiligo flekker. Det er en fortykning av de terminale phalangene, en endring i tennene er vanligvis fraværende eller ubetydelig. Med alderen øker fenomenet xeroderma.

Histopatologi. Med anhydrogisk form for dysplasi er det ingen svettekjertler. Normal struktur av hårsekkene og sebaceous kjertler. Ved hydroplastisk dysplasi observeres hypoplasia av hår og talgkjertler.

Patologi. Histologisk bestemmes fortynning av hornlaget, hyperkeratose med dannelse av kåt plugger i munnen på hårsekker, hypoplasi av hårfollikler og talgkjertler. Med anhydrogisk form er svettekjertlene fraværende, mens de er i hydrokotisk form - innenfor grensene for normalt. Imidlertid tegn på svette som opptrer i behandling av pasienter tigazon hypohidrotic ektodermal dysplasi, indikerer at antallet av svettekjertler kun redusert og / eller de er funksjonelt defekte (egne observasjoner). Hårendringer i begge typer ektodermalt dysplasi er like. De er vridd, endret av den type knotty trichorexis. Ofte hårskaftet mindre enn normal diameter, som er merket asymmetri i hårsekkene, celleproliferasjon av den ytre rot skjede. Blant de prolifererende cellene er det diskretisert; Det er en ny dannelse av hårsekk fra cellene i ytre rotvagina. Den indre rotskjeden er tykk, deformert. Skanningelektronmikroskopi avslørte en reduksjon i diameteren av hårakselen, en forandring i form fra rund til komprimert; skalaer er kuttet atrofisk eller fraværende. Klemming av kutikkcellene er mer merkbar mot hårets spiss. Hjernens substans i håret har en grov-fibrøs struktur. Keratinizanii avvik kan skyldes genetisk forandring i aminosyresekvensen i proteinene håret cortex og medulla stoffer, noe som fører til avbrytelse av oksidasjon av tiolgrupper av filamenter mellom polypeptidene ifølge cortex av hår.

Differensiell diagnose må gjøres med progerier, medfødt syfilis, medfødt pachyonichia.

Behandling av dysplasia ektodermale symptomatiske. Det er nødvendig å beskytte pasienter med anhydrogisk form mot overoppheting.

[1], [2]