Ektodermale dysplasier: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Ektodermal dysplasi er en gruppe arvelige sykdommer forårsaket av unormal utvikling av ektodermen, og kombinert med ulike endringer i epidermis og hudvedheng.

Årsakene til og patogenesen til ektodermal dysplasi er ikke fullt ut fastslått. For tiden er flere dusin dermatoser av ektodermal opprinnelse beskrevet i litteraturen. Det er generelt akseptert at følgende to former er klassiske: anhidrotisk og hydrotisk. Den anhidrotisk formen arves ofte X-bundet recessivt, sjeldnere autosomalt recessivt. Familiære tilfeller av sykdommen er beskrevet. Den hydrotiske formen for ektodermal dysplasi arves autosomalt dominant. Noen forskere mener at under påvirkning av røntgenstråler, virusinfeksjoner og kjemiske forbindelser kan det forekomme et brudd på disulfidbindinger i L-keratinmatriksfraksjonen.

Symptomer på ektodermal dysplasi. Begge formene for ektodermal dysplasi utvikler seg kort tid etter fødselen eller i tidlig barndom, og det fulle kliniske bildet dannes i puberteten.

Anhidrotisk ektodermal dysplasi (Christ-Siemens syndrom) er en heterogen sykdom, i de fleste tilfeller arvet recessivt, knyttet til X-kromosomet, genlokalisering - Xql2-ql3. Det fullstendige kliniske bildet, inkludert slike grunnleggende tegn som anhidrose, hypotrikose og hypodonti, observeres, med sjeldne unntak, bare hos menn.

Den anhidrotisk formen for ektodermal dysplasi forekommer hovedsakelig hos menn. De karakteristiske tegnene er følgende triade: hypo- eller anhidrose, hypotrikose, hypodonti. I starten opplever pasientene nedsatt termoregulering på grunn av hypo- eller aplasi av svettekjertlene. Pasienter med den anhidrotisk formen lider av hypertermi, som kan ha alvorlige konsekvenser hvis tilfellene ikke oppdages. Det er en reduksjon eller fravær av svette over hele huden, med unntak av lokaliseringen av apokrine kjertler, hvor den kan være bevart i større eller mindre grad. Ved undersøkelse observeres uttalt tørrhet og tynning av huden. Noen pasienter har iktyosiform avskalling, follikulær hyperkeratose, knapt merkbar keratodermi i håndflater og fotsåler. Konjunktivitt, laryngitt, faryngitt, rhinitt og stomatitt utvikler seg på grunn av tørrhet. Øyevipper og øyenbryn er sparsomme, det er ikke hår i kjønnshår og armhuler. Vellushår påvirkes vanligvis ikke. Pasientenes utseende er karakteristisk: slitent, senilt uttrykk, kort vekst, stor firkantet hodeskalle med fremtredende panneknoll, massiv hake, brynsrygger, høye og brede kinnben, innsunkne kinn, utstående lepper, store utstående ører (satyrører), salnese, tynt hår opp til alopecia. Tennene kommer sent ut, forblir i melkestadiet lenge, det er stor avstand mellom de øvre fortennene, kan være ufullstendige eller til og med helt fraværende, ofte deformerte. Mental utvikling hos de fleste pasienter er normal, noen ganger avsløres tegn på redusert intelligens, hørselstap, mottakelighet for infeksjoner. Hos kvinner forekommer sykdommen i mild form i form av milde tannavvik, fokale svetteforstyrrelser, dårlig utvikling av melkekjertlene.

Hydrotisk ektodermal dysplasi (Clouston syndrom) arves autosomalt dominant og kjennetegnes av to hovedsymptomer: hypotrikose og negleavvik. Den biokjemiske defekten antas å være en reduksjon i antall disulfidbindinger i α-keratinmatriksfraksjonen.

Ved ektodermal hidrotisk dysplasi er hovedtegnene negledystrofi og hypotrikose, i mindre grad palmoplantar keratose, pigmenteringsforstyrrelse. Svetting er vanligvis ikke svekket. Forandringer i neglene er det viktigste, hyppigste og noen ganger eneste tegnet på sykdommen. Negleplatene vokser sakte, er tykkere, sprø, brekker lett av, brune i fargen, deformeres og atrofieres stedvis. Kantene på neglene er som spist opp, splittet, langsgående stripete. Onykolyse kan forekomme.

Håret er tynt, tørt, knekker lett, blir tynnere, noen ganger til det punktet at det blir total alopecia. Vridet hår, skjørt hår med floker, splitting, tap av øyenbryn og øyevipper, sparsom hårvekst i armhulene og kjønnshår kan observeres. Det er fokus på hypo- og depigmentering, noen ganger som ligner vitiliginøse flekker. Fortykkelse av de terminale falangene oppdages, endringer i tennene er vanligvis fraværende eller ubetydelige. Med alderen intensiveres fenomenet xratoderma.

Histopatologi. Ved anhidrotisk dysplasi mangler svettekjertler, normal struktur av hårsekker og talgkjertler. Ved hidrotisk dysplasi observeres hypoplasi av hår og talgkjertler.

Patomorfologi. Histologisk undersøkelse avslører tynning av epidermis, hyperkeratose med dannelse av hornpropper i munningen av hårsekkene, hypoplasi av hårsekkene og talgkjertlene. Ved anhidrotisk form er svettekjertlene fraværende, ved hydrotisk form - innenfor normale grenser. Tegn på svetting som oppstår under behandling med tigazon hos pasienter med anhidrotisk ektodermal dysplasi indikerer imidlertid at antallet svettekjertler bare er redusert og/eller at de er funksjonelt defekte (egne observasjoner). Endringer i håret ved begge typer ektodermal dysplasi er like. De er vridde, endrede i henhold til typen nodulær trikorrhexis. Ofte er hårskaftene mindre enn normalt i diameter, asymmetri i hårsekkene og proliferasjon av celler i deres ytre rotskjede observeres. Blant de prolifererende cellene er det dyskeratotiske; nydannelse av hårsekkene fra celler i den ytre rotskjeden observeres. Den indre rotskjeden er fortykket og deformert. Skanningselektronmikroskopi avdekket en reduksjon i hårskaftets diameter, en endring i formen fra rund til kompakt; skjell i kutikula er atrofiske eller fraværende. Eksfoliering av kutikulaceller er mer merkbar mot toppen av håret. Hårmargen har en grov fiberstruktur. Keratiniseringsanomalier er muligens forårsaket av en genetisk endring i aminosyresekvensen i proteinene i cortex og medulla i håret, noe som fører til en forstyrrelse i oksidasjonen av tiolgrupper mellom polypeptidene i filamentene i hårbarken.

Differensialdiagnose må utføres ved progeria, medfødt syfilis og medfødt pachyonyki.

Behandling av ektodermal dysplasi er symptomatisk. Det er nødvendig å beskytte pasienter med den anhidrotisk formen mot overoppheting.

[ 1 ], [ 2 ]