Arvelig dystrofi av netthinnen

Fremgang med medfødt dystrofi

Dette er en heterogen gruppe sjeldne sykdommer. Hos pasienter med ren kegedystrofi lider kun keglesystemet. Med keglestangdystrofi lider funksjonen til stangsystemet, men i mindre grad. Hos mange pasienter med dysfunksjon av keglesystemet ved sykdommens begynnelse er stangsystemssykdommer knyttet, derfor er termen "keglestangformet dystrofi" mer korrekt.

Type arv i de fleste tilfeller sporadisk; Av de resterende, autosomale dominerende, mer sjelden autosomale recessive, knyttet til X-kromosomet.

Den manifesterer seg i 1-3 år av livet ved en gradvis bilateral reduksjon av sentral- og fargesyn, kan ledsages av fotofobi og en liten pendullignende nystagmus.

Symptomer (i manifestasjonens rekkefølge)

• I fovea - uendret eller ikke-spesifikke endringer i form av pigmentgranuler.
• Makulopati av typen "bovine eye" er en klassisk, men ikke et permanent symptom.
• Pigmentering i form av "benete kropper" på den midterste periferien, innsnevring av arterioler og tidsmessig avfarging av optisk plate kan oppstå.
• Progressiv atrofi av RP i makulærområdet med "geografisk" atrofi.
• Elektroretinogrammet. Photopic - subnorm eller uregistrert, CFR er redusert, stavresponsen beholdes i lang tid.
• Det elektrookulogrammet er normalt eller subnormalt.
• Mørk tilpasning. Keglen "kneet" ble endret, senere kan endringene av staven "kneet" legges til.
• Fargesyn: grovkrenkelse av oppfatning av grønne og blå farger uten korrelasjon med synsskala.
• Fagen under bildet av et "bulls eye" avslører en avrundet hypofluorescerende "endelig" defekt med et hypofluorescerende senter.

Prognosen avhenger av graden av tap av stangsystemet: jo større sikkerhet er, jo gunstigere prognosen (minst mellomlang sikt).

Differensialdiagnose av maculopathy "blink" type: klorokin maculopathy, Stargardt dystrofi i et avansert stadium, fenestrert strålende dystrofi, godartet konsentrisk ringformet makulær degenerasjon og list sykdom.

Stargardtdystrofi

Stargardts dystrofi (juvenil macular degenerasjon) og gulflekkede fundus anses som kliniske varianter av en sykdom, forskjellig i begynnelsesalder og prognose.

Type arv er autosomal resessiv, gen ABC4Rna 1p21-22. Den manifesterer seg i 1-2 årtier av livet ved en bilateral gradvis nedgang i sentralvisjon, som kanskje ikke samsvarer med endringer i fundus, og barnet kan mistenkes for å bli simulert.

Symptomer (i manifestasjonens rekkefølge)

• I fovea - ingen endring eller omfordeling av pigmentet.
• Oval foci av typen "sneglspor" eller bronsefleks, som kan omgis av hvite gule flekker.
• "Geografisk" atrofi kan se ut som et "øye".
• Elektroretinogrammet. Photopic - normal eller subnormal. Et scotopic electroretinogram er normalt.
• Elektrokulogrammet er subnormt i avansert stadium.
• Fargesyn: Et brudd på oppfatningen av grønne og blå farger.
• FAG avslører ofte fenomenet "mørk choroid" som følge av lipofuscinavsetninger i RP. Fraværet av normal fluorescens øker konturene til retinalkarene. "Geografisk" atrofi manifesterer seg som den "endelige" feilen i makulaen.
• Prognosen er ugunstig: etter en reduksjon i synsstyrken under 6/12 er det en rask reduksjon av synsstyrken opp til 6/60.

Gulflekket fundus

Type arv er autosomal resessiv. Det ser ut til hos voksne, i fravær av endringer i makulærområdet kan være asymptomatisk og være et utilsiktet funn.

Symptomer (i manifestasjonens rekkefølge)

• Tosidige hvite gule flekker med fuzzy grenser på nivået av RPE på bakpolen og midtperiferien. Spottene er avrundet, ovalt, lineært, gjennomskinnelig eller pisiform (i form av "fiskesvans").
• Øyebunnen er lyse rød i 50% av tilfellene.
• Det er nye flekker, og de gamle blir mer uklare grenser og blir mykere.
• I noen tilfeller utvikles "geografisk" atrofi.
• Elektroretinogrammet. Photopic - normal eller subnormal, scotopic - normal.
• Det elektrookulogrammet er subnormalt.
• Fargesynet lider ikke.
• PHAG avslører et bilde av "stille" choroid. Friske flekker manifesteres av tidlig blokk og sen fluorescens, de gamle - ved de "siste" manglene i RP.
• Prognosen er relativt god. Symptomene kan ikke vises i mange år hvis stedet ikke vises i foveola eller den "geografiske" atrofi utvikles.
• Differensiell diagnose: dominerende druser, "white-spot" fundus, tidlig dystrofi i North Carolina og godartet "flekket" retina syndrom.

Juvenile sykdom Best

Juvenile sykdom Best (vitelliform dystrofi) er en sjelden tilstand som foregår i sin utvikling i 5 trinn. Type arv er autosomal dominant.

• Stage 0 (previtilliform) er preget av et subnormalt elektrookulogram i fravær av klager og en normal øyedag.
• Fase 1 er preget av en omfordeling av pigmentet i makulærområdet.
• Trinn 2 (vitelliformnaya) utvikles i løpet av 1-2 tiår av livet er kjennetegnet ved endringer i macula-regionen, som ligner en cyste i form av eggeplomme: subretinale avsetning av lipofuscin. Visuell skarphet er normal eller noe redusert.
• Fase 3 (pseudohypopion) oppstår med delvis absorpsjon av lipofuscin. Over tid absorberes hele innholdet i cysten uten å påvirke synsstyrken.
• Fase 4 (revet cyster). Når cysten brister, vises utseendet på "eggerøre" og synsstyrken reduseres.

Electroretinogram er normalt. Elektrookulogrammet er kraftig redusert i alle stadier og i bærere med en normal fundus. Fargesyn er svekket i henhold til redusert synsstyrke. PHAG avslører en blokk med koroidal fluorescens i vitelliform-scenen.

Prognosen er relativt gunstig fram til det femte tiåret av livet, når synsskarpheten minker. Juridisk blindhet hos noen pasienter skyldes arrdannelse av makulært område, SNM, "geografisk" atrofi, dannelse av sentrale brudd, som kan være årsaken til løsrivelse.

Vitelliform fowamacular dystrofi av voksne

Sykdommen er referert til som "mønster-dystrofi." Men sammenlignet med endringer i den beste sykdommen er foveal foci mindre, vises senere og utvikler seg ikke.

Type arv, muligens autosomal dominant, gen i lokus 6p21 -22.

Den manifesterer seg i 4-6 årtier i form av en liten metamorfose, ofte oppdaget ved en tilfeldighet.

Symptomer: bilateralt, symmetrisk, avrundet, litt suggestiv gul subretinal foci ca. 1/3 av diameteren på platen.

• Electroretinogram er normalt.
• Det elektrookulogrammet er normalt eller litt subnormalt.
• Fargesyn: utilsiktede brudd på tritanaksen.
• PHAG avslører hypofluorescens i midten, omgitt av en ring av hyperfluorescens.

Prognosen er gunstig i de fleste tilfeller.

Multifokal sykdom Best

Den multifokale sykdommen Best er ekstremt uvanlig og kan forekomme med uhelte arvelighet. I voksen alder kan det være akutt og vanskelig å diagnostisere.

Familie Druser

Familie drus (honeycomb choroid Doyne, malattla levantinese) regnes som en tidlig manifestasjon av aldersrelatert makuladegenerasjon.

Arvstypen er autosomal dominant med full penetrering og variabel uttrykksevne. Gene EFEMP1 ved 2p16.

Symptomer

• En enkel grad er preget av et par små, harde druser, begrenset til makulatsonen. Endringer vises vanligvis i det tredje tiåret av livet, kurset er gunstig;
• Midtgraden er preget av store myke druser i bakre polen og i parapapillary sonen. Endringer skjer i det
  tredje tiåret av livet, og noen ganger kan det bli ledsaget av en liten nedgang i synsskalaen;
• den avanserte scenen er sjelden og oppstår etter det femte tiåret av livet, det er komplisert av SIM eller "geografisk" atrofi;
• malattia levantinese ligner familie drusen: små, talrige, basale laminære druser spinoccurrant eller radialt orientert med senter i fovea og parapapillary sonen. De fleste pasienter klager ikke til 4-5 årtier, når det er en SIM eller "geografisk" atrofi.

Electroretinogram er normalt. Elektrokulogrammet er subnormt i avansert stadium. PHAG avslører hyperfluorescerende flekker med klare grenser, som ligner de "endelige" feilene. De er mer uttalt enn i en klinisk undersøkelse.

[1], [2], [3], [4]

Pseudo-sovende makulærdystrofi Sorsby

Pseudo-inflammatorisk makuladegenerasjon Sorsby (arvelig hemorragisk dystrofi) er en sjelden og alvorlig sykdom. Type arv er autosomal dominant, med full penetrering, TIMP3-gen ved 22ql2.1-1.3.2. Det ser ut i det femte tiåret av livet i form av bilateral eksudativ makulopati.

Symptomer (i manifestasjonens rekkefølge)

• hvitt-gul "drenering, drusopodobnye-innskudd langs de vaskulære arkader, nasal fra disken på den midterste periferien.
• SIM og eksudativ maculopati.
• Subretinal arr.

Electroretinogrammet er normalt i begynnelsen, men det kan redusere med sykdomsprogresjonen. Det elektrookulogrammet er normalt.

Prognose ugunstig på grunn av makulopati. Hos enkelte pasienter som går videre til perifer chorioretinal atrofi, fører til nedsatt syn i syvende tiåret av livet.

Macular dystrofi av North Carolina

Macular degenerasjon av North Carolina er en sjelden, alvorlig sykdom. Arvstypen er autosomal dominant med full penetrering og betydelig variabel uttrykksevne, MCDRI-genet ved 6q.

Symptomer og prognose

• Stage I: Hvitgul, inntak av drusopodobnye i periferien og i makulærområdet utvikler seg i det første tiåret av livet og kan være asymptomatisk gjennom livet;
• Fase 2: dyp, drenering inneslutninger i makulærområdet. Den langsiktige prognosen er mindre gunstig, da eksudativ makulopati kan utvikle seg.
• Fase 3: Bilaterale kolobomøse atrofiske forandringer i makulærområdet med varierende grad av reduksjon av synsstyrken.

Electroretinogram er normalt. Det elektrookulogrammet er normalt. PHAG i 1 og 2 trinn viser overføringsfeil og senere farging.

Butterfly macular degenerasjon

Butterfly macular degenerasjon er en sjelden sykdom med et relativt gunstig kurs. Arvstypen er antagelig autosomal dominant. Den vises i 2-5 årtier, det oppdages vanligvis ved en tilfeldighet. En liten reduksjon i sentralt syn er mulig.

Symptomer

Det gule pigmentet i fovea ligger triradiat. Små dispergert dispersigmentering ved periferien kan detekteres.

Electroretinogram er normalt. Det elektrookulogrammet er patologisk. PHAG avslører de tilsvarende sonene av hypofluorescens.

Prognosen er gunstig.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Dominerende cystisk makulært ødem

Dominerende cystisk makulært ødem er en sjelden og alvorlig sykdom. Arvstypen er autosomal dominant, genet er lokalisert til 7q. Er manifestert i 1-2 årtier av livet ved en gradvis nedgang i sentrale visjon.

Symptomer.

Toveis CMO stoppes ikke ved systemisk administrasjon av acetazolamid. Electroretinogram er normalt. Det elektrookulogrammet er normalt eller subnormalt. Fagen avslører mønsteret av svetting i fovea i form av et "blomstblad."

Prognosen er ugunstig på grunn av den påfølgende utviklingen av "geografisk" atrofi.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Krystallinsk dystrofi

Denne sykdommen kjennetegnes ved avsetning av krystaller i netthinnen og på periferien av hornhinnen. Type arv knyttet til X-kromosomet eller autosomal recessiv. Den manifesterer seg i det tredje tiåret med et progressivt synssyn.

Symptomer (i manifestasjonens rekkefølge)

Hvitgule krystaller formidles gjennom øyet fundus. Lokal atrofi av RP og chorio kapillærer i makulaen. Diffus atrofi av chorio kapillærer. Gradvis fusjon og utvidelse av atrofiske soner på periferien av netthinnen.

Electroretinogram subnormal. Det elektrookulogrammet er subnormalt.

Prognosen er usikker, progresjonsgraden er individuell.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alports syndrom

Alporl syndrom er en sjelden anomali av den glomerulære basalmembranen forårsaket av mutasjoner i flere forskjellige gener, som hver koder for syntese av forskjellige former for type IV kollagen, hovedkomponenten i basalmembranen. Det er preget av kronisk nyresvikt, ofte kombinert med neurosensorisk hørselstap.

Arvstypen er dominerende, knyttet til X-kromosomet.

Symptomer

Disseminerte, blek, gule prikker i perimakulært område med intakt fovea og normal synsstyrke. Større flekker på periferien, noen fusjonere med hverandre.

• Electroretinogram er normalt.
• Andre oftalmiske manifestasjoner: fremre lentikon, noen ganger bakre polymorf degenerasjon av hornhinnen.

Prognosen er gunstig.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Godartet familie "spottet" retina

En godartet familie "spottet" retina er en svært sjelden sykdom, asymptomatisk, oppdages ved en tilfeldighet. Type arv er autosomal resessiv.

Symptomer

• Vanlige hvite gule flekker på nivået av RP med en intakt makula. Foci av forskjellige former strekker seg til den ytre periferien.
• Electroretinogram er normalt.

Prognosen er gunstig.

[32], [33],

Medfødt stang monokromasi

Type arv er autosomal resessiv.

Symptomer

• Visuell skarphet 6/60.
• Den makula ser normal ut, hypoplasia er mulig.
• Medfødt nystagmus og fotofobi.

Elektroretinogrammet. Photopic - patologisk, scotopic kan være subnorm, CCHM <30 Hz. Fargesyn er absolutt fraværende; alle farger ser ut som gråtoner.

Ufullstendig stavhakket monokromasi

Arvstypen er autosomal resessiv eller knyttet til X-kromosomet

Symptomer

• Visuell skarphet 6 / 12-6 / 24.
• Makulaen ser normal ut.
• Det kan være nystagmus og fotofobi.

Electroretinogram photopic - patologisk, scotopic - normal. Fargesyn er gjenværende.

[34], [35], [36], [37], [38]

Keglen monochromasia

Arvstype er ukjent.

Symptomer

• Visuell skarphet 6 / 6-6 / 9.
• Normal makula.
• Nystagmus og fotofobi er fraværende.

Electroretinogram er normalt. Fargesyn er helt fraværende.