Vitreohorioretinopatii

Sticklersyndrom

Stickler syndrom (arvelig arthro-oftalmopati) - kollagenbindevevssykdom, manifestert patologi glasslegemet, nærsynthet, ansikts anomalier varierende grad, døvhet og artropati. Når dette syndrom blant andre arvelige sykdommer hos barn - den høyeste frekvensen av netthinneavløsning.

Arvstypen er autosomal dominant med full penetrering og variabel uttrykksevne.

Symptomer

• Optisk tomt glassholdig hulrom på grunn av fortynning og synerese.
• Avrundede gjennomsiktige membraner i ekvatorialsonen, som strekker seg inn i det glassformede hulrommet.
• Radialdystrofi, som ligner "latted", ledsages av hyperplasi av RP, vaskulære koblinger og sklerose.

Komplikasjoner. Retinal detachment, ofte bilateral, utvikler seg i ca 30% av tilfellene på grunn av flere eller gigantiske brudd. Siden prognosen er ugunstig, må pasientene regelmessig undersøke og forebygge behandling av retinale brudd.

Ledsaget av

• medfødt nærsynthet (ofte);
• presenil katarakt (50% av tilfellene) med karakteristiske perifere kortikale kildeopaciteter, ofte ikke-progressive;
• ektopiske linser (10% av tilfellene);
• glaukom (10% av tilfellene) på grunn av vinkels uregelmessighet, som ligner Marfans syndrom.

Systemiske symptomer

• anomalier av ansiktsskjelettet: flatt nese og hypoplasi i overkjeven.
• skelet avvik: marfanoid utseende, artropati, hyperextensjon av leddene.
• Robin-serien: mikrognathia, glossoptosis, spaltning av myk gane og dens gotiske utseende.
• andre tegn: døvhet og prolaps av mitralventilen.

Differensial diagnostikk. Likhet med Wagner syndrom, som ikke er ledsaget av systemiske manifestasjoner: medium grad myopi, retinal detachment - sjelden.

Favre Goldmann Syndrome

Favre-Goldmann syndrom er preget av retinose og pigment retinopati. Type arv er autosomal resessiv. Det vises i barndommen som niktalopi.

symptomer

• Synerese på glasslegemet, men hulrommet er ikke optisk "tomt".
• Endringer i retina ligner på medfødt retinoschisis, men endringer i makulærområdet er mindre uttalt.
• Pigment retinopati (likt retinitis pigmentosa) og hvite treelike perifere kar av retina.
• electroretinogram subnormal.

Utsiktene er ugunstige.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Familie-eksudativ vitreoretinopati

Familiær eksudativ vitreoretinopati (Criswick-Schepens syndrom) - en langsom progressiv sykdom, som er kjennetegnet ved avascular tidsmessige omkrets av netthinnen, i likhet med retinopati ved for tidlig fødsel, men uten lav vekt og for tidlig fødsel i historien.

Arvstypen er hovedsakelig autosomal dominant, knyttet til X-kromosomet med høy penetrering og variabel uttrykksevne. Det ser ut i eldre barndom.

Symptomer (i manifestasjonens rekkefølge)

• Degenerering av glasslegemet og perifere vitreoretinale sømmer, soner "hvitt uten trykk".
• Tortuosity av perifere fartøy, telangiectasia, neovaskularisering, blødninger og subtestinale ekssudater.
• Fibrovaskulær proliferasjon og vitreoretinal trekkraft med dannelse av akselen, langstrakte fartøy, lokal retinal løsrivelse og forskyvning av makulærområdet i tidsmessig retning.
• Omfattende trekkfjerning, subretinal ekssudasjon, ribbonlignende keratopati, grå stær og glaukom.
• Electroretinogram er normalt.
• Fagen avslører perifere soner av aperfusjon og korrigering av blodkar.

Prognosen er ugunstig, i noen tilfeller er perifer laserfotokoagulering eller kryoterapi effektiv. Vitreoretinal kirurgi av frigjøring er kompleks og kan i visse tilfeller gi positive resultater.

[8]

Erosiv vitreoretinopati

Type arv er autosomal dominant. Det ser ut i barndommen.

symptomer

• Den glansløse spaltningen og flere fokus av vitreoretinal trekkraft.
• Tynning av RPE og progressiv atrofi av choroid, som kan spre seg til makulaen, ligner choroiddermia.

Komplikasjoner: Retinal detachement i 70% av tilfellene, ofte bilateral på grunn av gigantiske hull.

Electroretinogram subnormal.

Prognosen er ikke klar, siden behandlingen av løsningen er komplisert.

[9], [10]

Dominerende neovaskulær inflammatorisk vitreoretinopati

Type arv er autosomal dominant. Det ser ut til 2-3 dager i livet med en suspensjon i glasslegemet.

Symptomer

• Uveitt.
• Pigmentær degenerasjon av netthinnen.
• Perifer fartøy okklusjon og neovaskularisering.

Komplikasjoner: hemophthalmus, tractal retina detachment og cystisk makulært ødem.

Electroretinogram: selektiv reduksjon av b-bølge amplitude.

Prognosen er uklar.

[11], [12]

Dominant Vitreoretinocorionidopati

Type arv er autosomal dominant. Det vises i voksen alder, det oppdages ofte ved en tilfeldighet.

Symptomer

• Fargene av pigmentet er mellom og serrata og ekvator med en klart definert perifer grense.
• Tynning av arterioler i felgen, neovaskularisering, "hvite punkt" opasiteter. Senere - chorioretinal atrofi.

Komplikasjoner er sjeldne, inkludert cystisk makulært ødem og sjelden - hemophthalmus.

Electroretinogram subnormal.

Prognosen er gunstig.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]