Stargardts sykdom

Stargardt sykdom (zheltopyatnistoe fundus, zheltopyatnistaya dystrofi) - degenerasjon av macula området av netthinnen som begynner i pigmentet epitel og manifestert bilateral reduksjon i synsskarphet i en alder av 10-20 år.

Stargardts sykdom ble beskrevet av K. Stargardt allerede i begynnelsen av det 20. århundre. Som en arvelig sykdom i makulærregionen med polymorfe oftalmoskopiske bilde: "ødelagt bronse", "bulls eye", atrofi av koroidoid etc.

Ved posisjonskoning ble hovedpunktet av genet for Stargardt's sykdom uttrykt i fotoreceptorer, som ble kalt ABCR, bestemt. I den autosomale dominerende typen arv av Stargardt-sykdom ble lokalisering av muterte gener i kromosomer 13q og 6ql4 etablert.

[1], [2], [3], [4]

Symptomer og diagnose av Stargardts sykdom

Resultatene av genetiske studier utført de siste årene viser at, til tross for forskjeller i sykdomsbildet, retinitis pigmentosa, Stargardt sykdom, fundus zheltopyatnistoe og makuladegenerasjon assosiert med alder, er allele lidelser locus ABCR.

Fenomenet "tyrens øye" er oftalmoskopisk synlig som et mørkt senter omgitt av en bred ring av hypopigmentering, etterfulgt av en hyperpigmenteringsring. På PHAG med et typisk fenomen med et "bullish øye" på en normal bakgrunn, avsløres sone for fravær av fluorescens eller hypofluorescens med synlige kororiokapillarier. Histologisk markert økning i mengden av pigment i den sentrale sone av fundus, atrofi av tilstøtende retinalt pigmentepitel og atrofi og hypertrofi kombinasjon pigmentepitel. Fraværet av fluorescens i makulærområdet skyldes akkumulering i pigmentepitelet av retina lipofuscin, som er en skjerm for fluorescein. Lipofuscin, i tillegg svekker oksidativ funksjon av lysosomer og øker pH i retinalpigmentepitelceller, noe som fører til tap av deres membranintegritet.

Det er en sjelden form for gulflettet dystrofi uten endringer i makulærområdet. I dette tilfellet, mellom makulaen og ekvator, er det sett flere gulaktige flekker av forskjellige former: avrundet, oval, langstrakt, som kan fusjonere eller avgjøre seg separat fra hverandre. Over tid kan fargene, formen og størrelsen på disse stedene variere; Bildet på PHAG endres også: områdene med hyperfluorescens blir hypofluorescerende, noe som tilsvarer atrofi av retinalpigmentepitel.

I alle pasienter med Stargardts sykdom er relative eller absolutte sentrale scotomer av forskjellige størrelser identifisert avhengig av fordelingen av prosessen. Med gulflettet dystrofi kan synsfeltet være normalt i fravær av endringer i makulærområdet.

Hos de fleste pasienter er det en endring i fargesyn etter type deuteronopi, rødgrønn dyskromasi eller mer uttalt. Med gulflekket dystrofi kan fargesynet være normalt.

Den romlige kontrastfølsomhet dystrofi Stargardt vesentlig endret hele frekvensområdet med en betydelig reduksjon i mediet og dets fullstendige fravær i de høye romfrekvenser - "et mønster av kjegle dystrofi" Kontrastfølsomhet er fraværende i den sentrale delen av netthinnen innen 6-10 °.

I de tidlige stadier av degenerasjon og Stargardt Dystrophy zheltopyatnistoy ERG og EOG fortsatt i det normale område, i det stadium i utviklingen av koniske avtagende ERG komponenter og indikatorer er subnormal EOG. Lokal ERG - subnormal allerede i de tidlige stadiene av sykdommen og blir uregistrert etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Differensialdiagnose av Stargardt sykdom bør utføres med den dominerende progressiv foveal dystrofi av kjegle, av kjegle-stang-og-staver med kjegle dystrofi, Juvenile Retinoskise, vitelliformnoy makular dystrofi, ervervet medikament dystrofier (f.eks retinopati hlorokvinovoy) med alvorlig graviditet toksemi.

Behandling av Stargardts sykdom

Det er ingen patogenetisk forankret behandling. Det anbefales å bruke solbriller for å unngå skadelig effekt av lys.