Dystrofi Érba-Rota

Erb-Rots dystrofi refererer til de primære degenerative nevromuskulære sykdommer av arvelig natur. Noen ganger kalles denne patologien for progressiv muskeldystrofi i juvenil sone-lem.

Progressiv muskeldystrofi av Erba-Roth kan begynne i barndommen eller ungdomsårene, men alderen på sykdomsutbruddet varierer i vidt omfang - mellom 10 og 30 år. Begge kjønnene er like berørt, men det var tidligere antatt at det er mange flere unge menn og unge menn blant pasienter med denne diagnosen.

Neurologer påpeker at Erbov-Rots dystrofi, som begynte som barn, utvikler seg raskere enn de som har blitt syk i ungdom eller voksenliv. Dessuten fortsetter sykdommen i andre tilfeller i lettere form.

[1], [2], [3]

Årsakene til Erba-Rots dystrofi

I henhold til den versjon, grunnene dystrofi Erb-Rot eksisterer i dag, er den genetiske defekten blir overført fra en av de friske foreldre - friske bærere av det muterte genet i paret nonsexual kromosomer eller X-kromosomet. Disse er gener som 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 og 5q33.

Denne arvemønster er kalt autosomal recessive og således avkom ofte overførbare sykdommer forbundet med en mangel på enzymer og strukturelle forstyrrelser transmembranprotein α-, β-, γ- og δ-sarkoglikanov.

Progressive muskeldystrofi, oppstår Erb-Rot på grunn av ødeleggelse av muskelvev og atrofi. Ytterligere forutsetninger om mekanismen betraktes patologi økt permeabilitet i membraner i tverrstripete muskelceller (sarkolemma) på grunn av utilstrekkelig syntetiserende sarkoglikanov - som utgjør proteiner av dystrofin-glykoprotein-komplekset som tilveiebringer kommunikasjonstjenester cytoskeletal kontraktile enheter av muskel myofibrillære fibre med ekstracellulære tissuestrukturer. Som et resultat av dette underskuddet sarkoglikanov forstyrret aminosyre balanse-enzym i muskelfibrene.

En rolle i muskeldystrofi, kan Erb-Rot etiologi også spille en protein isoenzym av kreatinfosfokinase, eller rettere sagt, mangel på det åpenbart i muskelvev og unormalt høye nivåer i blodplasma. Dette enzymet katalyserer reaksjonen av oksidativ fosforylering, adenosindifosfat (ADP) til adenosintrifosfat (ATP) i celle-mitochondria av muskelvev, dvs. Støtter energi muskelkontraksjon syklus.

Symptomer på dystrofi Erba-Rota

De viktigste symptomene på Erba-Rots dystrofi, som begynner å utvikle seg hos barn og ungdom:

• forsinkelse i starten av uavhengig tur;
• ubehagelig gangavgang fra fots til fot ("and" -type gange på grunn av symmetrisk svekkelse av muskelene i hofteområdet);
• hyppig ubalanse og ustabilitet (snubler under turgåing og faller når du kjører);
• vanskeligheter med å komme seg ut av sengen, av stolen, i bakkene, når du klatrer og stiger ned trappene;
• utbukting av scapular bein ("pterygoid" scapula - en konsekvens av svekkelsen av de fremre dentate musklene i thoraxen og rhomboid muskler i ryggen);
• reduksjon av omkretsen av midjen (på grunn av en nedgang i tonen i tverrmuskulaturen i brystet, magen og ileal-ribbe musklene);
• patologisk tretthet.

Sykdommen utvikler seg og det er konstant svakhet og svekkelse av muskelsystemet av rygg- og skuldermusklene, noe som fører til defekter slik stilling som hyperlordosis - deformering av ryggraden i den lumbale ryggraden til å bule anteriort. Pasienter blir stadig vanskeligere å holde noen objekter i hendene og løfte hendene opp. Ansiktsmusklene også miste mobilitet, som er ledsaget av lukking av øyelokkene og delvis fremspring av leppen (på grunn av svakheten i orbicularis oris muskel).

Gradvis reduksjon i muskeltonus (sløse) resulterer i tynning og sagging muskelvev med dens erstatning med fettvev og bindevev, dvs. Muskeldystrofi. En dystrofi Erb-Rot karakteristiske symptomer i de senere stadier: et betydelig tap av muskelmasse, stivhet i leddene (fleksjonskontraktur), forkorting av sener (inkludert hæl) og den nesten fullstendige tap av dype sene reflekser i de lavere ekstremiteter (kne- og plantar). Ca 20% av tilfellene hos pasienter med denne sykdommen utvikler kardiomyopatier.

Diagnose av Erb-Rots dystrofi

Diagnose av Erbota-Rots dystrofi er basert på fysisk undersøkelse av pasienter, studier av slektshistorie og analyse av forskningsdata:

• genetisk testing (brukes til å bestemme type muskeldystrofi);
• electroneuromyography (ENMG);
• biopsi og biokjemisk undersøkelse av muskelvev;
• generell analyse av crocs;
• blodprøve for KFK (kreatinfosfokinase);
• analyse av urin.

Elektromyografi tillater oss å undersøke ikke bare graden av nevromuskulær overføring, men også for å finne ut nivået på direkte excitability av musklene, noe som er spesielt viktig for differensialdiagnose dystrofi Erb-Rot med muskel patologi av nevrogen opprinnelse.

Behandling av Erb-Roths dystrofi

Det bør umiddelbart bemerkes at behandling av Erbota-Rots dystrofi, med tanke på patologins genetisk bestemte natur, er rettet mot å redusere symptomintensiteten, lette pasienttilstanden og senke utviklingen av sykdommen.

Medisineringsterapi for muskeldystrofi av Erba-Rota inkluderer slike legemidler som:

• komplekse vitaminer (A, gruppe B, C, D, E);
• ATP - å normalisere energimetabolisme av celler og aktivere enzymer av membraner, samt å øke antioksidantbeskyttelsen av hjertemuskelen (intramuskulært);
• Galantamin - brukes til progressiv muskeldystrofi av cerebral parese, myopati. (tabletter tatt internt ved 4-12 mg per dag - om 2-3 timer);
• Alpha lipoisk (thioctic) syre - normaliserer stoffskiftet: den deltar i regulering av lipid- og karbohydratmetabolisme (Tiogama tabletter Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon utpeke det indre av 600 mg en gang om dagen);
• Riboksin - forløperen til ATP, stimulerer metabolisme, har anabole, antiarytmiske og antihypoksiske effekter (Riboxin-tabletter tar inn i 1,2-2,4 g per dag);
• Actovegin - brukes til å forbedre perifer arteriell eller venøs sirkulasjon, samt for bedre healing av trykksår (1-2 tabletter foreskrives tre ganger om dagen).

Anbefalt lysmassasje, hydromassasje, vannprosedyrer (svømming) og treningsbehandling for alle muskelgrupper. Øvelser og fysioterapi bidrar til å opprettholde muskelstyrke og leddmobilitet så lenge som mulig, noe som uunngåelig reduserer muskeldystrofi av Erba-Roth

Profylakse og prognose av dystrofi av Erba-Rota

Profylakse av Erb-Rots dystrofi - som de fleste andre arvelige sykdommer - er umulig.

I klinisk medisin gjelder denne patologien ikke for dødelige sykdommer. Imidlertid er prognosen for Erba-Rots dystrofi ugunstig. Sykdommen utvikler seg, og etter 20-25 år fra symptomens begynnelse fører det som regel til tap av mobilitet og avhengighet av rullestolen.

I tillegg påvirker muskelatrofi hjertet og luftveiene, noe som forårsaker sekundære lidelser - hjertesvikt og lungeinfeksjoner, noe som fører til døden. Lette former for muskeldystrofi påvirker ikke pasientens forventede levetid.

I løpet av sommeren 2014 den sveitsiske legemiddelfirmaet Santhera Pharmaceuticals kunngjorde at kliniske utprøvinger av muntlig stoff Omigapil vil begynne i slutten av året, for behandling av medfødt muskeldystrofi, Erb-Rot. Testene vil finne sted på grunnlag av National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag (NINDS) ved National Institutes of Health (NIH USA) i regi av den sveitsiske stiftelsen for studiet av sykdommer i muskler og den amerikanske Organisering av pasienter med muskeldystrofi Cure CMD.

Men forskere i USA under ledelse av professor Jerry Mendell publiserte resultatene av testing ved bruk av genterapi ved å innføre i de berørte muskelceller (uten integrasjon i sitt genom) modifisert adenoassosiert virus AAV1 av Parvoviridae familien. Viruset forårsaker en myk, tydelig programmert immunrespons, som et resultat av hvilken syntese av alfa-sarkoglykan gjenopprettes. Så, sannsynligvis, i nær fremtid kan en alvorlig medfødt sykdom - Erba-Roths dystrofi - bli kurert.