Porfirio

Eksistensen av porfyrin substans og brudd på stoffskiftet ble oppdaget for mer enn 100 år siden. N. Guntcr (1901) kalte sykdommer som oppstår ved en forstyrrelse av porfyrinmetabolismen, "hemoporfyri" og J. Waldenstrom (1937) med begrepet "porfyri".

Porphyriner (gresk porphyreis - mørk rød) er organiske forbindelser som tilhører gruppen tetrapyrener. I menneskekroppen syntetiseres den mørke delen av hemoglobin fra porfyriner og klorofyll i plantene. Hemoglobin i kroppen består av protein globin og proteinfri heme. I sin rene form er porfyriner krystall av rød farge. Denne fargen er avhengig av dobbeltbindingen i pyrrolringen og metylgruppen. I kroppen porfyriner utføre funksjonene av biologisk oksidasjon, transport av oksygen og andre viktige funksjoner. Eksogene porfyriner, sammen med kjøtt og planteprodukter, kommer inn i kroppen, absorberes gjennom blodet, trenger inn i leveren og forvandles til koproporfyriner. Hoveddelen av koproporfyriner, sammen med galle, skilles ut i tarmen, og resten går inn i blodet og gjennom nyrene skilles utover sammen med urinen.

Endogene frie porfyriner dannes som et resultat av dekomponering av hem og myoglobiner. Alle porfyriner vises på grunn av en kjemisk forandring av etylporfyrin i kroppen. Porphyrin IX, som er en av de viktigste porfyriner i kroppen, forbinder med jern, danner heme. I benmargen syntetiseres 250-300 mg porfyrin over natten, og det brukes i heme-syntese. Den største mengden av frie porfyriner (50 mg) trenger inn i erytrocytene. I den patologiske tilstanden øker mengden porfyriner inne i erytrocytene med 10-15 ganger. Som et resultat av brudd på leverens funksjonelle tilstand, reduseres omdannelsen av porfyrin til gallsyre og avgiftning. Dette fører til en økning i innholdet av porfyriner. På grunn av ødeleggelsen av hemoglobin i tarmen kan også porfyriner dannes. Imidlertid, under påvirkning av bakterier, omdannes porfyrin til deuterporphyrins IX (III) og lysoporphyrin IX (III). Vekten av forbindelsen som har porfyrinringen absorberer stråler med en bølgelengde på 400 nm. Alle porfyriner fluorescerer, avgir røde stråler.

Under påvirkning av solisolasjon kan erytrocytter gjennomgå hemolyse og porfyriner dannes. Denne prosessen skjer med en økning i innholdet av histamin, noe som øker kroppens følsomhet til solens stråler. På grunn av porfyrins evne til å forårsake spasmer av blodkar i denne sykdommen, er det magesmerter, forstoppelse, oliguri.

Med et symptomatisk kompleks av raketter, hypokalemi, hypotensjon, depressive tilstander, observeres en reduksjon i innholdet av porfyriner.

Avhengig av hvor syntesen av porfyriner forekommer, er det erythropoietiske og hepatiske former for porfyri. Medfødt porfyri av Gunther, erytropoietisk protoporfyri, erytropoietisk koproporfyri utgjør en gruppe erytropoietisk porfyri. Gruppen av leverporfyri inkluderer akutt eller pyrroloporfyri (manifest, latente former); spraglete eller protokoprofiriya (som strømmer fra hudutslett, hud, latente former - uten utslett), sent kutan porfyri (urokaporfiriya) og arvelig coproporphyria.

[1], [2]

Årsaker til porfyri

Etiologi og patogenese av porfyri cutanea tarda spiller en viktig rolle etillirovanny bensin, bly, forgiftning av tungmetallsalter, alkoholisme, er langvarig administrering av østrogen og narkotika, barbiturat, griseofulvin, overføring av alvorlig hepatitt og andre.

Som et resultat av studier hos pasienter med porfyri, ble forhøyede nivåer av jern i blodserum og leverparenchyma, sidereus Kupffer-celler og leverskade av ulike grader avslørt.

I patogenesen av sykdommen har det vært påvist deltagelse i fremdriften av peroksydasjon av lipider. Under påvirkning av ultrafiolette stråler, blir prosessen med peroksidoksydasjon av lipider forbedret. Som et resultat, markert inhiberende aktivitet singlett og triplett oksygen, superoksid-dismutase, katalase, perkosidazy, glutation reduktase, å redusere innholdet av alfa-tokoferol og sulfhydrylgrupper. På grunn av intensiteten av lipoperoksidasjonsprosessen er det observert en økning i mengden malonisk dialdehyd og jernioner som er lokalisert i membranene. Som et resultat blir lonidae ødeleggelse. Erytrocytt-membranen hos pasienter porfyri cutanea tarda innhold fraksjon lett oksidert fosfolipid redusert og oksidert fosfolipidinnhold er vanskelig å øke. For å redusere innholdet i økte mengder lysofosfatidylkolin, er reaksjonene av transmutase og fosfolipase involvert. I løpet av disse reaksjoner i kroppen bekreftede økende innhold av fosfolipaser A og C. Som følge av formen av cellemembranen endres, og noen ganger cellen kollapser hydrolaseenzym lokalisert patologisk prosess (betennelse) og utvikler seg utad. I fremveksten av porfyrinsykdom, betydningen av overført hepatitt A, B og C.

Som vist ved vitenskapelig forskning utført de siste årene, har sen kutan porfyri en arvelig natur, og denne sykdommen er oftest funnet hos personer som bærer antigen HLA A3 og HLA B7. Ved sykdomsutbrudd har mangelen på enzymet uroporphyrinogen dekorboksilazy en viktig patogenetisk betydning.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Symptomer på porfyri

Porphyria er oftest hos menn, da de er mer sannsynlig å røyke og drikke alkohol enn kvinner. For sykdom særegne dannelse på huden, eller aktinisk traumatiske bobler overdreven økning i urin uroporphyrins forhold til norm, en viss økning i innholdet av coproporphyrins, vår Chie i lever forskjellige typer av organiske og funksjonelle forandringer. Sykdommen begynner hovedsakelig på vår- og sommermånedene, da økt solstråling.

Kliniske tegn på dermatose manifesteres i kroppens åpne områder (ansikt, nakke, hender) i form av pigmentering, vesikler (eller blærer), hypertrichose, mikrocyst og rask hudskade.

Sykdommen er preget av nedbør av blister på sunn eller hyperpigmentert hud, utsatt for sollys eller ofte mottatt skade. Bobler er runde eller ovale, små i diameter 15-20 cm, inne i de inneholder gulaktig eller serøs væske (når infeksjon er festet). Bobler er ikke tilbøyelige til å fusjonere med hverandre, på huden rundt er det ingen tegn på betennelse. Som et resultat av liten skade, brister blærene raskt, erosjon eller overfladiske sår forekommer i deres sted.

Med sen kutan porfyri kan man observere et positivt syndrom av Nikolsky hos 1/3 av pasientene. I stedet for erosjon eller overfladiske sår etter 10-15 dager er det pigmenterte flekker, rosa-blåaktige arr og noen ganger akne som ligner en milium. Noen ganger pigmentering på huden er det eneste kliniske tegn, men denne pigmenteringen oppstår ofte sammen med andre symptomer. Pigmentering er skitten grå, rødbrun eller bronse. På huden til pasienter med langvarig sen kutan porfyri, sammen med pigmenterte flekker, kan flekker som ligner hvite flekker i vitiligo eller achromic flekker av pseudopyokylodermisk type bli funnet. Noen ganger, som et resultat av lunge skade eller traume (ved fjerning av ringene hånd håndkle skraping og andre.) I de åpne områder av kroppen (vanligvis den laterale overflate av hendene) vises eskoriatsii eller erosjon. I de tidsmessige områdene av hodet er hypertrichose sett, det vil si øyevipper og øyenbryn vokse raskt, fargen deres mørkere. I løpet av perioden med klinisk remisjon av sykdommen forsvinner disse tegnene. På hendene og på utsiden av fingrene, ansiktet og ørene til pasientene, som lider av porfyri i lang tid, kan man finne mikrocyser som ligner milium. Fargen på slike elementer er hvitaktig, 2-3 cm i diameter, de er arrangert i grupper, som ligner whiteheads i utseende.

Med sen kutan porfyri på fingrene kan det være patologiske forandringer. Under neglene, observeres hyperkeratose, deformeres og ødelegges (fotoionikololyse).

Det er enkle (godartede) og dystrofiske former av sen kutan porfyri.

Med enkel porfyri er bobler som er karakteristiske for porfyri, registrert i sommermånedene, som vedvarer i kort tid. Erosjoner epiteliseres på kort tid. Sykdommen gjenoppstår en gang i året, det går fort. Utseende og generelle tilstand hos pasienter forandrer seg nesten ikke.

I dystrofisk form fortsetter sykdommen til sent på høsten og blærene fortsetter i lang tid. De øvre lagene av dermis er berørt, dyp erosjon og sår vises. Deretter vises atrofiske arr på sårstedet, og på erosjonsstedet er milymatiske cyster. Ofte er patologiske foci komplisert av en sekundær infeksjon, neglene faller ut og gjennomgår ødeleggelse. Hos pasienter kan det oppdages ulike endringer (hyperkeratose i åpne områder av kroppen, hypertrichose, sklerodermi-lignende hud).

Foruten den ovenfor beskrevne klassiske kliniske manifestasjoner porfyri cutanea tarda kan også forekomme atypiske former, slik som sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porfyri - melasma, infiltrerende, eller porfyri, porfyri flekkvis type lupus erythematosus og erosive keilitt. I strukturen dermatose atypiske former utgjøre 8-9%.

Sklerodermatoid form av dermatose forekommer ofte og manifesteres av følgende kliniske tegn:

• utslett oppstår i områder av kroppen utsatt for sollys (ansikt, nakke, fot - sclerodactyly) og noen ganger er det en prosess med mutasjon;
• sammen med fokus på dyschromi (sekvensen av forekomsten av hyperpigmenterte foci), kan man observere de kondenserte hudområdene som er karakteristiske for sklerodermi. I fremtiden utvikler hudatrofi;
• som med hudsklerodermi, har foci en gulgrå eller blekgul farge;
• sykdommen kommer tilbake i vårsommermånedene, bobler vises i hovedfokuset;
• sårbarheten i huden for å åpne kroppsdeler og fravær av hud i de lukkede områdene av kroppen. Denne tilstanden er ikke karakteristisk for sklerodermi;
• økt syntese av kollagenfibre av fibroblaster under påvirkning av uroporfyriner, noe som forklarer utviklingen av sklerodermlignende form av porfyri;
• hos 3% av pasientene er det en sen hudporfyri, som har samme form som vitiligo. Dette preges av utseendet av store depigmeptiske flekker i stedet for blærene. Noen ganger, i vitiligoformen av sykdommen, håret herdes, tykkere, og kalles den sclerovitiligøse form av sen kutan porfyri. Sklerodermlignende og vitiliginøse former utvikles i perioden med alvorlig dermatose. Den patologiske prosessen vises på pannen på pannen, den tidlige delen av hodet. I foci er det pigmentfrie og hyperpigmenterte flekker, i det følgende utvikler hudatrofi her.

Et tilfelle av samtidig utseende av sclerovitilinøse og sklerodermlignende former av sen kutan porfyri i den samme pasient er beskrevet.

I den atypiske form for dermatose i form av rød lupus, ser flekkene i utbruddene ut som en "sommerfugl", i løpet av få dager forsvinner de og etterlater seg ikke atrofi. Rundt det erytematøse foci på ansiktet er det en infiltrativ pute og i midten - utvikler seg langsomt atrofi av huden. Men når man undersøker huden hos pasienter med dette skjemaet, finnes det ingen tegn som er karakteristiske for lupus erythematosus. Et tilfelle av samtidig utseende av lupus erythematosus og sen kutan porfyri er beskrevet.

Atypisk form for porfyri, som foregår i form av erosiv cheilitt, observeres hos 10,7% av pasientene, med hevelse i leppens nedre kant, peeling og erosjon.

Med sen hudporfyri i de indre organene, i de nervøse og kardiovaskulære systemene, oppstår det ulike endringer. Pasienter klager over smerte i hjertet, hjerterytme (takykardi), hodepine, smerte i venstre side, stigende eller senking av blodtrykk. En grundig undersøkelse av pasienter har utvidelse av hjertet grenser, større vekt II tone av aorta, brutt automatism, nervøsitet, permeabilitet, endret kontraktile funksjon ocobennosti hjerteinfarkt. Dystrofiske forandringer som finner sted i hjertet, oppstår på grunn av virkningen av skadelige stoffer dannet på grunn av metabolske forstyrrelser i porfyriner.

Øynene til alle pasienter identifisert i varierende grad av spesifikke endringer (vasodilatering, konjunktivitt, retinitis sklera og synsnerven, korneal forekomsten av bobler og andre dissemnnirovanny choroiditis dystrofi).

Med sent kutan porfyri er endringer i leveren (spesifikk porfyrin hepatitt) sekundære som følge av virkningen av patologiske metabolitter av porfyrin på leveren parenchyma. Ifølge enkelte forskere, i begynnelsen, utvikler den prekursorose, og i fremtiden - levercirrhose. Patologiske endringer i leveren indikerer en metabolsk forstyrrelse hos pasienter. Krenking av proteinmetabolisme er notert i form av en reduksjon i albuminer og albumin-globulinkoeffisient, en økning i gamma-globuliner. Palpasjon høyre ribben og epigastriske leveren konsistens er vanskelig, forstørret lever, blir smertefulle pigment i huden forbedret, de små kapillærene på brystet utvidet.

Sene kutane porfyri kan forekomme med psoriasis, lupus erythematosus, skleroderma og andre hudsykdommer, så vel som kreft i leveren, mage, lunge sarkaidozom, gemohromotozom og multippelt myelom.

Gistopatologiya

Under epidermis kan man se tilstedeværelsen av et hull eller bobler. Den dilaterte epidermis danner blærens lok, papermarket av dermis er bunnen. Spinous lag av epidermis observert selv acanthosis, spongiose underutviklet, papillomatosis dermal papilla, vaskulær endotelial skade, degenerering av kollagen, fortynning av celle fibre og deres fragmentering. I blærens væske blir det ikke oppdaget cellulære elementer, noen ganger er det mulig å møte leukocytter.

Differensial diagnostikk

Sen hudporfyri skal skilles fra bullous epidermolyse, vulgær pemphigus, herpetiform dermatitt Dühring, pellagra.

[9], [10], [11]

Medfødt erytropoietisk porfyri (Lynter's sykdom)

De kliniske tegnene på denne sykdommen i 1911 ble først beskrevet av H. Gunter. Medfødt erytropoietisk porfyri finnes i representanter for alle nasjoner, i alle europeiske og afrikanske land, i Japan og USA. I India er den mest utbredte sykdommen.

Som forskning viser, medfødt porfyri er funnet blant brødre og søstre som tilhører samme generasjon. Tilfeller av porfyrinmetabolisme hos barn født fra pasienter med medfødt erytropoietisk porfyri er beskrevet. Overføring av dermatose ved autosomal recessiv bane ble avslørt. Pasienter med medfødt erytropoietisk porfyri i forhold til det patologiske genet er homozygoter, og nærstående er heterozygoter.

Ved anvendelse av metoder og fluoriserende mikroskopi viste nærvær av radionuklider i benmargen hos pasienter med medfødte erytropoietiske porfyri normale og patologiske erytroblaster. Inne i de patologiske erythroblaster produseres porfyriner mer enn normalt, og etter ødeleggelsen av røde blodlegemer kommer disse stoffene inn i blodserumet og akkumuleres deretter i vevet. Det er bevist at de røde blodlegemer i det såkalte porphobilinogen deaminase-enzymer (urokorfirin I syntese) og uroporfyrinogen-isomerase (uroporfyrin er eksemplifisert III) utøve kontroll over syntesen av hem.

På grunn av arvelig mangel (underskudd) uroporfyrinogen III kosintazy enzym, lokalisert i pasientens patologiske erytroblaster, og heme-biosyntese er forstyrret uroporfyrinogen innholdet stiger i pasientens legeme I.

Medfødt erytropoietisk porfyri utvikler seg ved fødselen til et barn eller i det første året av sitt liv. Noen ganger kan de første tegn på sykdommen oppstå i alderen 3-4 år og eldre. Sykdommen oppstår hos menn og kvinner. Rød farge på urin er det første tegn på sykdommen.

Dermatose begynner hovedsakelig på vår og sommer. I åpne områder av kroppen, hvor solstrålene faller, vises bobler, ledsaget av kløe. Bobler inneholder serøs eller serøs hemoragisk væske. Bobler kan også forekomme under påvirkning av ulike mekaniske faktorer. Som følge av sekundær infeksjon blir blærer og erosjoner sår og i deres sted (oftest på ekstensordelen av hendene) arrdannelse. Som et resultat av en lang og kronisk sykdom av sykdommen, er dyp vev involvert i den patologiske prosessen, og ørelemlestring observeres. Stoppe. Negler er utsatt for dystrofi, tykkere, deformere og falle ut. Radiografi av osteoartikulært system avslører osteoporose, fullstendig eller delvis kontraktur av ledbånd. Endring i pasientens øyne uttrykkes av konjunktivitt, kløe på hornhinnen og øyeelever. Fargen på utslett avhenger av akkumulering av porfyriner på emaljen og dentin, hele overflaten av tennene kan være rosa, rosa-gul eller mørk rød. Tenner utsatt for ultrafiolette stråler har en mørk rød glans. På ansiktshuden observeres hypertrichose! øyenbryn og øyelokk.

Du kan observere rosa-rød fluorescens i tannkjøttet og tennene hos noen sunne barn. Denne fluorescensen er forårsaket av virkningen av porfyriner, frigjort av bakterier som lever i munnen.

Medfødt erytropoietisk porfyri er preget av en forstørret milt som kan veie 1,5 kg. Samtidig er det observert poikilocytose, anisocytose, spherocytose, trombocytopeni og andre.

Tidligere var prognosen for medfødt erytropoietisk porfyri ugunstig, pasienter under 30 år døde av ulike sammenhengende sykdommer og hemolytisk anemi. Foreløpig er prognosen for sykdommen gunstig, men pasientene gjenoppretter ikke fullt ut.

I den daglige pasientens urin, sammenlignet med normen, øker uroporfyrinene flere hundre ganger, som tilsvarer 140-160 mg, og koproporphyriner - 30-52 mg. Slike høye indekser i urin, i motsetning til leverformen av porfyriner, er spesielle bare for medfødt erytropoietisk porfyri.

Histopatologisk i basallaget av epidermis øker antallet av melanocytter i dermis og reduserer mengden av fiber, er det proliferasjon av fibroblaster, rundt blodkar, svettekjertler og adipose infiltrasjon oppdages, bestående av lymfocytter. Basallaget av epidermis og papillær lag av den detekterte steds porfyriner veggen av blodkar og positive symptomer Schick og diastase, motstandsdyktig rgukopolisaharid og immunoglobuliner.

Ved behandling av medfødt erytropoietisk porfyri anbefales pasienter beskyttelse mot sollys, beta-karotenpreparater, antiplateletmidler. Noen ganger gir splenektomi et godt resultat.

[12]

Erytropoietisk protoporfyri

Erytropoietisk protoporfyri ble først beskrevet i 1953-54. W. Kosenow og L. Treids. Forfatterne trakk oppmerksomhet til det høye innholdet av protoporfyriner i avføring, symptomer på fotosensitivitet hos pasienter med to babyer og flyuorestsirovanie av røde blodceller og kalte sykdommen protoporfirinemicheskim photodermatosis. Etter en komplett studie av stoffskiftet i denne sykdommen i 1961, introduserte L. Magnus ham inn i porfyriargruppen. Erytropoietisk porfyri er en arvelig sykdom og arves av autosomal dominant type.

Dermatose, hovedsakelig funnet blant befolkningen i Europa og Asia, og europeere som bor på det afrikanske kontinentet. Når eritropozticheskoy porfyri på grunn av mangel på enzymet ferrochelatase i erytrocytter og erytroblaster svekkes omdannelse protoiorfirina i haem, og innholdet av denne metabolitten i erytrocytter og erytroblaster øker dramatisk. Pasientene er spesielt følsomme for stråler av en bølgelengde på 400 nm. Leveren spiller en viktig rolle i utviklingen eritronoeticheskih porfyri. Som i fitroblastah, lrotoporfiriny syntetisert i leveren i de patologiske retning og akkumuleres i leverceller som et resultat av dårlig løselige protoporfyrin og forsinket toksisk virkning på leveren. Tilgjengelig i store mengder i blodplasma porfyriner deretter faller inn i dermis, utvikle fotodynamiske reaksjoner er berørte celler og celleorganeller, skille seg ut og cytolytiske lysosomale enzymer som kan skade celler og vev. Dermed blir huden manifestert kliniske symptomer karakteristiske for fitropoeticheskoy porfyri. Tiden fra starten av sollys til utviklingen av kliniske symptomer på sykdommen avhenger av styrken og konsentrasjonen av aktive stråler porfyriner i eksiterbart vev.

En biokjemisk undersøkelse av nære slektninger til pasienter med erytropoietisk protoporfyri viste dermatose, som fortsetter i latent form.

Ved bestemmelse av latent form for erytropoietisk protoporfyri er den relative koeffisienten til protopro og co-proporfyriner i avføringen av stor betydning.

Erytropoietisk protoporfyri forekommer oftest hos menn og er preget av et kronisk tilbakevendende forløb.

I motsetning til andre porfyri er pasienter med erytropoietisk protoporfyri veldig følsomme for sollys. Selv fra svake stråler som trer igjennom vindusglasset, blir det observert diffus ødem og erytem etter 2-3 timer på huden.

Den patologiske prosessen fortsetter med slike subjektive symptomer som kløe, smerte, prikking. Bobler vises på huden.

Kliniske tegn på sykdommen er ikke begrenset til erytem og ødem, deretter vises lilla, bobler. Ved alvorlig sykdom er det dype excoriations, og det kliniske bildet ligner pellagroidny dermatitt. Erytropoietisk porfyri har ingen spesifikke kliniske symptomer og det kliniske forløp er svært lik photodermatosis slik som urticaria, som følge av virkningen av sollys, prurigo, eksematøse photodermatosis og lys pox Bazin.

Nesten alle pasienter har hud som omgir øynene, munnen, øvre del av nesen og hendene er grov, fortykket, hudmønsteret uttrykkes. I løpet av våren og sommermånedene, i noen pasienter, hyperkeratose og sprekker på leppens røde grense, kan man finne begrensede lysbrune flekker og overfladiske atrofiske arr i oval form.

I erytrocyter hos nesten alle pasienter øker innholdet av protoporfyrin kraftig. En økning i uroporfyrins er sjelden. Det er tegn på økt innhold av protoporfyriner i blodserumet, en økning i innholdet av koproporfyriner hos enkelte pasienter, og manglende evne til å bestemme innholdet av uroporfyriner (eller en liten mengde). I diagnosen av sykdommen, spilles en stor rolle av forholdet mellom proto- og co-proporfyriner.

Histopatologisk i den akutte perioden av sykdommen, er endringer i huden preget av tegn på akutt betennelse. I de øvre lagene av dermis rundt karene ligger hyaline-lignende stoffer, noe som manifesterer et positivt symptom på Schick.

[13]

Erytropoietisk koproporfyri

Erytropoietisk koproporfyri er mindre vanlig og arvet av autosomal dominant type. Sykdommen er basert på en økning i innholdet av koproporfyriner i erytrocytter. Dermatose er preget av manifestasjon av tegn på fotosensibilisering, og på grunn av likheten i det kliniske bildet av sykdommen med erytropoietisk protoporfyri er det svært vanskelig å skille dem fra hverandre.

Erytropoietisk porfyri skal skille seg fra andre former for porfyri, hudatrofi.

Ved behandling av erytropoietisk proto- og koproporfyri anbefales det å ta 60-180 mg beta-karoten hver dag på solfylte dager (eller måneder). Effektiviteten av behandlingen begynner å vises etter 1 og 3 dager. Korrigering av patologiske forandringer i leveren er en vanskelig oppgave. For dette formål er det tilrådelig å konsultere en hepatolog, gastroenterolog, transfusjon av erytrocyttmasse, kolesterolamin, hematin og andre hepatotropiske legemidler.

[14], [15], [16], [17], [18]

Blandet porfyri

Blandet porfyri tilhører gruppen medfødt hepatisk porfyri, overført av den dominerende typen.

Årsaker og patogenese. I hjertet av sykdommen er mangelen på enzym protoporfyrinogenoksidase, som et resultat av hvilket protoporfyrinogen ikke er i stand til å forvandle seg til protoporfyrin. Under et angrep øker innholdet av aminolevulansyre kraftig. Med blandet porfyri er det tegn på en reduksjon av aktiviteten av ferrodelataser som er en del av normoblastene.

Buksymptomer og nevrologiske sykdommer kan generelt være forårsaket av medikamenter (barbiturater, sulfonamider, smertestillende, febernedsettende middel, etc.), alkohol og andre hepatotoksiske midler. Viral hepatitt, graviditet, en liten mengde karbohydrater konsumert i mat, har en viss betydning i sykdomsutbruddet.

Symptomer

Sykdommen er hovedsakelig funnet blant hvite personer fra 20 til 30 år, bosatt i Sør-Afrika. Kutan manifestasjoner av sykdommen er svært lik sen kutan porfyri (fotosensitivitet på den eksponerte delen av huden, blærer, erosjon, arr). I tillegg; Videre er det psykiske lidelser, et brudd på den funksjonelle aktiviteten til sentrale og perifere nervesystemet og magesmerter. De kliniske tegnene som er beskrevet ovenfor, manifesterer seg ikke alltid samtidig. Ved undersøkelse av 113 pasienter med blandet porfyri hadde 50% av dem akutte angrep og utslett på huden, 3,4% hadde bare utslett på huden og 15% hadde bare anfall. Ifølge noen forfattere er blandet porfyri i England og Finland lett i forhold til Sør-Afrika, et utslett i huden er det første tegn på sykdommen.

I avføring er innholdet av proto- og koproporfyri kraftig økt. Under et angrep i urinen påvises porfobilinogen, aminolevulin og X-porfyriner.

Gistopatologiya

Pathomorphological endringer på huden er ikke forskjellig fra sen kutan porfyri.

Behandling

Utfør symptomatisk behandling. Når angrepet er foreskrevet, glukose, adenosinmonofosfat, riboksin, og når det er alvorlig; sykdomsforløpet - hematin. Det anbefales å bruke antioksidanter.

Hepato-erytropoietisk porfyri

Årsakene og patogenesen til hepatoerythropoietisk porfyri har ikke blitt fullt ut undersøkt. Det er bevis for at genet er den eneste som fører til porfyri gepatoeritropoegicheskuyu og blandet form av kutan sen porfyri, protoporfiripogen dekarboksylase aktivitet er trykket ned.

Ved erytrocyt og serum øker vedlikeholdet av protoporfyriner, i urin-uroporfyrin, og i avføring - kobroporfyriner.

Symptomer

Sykdommen begynner med fødselsfasen eller fra tidlig alder. Hepato-erytropoietisk porfyri inneholder slike kliniske tegn på sykdommer som sen hudporfyri, medfødt erytropoietisk porfyri.

Gistopatologiya

Under epidermis er det en boble, i dermis - hemogenisering av kollagenfibre, fortykkelse av karossens vegger, og rundt dem - akkumulering av hyalin.

Differensiell diagnose

Sykdommen skal skille seg fra medfødt elidermolyse, Bazin's kopper, som stammer fra strålene og andre former for porfyri.

Behandling

Legemidlene som brukes til behandling av medfødt erytropoietisk porfyri, brukes.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Arvelig koproporfyri

Årsaker og patogenese av arvelig koproporfyri: oppstår på grunn av mangel på enzymkoproporfyrinogenase.

Symptomer

I følge klinisk manifestasjon, går sykdommen, nærmer seg den blandede porfyri, fortløpende lett. Smerter i tarmen er vanligere. Neurologiske og psykologiske endringer er mindre vanlige. I lys av det faktum at koproporfyriner, i sammenligning med uroporfyrinogen, har en lavere fototoksisk evne, akkumuleres de lite på huden. Endringer i huden forekommer hos bare 1/3 av pasientene. Bobler dannes på skadestedet, og klinikken ligner sen kutan porfyri.

I pasientens avføring økte innholdet av coproporphyrin III kraftig. Noen ganger kan dette stoffet finnes i urinen.

Gistopatologiya

Pathomorfologiske forandringer på huden adskiller seg ikke fra sen kutan porfyri.

Behandling

De samme tiltakene brukes som ved behandling av blandet porfyri.

Behandling av porfyri

Spesifikk behandling av sen kutan porfyri er fraværende. I løpet av perioden med medisinske prosedyrer, er det nødvendig å normalisere den forstyrrede metabolismen i kroppen, fjern et økt antall sirkulerende porfyriner fra kroppen. I terapeutiske doser er det tilrådelig å bruke vitaminer fra gruppe B (B1, B6, B12), nikotinsyre. Vitaminer anbefales hver annen dag, vitaminer B1 og B6 kan ikke administreres samtidig på en dag. Sammen med denne anbefalte folsyre (0,01 g, 3 ganger daglig), riboflavin (3 x 0,005 g), askorbinsyre (3 ganger om dagen for å 0,1 g) Aevitum (2-3 ganger i en kapsel ), metionin (0,5-0,75 g per dag), sireppar (intramuskulært 2-3 ml, 50-60 injeksjoner per 1 kurs), etc.

Med sen kutan porfyri er det ingen konsensus om bruk av antimalarial (antiplatelet) legemidler. Noen hudleger anser det umulig å bruke delagila antifebrific eller andre rusmidler i slutten av kutan porfyri, siden under påvirkning av disse midlene ofte vises retinopati, agranulocytose, oppkast, giftig psykose, hår depigmentation og andre negative konsekvenser. Sammen med dette foreslår andre forskere å bruke antiplatelet narkotika i små doser (125 mg klorokin to ganger i uken i 8-18 måneder). Ifølge forskere danner anti-feber medisiner oppløselige komplekser med porfyr i vann og de blir lett utskilt fra kroppen sammen med urin. Det anbefales å anbefale anti-feber medisiner etter å ha tatt vitaminbehandling, etter 15-20 dager.

For å hemme lipidperoksydasjon, er antioksidantmidler, beta-karoten, alfa-tokoferol (100 mg en gang daglig) foreskrevet.

I alvorlige tilfeller i 2 uker foreskrives prednisolon 5 mg to ganger daglig, samt B-vitaminer, ascorbinsyre, kalsiumklorid (10% løsning i en spiseskje 3 ganger daglig).

For å beskytte mot sollys anbefales det å bruke fotobeskyttende midler. Pasienter er forbudt å foreskrive følgende stoffer: sulfonamider, griseofulvin, barbiturater (barbitaler, thiopental, fenobarbital, etc.).

Kostholdsmåltider anbefales. I kostholdet bør ikke være fet kjøtt (lam eller svin), stekt fisk, rike supper.

Erytropoietisk porfyri er preget av følgende egenskaper:

• sykdommen begynner hovedsakelig i barndommen;
• sykdomsårsaken er genetisk (arvelig) fermentopati;
• før utviklingen av klinikken har de provokerende faktorene ingen effekt;
• forstyrrelsen av porfyrinmetabolismen forekommer i ermroblastene av benmargenen;
• med luminescerende mikroskopi av erytrocytter og erytroblaster som er tilstede i perifert blod, kan man observere den røde fluorescens (luminescens) karakteristisk for porfyriner;
• I erytrocytter i perifert blod er innholdet av porfyriner alltid høyt.

Det er medfødt erytropoietisk porfyri, erytropoietisk proto- og koproporfyri.