Symptomer på udifferensiert bindevevsdysplasi

Fenotypiske trekk ved bindevevsdysplasi:

• konstitusjonelle trekk (astenisk kroppstype, vekttap);
• selve CTD-syndromet (anomalier i utviklingen av ansiktsskallen og skjelettet, lemmer, inkludert kyfoskolose, brystdeformitet, hypermobilitet i ledd, hyperelastisitet i huden, flate føtter);
• mindre utviklingsavvik som i seg selv ikke har noen klinisk betydning, men fungerer som stigmaer.

Det er etablert en nær sammenheng mellom antall eksterne fenotyper, graden av uttrykk av eksterne dysplastiske lidelser og endringer i bindevevsrammeverket til indre organer - interne fenotypiske trekk ved syndromet.

Et av de viktigste tegnene på udifferensiert bindevevsdysplasi er astenisk konstitusjon, som vanligvis kombineres med beindeformiteter og hypermobilitet i leddene. Tynning av huden, hyperelastisitet og sårbarhet, samt fokus på depigmentering og subatrofi, observeres. Systolisk bilyd oppdages ofte under undersøkelse av det kardiovaskulære systemet. Halvparten av pasientene får diagnosen hjerterytmeforstyrrelser, oftest høyre grenblokk og ekstrasystoler. EKG avslører klaffprolapser, aneurismer i det interatrielle septum og Valsalva-bihulene, utvidelse av aortaroten og såkalte mindre hjerteavvik: tilleggsstrenger i venstre ventrikkelhule, papillær muskeldystoni. Hjerteskade forløper vanligvis relativt gunstig.

Det er en viss sammenheng mellom antall og graden av uttrykk av fener av udifferensiert bindevevsdysplasi og antall mindre hjerteavvik. Generalisert form for udifferensiert bindevevsdysplasi bør kalles tilfeller der det er mulig å identifisere tegn på klinisk signifikant involvering i defekten av 3 eller flere organer og systemer.

Det observeres en hyppig kombinasjon av dårligere bindevevsstruktur i hjertet med avvik i det autonome nervesystemets funksjon. Hyppige symptomer er psykovegetative lidelser: økt angst, emosjonell ustabilitet. Hos barn med udifferensiert bindevevsdysplasi med rytme- og ledningsforstyrrelser forekommer det autonome dysfunksjonssyndromet hovedsakelig av vagotonisk type, i form av synkopale og asteniske tilstander, kardialgi, spenningshodepine og er ofte ledsaget av psykopatologiske lidelser. Ifølge kardiointervalografi har nesten alle barn med CTD i hjertet manifestasjoner av vegetativ dysregulering, noe som indikerer en reduksjon i tilpasningsevnen. Etter hvert som CTD-syndromet øker, observeres endringer i personlighet og karakteristiske trekk, noe som gjenspeiler en økt tendens til mental maladaptasjon.

Trakeobronkial dyskinesi er registrert i en rekke tilfeller på grunn av et brudd på elastisiteten i luftrøret og bronkiene; det obstruktive syndromet er alvorlig og langvarig.

Mage-tarmkanalen, som en av de rikeste på kollagen, er involvert i den patologiske prosessen ved CTD, som manifesterer seg ved intestinal mikrodivertikulose, nedsatt utskillelse av fordøyelsessafter og peristaltikk. Nesten alle pasienter med arvelige bindevevssykdommer har overfladiske inflammatoriske forandringer i mageslimhinnen, patologisk refluks i kombinasjon med Helicobacter-kolonisering og nedsatt magemotilitet.

Fra urinveiene er nefroptose, økt mobilitet i nyrene, pyelektase, nyredobling, ortostatisk proteinuri, økt utskillelse av oksyprolin og glykosaminoglykaner av diagnostisk betydning.

Det kliniske bildet inkluderer hemoragisk syndrom på grunn av trombocyttforstyrrelser og redusert syntese av von Willebrand-faktor. Hyppige neseblødninger, petechial-flekkete hudutslett, blødende tannkjøtt og langvarig blødning fra kutt. Utviklingen av hemoragisk syndrom er ikke bare assosiert med inferioritet av det vaskulære bindevevet, men også med svikt i blodplatenes kontraktile apparat og er assosiert med autonome lidelser. Disse endringene er ofte kombinert med utviklingen av leukopeni og trombocytopeni, med nedsatt trombocytthemostase og koagulasjonssvikt. Brudd på immunologisk kompetanse på grunn av dystrofiske forandringer i tymolymfoidvevet er vanlige. Et stort antall foci av kronisk infeksjon er karakteristisk. Ved DST ble det funnet en tendens til at pasienter utvikler autoimmune prosesser.

Nevrologisk patologi oppdages hos de fleste syke barn (vertebrobasilar insuffisiens mot bakgrunn av ustabilitet eller dysplasi i nakkesøylen, juvenil osteokondrose, spina bifida, intrakraniell hypertensjon, migrene, termoreguleringsforstyrrelser). Hos barn i puberteten er symptomene transformerte, de viktigste målorganene er ryggraden og synsorganet.

Prosessen med å forene medisinsk terminologi har ført til godkjenningen av det internasjonale begrepet «hypermobilitetssyndrom». Selv om dette begrepet ikke uttømmer hele utvalget av kombinasjoner av ikke-inflammatoriske bindevevsskader, må det i dag anerkjennes som vellykket. Fordelene med begrepet er identifiseringen av generalisert leddhypermobilitet som det mest karakteristiske og lett identifiserbare kliniske tegnet på denne gruppen sykdommer, og fraværet av ordet «ledd» i definisjonen leder legen til ekstraartikulære (systemiske) manifestasjoner av syndromet. En viktig årsak til at det internasjonale medisinske samfunnet tok i bruk dette navnet var utviklingen av diagnostiske kriterier for hypermobilitetssyndrom og eksistensen av et enkelt poengsystem (Beighton-skalaen) som tillater å vurdere tilstedeværelsen av generalisert hypermobilitet. Standardundersøkelse av artrologiske pasienter (røntgen av det berørte leddet, blodprøve for akuttfaseindekser) avslører ikke tegn på patologi. Nøkkelen til diagnose er å oppdage leddhypermobilitet samtidig som man utelukker andre revmatiske sykdommer (sistnevnte er en forutsetning). Det er viktig å huske at en person med hypermobilitet kan utvikle enhver annen leddsykdom.

Gjenkjenning av generalisert leddhypermobilitet (Bighton P.)

	Evne	Til høyre	Igjen
1	Ekstensjon av lillefingeren >90'	1	1
2	Før tommelen sidelengs og bakover til den berører underarmen	1	1
3	Albuehyperekstensjon >10"	1	1
4	Knehyperekstensjon >10"	1	1
5	Press hendene mot gulvet uten å bøye knærne (1 poeng)	1

Maksimum poeng - 9

Graden av leddmobilitet har en normalfordeling i befolkningen. Hypermobilitet i ledd observeres hos omtrent 10 % av befolkningen, bare hos en liten andel av dem er det patologisk. Tilstedeværelsen av hypermobilitet kan ofte fastslås hos blodslektninger (hovedsakelig med lignende problemer). I 75 % av tilfellene oppstår kliniske manifestasjoner i skolealder, den vanligste varianten i dette tilfellet er artralgi i kneleddene. Økt bevegelsesomfang reduserer leddstabiliteten og øker hyppigheten av dislokasjoner.

Hypermobilitet er et resultat av svakhet og strekkbarhet i leddbånd, som er arvelige. Gener som koder for syntesen av kollagen, elastin, fibrillin og tenaskin er spesielt viktige i denne forbindelse. Klinisk betydning bestemmes av hyppige dislokasjoner og subluksasjoner, artralgi og autonome dysfunksjoner. Formelen til R. Graham (2000) bidrar dermed til å forstå forholdet mellom hypermobilitet i ledd og hypermobilitetssyndrom i ledd:

Leddhypermobilitet + symptomer = Hypermobilitetssyndrom.

Ved mekanisk overbelastning mot bakgrunn av redusert motstand i brusk og andre bindevevsstrukturer, kan områder med mikronekrose og betennelse (artritt med synovitt eller bursitt), og bærende artropati med dysplasi i det osteokondrale apparatet forekomme. De fleste pasienter lider av ikke-inflammatoriske leddsykdommer (artrose, kroniske sykdommer i ryggraden).

Karakteristiske tegn på belastningsbærende artropati:

• familiære former for tidlig slitasjegikt eller osteokondrose;
• historie med skader og rupturer i leddbånd, ledd, subluksasjoner, ledd- og beinsmerter;
• forholdet mellom smertesyndrom og fysisk aktivitet;
• lav betennelsesaktivitet, dens avtakning når belastningen avtar, rask smertelindring og gjenoppretting av bevegelse;
• skade på ett eller to ledd langs aksen;
• begrenset effusjon;
• tilstedeværelse av lokale leddsmerter;
• tilstedeværelsen av osteoporose, hypermobilitet i leddene og andre tegn på bindevevsdysplasi.

Imidlertid forekommer pasienter med "vage" tegn på UCTD oftere. Identifisering av fenotypiske tegn på UCTD i kombinasjon med de ovennevnte manifestasjonene bør få legen til å vurdere muligheten for en klinisk signifikant systemisk defekt i bindevevet.

Diagnostiske tegn på bindevevsdysplasi avslørt under undersøkelse

Anamnese	Langsom heling av sår og arr Leddsmerter Ryggsmerter Kardialgi Følelse av kortpust Økt tretthet Blåmerker, neseblod, blødning av blodplatetypen
Generell inspeksjon	Kroppslengde >95. persentil Forholdet mellom armspenn og kroppslengde >1,03 Brokk, muskeldiastase Asthenisk fysikk Hypoplasi av muskel- og fettvev
Lær	Atrofisk striae, synlig vaskulært nettverk Økt hudelastisitet Depigmenteringsfokus Pigmentflekker Hypertrikose Hemangiomer, angioektasier Ekkymose, positiv klypetest Tørr rynkete hud Tverrgående folder på magen
Hode	Dolichocephaly, asymmetri i hodeskallen Lang eller kort hals Anomalier i ørene (lav posisjon og asymmetri; unormal utvikling av heliksene; små eller sammenvokste øreflipper; store, små eller utstående ører) Høy eller gotisk gane Delt tunge Anomalier av bitt Strippinger av tungen Forstyrret tannvekst og deres anomalier Avviket septum
Torso	Deformasjon av brystkassen (traktformet, kjølformet, reduksjon i anterior-posterior størrelse) Skoliose på grunn av dysplasi i ligamentapparatet Thorakal lordose
Ansikt	Bredt sittende eller tett sittende øyne Korte eller smale palpebrale spalter Øyepatologi (linseluksasjoner, keratokonus, anisokori, blå senehinne, kolobomer) Skrå hake Liten eller stor munn
Hender	Hypermobilitet i ledd (hyperekstensjon, positivt tommelsymptom) Lange fingre, positive tommelsymptomer Fortykkelse av neglefalangene, syn-, polydaktyli, svekket neglevekst Korte eller skjeve små fingre Den fjerde fingeren er kortere enn den andre.
Bein	Økt fotlengde, flate føtter Hypermobilitet i leddene (hyperekstensjon av kneleddene, fleksjon av foten >45') Åreknuter, venøs klaffeinsuffisiens Vanemessige dislokasjoner og subluksasjoner av ledd Sandalformet gap X- og O-formet krumning av bena

Merk. Hver fenotype vurderes fra 0 til 3 poeng avhengig av alvorlighetsgraden (0 - ingen fenotype; 1 - mindre; 2 - gjennomsnittlig; 3 - betydelig alvorlighetsgrad av det fenotypiske trekket). Barn med en score på mer enn 30 har et diagnostisk signifikant kompleks av CTD-tegn. Ved beregning vurderes kun poengene oppnådd under en objektiv undersøkelse. En score på mer enn 50 lar oss tenke på differensiert CTD.

De hyppigste klagene var relatert til kardiale og vegetative symptomer. Strukturen av sykdomssymptomene ble dominert av hodepine (28,6 %), tilbakevendende bronkial obstruksjon (19,3 %), hoste (19,3 %), pustevansker i nesen (17,6 %), magesmerter (16,8 %), hudutslett (12,6 %), leddsmerter (10,9 %), økt tretthet (10,9 %), lavfeber (10,1 %).

I strukturen av hoveddiagnosene rettes oppmerksomheten mot den høye frekvensen av allergiske sykdommer, identifisert hos 25,2 % av barna (majoriteten var bronkial astma - 18,5 % av gruppen); den nest hyppigste var nevroksirkulasjonsdysfunksjon - 20,2 %. På tredjeplass kom sykdommer i muskel- og skjelettsystemet og bindevev, identifisert hos 15,1 % (KO utgjorde 10,9 % av gruppen). Sykdommer i fordøyelsessystemet ble påvist hos 10,1 % av barna. Alle barn hadde samtidige diagnoser, de aller fleste - mer enn én. Sykdommer i muskel- og skjelettsystemet og bindevev forekom hos 37,0 %, ikke-smittsomme sykdommer ble diagnostisert hos 19,3 %, infeksjonssykdommer i luftveiene - hos 27,7 %, allergisk - hos 23,5 %, mage-tarmsykdommer - hos 20,2 %, nervesystemet - hos 16,8 %.

EKG-funksjoner ble oppdaget hos 99,1 % (i gjennomsnitt 2,2 EKG-fenomener per barn). Metabolske forstyrrelser - hos 61,8 %, rVica-grenblokk - hos 39,1 %, sinusarytmi - hos 30,1 %, ektopisk rytme - hos 27,3 %, elektrisk posisjonsforskyvning - hos 25,5 %, tidlig ventrikulær repolarisasjonssyndrom - hos 24,5 %, elektrisk akseforskyvning til høyre - hos 20,0 %. Mindre hjerteanomalier ble oppdaget ved ekkokardiografi hos 98,7 % (i gjennomsnitt 1,8 per barn). De vanligste anomaliene var tilstedeværelsen av akkorder i venstre ventrikkelhulrom (60,0 %), grad I mitralklaffprolaps (41,9 %), grad I trikuspidalklaffprolaps (26,7 %), pulmonal klaffprolaps (10,7 %) og utvidelse av Valsalva-bihulene (10,7 %), noe som betydelig overstiger populasjonsfrekvensen av funn ved ekkokardiografi.

Ultralydundersøkelse av mage-tarmkanalen avdekket forandringer hos 37,7 % (gjennomsnittlig 0,72 funn per pasient). Deformasjon av galleblæren - hos 29,0 %, aksessoriske miltlapper - hos 3,5 %, økt ekogenisitet i bukspyttkjertelen og galleblærens vegg, dyskinesi, hypotensjon av galleblæren - hos henholdsvis 1,76 % hver, andre forandringer - hos 7,9 %. Ultralydundersøkelse av nyrene diagnostiserte lidelser hos 23,5 % av barna (gjennomsnittlig 0,59 funn). Hypermobilitet i nyrene ble påvist - hos 6,1 %, pyelektase - hos 5,2 %. Fordobling av nyrebekkenet og calycealsystemet og nefroptose - hos 3,5 % hver, hydronefrose - hos 2,6 %, andre forandringer - hos 7 %.

Nevrosonografiske avvik ble oppdaget hos 39,5 % (0,48 per undersøkte): bilateral utvidelse av laterale ventrikler - hos 19,8 %, asymmetri - hos 13,6 %, ensidig utvidelse - hos 6,2 %, andre forandringer - hos 8,6 %. Røntgen og ultralyd avdekket en høy frekvens av avvik i nakkesøylen (81,4 %, et gjennomsnitt på 1,63 per undersøkte): ustabilitet ble oppdaget hos 46,8 %, nakkesøyleskoliose - hos 44,1 %, kranial subluksasjon av C, C2 hos 22,0 %, hypoplasi av C1 - hos 18,6 %, Kimmerle-anomali - hos 15,3 %, andre forandringer - hos 17,0 % av barna. Ultralyddopplerografi av hodets hovedkar avdekket avvik hos 76,9 % (1,6 funn per undersøkt person). Asymmetri i blodstrømmen i vertebralarteriene ble avdekket hos 50,8 %, i de indre halspulsårene hos 32,3 %, i halspulsårene felles hos 16,9 %, asymmetri i utstrømning i halsvenene hos 33,8 % og andre abnormaliteter hos 23,1 %. Ved registrering av blodplateaggregeringsfunksjonen ble det avdekket abnormaliteter hos 73,9 % av barna, og gjennomsnittsverdiene for gruppen var under referanseverdiene.

Dermed kan undersøkelsesresultatene karakteriseres som flere organforstyrrelser, oftest fra det kardiovaskulære, nervesystemet og muskel- og skjelettsystemet. I tillegg til komplekset av fenotypiske tegn på CTD, hadde hvert barn tegn på flere lidelser fra organer og systemer: EKG-forandringer, mindre hjerteavvik, endringer i nakkesøylen og blodstrømsasymmetri, strukturelle trekk i indre organer, redusert BMD. I gjennomsnitt har et barn mer enn 8 av disse eller de trekkene (4 - fra hjertet; 1,3 - fra bukorganene; 3,2 - fra nakkevirvlene og karene). Noen av dem kan klassifiseres som funksjonelle (EKG-forandringer, tilstedeværelse av blodstrømsasymmetri på ultralyd-Doppler, ustabilitet i nakkesøylen, galleblæredeformasjoner), andre er morfologiske av natur (hypoplasi og subluksasjon av nakkesøylen, mindre hjerteavvik, redusert BMD).

En reduksjon i BMD kan være viktig i utviklingen av tidlig osteokondrose, skoliose og cervikale karsykdommer. UCTD spiller en viktig etiologisk rolle i utviklingen av nevroksirkulasjonsdysfunksjon hos barn. Den første bakgrunnen for utviklingen er svakhet i det subendoteliale laget av blodårer, utviklingsanomalier og svekkelse av ryggvirvelens ligamentapparat. Som et resultat er blødninger og skader i nakkesøylen vanlige under fødsel. Beinremodellering og beindannelsesprosesser er 75–85 % under genetisk kontroll. Hastefulle forsøk på å redusere skredet av beinbrudd i alderdommen (hvorav 2/3 er vertebrale og femorale i denne alderen) bør starte i ungdomsårene og forebygging av sen osteoporose bør fortsette.