Diagnose av utifferentiert bindevevsdysplasi

Konvensjonelle algoritmer for diagnose av en udifferensiert dysplasi av bindevev er fraværende. Vanskelighet diagnostisk forverret av den mangel nøyaktig bestemmelse av arten og mengden av (spesifisitet) egenskaper. Toppet av diagnosen er i eldre skolealder. Prognostiske faktorer for dannelsen av genealogical historie av udifferensiert bindevevsforandringer - CTD-slektninger I og II grad (bryst deformasjon, prolapses av hjerteklaffer, felles hypermobilitet, giperrastyazhimost og fortynning av huden, ryggrad patologi, nærsynthet). Disse stamtavler antyder opphopning av patologiske familier, knyttet til DST: Osteochondrose, artritt, åreknuter sykdom, brokk, blødende sykdommer. Tilstedeværelsen av hypermobilitet i leddene kan ofte etableres med blodfamilier.

Visse kombinasjoner av eksterne tegn indikerer et syndrom eller fenotype. Den laveste spesifisitet og diagnostiske følsomhet er artikulære hårføner og hypermobilitet i leddene, siden de kan påvises i nesten alle dysplastiske syndromer og fenotyper. Også lav spesifisitet har for eksempel nærsynthet, skoliose og asthenisk kroppsbygning. Den største diagnostiske følsomheten er besatt av hudtørrere, araknodactyly, deformasjoner av thoraxen. De minste hjertemessige anomaliene er nært forbundet med eksterne og interne DST-hårfønere.

Syndrom av hypermobilitet i leddene er diagnostisert med 2 store kriterier, 1 stort og 2 små, eller 4 små kriterier. To små kriterier er tilstrekkelige dersom det er en nær slektning som lider av denne sykdommen. Syndrom av hypermobilitet i leddene er utelatt i Marfan- eller Ehlers-Danlo syndromer (unntatt hypermobiltype). Syndrom av hypermobilitet i ledd er en vanlig og godartet variant av NDT, derimot kan det være et symptom på en mer alvorlig og klinisk signifikant sykdom. For å identifisere tegn på leddhypermobilitet syndrom bør vurdere tilstedeværelse og alvorlighetsgrad av ben og skjelettdysplasi og hud tørketromler og tegn med tilknytning det kardiovaskulære systemet og organer for syn.

De reviderte diagnostiske kriteriene for godartet form av felles hypermobilitetssyndrom (Grahame R. Et al., 2000)

Store kriterier

Små kriterier

Beyton-poengsummen er 4/9 eller høyere (både på undersøkelsestidspunktet og i det siste) Artralgi 4 eller flere ledd i mer enn 3 måneder

Betons score er 1,2 eller 3/9 Artralgi (> 3 måneder) hos 1 -3 ledd eller ryggsmerter, spondylosis, spondillosis / spondyllisthesis Fordeling / subluxasjon av mer enn en ledd eller en ledd med gjentatt gjentakelse Betennelse av myke periarticular vev. Tre eller flere lesjoner (f.eks. Epikondylitt, tendosynovitt, bursitt) Marfanoid utseende Hudanomalier: striper, hyperextensjon, tynn hud, arrdannelse av typen tissuepapir Tegn knyttet til synlighetens organer: epicanth, nærsynthet, antimonogloid øyeinnsnitt Åreknuter eller brokk, forlengelse av livmor / endetarm

Diagnosen av utifferentiert bindevevsdysplasi, som er mistenkt under undersøkelsen, krever en instrumentell undersøkelse. Diagnostiske tegn på DST, detekterbar under undersøkelsen:

• kardiovaskulære system: systolisk bilyd, prolapses ventiler, atrial septal aneurisme og bihuler, falsk akkord, dystoni papillære muskler, utvidelse av aorta rot;
• system av respiratoriske organer: trakeobronchial dyskinesi, hyperventilasjon syndrom, bronkial hyperreaktivitet;
• Fordøyelsesorgansystem: tilbøyelighet til inflammatoriske sykdommer i mage og tarm slimhinner, motstandsdyktig knekk og deformasjoner i galleblæren, den tarmene hypoplastisk drevet lang, visceroptosis;
• urinveier: nephroptosis, atoni pyelocaliceal system, den økede bevegelighet av nyrene, dobling av nyrene eller urinveiene, ortostatisk proteinuri utskillelse av økede mengder av hydroksyprolin;
• CNS: termoregulasjonsforstyrrelser, asymmetri av tendonreflekser, pyramidale lidelser, Spina bifida, juvenile osteokondrose;
• muskel-skjelett system: ustabilitet av livmoderhalsen, skoliose i thoracic og cervical ryggraden, subluxation av cervical vertebrae, redusert BMD.

For diagnosen er det hensiktsmessig å bruke kriteriene for de ovennevnte 10 dysplastiske syndromene og fenotypene.

Marfanopodobnaya utseende antyder forebyggende symptomer som involverer ben-skjelettsystemet (tilstedeværelse av fire eller flere skjelett ben-fen).

Marfanopodobny fenotype omfatter et bredt spekter av tilstander av "ufullstendig Marfans syndrom" til forholdsvis lettere betingelser som er diagnostisert med symptomer som involverer minst 3 systemer: osteo-skjelett, kardiovaskulær, og i det minste ett av de to - lunge eller visuell. Nedenfor er en liste over viscerale tegn:

• Kardiovaskulær system: dilatasjon av aorta, små hjerteavvik (unntatt mitralventil prolapse), pulmonal arterieforstørrelse, forkalkning av mitralventilen;
• lungesystem: tracheobronchial dyskinesi, spontan pneumothorax i anamnesen;
• synssystem: nærsynthet, unormalt flat hornhinne.

MASS-fenotype er gjenkjent:

• med forlengelse av mitralventilen;
• utvidelse av aorta innen 2a;
• hud involvering (hyperextension, striae);
• involvering av skjelettsystemet.

Primær (isolert) mitralventil prolaps:

• EchoCG-tegn på prolaps av mitralventilen, inkludert myxomatøs degenerering av ventiler;
• tegn på hudintegrasjon, beinskjelettsystem og ledd;
• ingen tegn på aortisk forstørrelse.

Elersopodobny fenotype (klassisk) omfatter et bredt spekter av tilstander av "ufullstendig" EDS til meget lys og er klinisk mindre viktige betingelser som er diagnostisert med symptomer som involverer hud, muskel-skjelett-systemet, så vel som blodårer.

Ehlers-lignende hypermobile fenotype:

• hypermobilitet av ledd (opp til 4 poeng i Beiton);
• smerte mindre enn 3 måneder i 1-3 ledd, sjeldne subluxasjoner, spondillose;
• komplikasjoner av hypermobilitet (sprains, dislokasjoner og subluxations, flate føtter);
• tegn på involvering av huden og / eller skjelettsystemet.

Dermatomal hypermobilitet av ledd:

• tegn på hypermobilitet av ledd (4 eller flere punkter i Beiton);
• Det er ingen artralgi og involvering av skjelettsystemet og huden.

Uklassifisert fenotype av utifferentiert bindevev dysplasi :

• identifiser 6 eller flere av eventuelle eksterne DST-fenders;
• Det er utilstrekkelig bevis for diagnosen av de ovennevnte dysplastiske fenotyper.

Økt dysplastisk stigmatisering:

• 3-5 eksterne tørketromler DST;
• forskjellige varianter av en kombinasjon av ben-skjelett, hud og ledd hårfjerere;
• Det er ingen signifikante små hjerteanomalier og andre viscerale tegn på DST.

Økt dysplastisk stigmatisering med overveiende viscerale manifestasjoner:

• enkelt eksternt hårdysplasi;
• 3 og flere mindre hjerteanomalier og / eller bindevevskropp av andre indre organer.

Signifikante forskjeller i de kliniske symptomer på individuelle dysplastiske syndromer og fenotyper med forskjellig prognostisk betydning ble avslørt. Uklassifisert fenotype og økt dysplastisk stigmatisering har minimal klinisk manifestasjon av dysplasi og ligger nær varianter av normen. Fenotypene 1-4 sammenfaller i kliniske manifestasjoner med Marfan syndrom, 5-7 med de klassiske og hypermobile typer SED. Når det gjelder de tre siste typene, kan man snakke om en uklassifisert DST. Hos barn er differensiering av utifferentiert bindevevsdysplasi ved syndromer og fenotyper noe vanskeligere på grunn av uferdige dannelse av organer og systemer.

Klinisk differensierte og utifferentierte former kan ikke alltid klart avgrenses, ofte blir diagnosen bare formulert med kvantitativ beregning av egenskaper.

Den molekylære genetiske diagnosen av medfødt DST er lovende. Imidlertid er de fleste biokjemiske og molekylære genetiske metoder tidkrevende og krever dyrt utstyr. Det er derfor de klinisk-anamnestiske og funksjonelle undersøkelsesmetoder er mest tilgjengelige for screening av barn. Slike barn observeres ofte av ulike smale spesialister som foreskriver hver sin behandling, noen ganger unidimely og ikke gir den ønskede effekten. Barnet er utsatt for mange diagnoser, og dermed er det ingen forståelse av en patologi av en organisme som helhet. Det er nødvendig å tildele slike pasienter til en spesiell høyrisikogruppe med flere organs patologi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]