Årsaker til udifferensiert bindevevsdysplasi

Udifferensiert bindevevsdysplasi er en multifaktoriell sykdom, oftest assosiert med en anomali i kollagen eller andre bindevevsproteiner (elastin, fibrillin, kollagenaser). 42 gener deltar i syntesen av 27 typer kollagen, mer enn 1300 mutasjoner er beskrevet i 23 av dem. Mangfoldet av mutasjoner og deres fenotypiske manifestasjoner kompliserer diagnostikk. Gitt den brede representasjonen av bindevev i kroppen, kompliserer denne gruppen av lidelser ofte forløpet av sykdommer i organer og systemer. Huden, muskel- og skjelettsystemet, hjerteklaffene, alle lag i spiserørsveggen (unntatt epitelet) er av mesenkymal opprinnelse. Førskolealder og barneskolealder skilles ut som kritiske perioder for dannelse av bindevevssuffisiens. De viktigste målorganene er hud, muskel- og skjelettsystemet, kardiovaskulærsystemet og nervesystemet. Graden av endringer i de indre organene er nært avhengig av antall eksterne manifestasjoner av UCTD.

Udifferensiert bindevevsdysplasi er en genetisk heterogen gruppe som danner grunnlaget for dannelsen av ulike kroniske sykdommer. Det finnes ervervede former som oppstår som følge av påvirkning av ulike ugunstige faktorer på fosteret under dets intrauterine utvikling. Stamtavledata indikerer akkumulering av slike patologier i familier med syke barn som osteokondrose, slitasjegikt, åreknuter, hemoroider, etc. Mange fenotypiske tegn på DCT og mikroanomalier er identifisert, som kan deles inn i eksterne, oppdaget under fysisk undersøkelse, og interne, det vil si skade på sentralnervesystemet og organpatologi. Prognostiske faktorer i den genealogiske historien for dannelsen av DCT er tilstedeværelsen av tegn hos slektninger av 1. og 2. grad og søsken på brystdeformitet, mitralventilprolaps, hypermobilitet i ledd, hyperekstensibilitet i huden, spinalpatologi, nærsynthet. Prenatale kriterier for en ugunstig prognose: mors alder over 30 år, ugunstig graviditetsforløp, akutte morssykdommer i første trimester.

Udifferensiert bindevevsdysplasi diagnostiseres i tilfeller der pasientens sett med fenotypiske trekk ikke passer inn i noen av de differensierte syndromene. Årsaken anses å være multifaktorielle effekter på fosteret under intrauterin utvikling, som kan forårsake defekter i det genetiske apparatet. Differensiering av slike bindevevsstrukturer som ryggrad, hud, hjerteklaffer, store kar forekommer samtidig med fosterutviklingen, derfor er en kombinasjon av dysplastiske forandringer i disse systemene mest sannsynlig.

Udifferensiert bindevevsdysplasi spiller en viktig etiologisk rolle i utviklingen av nevrocirculatorisk dysfunksjon. I følge våre data har omtrent en tredjedel av barna som undersøkes for nevrocirculatorisk dysfunksjon et kompleks av CTD-tegn. Den første bakgrunnen for utviklingen er svakhet i det subendoteliale laget av blodårer, utviklingsanomalier og svekkelse av ryggvirvelens ligamentapparat; på grunn av dette er blødninger og skader i nakkesøylen vanlige under fødsel. Juvenil osteokondrose og høy vekstrate i puberteten øker blodforsyningsforstyrrelser i vertebrobasilarbekkenet. Hyppigheten av allergiske sykdommer er høy, blant hvilke bronkial astma er dominerende.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]