Tetrada Fallo: symptomer, diagnose, behandling

Fallots tetralogi består av følgende fire medfødte defekter: en stor ventrikkelseptumdefekt, obstruksjon av blodstrømmen ved utgangen av høyre ventrikkel (lungestenose), høyre ventrikkelhypertrofi og «aorta superior». Symptomer inkluderer cyanose, dyspné under mating, manglende trivsel og hypoksemiske anfall (plutselige, potensielt dødelige episoder med alvorlig cyanose). En grov systolisk bilyd langs venstre sternumgrense i 2.-3. interkostalrom med en enkelt 2. hjertelyd høres ofte. Diagnosen er basert på ekkokardiografi eller hjertekateterisering. Radikal behandling er kirurgisk korreksjon. Endokardittprofylakse anbefales.

Fallots tetralogi står for 7–10 % av medfødte hjertefeil. Andre defekter i tillegg til de fire nevnte ovenfor er ofte tilstede; disse inkluderer en høyresidig aortabue (25 %), unormal koronararterieanatomi (5 %), stenose av lungearteriegrenene, tilstedeværelse av aortopulmonale kollaterale kar, åpen ductus arteriosus, fullstendig atrioventrikulær kommunikasjon og aortaklaffinsuffisiens.

Hva er Fallots tetralogi?

Fallots tetralogi har fire komponenter:

• subaortisk (høy membranøs) defekt i interventrikulærseptum, som skaper forhold for å utjevne trykket i begge ventrikler;
• obstruksjon av høyre ventrikkelutløp (lungearteriestenose);
• hypertrofi av myokardiet i høyre ventrikkel på grunn av obstruksjon av utløpet;
• dekstroposisjon av aorta (aorta ligger rett over ventrikkelseptumdefekten).

Aortas posisjon kan variere betydelig. De to siste komponentene har praktisk talt ingen effekt på hemodynamikken til defekten. Stenose av lungearterien ved Fallots tetralogi er infundibulær (lav, høy og i form av diffus hypoplasi), ofte kombinert med klaff på grunn av klaffens bikuspide struktur. Hos barn i de første levemånedene fungerer ofte aortopulmonale kollateraler (inkludert den åpne arterielle kanalen), og ved atresi av lungearterieklaffene (den såkalte ekstreme formen for Fallots tetralogi) - nesten alltid.

Ventrikkelseptumdefekten (VSD) er vanligvis stor; derfor er det systoliske trykket i høyre og venstre ventrikkel (og i aorta) det samme. Patofysiologien avhenger av graden av lungearterieobstruksjon. Ved mild obstruksjon kan det forekomme venstre-til-høyre-shunting av blod gjennom VSD; ved alvorlig obstruksjon oppstår høyre-til-venstre-shunting, noe som fører til redusert systemisk arteriell metning (cyanose) som ikke responderer på oksygenbehandling.

Pasienter med Fallots tetradaksjon kan lide av plutselige anfall av generalisert cyanose (hypoksemiske anfall), som kan være dødelige. Et anfall kan utløses av enhver tilstand som reduserer oksygenmetningen litt (f.eks. skriking, avføring) eller plutselig reduserer systemisk vaskulær motstand (f.eks. lek, spark ved oppvåkning), eller av et plutselig anfall av takykardi og hypovolemi. En ond sirkel kan utvikle seg: for det første stimulerer en reduksjon i arteriell PO2 respirasjonssenteret og forårsaker hyperpné. Hyperpné øker systemisk venøs retur til høyre ventrikkel, noe som gjør sugeeffekten av negativt trykk i brysthulen mer uttalt. Ved vedvarende obstruksjon av høyre ventrikkels utstrømning eller redusert systemisk vaskulær motstand, rettes økt venøs retur til høyre ventrikkel inn i aorta, og reduserer dermed oksygenmetningen og viderefører den onde sirkelen av et hypoksemisk anfall.

Symptomer på Fallots tetralogi

Nyfødte med betydelig høyre ventrikkelobstruksjon (eller pulmonal atresi) har markert cyanose og dyspné når de mates med lav vektøkning. Nyfødte med minimal pulmonal atresi har imidlertid kanskje ikke cyanose i hvile .

Hypoksianfall kan utløses av fysisk aktivitet og er karakterisert av paroksysmer av hyperpné (rask og dyp innånding), rastløshet og langvarig gråt, økende cyanose og redusert intensitet av hjertebilyd. Anfallene utvikler seg hyppigst hos spedbarn; toppforekomsten er mellom 2 og 4 måneders alder. Alvorlige anfall kan føre til sløvhet, kramper og noen ganger død. Noen barn kan sitte på huk under lek; denne stillingen reduserer systemisk venøs retur, noe som sannsynligvis øker systemisk vaskulær motstand og dermed øker arteriell oksygenmetning.

De viktigste symptomene på Fallots tetradaksjon er dyspné-cyanotiske anfall opp til bevissthetstap, som utvikler seg som følge av spasmer i den allerede stenotiske delen av lungearterien. Hemodynamiske endringer: under systole kommer blod fra begge ventrikler inn i aorta, i mindre mengder (avhengig av graden av stenose) - inn i lungearterien. Aortas plassering "oppå" defekten i interventrikulærseptum fører til uhindret utstøting av blod fra høyre ventrikkel inn i den, derfor utvikler det seg ikke høyre ventrikkelsvikt. Graden av hypoksi og alvorlighetsgraden av pasientens tilstand korrelerer med alvorlighetsgraden av lungearteriestenose.

Under fysisk undersøkelse er hjerteområdet visuelt uendret, systolisk tremor oppdages parasternalt, grensene for relativ hjertesløvhet er ikke utvidet. Tonene er av tilfredsstillende volum, en grov systolisk bilyd høres langs venstre kant av sternum på grunn av lungearteriestenose og blodstrøm gjennom defekten. Den andre tonen over lungearterien er svekket. Lever og milt er ikke forstørret, det er ikke ødem.

I det kliniske bildet av Fallots tetradasjon skilles det mellom flere stadier av relativ velvære: fra fødsel til 6 måneder, når barnets motoriske aktivitet er lav, er cyanose svak eller moderat; stadiet med blå anfall (6-24 måneder) er det klinisk mest alvorlige stadiet, da det forekommer mot en bakgrunn av relativ anemi uten høyt hematokritnivå. Anfallet begynner plutselig, barnet blir urolig, kortpustethet og cyanose øker, støyintensiteten avtar, apné, bevissthetstap (hypoksisk koma), kramper med påfølgende hemiparese er mulig. Utbruddet av anfall er forbundet med en spasme i utløpskanalen til høyre ventrikkel, som et resultat av at alt venøst blod ledes ut i aorta, noe som øker hypoksi i sentralnervesystemet. Et anfall provoserer fysisk eller emosjonelt stress. Med forverring av helsen og en økning i hypoksi inntar barn en tvungen hukestilling. Deretter utvikler det seg en overgangsfase av defekten, når det kliniske bildet får trekk som er karakteristiske for eldre barn. På dette tidspunktet, til tross for økningen i cyanose, forsvinner anfallene (eller barn forhindrer dem ved å sette seg på huk), takykardi og dyspné avtar, polycytemi og polyglobuli utvikler seg, og det dannes kollateral sirkulasjon i lungene.

Diagnose av Fallots tetralogi

Diagnosen Fallots tetradsjon foreslås på grunnlag av anamnese og kliniske data, tatt hensyn til røntgen av brystet og EKG, den nøyaktige diagnosen stilles på grunnlag av todimensjonal ekkokardiografi med fargedoppler.

EKG hjelper til med å oppdage avvik i hjertets elektriske akse til høyre fra +100 til +180°, tegn på hypertrofi av myokardiet i høyre ventrikkel. Fullstendig eller ufullstendig blokkering av høyre ben av His-bunten oppdages ofte.

Radiologisk oppdages en utarming av lungemønsteret. Hjertets form er vanligvis typisk - i form av en "tresko", på grunn av avrunding og heving over diafragma-apex og forsenkning av lungearteriebuen. Hjertets skygge er liten, en økning kan sees ved atresi av lungearterien.

Ekkokardiografi (ECG) gjør det mulig å stille en diagnose hos de fleste pasienter med tilstrekkelig fullstendighet til å bestemme behandlingstaktikken. Alle karakteristiske tegn på defekten avdekkes: lungearteriestenose, en stor interventrikulær septumdefekt, høyre ventrikkelhypertrofi og dekstroposisjon av aorta. Ved hjelp av fargedopplerografi er det mulig å registrere den typiske retningen på blodstrømmen fra høyre ventrikkel til aorta. I tillegg avdekkes hypoplasi av utløpskanalen til høyre ventrikkel, stammen og grenene til lungearterien.

Hjertekateterisering og angiokardiografi utføres ved utilfredsstillende ekkokardiografisk visualisering av hjertets og blodårenes strukturer, eller ved påvisning av ytterligere anomalier (lungeatresi, mistanke om perifer stenose, etc.).

Differensialdiagnose av Fallots tetralogi utføres først og fremst med fullstendig transposisjon av de store karene.

Differensialdiagnose av Fallots tetralogi og transposisjon av de store karene

Kliniske tegn	Medfødt hjertefeil
	Fallots tetralogi	Transposisjon av de store arteriene
Tidspunkt for forekomsten av diffus cyanose	Fra slutten av første til begynnelsen av andre halvdel av livet, opptil maksimalt to år	Fra fødselen av
Historie med kongestiv lungebetennelse	Ingen	Hyppig
Tilstedeværelse av hjertepukkel	Ingen	Spise
Utvider hjertets grenser	Ikke typisk	Spise
Klangen til den andre tonen i det andre interkostalrommet til venstre	Svekket	Styrket
Tilstedeværelse av støy	Systolisk bilyd langs venstre sternumgrense	Samsvarer med plasseringen av den medfølgende kommunikasjonen
Tegn på høyre ventrikkelsvikt	Ingen	Spise

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Behandling av Fallots tetradaksjon

Hos nyfødte med alvorlig cyanose på grunn av lukking av arteriegangen, administreres infusjoner av prostaglandin E1 [0,05–0,10 mcg/(kg x min) intravenøst] for å gjenåpne arteriegangen.

Ved et hypoksemisk anfall bør barnet legges i en stilling med knærne presset mot brystet (eldre barn setter seg på huk på egenhånd og utvikler ikke et anfall), og morfin bør administreres med 0,1–0,2 mg/kg intramuskulært. Intravenøs væske gis for å øke det sirkulerende blodvolumet. Hvis disse tiltakene ikke stopper anfallet, kan systemisk blodtrykk økes ved å administrere fenylefrin med 0,02 mg/kg intravenøst eller ketamin med 0,5–3 mg/kg intravenøst eller 2–3 mg/kg intramuskulært; ketamin har også en beroligende effekt. Propranolol med 0,25–1,0 mg/kg oralt hver 6. time kan forhindre tilbakefall. Effekten av oksygenbehandling er begrenset.

Fallots tetralogi behandles i to retninger:

• behandling av et dyspné-cyanotisk anfall (akuttbehandling);
• kirurgisk behandling.

Avhengig av defektens anatomiske struktur, kan kirurgisk behandling være palliativ (innføring av en aortopulmonal anastomose) eller radikal (eliminering av stenose og plastisk kirurgi av interventrikulær septum).

Et dyspné-cyanotisk anfall stoppes med oksygenbehandling, intramuskulær injeksjon av trimeperidin (promedol) og niketamid (cordiamin), korrigering av acidose og forbedring av mikrosirkulasjonssystemet ved intravenøs drypp av de tilsvarende løsningene (inkludert en polariserende blanding). Det er mulig å bruke beroligende midler og vasodilatorer. Spesifikk terapi inkluderer betablokkere, som først administreres sakte intravenøst (0,1 mg/kg), og deretter brukes oralt i en daglig dose på 1 mg/kg. Pasienter med Fallots tetradaksjon bør ikke foreskrives digoksin, da det øker den inotrope funksjonen til myokardiet, noe som øker sannsynligheten for spasmer i den infundibulære delen av høyre ventrikkel.

Palliativ kirurgi – anbringelse av interarterielle anastomoser av forskjellige typer (vanligvis en modifisert subclavia-pulmonal anastomose) – er nødvendig når anfall av dyspné og cyanose ikke lindres av konservativ behandling, samt ved dårlige anatomiske varianter av defekten (uttalt hypoplasi av lungegrenene). Palliative kirurgiske alternativer inkluderer også ballongdilatasjon av den stenotiske lungearterieklaffen, rekonstruksjon av utløpskanalen fra høyre ventrikkel uten lukking av den interventrikulære septumdefekten. Formålet med disse tiltakene er å redusere arteriell hypoksemi og stimulere veksten av det pulmonale arterietreet. Med den mest brukte teknikken, anbringelse av subclavia-pulmonal anastomose i henhold til Blalock-Taussig, kobles subclaviaarterien til den unilaterale lungearterien ved hjelp av et syntetisk implantat. Det er å foretrekke å utføre en radikal operasjon umiddelbart.

Radikal kirurgi utføres vanligvis i alderen 6 måneder til 3 år. De langsiktige resultatene av intervensjonen er dårligere når den utføres i eldre alder (spesielt etter 20 år).

Fullstendig korreksjon består av å lukke ventrikkelseptumdefekten med en lapp og utvide høyre ventrikkels utløp (den stenotiske delen av lungearterien). Operasjonen utføres vanligvis elektivt i det første leveåret, men kan utføres når som helst etter 3–4 måneders alder hvis symptomene er tilstede.

Alle pasienter, uavhengig av om defekten er korrigert eller ikke, bør få endokardittprofylakse før tann- eller kirurgiske inngrep som kan føre til bakteriemi.

Perioperativ dødelighet er mindre enn 3 % for ukomplisert Fallot-tetralogi. Hvis Fallot-tetralogi ikke opereres, overlever 55 % til 5 år og 30 % til 10 år.