Gardners syndrom

For første gang i 1951 beskrev EJ Gardner, og 2 år senere EJ Gardner og RC Richards, en unik sykdom karakterisert av flere hud- og subkutane lesjoner som oppstår samtidig med tumorlesjoner i bein og svulster i bløtvev. For tiden kalles denne sykdommen, som kombinerer polypose i mage-tarmkanalen, flere osteomer og osteofibromer, svulster i bløtvev, Gardners syndrom.

Det er fastslått at Gardners syndrom er en pleiotropisk dominant-arvelig sykdom med varierende grad av penetrans, som er basert på mesenkymal dysplasi. Det kliniske og morfologiske bildet er multippel polypose i tykktarmen (noen ganger også tolvfingertarm og magesekk) med en tendens til kreftdegenerasjon, flere osteomer og osteofibromer i hodeskallen og andre deler av skjelettet, flere ateromer, dermoidcyster, subkutane fibromer, leiomyomer, for tidlig tanntap. De første manifestasjonene av sykdommen oppdages vanligvis hos personer over 10 år, ofte etter 20 år. Etter at Gardner beskrev dette symptomkomplekset, dukket det opp rapporter i litteraturen som klargjorde dets kliniske manifestasjoner, spesielt i noen tilfeller beskrives dette syndromet også som polypper i tolvfingertarm og magesekk. J. Suzanne et al. (1977) understreker faren for malignitet av tykktarmspolypper, hvis frekvens når 95 %, samt utvikling av adenokarsinom fra duodenale polypper (hvis tilstede); Det finnes mange lignende observasjoner i litteraturen. Gardners syndroms «plass» blant andre varianter av arvelige former for gastrointestinal polypose er ennå ikke helt klar, spesielt den grunnleggende forskjellen fra formen beskrevet av G. A. Fuchs (1975), der flere brusklignende eksostoser ble observert samtidig med polypose i mage og tykktarm, samt fra formen til H. Hartung og R. Korcher (1976), der flere polyposer i mage-tarmkanalen, osteomer og fibrolipomer ble kombinert med bronkiektasi. Det er mulig at en variant av Gardners syndrom («monosymptomatisk form») er en isolert lesjon (polypose) i mage-tarmkanalen. Denne sykdommen bør skilles fra andre typer polypper og polyposer i mage-tarmkanalen.

Symptomer på Gardners syndrom

Som med andre former for multippel polypose, kan sykdommen ikke manifestere seg med noen symptomer i lang tid - inntil perioden med komplikasjoner - massiv tarmblødning, obstruktiv tarmobstruksjon, malignitet. Det antas at kolorektal kreft ved Gardners syndrom (sykdom) forekommer svært ofte - i nesten 95% av tilfellene.

Den viktigste diagnostiske metoden er radiologisk (for å oppdage polypper i tykktarmen - irrigoskopi, for å oppdage beinskader - radiografi eller scintigrafi av skjelettsystemet). Av beinene er over- og underkjeven oftest påvirket.

Differensialdiagnose

For det første er det nødvendig å utføre differensialdiagnostikk mellom de vanlige, vanligste polyppene - adenomatøse, granulomatøse, etc., på den ene siden, og ulike former for multippel arvelig polypose, som påvirker enten alle deler av fordøyelseskanalen eller bare tykktarmen. For det andre er det nødvendig å ta hensyn til den "favoritt" lokaliseringen av polypper i en eller annen form for arvelig polypose, med tilhørende endringer i hud, bløtvev, bein, karakteristiske for visse av deres former. For det tredje er det nødvendig å ta hensyn til data om den arvelige anamnesen (tilstedeværelsen av en eller annen form for arvelig polypose, tykktarmskreft hos ett eller flere familiemedlemmer).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Behandling av Gardners syndrom

Behandling av Gardners syndrom er kirurgisk, gitt den ekstremt høye risikoen for kolorektal kreft. JQ Stauffer (1970) og andre anbefaler profylaktisk total kolektomi (fjerning av tykktarmen) med ileostomi eller ileorektal anastomose (i tilfeller der det ikke tidligere ble oppdaget polypper i endetarmen ved rektoskopi). Siden polyppernes malignitet i de fleste tilfeller oppstår noe senere enn ved arvelig familiær juvenil polypose, kan denne profylaktiske operasjonen utføres etter at pasienten fyller 20–25 år. Hvis kirurgi avslås, er obligatorisk poliklinisk observasjon av pasienten med koloskopi minst én gang hver 6.–8. måned nødvendig. Når foreldre, i hvis familie det tidligere var minst ett tilfelle av multippel arvelig polypose, bestemmer seg for å få barn, er medisinsk genetisk rådgivning nødvendig. Ved komplikasjoner av polypose med tarmblødning, intussusception eller obstruktiv (polypp) obstruksjon av tykktarmen – akutt sykehusinnleggelse på kirurgisk avdeling og som regel kirurgisk behandling (hvis det ikke foreligger alvorlige kontraindikasjoner).