Syndrom (sykdom) av Gardner

For første gang i 1951, E. J. Gardner, og etter 2 år E. J. Gardner og R. S. Richards beskrev den type sykdom som er kjennetegnet ved flere kutane og subkutane lesjoner som forekommer samtidig med tumorlesjoner av ben og bløtvevssvulster. I dag er denne sykdommen, og kombinerer polypose av mage-tarmkanalen, multippel osteom og osteofibroma, bløtvev tumorer, kalt Gardner syndrom.

Det er funnet at Gardner syndrom - en pleiotropisk dominant arvelig sykdom pene med varierende grad, basert på mesenchymale dysplasi. Kliniske og morfologiske bilde - multiplum polyposis av kolon (også noen ganger tolvfingertarmen og maven) med en tendens til malign degenerasjon, multippel osteom og osteofibroma bein i skallen og andre deler av skjelettet, flere talg cyster, dermoidcyste, subkutan fibroma, leiomyoma, for tidlig tap av tenner. De første manifestasjoner av sykdommen er vanligvis oppdages hos personer eldre enn 10 år, ofte etter 20 år. Etter å ha beskrevet den symptomet Gardner dukket opp i litteraturen, klargjøre dens kliniske manifestasjoner, spesielt i dette syndromet i noen tilfeller som beskrives som tilstedeværelsen av polypper i tolvfingertarmen og maven. J.Suzanne et al. (1977), understreker den fare for malignitet av kolon polypper, hvis frekvens er 95%, og utvikling av adenokarsinom i tolvfingertarmen polypper (hvis noen) i litteraturen mange slike observasjoner. Det er ennå ikke helt klart "sted" Gardner-syndrom, blant andre varianter genetisk overført former av polypose av fordøyelseskanalen, spesielt den fundamentale forskjellen mellom formen av den beskrevne G A. Fuchs (1975), hvor det observert samtidig med polypose i mage og tykktarm kreft, multippel Brusk utvekster, og formen og H. Hartung R. Korcher (1976), i hvilken multiple polypose fordøyelseskanalen, osteomer og fibrolipoma kombinert med bronkiektase. Det er mulig at en av Gardner syndrom ( "monosemeiotic form") er et isolert lesjon (polypose) fordøyelseskanalen. Det er nødvendig å skille denne sykdommen fra andre typer av polypper og polypose av fordøyelseskanalen.

Symptomer på Gardners syndrom

Som med andre former for fler polypose, kan en sykdom i lang tid ikke viser noen symptomer - til perioden for utvikling av komplikasjoner - massiv gastrointestinal blødning, obstruktiv ileus, en ondartet sykdom. Det antas at kolorektal kreft i Gardner syndrom (sykdom) forekommer svært ofte - nesten i 95% av tilfellene.

Hoveddiagnostiseringsmetoden er røntgenstråle (for påvisning av polypper i tykktarmen - irrigoskopi, for påvisning av beinlesjoner - radiografi eller scintigrafi i skjelettet). Øvre og nedre kjever påvirkes ofte av beinene.

Differensiell diagnose

For det første bør det være en differensialdiagnose mellom normale og mest vanlige polypper - .. Adenomatøs, granulomatøs etc., på den ene side, og forskjellige former for fler arvelig polypose, skade eller alle deler av fordøyelseskanalen, eller bare i tykktarmen. Dernest må du ta hensyn til "favoritt" på plasseringen av polypper og noen form for arvelig polypose, med samtidige endringer i huden, myke vev, bein, karakteristisk for enkelte av sine former. For det tredje er det nødvendig å ta hensyn til familien historiedata (tilstedeværelse av en form for arvelig polypose tykktarmskreft i ett eller flere familiemedlemmer).

[1], [2], [3]

Behandling av Gardners syndrom

Behandling av Gardners syndrom er kirurgisk, gitt den ekstremt høye risikoen for å utvikle kolorektal kreft. JQ Stauffer (1970), et al. Anbefaler profylaktisk bære total kolektomi (fjerning av tykktarmen) med ileostomi eller pålegge ileorektalny anastomose (når forhånds proctoscope har blitt påvist i rektum polypper). Gitt at malignitet av polypper i de fleste tilfeller er det litt senere enn i familien arvelig juvenil polypose, kan det forebyggende operasjon utføres etter pasientene 20-25 år. Ved nektelse fra operasjonen er obligatorisk dispensarobservasjon av pasienten med koloskopi nødvendig minst en gang hver 6-8 måneder. Ved avgjørelsen av foreldrene i familien som tidligere fant sted minst ett tilfelle av arvelig polypose, har barn må genetisk veiledning. Når komplikasjoner polypose intestinal blødning, tarminvaginasjon eller obstruktiv (polypp) colon obstruksjon - et presserende sykehus til kirurgisk avdeling og vanligvis kirurgi (med mindre det er alvorlige kontraindikasjoner).