Seglcelle-retinopati

Sigdcellehemoglobinopatier forårsakes av tilstedeværelsen av ett eller flere unormale hemoglobiner, noe som fører til at røde blodceller får unormale former under forhold med hypoksi og acidose. De deformerte røde blodcellene er mer stive enn friske celler og kan klumpe seg sammen og forårsake obstruksjon av småskalige kar, med påfølgende vevsiskemi og alvorlig lokal acidose og hypoksi, og enda større sigddannelse av cellene. Sigdcelleanemier med mutasjoner i hemoglobin S og C arves som alleler av normalt hemoglobin A og forårsaker betydelige visuelle komplikasjoner.

Unormalt hemoglobin kan kombineres med normalt hemoglobin A i forskjellige varianter.

1. AS (sigdcelletype) forekommer hos 8 % av personer med mørk hudfarge. Dette er den mildeste formen og er vanligvis ledsaget av akutt hypoksi.
2. SS (sigdcelleanemi) forekommer hos 0,4 % av personer med mørk hudfarge. Det forårsaker akutte systemiske komplikasjoner med smertesyndrom, kriser, infarkt og akutt hemolytisk anemi. Okulære manifestasjoner er milde og asymptomatiske.
3. SC (sigdcelleanemi) forekommer hos 0,2 % av personer med mørk hudfarge.
4. SThal (sigdcelletalassemi): Både SC og SThal er assosiert med mild anemi med akutte okulære manifestasjoner.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Proliferativ sigdcelle retinopati

De fleste akutte former for retinopati er oftere assosiert med SC- og SThal-formene og sjeldnere med SS-formen.

Kliniske trekk ved sigdcelle retinopati

Stadier av sigdcelle retinopati

• Stadium 1. Perifer arteriolar okklusjon.
• Stadium 2: Perifere arteriovenøse anastomoser som oppstår fra eksisterende utvidede kapillærer. Netthinneperiferien utenfor området med vaskulær okklusjon er avaskulær og ikke-perfusjonert.
• Fase 3. Spredning av nye kar fra anastomoser. I utgangspunktet stiger ikke nydannede kar over netthinneoverflaten, har en uskarp konfigurasjon, mates av en enkelt arteriole og dreneres av en enkelt vene. Fra 40 til 50 % av slike områder gjennomgår spontan involusjon som følge av autoinfarkt med forekomst av gråaktige fibrovaskulære forandringer. I andre tilfeller fortsetter spredningen av neovaskulære bunter, de kommer i kontakt med den kortikale glasslegemet og kan blø som følge av dannelsen av vitreoretinale traksjoner.
• Stadium 4: Blødning i glasslegemet etter relativt mindre øyetraume.
• Stadium 5. Signifikant fibrovaskulær proliferasjon og traksjonell netthinneløsning. Rhegmatogen netthinneløsning er mulig hvis en rift dannes nær et område med fibrovaskulært vev.

Foveal angiografi avslører omfattende områder med ikke-perfuserte kapillærer i netthinnens periferi (se fig. 14.926) og sen lekkasje fra nydannede kar.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Behandling av sigdcelle retinopati

Perifer retinal fotokoagulasjon utføres i området med ikke-kapillær perfusjon, noe som forårsaker regresjon av neovaskulært vev hos pasienter med tilbakevendende glasslegemeblødninger. I motsetning til diabetisk retinopati har imidlertid nye kar ved sigdcelleanemi en tendens til å autoinfarktere og spontant involvere uten behandling.

Pars plana vitrektomi har liten nytte i behandlingen av traksjonell netthinneavløsning og/eller tilbakevendende glasslegemeblødninger.

Ikke-proliferativ sigdcelle retinopati

Asymptomatiske lidelser

• Veneforvridning på grunn av tilstedeværelsen av perifere arteriovenøse shunter er et av de første øyesymptomene.
• "Sølvtråd"-symptomet på arterioler i periferien er representert av tidligere okkluderte arterioler.
• Uregelmessig formede rosa flekker, preretinale eller overfladiske intraretinale blødninger ved ekvator, nær arterioler, forsvinner sporløst.
• "Svart utstråling" er representert av soner med perifer hyperplasi av retinalpigmentepitelet.
• Symptomet på makuladepresjon er representert ved undertrykkelse av den lyse sentrale makularefleksen og er forårsaket av atrofi og tynning av den sensoriske netthinnen.
• Perifere "hullformede" netthinnebrudd og områder med "hvite uten trykk"-type bleking observeres sjeldnere.

Symptomatiske forstyrrelser

1. Okklusjon av de paromakulære arteriolene forekommer i omtrent 30 % av tilfellene.
2. Akutt okklusjon av sentral retinalarterie er sjelden.
3. Okklusjon av netthinnevener på grunn av økt viskositet er ikke typisk.
4. Koroidal vaskulær okklusjon er sjelden og forekommer hovedsakelig hos barn.
5. Angioide striper på netthinnen forekommer i isolerte tilfeller.

Ekstraretinale forandringer

Forandringer i konjunktiva kjennetegnes av isolerte mørkerøde korketrekkerformede forandringer i småkaliberkar, som oftest er lokalisert i de nedre delene.

Forandringer i iris er representert ved begrensede områder med atrofi på grunn av iskemi, oftest ved pupillmarginen, som sprer seg til ciliarbeltet. Rubeose observeres sjelden.