Generalisert lipodystrofi - Oversikt over informasjon

Generalisert lipodystrofi er en lite kjent sykdom som ikke kan betraktes som et sett med individuelle symptomer, men som en enkelt patologisk prosess med sine egne mønstre og utviklingstrekk, selv om begrepet "generalisert lipodystrofisyndrom" (GLS) er ganske akseptabelt.

De viktigste manifestasjonene av sykdommen er forsvinning av subkutant fett over et stort overflateområde av kroppen eller i visse områder, samt tilstedeværelsen av metabolske forstyrrelser som insulinresistens og/eller hyperinsulinemi, hyperlipidemi, hyperglykemi.

Den første rapporten om dette syndromet ble laget av LH Ziegler i 1923, og i 1946 ga RD Lawrence en detaljert klinisk beskrivelse. I verdenslitteraturen omtales denne sykdommen også som «lipoatrofisk diabetes», «total lipodystrofi» og «Lawrence syndrom». Dette syndromet ble først beskrevet av NT Starkova et al. (1972) under navnet «hypermuskulær lipodystrofi».

Til tross for at litteraturen inneholder data om et lite antall pasienter med generalisert lipodystrofisyndrom, tyder klinisk erfaring på at denne sykdommen i realiteten er mye vanligere. Dårlig kunnskap hos leger kompliserer tidlig diagnose av sykdommen. I tillegg har generalisert lipodystrofisyndrom lenge vært ansett som kun en kosmetisk defekt, og andre kliniske manifestasjoner var vanligvis ikke assosiert med den underliggende sykdommen. Samtidig nødvendiggjør syndromets tendens til å progrediere, forekomsten av så alvorlige komplikasjoner som levercirrose, hjerteinfarkt, dynamisk cerebrovaskulær hendelse hos en rekke pasienter i arbeidsfør alder, og den høye hyppigheten av pasienter med generalisert lipodystrofisyndrom som søker gynekologisk hjelp for infertilitet, utvikling av tilnærminger til behandling og forebygging av denne sykdommen.

Årsaker til generalisert lipodystrofi. Årsaken til generalisert lipodystrofisyndrom er ukjent. Utviklingen av sykdommen kan utløses av ulike ugunstige faktorer (infeksjon, kranio-cerebralt traume, kirurgi, graviditet og fødsel, ulike typer stressende situasjoner). I noen tilfeller kan ikke årsaken til sykdommen fastslås. Det er kjente tilfeller av både medfødt og ervervet generalisert lipodystrofisyndrom. Sykdommen forekommer hovedsakelig hos kvinner og manifesterer seg i de fleste tilfeller før fylte 40 år.

De fleste forskere holder seg til den «sentrale» teorien om opprinnelsen til generalisert lipodystrofisyndrom. Denne teorien støttes overbevisende av resultatene fra en rekke vitenskapelige studier utført i 1963–1972 av LH Louis et al. Disse forfatterne isolerte et proteinstoff fra urinen til pasienter som led av generalisert lipodystrofisyndrom, som, når det systematisk ble gitt til forsøksdyr, forårsaket et klinisk bilde av sykdommen, og når det ble gitt til mennesker én gang, forårsaket det hypertriglyseridemi, hyperglykemi og hyperinsulinemi. Ifølge forfatterne har dette stoffet en uttalt fettmobiliserende effekt og er av hypofyseopprinnelse.

Årsaker og patogenese av generalisert lipodystrofi

Symptomer på generalisert lipodystrofi. Hovedsymptomet på generalisert lipodystrofisyndrom er fullstendig eller delvis forsvinning av det subkutane fettlaget hos pasienter. I henhold til dette trekket kan man skille mellom to kliniske former for generalisert lipodystrofi: total og delvis.

Den totale formen for generalisert lipodystrofi kjennetegnes av at subkutant fett forsvinner fra ansiktet og alle andre deler av kroppen, ofte med en utstående navle. I den delvise formen forsvinner subkutant fett hovedsakelig fra overkroppen, lemmene, men ikke fra ansiktet, og noen pasienter har til og med en økning i subkutant fett i ansiktet og i supraclavikulære områder. Imidlertid viser begge formene for generalisert lipodystrofi ganske spesifikke, lignende metabolske forstyrrelser med samme sluttresultat i endret karbohydrat- og lipidmetabolisme. De viktigste er insulinresistens, hyperinsulinemi, hyperglykemi, hyperlipidemi. I noen tilfeller utvikles ikke bare nedsatt glukosetoleranse, men også diabetes mellitus. Sykdommen kan forekomme i alle aldre: hos barn og eldre.

Symptomer på generalisert lipodystrofi

Diagnose av generalisert lipodystrofi. Diagnosen generalisert lipodystrofisyndrom stilles basert på pasientens karakteristiske utseende (fullstendig fravær av subkutant fett eller spesifikk omfordeling med overdreven utvikling i ansikt og nakke og forsvinning på overkroppen og lemmer, hypertrofi av skjelettmuskulatur, tegn på akromegali, hypertrikose) og klager over hodepine, smerter og tyngde i høyre hypokondrium, menstruasjonsuregelmessigheter, hirsutisme.

Diagnose av generalisert lipodystrofi

Behandling av pasienter med generalisert lipodystrofisyndrom vil bare lykkes når vi kan fastslå den underliggende årsaken til sykdommen i hvert enkelt tilfelle. For tiden er behandlingen hovedsakelig symptomatisk. En lovende retning er kampen mot hyperinsulinemi. Det gjør det mulig å redusere insulinresistens og hyperglykemi, forbedre lipidmetabolismeindeksene betydelig, redusere skjelettmuskulaturhypertrofi noe, bremse utviklingen av hypertensjon og myokardhypertrofi. I en rekke tilfeller ble behandling med parlodel brukt med hell, noe som ved generalisert lipodystrofisyndrom ikke bare normaliserte innholdet av prolaktin i blodet, bidro til forsvinningen av lactorea hos pasienter og gjenopprettelsen av en normal menstruasjonssyklus, men også forårsaket de ovennevnte positive endringene i det kliniske og metabolske bildet av sykdommen på bakgrunn av en reduksjon i konsentrasjonen av insulin i blodplasmaet. Insulinsekresjon moduleres av den ventromediale hypothalamus, hvor hypothalamus' effekt på insulinsekresjon primært er hemmende og mediert av dopaminerge mekanismer.

Behandling av generalisert lipodystrofi

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]