Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Edwards syndrom (kromosom 18 trisomisyndrom): årsaker, symptomer, diagnose, behandling
Sist anmeldt: 12.07.2025

Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Epidemiologi
Trisomi 18 forekommer hos 1/6000 levendefødte, men spontanaborter er vanlige. Mer enn 95 % av barn har fullstendig trisomi 18. Det ekstra kromosomet arves nesten alltid av moren, og risikoen øker med morens alder. Forholdet mellom jenter og gutter er 3:1. Barn med Edwards syndrom fødes oftere av kvinner over 35 år. Sannsynligheten for å få et barn med trisomi 18 igjen i en familie overstiger ikke 1 %, noe som ikke er en kontraindikasjon for gjentatt fødsel.
Fører til Edwards syndrom
Årsakene til Edwards syndrom er relatert til feil i dannelsen av genetisk informasjon under unnfangelsen. Hovedårsakene inkluderer:
- Unormal kromosomsegregering: Edwards syndrom skyldes vanligvis feil under meiose, prosessen der genetisk materiale (kromosomer) separeres i celler før unnfangelse. I dette tilfellet oppstår vanligvis en ekstra kopi av kromosom 18 under dannelsen av gameter (sædceller og egg).
- Unormal kromosomfusjon: Noen ganger oppstår det feil der to kromosom 18 kombineres til ett, noe som også kan føre til Edwards syndrom.
- Mosaicisme: Noen ganger kan dette syndromet oppstå på grunn av mosaicisme, der noen celler i kroppen har et normalt antall kromosomer og andre har en ekstra kopi av kromosom 18. Dette kan påvirke alvorlighetsgraden av symptomene og hvordan syndromet fremstår.
Edwards syndrom oppstår oftest tilfeldig og er ikke arvelig. Det er en sjelden genetisk lidelse og er ofte forbundet med alvorlige medisinske problemer.
Symptomer Edwards syndrom
Svangerskapshistorien inkluderer ofte dårlig fostermotilitet, polyhydramnion, en liten morkake og en enkelt navlearterie. Babyen er liten for svangerskapsalderen, med hypotoni og alvorlig skjelettmuskulaturhypoplasi og lavt subkutant fettinnhold. Gråten er svak, og responsen på lyder er redusert. Orbitalkantene er hypoplastiske, palpebrale spalter er korte, og munnen og kjeven er små, noe som gir ansiktet et innsnevret (spiss) utseende. Mikrocefali, en fremtredende nakkeknute, lavtstående misdannede ører, et smalt bekken og en kort brystben er vanlige. En karakteristisk hånd bemerkes ofte - knyttet til en neve med pekefingeren plassert over tredje og fjerde finger. Den distale folden på lillefingeren er ofte fraværende, og antallet buer på fingertuppene er redusert. Tærne er hypoplastiske, stortåen er forkortet og ofte dorsalflektert. Klumpfot og vippefot er vanlige. Alvorlige medfødte hjertefeil, spesielt åpen ductus arteriosus og ventrikulære septumdefekter, er vanlige, i tillegg til misdannelser i lunger, mellomgulv, mage-tarmkanal, bukvegg, nyrer og urinledere. Brokk og/eller diastase recti, kryptorkisme og overflødig hud som danner folder (spesielt langs baksiden av nakken) er også vanlige.
Edwards syndrom, eller trisomi 18, kjennetegnes av en kombinasjon av intrauterin veksthemming og polyhydramnion. Av de medfødte misdannelsene er de vanligste nevralrørsdefekter (ryggmargsbrokk, medfødt hydrocephalus) og reduksjonsdefekter i lemmene. Ansiktsfenotypen er spesifikk med små ansiktstrekk (korte øyespalter, mikrostomier, mikrogenier) og forlengede øremuskler. Karakteristiske dermatoglyfer (tilstedeværelsen av 5 eller flere buer på fingertuppene). Pasienter diagnostisert med Edwards syndrom har dyp mental retardasjon og høy dødelighet - ikke mer enn 10 % av barn overlever til 1 år.
Skjemaer
Symptomene og formene for Edwards syndrom kan variere mye fra person til person. Noen av de viktigste formene og symptomene på Edwards syndrom er listet opp nedenfor:
Klassisk form (full trisomi 18):
- Forsinket psykomotorisk utvikling.
- Psykisk utviklingshemming.
- Mikrocefali (lite hode).
- Deformiteter i skjelettet og lemmene (klinodaktyli, soleus, slitasjegikt).
- Skoliose (torticollis).
- Kort statur.
- Mikroftalmi (små øyne) og andre øyeavvik.
- Hjertefeil (f.eks. atrioventrikulær defekt, arteriell hypertensjon).
- Problemer med pust og fordøyelse.
- Økt risiko for refluks (retur av mageinnhold til spiserøret).
- Nyreproblemer.
- Lav muskeltonus.
Mosaikkform (mosaikk med trisomi 18):
- Noen barn med Edwards syndrom kan ha et mosaikkmønster, der bare noen celler i kroppen har en ekstra kopi av kromosom 18. Dette kan føre til mildere symptomer og en bedre prognose.
Andre former:
- I sjeldne tilfeller kan Edwards syndrom presentere seg i mer atypiske eller mindre alvorlige former, noe som gjør det vanskeligere å diagnostisere.
Edwards syndrom er vanligvis forbundet med alvorlige medisinske problemer.
Diagnostikk Edwards syndrom
Diagnosen kan stilles prenatalt ved hjelp av misdannelser oppdaget ved ultralyd av fosteret eller screeningundersøkelse av mor, og postnatalt ved karakteristisk utseende. Bekreftelse i begge tilfeller utføres ved karyotypeundersøkelse. Karyotyping bør også utføres ved intrauterin veksthemming, multiple medfødte misdannelser og tilsvarende resultater av screeningundersøkelse av mor.
Hvilke tester er nødvendig?
Behandling Edwards syndrom
Behandlingen tar sikte på å lindre symptomer og forbedre pasientenes livskvalitet, ettersom dette syndromet ofte er ledsaget av alvorlige medisinske problemer. Det er viktig å merke seg at Edwards syndrom vanligvis er forbundet med en begrenset forventet levealder, og målet med behandlingen er å gi trøst og støtte til pasientene.
Behandling for Edwards syndrom kan omfatte følgende aspekter:
- Medisinsk støtte: Barn trenger ofte intensiv medisinsk behandling. Dette kan omfatte kirurgi for å reparere hjertefeil, behandling av pusteproblemer, behandling av fordøyelsesproblemer og hudpleie.
- Stell og rehabilitering: Det gis spesiell oppmerksomhet til barnets omsorg. Fysioterapi, ortopedisk rehabilitering og andre typer terapi kan bidra til å forbedre motoriske ferdigheter og generell funksjon.
- Symptombehandling: Symptomer som lav muskeltonus, kramper og refluks kan kreve medisinering. Det er viktig at behandlingen skjer under medisinsk tilsyn.
- Spesialisert medisinsk team: Behandling involverer vanligvis et team av spesialister, som barneleger, genetikere, kardiologer, ortopeder og andre, avhengig av pasientens spesifikke behov.
- Psykologisk støtte: Edwards syndrom kan ha en emosjonell og psykologisk innvirkning på en familie. Psykologisk støtte eller rådgivning kan være nyttig for familier som har dette syndromet.
- Palliativ behandling: I noen tilfeller, spesielt hvis pasientens tilstand er for alvorlig, tas det en beslutning om palliativ behandling som tar sikte på å sikre komfort og livskvalitet.
Prognose
Mer enn 50 % av barn dør i løpet av den første uken; mindre enn 10 % overlever til ett år. Det er en markant forsinkelse i utviklingen.
Использованная литература