Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Diagnostisering av syndromer som skyldes autosomale avvik
Sist anmeldt: 05.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Karyotyping er den viktigste metoden for å diagnostisere disse syndromene. Det bør bemerkes at metoder for deteksjon av kromosomsegmentering nøyaktig identifiserer pasienter med spesifikke kromosomavvik, selv i tilfeller der de kliniske manifestasjonene av disse avvikene er mindre og uspesifikke. I komplekse tilfeller kan karyotyping suppleres med in situ- hybridisering.
Downs syndrom (trisomi 21, trisomi G, mongolisme) er den vanligste formen for kromosompatologi hos mennesker. I omtrent 95 % av tilfellene med Downs syndrom har pasienten et ekstra kromosom 21. Sykdommen er basert på fravær av divergens mellom det 21. kromosomparet, enten i egget under meiose eller i de tidlige stadiene av zygotedeling. Karyotypen til en pasient med trisomi inneholder 47 kromosomer (1 ekstra kromosom 21). I tillegg til den klassiske formen for trisomi, er kromosomvarianter mulige.
I translokasjonsvarianten inneholder pasientens karyotype 46 kromosomer, men i virkeligheten er det genetiske materialet på 47 kromosomer til stede i dette tilfellet – det ekstra kromosomet 21 er translokert. Oftest er det ekstra kromosomet 21 festet til kromosom 14 – t(14; 21). I omtrent halvparten av tilfellene har foreldrene en normal karyotype. Hos den andre halvparten av ektepar har en av foreldrene (nesten alltid moren) med en normal fenotype bare 45 kromosomer, hvorav ett bærer translokasjonen t(14; 21). I en slik familie er risikoen (1:10) for å få et barn med Downs syndrom igjen økt, siden det i meiosen hos forelderen med en unormal karyotype, sammen med normale gameter, vil oppstå gameter med en ubalansert karyotype.
Den nest vanligste translokasjonen er t(21; 22). Hvis en kvinne har translokasjonen, er risikoen for å få et sykt barn 1:10; hvis en mann har translokasjonen, er risikoen ubetydelig. t(21; 21) er svært sjelden, og i så fall er risikoen for Downs syndrom hos avkommet 100 %.
En annen variant av Downs syndrom er mosaikktrisomi 21. Som et resultat av den unormale kromosomavvikelsen har noen pasienter to cellelinjer i zygoten – én med normal karyotype og én med 47 kromosomer. Den relative andelen av hver cellelinje kan variere både mellom individer og i forskjellige organer og vev hos samme individ. Risikoen for å få et barn med Downs syndrom hos en bærer av mosaikktrisomi 21 bestemmes av graden av gonadal mosaikkisme.
Trisomi 18 (Edwards syndrom). Et ekstra kromosom 18 finnes hos 1 av 3000 nyfødte. Hyppigheten av syndromet øker med mors alder.
Trisomi 13 (Pataus syndrom) er et syndrom forårsaket av trisomi 13 og kjennetegnet av tilstedeværelsen av flere utviklingsdefekter hos nyfødte (atrie- og ventrikkelseptumdefekter hos 80 %, fordøyelsesorganer, polycystisk nyresykdom, myelomeningocele hos 50 %).
Delvis trisomi 22 (kattepupilsyndrom) er et syndrom karakterisert ved tilstedeværelsen av et ekstra akrosentrisk kromosom 22 (22q+), manifestert av iriskolobom, analatresi, medfødte hjertefeil og alvorlig psykisk utviklingshemming.
[