Diagnose av syndrom forårsaket av autosomale avvik

Karyotyping er den viktigste metoden for å diagnostisere disse syndromene. Det skal bemerkes at metoder for identifisering av kromosomal segmentering nøyaktig identifiserer pasienter med spesifikke kromosomale abnormiteter, selv i de tilfeller der de kliniske manifestasjonene av disse anomaliene er ubetydelige og av liten spesifisitet. I komplekse tilfeller kan karyotyping suppleres med in situ hybridisering.

Downs syndrom (trisomi 21, trisomi G, mongolisme) er den vanligste formen for human kromosomal patologi. Omtrent 95% av tilfellene av pasienter med Downs syndrom vise ytterligere kromosom 21. Basis av sykdommen er mangelen på forskjeller 21. Kromosompar i eggcellen eller i løpet av meiose, eller i de tidlige stadier av knusing zygoten. Pasientens karyotype i trisomi inneholder 47 kromosomer (1 ekstra kromosom 21). I tillegg til den klassiske trisomiformen er kromosomvarianter mulige.

I utførelsesformen i karyotype Trans-plassering av pasienten inneholdt 46 kromosomer, men faktum er at i dette tilfellet er det genetiske materialet av kromosom 47 - den ekstra kromosom 21 translokasjon. Oftere er et ekstra kromosom 21 festet til kromosomet 14 - t (14; 21). I omtrent halvparten av tilfellene har foreldrene en normal karyotype. I den andre halvparten av ektepar har en foreldre (nesten alltid en mor) med en normal fenotype bare 45 kromosomer, hvorav den ene har en translokasjon t (14; 21). I en slik familie med økt risiko (1:10) for re-fødsel av et barn med Downs syndrom, som i meiose ordnet med en unormal karyotype, sammen med vanlige gameter vil oppstå gameter med en ubalansert karyotype.

Den neste translokasjonen av frekvens er t (21; 22). Hvis translokasjonen er til stede i en kvinne, er risikoen for å ha et sykt barn 1: 10, hvis en mann, risikoen er ubetydelig. Svært sjelden, observeres t (21; 21), i slike tilfeller er risikoen for å ha Downs syndrom i avkom 100%.

En annen variant av Downs syndrom er mosaikk trisomi 21. Som følge av kromosomavviket i zygoten finnes to cellelinjer - med en normal karyotype og med 47 kromosomer - hos noen pasienter. Den relative andelen av hver cellelinje kan variere både mellom individer og i forskjellige organer og vev av samme individ. Risikoen for fødsel av et barn med Downs syndrom i en bærer av mosaikktrisomi 21 bestemmes av graden av gonadmosaikk.

Trisomi 18 (Edwards syndrom). Et ekstra kromosom 18 er funnet hos 1 av 3 000 nyfødte. Frekvensen av syndromet øker med mors alder.

Trisomy 13 (Pataus Syndrome) - et syndrom forårsaket av trisomy 13 og kjennetegnes ved tilstedeværelse av multiple misdannelser hos nyfødte (defekt interatrial og interventricular septum i 80%, fordøyelsessystemet, polycystisk nyresykdom, myelomeningocele, 50%).

Delvis trisomy 22 ( "cat pupillen" syndrom) - et syndrom kjennetegnet ved tilstedeværelsen av ytterligere acrocentric kromosom 22 (22q +), manifestert coloboma av iris, anal atresi, medfødt hjertesykdom, alvorlig mental retardasjon.

[1], [2], [3], [4], [5]