Tegn på fosteravvik ved ultralyd

Fosterpatologi

Fosterutviklingsavvik

Anomalier i nevralrørsutviklingen

• Anencefali.
• Vannhodebetennelse.
• Mikrocefali.
• Encefalocele.

Spinalavvik

• Myelomeningocele.
• Spina bifida.

Cystisk hygrom.

Hjerteavvik

• Anomalier i hjertets stilling.
• Ventrikulær septumdefekt.
• Hypoplasi.

Utviklingsanomalier i mage-tarmkanalen

• Atresia i tolvfingertarmen.
• Atresia av jejunum.
• Hjerteatresi.

Utviklingsanomalier i den fremre bukveggen

• Omfalocele.
• Gastroschise.
• Fosterascites.

Nyremisdannelser

• Hypoplasi.
• Hindringer.
• Polycystisk nyresykdom.

Anomalier i mengden fostervann

• Lavt vanninnhold.
• Polyhydramnion.

Fosterets død

Anomalier i nevralrørsutviklingen

Anencefali, medfødt mangel på kraniehvelv og hjerne, er den vanligste abnormaliteten i fosterets sentralnervesystem. Denne abnormaliteten oppdages i uke 12 av svangerskapet: hydramnion og andre abnormaliteter vil også bli oppdaget. Forhøyede nivåer av alfa-føtoprotein vil bli oppdaget i fostervannet og mors serum.

Hydrocephalus kan oppdages i uke 18 av svangerskapet. Utvidelsen av de fremre og bakre hornene i de laterale ventriklene vil bli bestemt.

Hydrocephalus mot Arnold-Chiari syndrom er kombinert med lumbal meningocele. Forstørrelsen av frontale tuberkler gir hodet en karakteristisk form, hvis deteksjon krever en grundig undersøkelse av hodet og ryggraden, spesielt i nærvær av en økning i alfa-fetoprotein i mors blodserum.

Hvis hydrocephalus er sekundært til hjerneatrofi, er fosterhodet vanligvis redusert i størrelse.

Mikrocefali. Unormal underdimensjonering defineres som at den biparietale diameteren er mindre enn tre standardavvik under det etablerte gjennomsnittet. Den biparietale diameteren til fosterhodet bør bestemmes, men forholdet mellom hode og kropp bør også beregnes for å utelukke intrauterin veksthemming. Isolert mikrocefali er sjelden, og diagnose i grensetilfeller er alltid vanskelig. Serielle studier og nøye tolkning er nødvendig. Med mindre fosterhodet er alvorlig underdimensjonert, bør man unngå å stille en diagnose på mikrocefali med mindre andre abnormaliteter er tilstede.

Vær svært forsiktig med diagnosen mikrocefali. Serielle studier er nødvendige.

Encephalomeningocele. Denne nevralrørsdefekten sees vanligvis som en avrundet bule i kraniehvelvet som inneholder væske eller hjernemateriale. Occipital encephalomeningocele er vanligst, men fremre encephalocele sees hos noen etniske grupper. Hvis en asymmetrisk encephalocele er tilstede, vil man også se fostervannsbånd. Den vanligste årsaken til feil er en lignende skygge forårsaket av et fosterøre eller en lem nær hodet. Gjenta undersøkelsen i forskjellige plan og til forskjellige tider. Feil kan også oppstå ved cystisk hygrom, men kraniehvelvet vil være intakt. Encephalocele kan være assosiert med polycystisk nyresykdom eller polydaktyli.

Det kan være ekstremt vanskelig å gjenkjenne nevrologiske abnormaliteter og bør alltid bekreftes ved gjentatte undersøkelser, helst av en annen spesialist.

Anomalier i ryggraden

Unormale utviklingsmekanismer i ryggraden påvirker oftest nakke- og korsryggen. Det er nødvendig å undersøke bløtvevet over ryggraden for å bestemme konturen, samt ryggraden for tilstedeværelse av ytterligere formasjoner. Fosterryggraden kan tydelig differensieres fra 15 ukers svangerskap.

Myelomeningocele visualiseres som en væskeholdig sekkformasjon plassert bakerst, ofte med elementer fra ryggmargen i hulrommet. Åpen myelomeningocele har kanskje ikke en overfladisk "sekk" - i dette tilfellet vil bare en prolaps av bløtvev gjennom defekten bli bestemt: myelomeningocele uten en utbulende kontur er spesielt vanskelig å oppdage. Benavvik bestemmes vanligvis. Normalt visualiseres de bakre ossifikasjonssentrene som to hyperekkoiske lineære, nesten parallelle ekkostrukturer, men ved spina bifida vil de divergere. På normale tverrsnitt ser ossifikasjonssentrene bakerst parallelle ut ; ved spina bifida er de bakre elementene forskjøvet sidelengs, er ikke parallelle og divergerer utover. Longitudinelle snitt brukes til å identifisere hernialsekken.

Ikke alle stadier av spina bifida kan oppdages med ultralyd.

Cystisk hygrom

Cystisk hygrom er en utviklingsforstyrrelse i lymfesystemet, der en cystisk formasjon med skillevegger oppdages, lokalisert i den bakre cervikale regionen. Denne formasjonen kan spre seg lateralt og anteriort, i noen tilfeller oppdages skillevegger eller strukturer som ligner eikene på et hjul i midten. I motsetning til encefalocele eller cervikal meningocele, er hodeskallen og ryggmargen intakte.

Når cystisk hygrom kombineres med en generalisert anomali i lymfesystemet, oppdages væske i bukhulen og pleurahulen, og fosteroverlevelse er usannsynlig.

Fosterhjerteavvik

Oppdagelse av de fleste hjertefeil krever spesialutstyr, med mulighet for å utføre Doppler-ultralydundersøkelse, samt spesialisert kunnskap. Anomalier i hjertets posisjon, hypoplasi av den ene halvdelen, defekter i interventrikulærseptum kan oppdages, men uansett, hvis det er mistanke om hjertefeil, er det nødvendig med en ytterligere ekspertvurdering. Hvis den endelige diagnosen er vanskelig, er det nødvendig å advare klinikere om mulige komplikasjoner, slik at de er klare til å gi spesialisert behandling ved barnets fødsel.

Misdannelser i fosterets tarm

Medfødte tarmobstruksjoner forekommer oftest i enten tolvfingertarmen eller jejunum eller ileum.

1. Duodenal atresi er den vanligste anomalien i mage-tarmkanalen. I dette tilfellet vil runde cystiske strukturer visualiseres i den øvre delen av fosterets abdomen. Den cystiske strukturen til venstre er den utvidede magen, den cystiske strukturen til høyre er tolvfingertarmen. Dette er det ekografiske tegnet på "dobbeltblære". I 50 % av tilfellene er denne anomalien kombinert med polyhydramnion ved Downs syndrom, og anomalier i utviklingen av hjerte, nyrer og sentralnervesystem er også vanlige.
2. Atresia i jejunum og ileum. Diagnose kan være vanskelig. Flere cystiske strukturer kan visualiseres i fosterets øvre del av magen; dette er overstrøkne tarmslynger. Denne anomalien oppdages vanligvis under den andre rutinemessige ultralydundersøkelsen i tredje trimester av svangerskapet. Polyhydramnion forekommer vanligvis ved høy tarmobstruksjon; ved obstruksjon lokalisert i de nedre delene observeres ikke polyhydramnion. Kombinerte anomalier er mye mindre vanlige enn ved duodenalatresi.
3. Obstruksjon eller atresi av tykktarmen. Denne misdannelsen er sjelden, og det er nesten umulig å stille en nøyaktig diagnose basert på ultralydundersøkelse.

Anomalier i utviklingen av fosterets fremre bukvegg

Den vanligste utviklingsanomalien er en defekt i den fremre bukveggen i midtlinjen (omfalocele); omfalocele er ofte kombinert med andre medfødte anomalier. Avhengig av defektens størrelse kan hernielsekken inneholde deler av tarmen, leveren, magen og milten, dekket utvendig av fosterhinnen og innvendig av parietalperitoneum. Navlestrengskarrene trenger vanligvis inn i hernielsekken og strekker seg inn i hernielsekkens vegg.

Andre defekter bestemmes hovedsakelig i høyre navlestrengsregion (gastroschisis) og er vanligvis isolerte. Bare tarmslynger som ikke er dekket av fostervannet prolapserer vanligvis gjennom denne defekten. Ekkografi avslører tarmslynger som flyter i fostervannet utenfor den fremre bukveggen. Navlestrengen går normalt inn i bukveggen.

Ascites hos fosteret

Fri væske i fosterets bukhule er definert som en anekoisk sone som omgir fosterets indre organer. Ved ekte ascites omgir væsken det falciforme ligamentet og navlevenen. En hypoekkoisk kant rundt magen, forårsaket av tilstedeværelsen av muskulære og fettholdige lag i bukveggen, kan forveksles med ascites.

Ved mistanke om ascites er en grundig undersøkelse av fosterets anatomi nødvendig for å utelukke tilhørende anomalier. De vanligste årsakene til ascites er nyreobstruksjon eller hydrops. Siden ascitesvæske kan være tilstede som urin, er en grundig undersøkelse av nyrene nødvendig. Hydrops kan ikke diagnostiseres med mindre det er fortykkelse av huden eller tilstedeværelse av væske i minst to hulrom (f.eks. ascites med pleural eller perikardial effusjon). De vanligste årsakene til hydrops er:

• Rhesuskonflikt eller inkompatibilitet med andre blodfaktorer;
• hjertefeil;
• hjertearytmi (vanligvis takyarytmi);
• vaskulær eller lymfatisk obstruksjon (f.eks. ved cystisk hygrom).

Utviklingsavvik i fosterets urinveissystem

Noen avvik i nyreutviklingen er uforenlige med liv, og hvis de oppdages før uke 22, kan indikasjoner for svangerskapsavbrudd fastslås (der det er tillatt). Gjenkjenning av avvik på senere stadier av svangerskapet kan også påvirke taktikken for behandling av den gravide kvinnen.

Tilstedeværelsen av ekkografisk uendrede (i størrelse, form, ekkogenisitet) nyrer utelukker ikke muligheten for tilstedeværelse av utviklingsanomalier i urinsystemet.

Renal agenesis syndrom (manglende nyrer). Det er ikke fostervann, og ultralyddiagnose er vanskelig. I de siste ukene av svangerskapet kan tilstedeværelsen av nyrer være falskt synlig på grunn av den betydelige forstørrelsen av binyrene, som får den bønneformede formen til nyrer. Urinblæren er vanligvis liten eller fraværende. Det er nødvendig å lage snitt i forskjellige plan.

Renal hypoplasi (små nyrer). Måling av nyrene vil vise at de er mindre.

Nyreobstruksjoner; hydronefrose. Det bør tas hensyn til at forbigående utvidelse av nyrebekkenet er akseptabelt. Slike utvidelser er vanligvis bilaterale, men kan være ensidige og vedvare over tid. Gjenta undersøkelsen om 2 uker. Hvis utvidelsen av nyrebekkenet er fysiologisk, vil diameteren på nyrebekkenet enten forbli den samme eller utvidelsen vil forsvinne.

Ved patologisk dilatasjon vil negativ dynamikk observeres. Bilateral nyreobstruksjon (bilateral hydronefrose) kombineres vanligvis med oligohydramnion og har en ugunstig prognose. Unilateral obstruksjon kombineres ikke med oligohydramnion, siden den motsatte nyren overtar funksjonen til begge nyrene.

I noen tilfeller er polyhydramnion tilstede. Ekkografi avslører en cystisk formasjon i den sentrale delen av nyrene med mindre cystiske strukturer plassert utover. Disse mindre cystene (opptil 1 cm) i projeksjonen av parenkymet til den hydronefrotiske nyren kan være et tegn på sjelden nyredysplasi. Økt ekogenisitet og redusert parenkymtykkelse er ganske nøyaktige tegn på nyredysplasi.

Hvis det er obstruksjon i nivå med ureteropelviske overganger, er nyrebekkenet avrundet og urinlederen er ikke synlig. Hvis det er obstruksjon av urinrørets indre åpning (vanligvis ved tilstedeværelse av en urinrørsklaff hos guttefostre), er det en utspiling av blæren, samt utvidelse av både urinledere og nyrebekkenet. Noen ganger kan utspiling av den bakre urinrøret bestemmes som en utbuling av urinrørets kontur.

Multicystisk nyre. Ekkografi vil avdekke flere cyster med varierende diameter, vanligvis plassert diffust, sjeldnere i én del av nyren. Bilateral defekt er uforenlig med liv. Nyrevev kan bestemmes mellom cystene, selv om parenkymet ikke er tydelig differensiert, siden vevet vil være betydelig mer ekogent enn normalt nyreparenkym.

Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom oppdages vanligvis bare i tredje trimester av svangerskapet. Det er vanligvis en familiehistorie og oligohydramnion på grunn av en kraftig nedgang i nyrefunksjonen. Begge nyrene kan være så forstørrede at de kan forveksles med leveren, men nyrenes form er bevart. Individuelle cyster er ikke synlige, siden diameteren deres er for liten til å skille dem fra hverandre, men tilstedeværelsen av flere reflekterende overflater gir en kraftig økning i ekogenisiteten til nyrene.

Fostervann

Økt fostervann (polyhydramnion, hydramnion). Økt fostervann kan observeres ved ulike fosterpatologier. De vanligste årsakene til polyhydramnion er:

• gastrointestinal obstruksjon (høy jejunal obstruksjon eller høyere);
• anomalier i sentralnervesystemet og nevralrørsdefekter:
• foetus hydrops;
• små defekter i den fremre bukveggen;
• skjelettdysplasi i brystet (mikrosomi) - defekter som vanligvis er uforenlige med livet;
• flerlinggraviditet;
• diabetes hos moren.

Redusert mengde fostervann (oligohydramnion).

Produksjonen av fostervann fra fosteret, fra 18.–20. svangerskapsuke, skyldes hovedsakelig nyresekresjon. Ved bilateral nyreobstruksjon, nyredysplasi eller ikke-fungerende nyrer er mengden fostervann sterkt redusert eller fraværende. Dette kan føre til lungehypoplasi.

Oligohydramnion utvikler seg som et resultat av:

• skade på membranene med væskelekkasje;
• bilaterale nyreanomalier eller misdannelser i urinveiene (abnormaliteter i nyrene, urinlederne eller urinrøret);
• intrauterin vekstretardasjon;
• graviditet etter termin;
• intrauterin fosterdød.

De fleste formasjoner i fosterets bukhule er av nyreopprinnelse.

Multicystisk sykdom kan være ensidig eller tosidig, der cyster som ikke er forbundet med hverandre oppdages.

Autosomal recessiv (infantil type) polycystisk sykdom bestemmes ekkografisk som "store hvite nyrer": individuelle cyster er ikke differensierte.

Oligohydramnios er et dårlig prognostisk tegn ved nyrefeil, siden det fører til utvikling av lungehypoplasi.

Intrauterin fosterdød

Diagnosen stilles når det ikke er noen fosterhjerteslag. Et normalt foster kan ha forbigående bradykardi eller synkopal fravær av hjerteslag, så observasjon i flere minutter er nødvendig. Andre tegn på fosterdød inkluderer oligohydramnion og skade på hodeskallebeina med overlappende beinfragmenter (Spaldings tegn).