Alvorlige blodsykdommer hos barn

Hos barn, spesielt i ung alder, er den vanligste blodsykdommen anemi. Anemi forstås som en reduksjon i mengden hemoglobin (mindre enn 110 g/l), eller antall erytrocytter (mindre enn 4x 1012 ^/ l), eller begge deler. Avhengig av graden av reduksjon i hemoglobininnhold, skilles det mellom milde (Hb 90-110 g/l), moderate (Hb 60-80 g/l) og alvorlige (Hb mindre enn 60 g/l) former for anemi.

Anemi hos barn manifesterer seg klinisk ved varierende grad av blekhet i huden og synlige slimhinner. Ved akutt anemi (posthemorragisk) klager pasientene over svimmelhet, tinnitus, systolisk bilyd over hjertet og en "hvirrende" bilyd i karene. Jernmangelanemi observeres oftest hos barn i de første tre årene, og posthemorragisk anemi, som utvikler seg etter alvorlig eller latent blødning (spesielt gastrointestinal, nyre- og livmorblødning), observeres oftest hos barn i skolealder. Hos pasienter som lider av anemi er det viktig å kjenne til benmargens regenerative kapasitet. For dette bestemmes antallet retikulocytter. Retikulocytose indikerer alltid tilstrekkelig regenerativ funksjon i benmargen. Samtidig kan fravær av retikulocytter i perifert blod eller svært lave nivåer av disse (ikke tilsvarende graden av anemi) være et av tegnene på hypoplasi (hypoplastisk anemi).

Ved anemi finnes som regel erytrocytter med uregelmessig form (poikilocytose) og ulik størrelse (anisocytose). Hemolytiske anemier inntar en spesiell plass. De kan være medfødte eller ervervede. Klinisk er hemolyse ofte ledsaget av økt kroppstemperatur, blekhet og varierende grad av gulsott, forstørret lever og milt. Ved Minkowski-Chauffard hemolytisk anemi observeres mikrosfærocytose. Ved ervervede hemolytiske anemier er størrelsen på erytrocyttene vanligvis uendret.

Hemolysesyndrom observeres ofte ved erytrocytopatier, som er basert på en reduksjon i aktiviteten til enzymer i erytrocytter, og ved hemoglobinopatier, som er preget av en medfødt lidelse i strukturen til globindelen av hemoglobin.

En spesiell plass inntar hemolytisk sykdom hos nyfødte, forårsaket av antigenisk inkompatibilitet mellom føtale og mors erytrocytter. Denne inkompatibiliteten kan skyldes Rh-faktoren (RI) eller ABO-systemet. Den første formen er mer alvorlig. I disse tilfellene trenger føtale erytrocytter inn i morens blod og forårsaker produksjon av hemolysiner. Etter hvert som gestasjonsalderen øker, overføres mors hemolysiner transplacentalt til fosteret og forårsaker hemolyse, som klinisk manifesterer seg ved fødselen ved anemi, alvorlig gulsott (opp til kjerne), og forstørret lever og milt. I spesielt alvorlige former kan fosteret dø (hydrops fetalis).

Leukocytose og leukopeni hos barn

Endringer i antall hvite blodceller kan uttrykkes i en økning eller reduksjon i antall leukocytter. En økning i antall leukocytter (hos barn, over 10x10 ⁹ /l) kalles leukocytose, en reduksjon (mindre enn 5x10 ⁹ /l) kalles leukopeni. Det er viktig å vite hvilke dannede elementer av hvite blodceller som forårsaker en økning eller reduksjon i antall leukocytter. En endring i antall leukocytter kan oftest skyldes nøytrofiler eller lymfocytter. Sjeldnere observeres en endring i antall eosinofiler og monocytter. Nøytrofil leukocytose - absolutt nøytrofili - er karakteristisk for septiske og purulent-inflammatoriske sykdommer (sepsis, lungebetennelse, purulent meningitt, osteomyelitt, blindtarmbetennelse, purulent kolecystitt). Nøytrofili ved purulent-septiske sykdommer er ledsaget av en viss foryngelse - en forskyvning av leukocyttformelen til venstre mot bånd og unge, sjeldnere mot myelocytter. Nøytrofili er mindre uttalt ved difteri og skarlagensfeber. Ved ondartede blodsykdommer hos barn – hemopatier (spesielt ved leukemi) – kan man observere en spesielt høy leukocytose, et karakteristisk trekk er tilstedeværelsen av umodne dannede elementer (lymfoblaster og myeloblaster) i perifert blod. Ved kronisk leukemi er leukocytosen spesielt høy (flere hundre tusen), og alle overgangsformer av leukocytter er tilstede i den hvite blodformelen. Ved akutt leukemi observeres vanligvis hiatus leicemicus i blodformelen, når både spesielt umodne celler og et lite antall modne (segmenterte nøytrofiler) uten overgangsformer er tilstede i perifert blod. Lymfocytisk leukocytose – absolutt lymfocytose – er karakteristisk for asymptomatisk infeksiøs lymfocytose (noen ganger over 100x10 ⁹ /l), kikhoste – (20...30)x 10 ⁹ /l, infeksiøs mononukleose. Ved de to første sykdommene er lymfocyttene modne, mens de ved infeksiøs mononukleose av en uvanlig form er bredt cytoplasmatiske. Lymfocytose på grunn av umodne celler - lymfoblaster - er karakteristisk for lymfoid leukemi. Relativ lymfocytose observeres ved virusinfeksjoner (influensa, akutte luftveisinfeksjoner, meslinger, røde hunder, etc.).

Eosinofile leukemoide reaksjoner i form av en økning i antall eosinofiler i perifert blod er karakteristiske for allergiske sykdommer (bronkial astma, serumsyke), helminthiaser (ascariasis, toksokariasis, etc.) og protozoinfeksjoner (giardiasis, etc.). Noen ganger observeres monocytiske leukemoide reaksjoner, hvis natur ikke alltid er klar. Relativ monocytose er karakteristisk for meslinger, røde hunder, malaria, leishmaniasis, difteri, Vincent-Simanovsky angina, epidemisk parotitt, etc.

Leukopeni observeres oftest på grunn av en reduksjon i nøytrofilinnholdet - nøytropeni. Nøytropeni hos barn regnes som en reduksjon i det absolutte antallet leukocytter (nøytrofiler) med 30 % under aldersnormen. Nøytropeni kan være medfødt og ervervet. De oppstår ofte etter inntak av medisiner (spesielt cytostatika - 6-merkaptopurin, cyklofosfamid, etc., som brukes i behandling av kreftpasienter, samt sulfonamider, amidopyrin), under rekonvalesens fra tyfoidfeber, brucellose, under utslett med meslinger og røde hunder, malaria. Leukopeni er karakteristisk for virusinfeksjoner, samt en rekke sykdommer som er preget av et spesielt alvorlig forløp.

Nøytropeni i kombinasjon med alvorlig anemi observeres ved hypoplastisk anemi. Relativ og absolutt lymfopeni observeres ved immunsvikttilstander. Det utvikler seg flere måneder etter at kliniske tegn på immunsvikt oppstår (hovedsakelig på grunn av T-lymfocytter).

Hemoragisk syndrom hos barn

Begrepet «hemorragisk syndrom» refererer til økt blødning i form av blødning fra slimhinnene i nesen, forekomst av blødninger i hud og ledd, gastrointestinal blødning, etc. I klinisk praksis er det tilrådelig å skille mellom flere typer blødninger.

1. Ved hematomtypen bestemmes omfattende blødninger i subkutant vev, under aponeurosene, i serøse membraner, i muskler og ledd med utvikling av deformerende artrose, kontrakturer, patologiske frakturer. Kraftig posttraumatisk og postoperativ blødning observeres, sjeldnere - spontan. Den sene blødningens natur uttrykkes, dvs. flere timer etter skaden. Hematomtypen er karakteristisk for hemofili A og B (mangel på faktor VIII og IX).
2. Den petechial-flekkede, eller mikrosirkulasjonstypen, er karakterisert av petekkier, ekkymoser på hud og slimhinner, spontan blødning eller blødning som oppstår ved det minste traume - nese, tannkjøtt, livmor, nyre. Hematomer er sjeldne, muskel- og skjelettsystemet påvirkes ikke. Postoperativ blødning, bortsett fra blødning etter tonsillektomi, observeres ikke. Blødninger i hjernen er hyppige og farlige; som regel innledes de av petechialblødninger i hud og slimhinner. Den mikrosirkulasjonstypen observeres ved trombocytopeni og trombocytopati, ved hypo- og dysfibrinogenemi, mangel på faktorene X, V og II.
3. Den blandede typen (mikrosirkulasjonshematom) er karakterisert ved en kombinasjon av de to tidligere nevnte formene og noen trekk: mikrosirkulasjonstypen dominerer, hematomtypen uttrykkes ubetydelig (blødninger hovedsakelig i subkutant vev). Blødninger i leddene er sjeldne. Denne typen blødning observeres ved von Willebrands sykdom og von Willebrand-Jürgens syndrom, siden mangel på koagulasjonsaktivitet av plasmafaktorer (VIII, IX, VIII + V, VII, XIII) er kombinert med blodplatedysfunksjon. Av de ervervede formene kan denne typen blødning være forårsaket av intravaskulært koagulasjonssyndrom, en overdose av antikoagulantia.
4. Den vaskulitisk-lilla typen er forårsaket av ekssudativt-inflammatoriske fenomener i mikrokar på bakgrunn av immunallergiske og infeksiøs-toksiske lidelser. Den vanligste sykdommen i denne gruppen er hemoragisk vaskulitt (eller Schönlein-Henoch syndrom). Hemoragisk syndrom er representert ved symmetrisk plasserte, hovedsakelig på lemmene i området med store ledd, elementer, tydelig avgrenset fra sunn hud. Elementer av utslettet stikker opp over overflaten, er representert ved papler, blemmer, vesikler, som kan være ledsaget av nekrose og skorpedannelse. Et bølgelignende forløp, "oppblomstring" av elementer fra karmosinrød til gul med påfølgende fin avskalling av huden er mulig. Ved den vaskulitisk-lilla typen er magekriser med kraftig blødning, oppkast, makro- og (oftere) mikrohematuri mulige.
5. Den angiomatøse typen er karakteristisk for ulike former for telangiektasi. Den vanligste typen er Rendu-Oslers sykdom. Ved denne typen blødning er det ingen spontane og posttraumatiske blødninger i hud, subkutant vev og andre organer, men det er gjentatte blødninger fra områder med angiomatøst endrede kar - nese, tarm, sjeldnere - hematuri og lunge.

Klinisk identifisering av disse blødningsvariantene lar oss bestemme et sett med laboratorietester som er nødvendige for å avklare diagnosen eller årsaken til hemoragisk syndrom.

Benmargssvikt

Myeloftis kan utvikle seg akutt når det er skade fra noen myelotoksiske faktorer, for eksempel en stor dose benzen eller penetrerende stråling. Noen ganger forekommer en slik reaksjon hos barn på grunn av individuell høy følsomhet for antibiotika (for eksempel kloramfenikol), sulfonamider, cytostatika, antiinflammatoriske legemidler eller smertestillende. Ved total skade på alle hematopoiese-spirer i benmargen snakker man om "panmyeloftis" eller total hematopoiese-aplasi. Generelle kliniske manifestasjoner kan omfatte høy feber, rus, hemoragisk utslett eller blødning, nekrotisk betennelse og ulcerøse prosesser på slimhinnene, lokale eller generaliserte manifestasjoner av infeksjoner eller mykoser. I blodet - pancytopeni i fravær av tegn på blodregenerering, ved benmargspunksjon - uttømming av cellulære former av alle spirer, et bilde av cellulær forfall og ødeleggelse.

Hematopoietisk insuffisiens hos barn manifesterer seg mye oftere som en sakte progredierende sykdom, og symptomene samsvarer med den mest involverte hematopoietiske bakterien. I pediatrisk praksis kan man støte på pasienter med medfødte konstitusjonelle former for hematopoietisk insuffisiens.

Konstitusjonell aplastisk anemi, eller Fanconis anemi, diagnostiseres vanligvis etter 2–3 år, men noen ganger også i videregående skolealder. Sykdommen debuterer med utvikling av monocytopeni eller anemi, eller leukopeni eller trombocytopeni. I det første tilfellet er årsaken til å søke legehjelp generell svakhet, blekhet, kortpustethet og hjertesmerter. I det andre tilfellet er det vedvarende infeksjoner og lesjoner i munnslimhinnen; i det tredje tilfellet er debuten økt blødning og "blåmerker" på huden. I løpet av flere uker, noen ganger måneder, og sjelden lenger, skjer det en naturlig overgang til bicytopeni (to spirer) og til slutt pancytopeni i det perifere blodet. Benmargssvikt hos de fleste pasienter er ledsaget av flere skjelettanomalier, og aplasi av et av de radiale beinene er spesielt typisk. Faktisk er anemi ved slik pancytopeni preget av en klar tendens til å øke størrelsen på sirkulerende erytrocytter (makrocytisk anemi), ofte leukocytter. Cytogenetisk forskning bekrefter effekten av økt "skjørhet" av kromosomer i lymfoide celler.

De viktigste medfødte sykdommene ledsaget av monocytopenisk syndrom i perifert blod presenteres nedenfor.

Erytroblastisk aplasi:

• medfødt hypoplastisk anemi;
• Blackfan-Diamond;
• forbigående erytroblastopeni i barndommen;
• forbigående aplasi ved sykdommer med kronisk hemolyse av erytrocytter.

Nøytropeni:

• Kostmanns sykdom;
• Schwekman-Diamond syndrom;
• syklisk nøytropeni.

Trombocytopeni:

• trombocytopeni ved aplasi av radius;
• amegakaryocytisk trombocytopeni.

Mange blodsykdommer hos barn, så vel som ikke-hematologiske sykdommer, manifesterer seg som cytopeniske syndromer uavhengig av medfødt hematopoiesemangel i benmargen. I disse tilfellene observeres enten forbigående ervervet lav hematopoieseproduktivitet, slik det for eksempel skjer ved underernæring, eller relativ hematopoiesemangel med høy grad av tap eller ødeleggelse av blodceller.

Lav effektivitet av erytropoiesen, klinisk simulerende hypoplastisk anemi, kan oppstå ved utilstrekkelighet av naturlige fysiologiske stimulatorer av erytropoiesen. Disse kan inkludere nyrehypoplasi eller kronisk nyresvikt med tap av erytropoietinproduksjon.

Skjoldbruskkjertelinsuffisiens manifesterer seg også ofte ved vedvarende anemi. Noen ganger kan årsaken til erytropoiesehemming sees i flere faktorer i patogenesen til den underliggende somatiske sykdommen, inkludert ernæringsforstyrrelser, den myelosuppressive effekten av kronisk betennelse og hyppige bivirkninger av legemidlene som brukes.

Fordøyelsesmangel, eller "næringsmessig", anemi

I land eller regioner med utbredt sult hos barn på grunn av protein-energimangel, er anemi en naturlig følgesvenn av sult og har alltid polyetiologisk opprinnelse. Sammen med faktorer som forårsaker ernæringsmangel, spiller en rekke akutte og kroniske infeksjoner, helminthiaser og parasittsykdommer en alvorlig rolle i opprinnelsen. I land med et noe mer organisert liv og sanitærkultur oppdages ernæringsanemi oftest hos små barn, der det begrensede utvalget av matvarer ikke gir mulighet for en balansert tilførsel av hele komplekset av nødvendige næringsstoffer. Jernforsyning er spesielt kritisk for barn født for tidlig eller med lav kroppsvekt. Ved for tidlig fødsel mister barnet perioden med næringsstoffopphopning (avsetning), som er relatert til de siste ukene av svangerskapet. De har ikke de nødvendige depotene av fettholdige energistoffer for en nyfødt, og spesielt jern, kobber og vitamin B12. Morsmelk, spesielt hos en dårlig ernært ammende mor, kan ikke kompensere for mangelen på lagrede ernæringskomponenter. Jernmangel utgjør en fare for oksygenforsyningen både gjennom mangel på hemoglobin i blodet og gjennom forstyrrelser i vevsmekanismene for oksygenoverføring fra blod til vev. Derfor er barneleger som observerer små barn spesielt oppmerksomme på å gi barnet tilstrekkelig ernæring og forebygge anemi. Innføring av hel kumelk eller blandinger av denne i barnets kosthold kan også påvirke jerntilførselen på slutten av 1.-2. leveår. Her forekommer ofte jerntap med erytrocytter, som kommer inn i tarmlumen gjennom diapedese. Til slutt, i ungdomsårene, spesielt hos jenter som har begynt å menstruere, er det igjen en høy sannsynlighet for jernmangel og utvikling av anemi. Pediatrisk praksis bruker flere laboratoriemetoder for å identifisere starten på jernmangel, spesielt gjennom bestemmelse av ferritininnhold, transferrinmetning med jern, etc. Imidlertid er den første diagnoselinjen utvilsomt hematologiske studier som tar sikte på relativt tidlig oppdagelse av første tegn på anemi.

Listen over næringsstoffer, hvis mangel naturlig fører til anemi og noen ganger leukopeni, kan være ganske bred. Kombinasjonen av jern- og kobbermangel i tidlig alder og i ernæringsforstyrrelser i alle aldersgrupper er allerede nevnt. Tilfeller av megaloblastisk anemi hos barn med mangel på vitamin eller folsyre, eller tiamin, hypokrom anemi med mangel på vitamin B6, hemolytisk anemi med mangel på vitamin E hos undervektige barn er også beskrevet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hemoglobinopatier hos barn

De er ganske vanlige blant etniske grupper med opprinnelse fra Afrika, Asia, Midtøsten og Middelhavet. Sykdommer i denne gruppen er forårsaket av bærerskap og genetisk arv av unormale globinstrukturer i hemoglobin. De vanligste representantene for denne gruppen er sigdcelleanemi og talassemi (alvorlig og mindre). Vanlige manifestasjoner av hemoglobinopatier er kronisk anemi, spleno- og hepatomegali, hemolytiske kriser og multiorganskade på grunn av hemosiderose eller hemokromatose. Interkurrente infeksjoner fremkaller kriser av den underliggende sykdommen.

Nøkkelen til gjenkjenning er en biokjemisk studie av hemoglobin. Gjenkjenning er mulig allerede i første trimester av svangerskapet basert på trofoblastbiopsidata.

Akutt leukemi hos barn

Leukemi er den vanligste formen for ondartede svulster hos barn. De aller fleste akutte leukemier stammer fra lymfoidvev (85 %). Dette skyldes sannsynligvis den usedvanlig raske vekstraten for lymfoide formasjoner hos barn, som overstiger vekstraten til andre organer og vev i kroppen. I tillegg til den kraftigste vekststimuleringen gjennom veksthormon- og insulinsystemene, stimuleres lymfoide formasjoner i tillegg av en rekke infeksjoner, vaksinasjoner og skader. Det har blitt funnet at "toppen" av leukemi hos barn inntreffer mellom 2 og 4 år, og den høyeste forekomsten av leukemi observeres hos barn med den beste familien, bomiljøet og ernæringen. Et særegent unntak er barn med Downs syndrom, som også har høy risiko for å utvikle leukemi.

Det kliniske bildet av leukemi kombinerer tegn på forskyvning av normal hematopoiese med anemi, trombocytopeni og ofte hemoragiske manifestasjoner, hyperplastiske forandringer i de hematopoietiske organene - forstørrelse av lever, milt, lymfeknuter, ofte tannkjøtt, testikler hos gutter og eventuelle indre organer som tumorproliferasjon strekker seg til. Hovedmetoden for diagnostikk er å fastslå proliferasjon av anaplastiske hematopoietiske celler i myelogram eller beinbiopsi. I mer enn 20 år har akutt lymfoblastisk leukemi hos barn ikke lenger vært en dødelig sykdom. Bruk av moderne polykjemoterapiregimer, noen ganger i kombinasjon med benmargstransplantasjoner, garanterer enten langsiktig overlevelse eller en praktisk kur for sykdommen hos de fleste pasienter.

Andre morfologiske former for akutt leukemi kan utvikle seg mer vedvarende, og de langsiktige resultatene av behandlingen av dem er fortsatt noe dårligere.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]