Anemi ved myeloftese: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Anemi ved myeloftis er normokrom-normocytisk og utvikler seg ved infiltrasjon eller erstatning av normalt benmargsrom med ikke-hematopoietiske eller unormale celler. Anemier er forårsaket av svulster, granulomatøse sykdommer og lipidlagringssykdommer. Benmargsfibrose er vanlig. Splenomegali kan utvikle seg. Karakteristiske endringer i perifert blod er anisocytose, poikilocytose og tilstedeværelsen av erytrocytt- og leukocyttforløpere. Diagnose krever vanligvis trefinbiopsi. Behandlingen består av støttende behandling og eliminering av den underliggende sykdommen.

Den beskrivende terminologien som brukes for denne typen anemi kan være forvirrende. Myelofibrose, der benmargen erstattes av fibrøst vev, kan være idiopatisk (primær) eller sekundær. Ekte myelofibrose er en stamcelleabnormalitet der fibrose er sekundær til andre hematopoietiske hendelser. Myelosklerose er ny beindannelse som noen ganger er ledsaget av myelofibrose. Myeloid metaplasi gjenspeiler tilstedeværelsen av ekstramedullær hematopoiesis i leveren, milten eller lymfeknutene, og kan være ledsaget av myeloftisisme fra en annen årsak. Den eldre betegnelsen idiopatisk myeloid metaplasi refererer til primær myelofibrose med eller uten myeloid metaplasi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Fører til anemi ved myeloftose

Den vanligste årsaken er erstatning av benmarg med metastaser fra en ondartet svulst (vanligvis brystkjertelen eller prostata, sjeldnere nyrer, lunger, binyrer eller skjoldbruskkjertel); ekstramedullær hematopoiese er ikke typisk. Andre årsaker inkluderer myeloproliferative sykdommer (spesielt i sene stadier eller progressiv erytremi), granulomatøse sykdommer og lagringssykdommer (lipider). Myelofibrose kan forekomme i alle tilfellene ovenfor. Hos barn kan en sjelden årsak være Albers-Schönbergs sykdom.

Myeloid metaplasi kan føre til splenomegali, spesielt hos pasienter med lagringssykdommer. Hepatosplenomegali er sjelden assosiert med myelofibrose på grunn av ondartede svulster.

[ 7 ], [ 8 ]

Risikofaktorer

Faktorer som bidrar til redusert produksjon av røde blodlegemer kan inkludere en reduksjon i antall fungerende hematopoietiske celler, metabolske forstyrrelser forbundet med den underliggende sykdommen, og i noen tilfeller erytrofagocytose. Ekstramedullær hematopoiese, eller ødeleggelse av benmargshulene, forårsaker frigjøring av unge celler. Unormale former på røde blodlegemer skyldes ofte økt ødeleggelse av røde blodlegemer.

[ 9 ], [ 10 ]

Symptomer anemi ved myeloftose

I alvorlige tilfeller oppstår symptomer på anemi og underliggende sykdom. Massiv splenomegali kan forårsake økt intraabdominalt trykk, tidlig metthetsfølelse og smerter i øvre venstre kvadrant av magen. Hepatomegali kan være tilstede.

Myeloftis mistenkes hos pasienter med normocytisk anemi, spesielt ved splenomegali, hvis det foreligger en potensiell underliggende lidelse. Ved mistanke bør et perifert blodutstryk undersøkes, siden tilstedeværelsen av umodne myeloide celler og nukleerte røde blodlegemer som normoblaster tyder på myeloftis. Anemien er vanligvis av moderat intensitet og normocytisk, men kan ha en tendens til å være makrocytisk. Morfologien til røde blodlegemer kan vise ekstreme størrelser og form (anisocytose og poikilocytose). Antallet hvite blodlegemer kan variere. Trombocytttallet er ofte lavt, med gigantiske, bisart formede blodplater. Retikulocytose er vanlig og kan skyldes frigjøring av retikulocytter fra benmargen eller ekstramedullære områder, og er alltid en indikasjon på hematopoietisk regenerering.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostikk anemi ved myeloftose

Selv om perifer blodprøve kan være informativ, er benmargsprøve nødvendig for diagnose. Indikasjoner for punktering kan være leukoerytroblastiske forandringer i blodet og uforklarlig splenomegali. Det er ofte vanskelig å ta benmargsaspirat; trefinbiopsi er vanligvis nødvendig. Forandringene som oppdages avhenger av den underliggende sykdommen. Erytropoesen er normal eller i noen tilfeller økt. Levetiden til røde blodceller er imidlertid ofte redusert. Hematopoiesefokus kan finnes i milten eller leveren.

Røntgen av skjelettsystemet kan avsløre beinforandringer (myelosklerose) som er karakteristiske for langvarig myelofibrose eller andre beinavvik (osteoblastiske eller lytiske lesjoner i bein) som tyder på årsaken til anemi.

[ 14 ], [ 15 ]

Behandling anemi ved myeloftose

Behandling av den underliggende lidelsen. I idiopatiske tilfeller gis støttende behandling. Erytropoietin (20 000 til 40 000 enheter subkutant én eller to ganger i uken) og glukokortikoider (f.eks. prednisolon 10 til 30 mg oralt daglig) kan brukes, men responsen er vanligvis moderat. Hydroksyurea (500 mg oralt daglig eller annenhver dag) krymper milten og normaliserer nivåene av røde blodlegemer hos mange pasienter, men responsen kan ta 6 til 12 måneder. Thalidomid (50 til 100 mg oralt daglig om kvelden) kan gi en moderat respons.