Cystisk fibrose

Cystisk fibrose - en genetisk autosomal recessiv monogent sykdom som er kjennetegnet ved nedsatt utskillelse av eksokrine kjertler vitale organer med lesjoner i første rekke respiratoriske og fordøyelsessystemet, alvorlig og ugunstig prognose.

[1]

Epidemiologi

Forekomsten av cystisk fibrose varierer fra 1: 2500 til 1: 4 600 nyfødte. Årlig i verden er ca 45000 pasienter med cystisk fibrose født. Frekvensen av genet bærere av cystisk fibrose 3-4%, over hele verden, er det om lag 275 millioner mennesker - .. Bærere av genet, hvorav ca 5 millioner liv i Russland, om 12,5 mill. - I CH land.

[2], [3], [4], [5], [6],

Fører til cystisk fibrose

Cystisk fibrose overføres av en autosomal resessiv type. Genet av cystisk fibrose er plassert i de 7 autosome, inneholder 27 exoner og består av 250.000 par nukleotider.

I ett gen er mange mutasjoner mulige, som hver er karakteristisk for en bestemt populasjons- eller geografisk region. Mer enn 520 mutasjoner er beskrevet, den vanligste av dem er delta-P-508, dvs. Erstatning av aminosyren fenylalanin i 508 stillinger.

[7], [8]

Patogenesen

På grunn av mutasjoner av det cystiske fibrosegenet, blir strukturen og funksjonen til proteinet kalt CFTR-cystisk fibrose-transmembranregulatoren forstyrret. Dette proteinet spiller en rolle av kloridet kanal som er involvert i vann-elektrolytt metabolisme epitelceller bronkopulmonær systemet, mage- og tarmkanalen, bukspyttkjertel, lever, reproduktive system. Som et resultat av brudd på funksjonen og strukturen til CFTR-proteinet, akkumuleres klorioner inne i cellen. Cl ^- ). Dette fører til en endring i elektrisk potensial i lumen av utløpskanalene, at man går inn i en stor mengde natriumioner (Na ⁺ ) fra hulrommet og ut i cellestrømmen og ytterligere forbedret absorpsjon av vann fra den pericellulære plass.

På grunn av disse endringene blir tykkere mest hemmelige eksokrine kjertler, er dens evakuerings brutt, noe som fører til uttalt sekundære lidelser i organer og systemer, mest uttalt i bronkopulmonal og fordøyelsessystemet.

Bronkiene utvikle en kronisk inflammatorisk prosess med varierende intensitet, sterkt forstyrret funksjon av ciliated epitel, blir slimet meget viskøs, tykk, meget vanskelig å bli evakuert, blir det observert stagnasjon dannet bronhiolo- og bronkiektasi, som blir mer og mer utbredt over tid. Disse endringene fører til en økning i hypoksi og dannelsen av et kronisk lungehjerte.

Pasienter med cystisk fibrose er svært utsatt for utviklingen av en kronisk inflammatorisk prosess i bronkopulmonært system. Dette skyldes uttalte svekkelser i systemet med lokal bronkopulmonal beskyttelse (senking av IgA, interferon, fagocytisk funksjon av alveolære makrofager og leukocytter).

En viktig rolle i utviklingen av kronisk betennelse i det bronkopulmonale systemet tilhører alveolære makrofager. De produserer et stort antall IL-8, noe som dramatisk øker kjemotaksen til nøytrofiler i bronkialtreet. Neutrofiler akkumuleres i store mengder i bronkiene og sammen med epiteliale celler utskiller flerhet provovospalitelnyh cytokiner, inkludert IL-1, 8, 6, tumornekrosefaktor, og leukotriener.

En viktig rolle i patogenesen av lesjoner i det bronkopulmonale systemet spilles også av den høye aktiviteten til enzymet elastase. Det er eksogen og endogen elastase. Den første er produsert av bakterielle flora (spesielt Pseudomonas aeruginosa), den andre av nøytrofile leukocytter. Elastase ødelegger epitelet og andre strukturelle elementer i bronkiene, noe som bidrar til den videre forstyrrelsen av mukociliær transport og den raskeste dannelsen av bronkiektasier.

Neutrofile leukocytter utskiller også andre proteolytiske enzymer. De motvirker effekten av proteolytiske enzymer og beskytter følgelig det bronkopulmonale systemet mot deres skadelige virkning av a1-anpripinsin og en sekretorisk inhibitor av leukoproteaser. Imidlertid, dessverre, hos pasienter med cystisk fibrose, er disse beskyttelsesfaktorene undertrykt av en betydelig mengde nøytrofilprotease.

Alle disse forholdene bidrar til innføring av infeksjon i bronkopulmonært system, utvikling av kronisk purulent bronkitt. I tillegg bør det bemerkes at den defekte proteinet kodet for av genet for cystisk fibrose, endrer den funksjonelle tilstand av bronkialepitelet, noe som favoriserer adhesjon av bakterier til den bronkiale epitel, spesielt Pseudomonas aeruginosa.

Sammen med patologien til bronkopulmonærsystemet i cystisk fibrose, er det også et markert nederlag i bukspyttkjertelen, magen, tykk og tynntarm og lever.

[9], [10], [11],

Symptomer cystisk fibrose

Cystisk fibrose manifesterer seg i en rekke kliniske symptomer. Hos nyfødte kan sykdommen manifestere seg med en meconial ileus. På grunn av mangelen eller til og med fullstendig fravær av trypsin, blir mekoniet veldig tett, viskøst, akkumuleres i den ileokale regionen. Videreutvikle ileus, som manifesterer seg med intens oppkast galle, flatulens, av mangel på mekonium peritonitt symptomer, den raske veksten av de kliniske manifestasjoner av syndromet av alvorlig forgiftning. Et barn kan dø i de første dagene i livet med mindre det er utført akutt kirurgisk inngrep.

I mindre alvorlige tilfeller er et karakteristisk tegn på cystisk fibrose en rikelig, vanlig avføring, salve, med mye fett, med en veldig ubehagelig lukt. Hos 1/3 er pasienter en prolaps i endetarmen.

Deretter fortsetter tarmdysfunksjon hos pasienter, utvikler malabsorpsjonssyndrom, alvorlig brudd på fysisk utvikling, alvorlig hypovitaminose.

I første sekund av barnets liv oppstår symptomer på et bronkopulmonært system (mild form av sykdommen), som manifesteres av en hoste som kan være ekstremt uttalt og ligner hoste i kikhoste. Hoste ledsaget av cyanose, kortpustethet, separasjon av tykt sputum, i utgangspunktet slim og deretter purulent. Gradvis dannes et klinisk bilde av kronisk obstruktiv bronkitt og bronkiektase, emfysem i lungene og respiratorisk svikt. Barn er ekstremt utsatt for akutte respiratoriske og bakterielle infeksjoner, noe som bidrar til eksacerbasjoner og progresjon av bronkopulmonal patologi. Mulig utvikling av infeksjonsavhengig bronkial astma.

Hos barn i skolealderen kan cystisk fibrose manifestere seg som "tarmkolik." Pasienter klager over alvorlige paroksysmale smerter i magen, oppblåsthet, gjentatt oppkast. Ved palpating i buken identifiseres tette formasjoner, plassert i projeksjonen av tykktarmen - avføring, blandet med tykt tett slim. Barn er svært utsatt for utvikling av hypokloremisk alkalose på grunn av overdreven saltfjerning med svette i varmt vær, mens "saltfrost" vises på barnets hud.

Nedfallet av bronkopulmonært system hos voksne

Nederlag bronkopulmonær system hos pasienter med cystisk fibrose (pulmonal form av sykdommen) er karakterisert ved utviklingen av kronisk obstruktiv purulent bronkitt, bronkiektasi, kronisk lungebetennelse, emfysem, respiratorisk svikt, pulmonal hjerte. Noen pasienter utvikler pneumothorax og andre komplikasjoner av cystisk fibrose: atelektase, lungeabsesser, hemoptysis, lungeblødning, infeksjonsavhengig bronkial astma.

Pasienter klager over en smertefull paroksysmal hoste med en meget viskøs, vanskelig å skille mukopurulent sputum, noen ganger med en blanding av blod. I tillegg er dyspné meget karakteristisk først i fysisk stress, og deretter i ro. Dyspnø skyldes bronkial obstruksjon. Mange pasienter klager over kronisk rhinitt forårsaket av polyposis og sinuititt. Det er også en betydelig svakhet, en progressiv nedgang i ytelse, hyppige akutte respiratoriske virus sykdommer. Ved undersøkelse blir det lagt merke til hudens paling, ansiktet i ansiktet, cyanose av de synlige slimhinnene, uttalt dyspnø. Med utviklingen av et dekompensert pulmonalt hjerte, vises ødem på bena. Det kan være fortykkelse av de terminale phalangene av fingrene på hendene i form av tympaniske pinner og negler - i form av timeglass. Brystkassen oppnår en tønneform (på grunn av utviklingen av emfysem).

Når perkusjonen av lungene er bestemte tegn på emfysem - bokslyd, en skarp begrensning av mobilitet av lungerkanten, senking av nedre kant av lungene. Ved auskultasjon av lungene blir det vanskelig å puste med langvarig utånding, spredte tørre hvite, fuktige medium og små boblende raler. Med et uttalt emfysem i lungene, blir pusten kraftig svekket.

[12], [13]

Extrathoraciske manifestasjoner av cystisk fibrose

Ekstrapulmonale manifestasjoner av cystisk fibrose kan være ganske uttalt og forekomme ofte.

[14], [15]

Tap i bukspyttkjertelen

Insuffisiens av eksokrin pankreatisk funksjon av varierende alvorlighet er observert i 85% av pasienter med cystisk fibrose. Med svak lesjon i bukspyttkjertelen dårlig fordøyelse og malabsorpsjonssyndromer fraværende, er det bare laboratorie manifestasjoner eksokrin insuffisiens (lave nivåer av trypsin og lipase i blod og i tolvfingertarmen innhold, ofte uttrykt steatorrhea). Det er kjent at for å forhindre syndromet dårlig fordøyelse tilstrekkelig sekresjon fra 1 til 2% av den totale lipase. Klinisk manifesteres kun signifikante brudd på den eksterne sekretoriske funksjonen.

Under normale forhold produseres sekresjonen av en flytende konsistens rik på enzymer i bukspyttkjertelen. Med fremdriften av sekretjonen gjennom ekskresjonskanalen, er den beriket med vann og anioner, og det blir enda mer flytende. I cystisk fibrose på grunn av forstyrrelse av strukturen og funksjonen av transmembranregulator (klorid kanaler) i bukspyttkjertelen hemmeligheten er ikke fått tilstrekkelig væske blir tyktflytende, og hastigheten for dens utvikling ductless hastigheten reduseres betydelig. Hemmelige proteiner deponeres på veggene av små ekskretjonskanaler, som følge av deres obstruksjon utvikler seg. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, utvikles til slutt ødeleggelse og atrofi av acini - kronisk pankreatitt med eksokriinsk pankreatisk insuffisiens dannes. Dette gjenspeiles klinisk i utviklingen av syndrom av maldigestia og malabsorpsjon. Bukspyttkjertelinsuffisiens er hovedårsaken til malabsorbsjon av fett i cystisk fibrose, men som regel observeres dette med en signifikant lipase mangel. Forsher og Durie (1991) viser at i fravær av pankreatisk lipase og absorbert fett spaltes med 50-60% på grunn av tilstedeværelsen av mage og spytt (sublingual) lipase aktivitet som er nær den nedre grense for det normale. Sammen med brudd på splitting og absorpsjon av fett, er det et brudd på spaltning og reabsorpsjon av proteiner. Med avføring går ca 50% av proteinet matet med mat. Absorbsjon av karbohydrater lider mindre til tross for mangel på a-amylase, men karbohydratmetabolismen kan bli betydelig svekket.

Nedfallet i bukspyttkjertelen uttrykkes i utviklingen av syndromet av maldigestia og malabsorpsjon med et betydelig vekttap, rikelig fett avføring.

Utvikling dårlig fordøyelse og malabsorpsjonssyndromer fremmer også alvorlige tarm kjertel dysfunksjon, nedsatt frigjøring og redusert tarmsaft inneholdt tarmenzymer.

Syndrom av maldigestia og malabsorpsjon kalles også tarmformen av cystisk fibrose.

Brudd på inkrementalfunksjonen i bukspyttkjertelen (diabetes mellitus) er observert hos pasienter med cystisk fibrose i sene stadier av sykdommen (hos 2% av barn og hos 15% av voksne)

[16], [17], [18], [19]

Lesjon av leveren og gallekanaler

Hos 13% av pasientene med blandet og intestinal cystisk fibrose utvikler skrumplever. Det er mest typisk for mutasjoner av W128X, delta-P508 og X1303K. Hos 5-10% av pasientene er biliær cirrhose med portal hypertensjon funnet. Ifølge Welch, Smith (1995), klinisk, morfologisk, laboratorium, er instrumentale tegn på leverskade funnet hos 86% av pasientene med cystisk fibrose.

Mange pasienter med cystisk fibrose utvikler også kronisk cholecystitis, ofte kalkuløs.

Krenkelse av seksuelle kjertler

Hos pasienter med cystisk fibrose kan azoospermi forekomme, som er årsaken til infertilitet. Redusert fruktbarhet er også karakteristisk for kvinner.

Stages

Det er tre grader av alvorlighetsgrad av lungeformen av cystisk fibrose.

Den milde formen av cystisk fibrose er preget av sjeldne forverringer (ikke oftere enn en gang i året), i perioder med remisjon er kliniske manifestasjoner praktisk talt fraværende, de syke er i stand til å jobbe.

Forløpet av moderat alvorlighetsgrad - eksacerbasjon observeres 2-3 ganger i året og varer ca 2 måneder og lenger. I den akutte fasen observeres intens hoste med hardt separert sputum, kortpustethet selv med ubetydelig fysisk anstrengelse, subfebril kroppstemperatur, generell svakhet, svette. Samtidig er det et brudd på eksokrine funksjon i bukspyttkjertelen. I tilbakegangsfasen er arbeidskapasiteten ikke fullstendig gjenopprettet, dyspnø blir beholdt under fysisk anstrengelse.

Alvorlig kurs kjennetegnes av svært hyppige eksacerbasjoner av sykdommen. Det er praktisk talt ingen tilbakemeldinger. I det kliniske bildet er alvorlig respiratorisk svikt, symptomatologi av kronisk lungehjerte, ofte dekompensert, karakterisert ved hemoptysis, i forkant. Det er en betydelig reduksjon i kroppsvekt, pasientene er helt deaktivert. Som regel lider en alvorlig bronkopulmonal patologi med en utprøvd forringelse av bukspyttkjertelen.

[20], [21], [22], [23]

Skjemaer

1. Broncho-lungesmerter
   • Gjentatt og gjentatt lungebetennelse med forlenget kurs.
   • Abscessed lungebetennelse, spesielt hos spedbarn.
   • Kronisk lungebetennelse, spesielt bilateral.
   • Bronkial astma, ildfast mot konvensjonell terapi.
   • Tilbakevendende bronkitt, bronkiolit, spesielt med såing av Pseudomonas aeruginosa.
2. Endringer i mage-tarmkanalen
   • Meconial ileus og dets ekvivalenter.
   • Syndrom av nedsatt intestinal absorpsjon av ukjent opprinnelse.
   • Jaundice obstruktiv type hos nyfødte med langvarig kurs.
   • Leverbeten.
   • Diabetes mellitus.
   • Gastroøsofageal refluks.
   • Gallestein.
   • Endetarm i endetarm.
3. Endringer i andre organer og systemer
   • Forstyrrelser og utvikling.
   • Forsinket seksuell utvikling.
   • Mannlig infertilitet.
   • Nesepoper.
   • Sib fra familier med pasienter med cystisk fibrose.

[24]

Komplikasjoner og konsekvenser

Komplikasjoner fra mage-tarmkanalen inkluderer:

• Diabetes mellitus utvikler hos 8-12% av pasientene over 25 år.
• Fibrotisk kolonopati.
• Mekonium ileus i den neonatale periode (12% av barn med CF, den distale tarmobstruksjon syndrom, rektal prolaps, peptisk ulcus og gastroøsofageal reflukssykdom.

Komplikasjoner fra leveren:

• Fet degenerasjon av leveren (hos 30-60% av pasientene),
• Fokal biliær cirrose, multinodulær biliær cirrhose og tilhørende portal hypertensjon.

Portal hypertensjon fører noen ganger til døden på grunn av spiserør i spiserøret.

Utbredelsen av kolecystit og cholelithiasis er høyere hos pasienter med cystisk fibrose enn hos andre.

Forsinket pubertet og redusert fruktbarhet og andre komplikasjoner. De fleste menn har azoospermi og underutvikling av vas deferensene.

[25], [26]

Diagnostikk cystisk fibrose

En vanlig blodprøve er preget av anemi av varierende alvorlighetsgrad, vanligvis normo- eller hypokromisk. Anemi har en multifaktorisk genese (reduksjon i absorpsjon av jern og vitamin B12 i tarmen på grunn av utviklingen av malabsorpsjonssyndrom). Mulig leukopeni, med utvikling av purulent bronkitt og lungebetennelse - leukocytose, en økning i ESR.

Den generelle analysen av urin - uten signifikante endringer, i sjeldne tilfeller er det ubetydelig proteinuri.

Coprologisk undersøkelse - observert steatorrhoea, creatorrhea. Becker (1987) anbefaler måling i avføring av chymotrypsin og fettsyrer. Før bestemmelse av chymotrypsin i avføringen, er det nødvendig å avbryte inntaket av fordøyelsesenzymer ikke mindre enn 3 dager før testen. Ved cystisk fibrose reduseres mengden av chymotrypsin i avføring, og antall fettsyrer øker (normal frigjøring av fettsyrer er mindre enn 20 mmol / dag). Det bør tas hensyn til at økt utskillelse med avføring av fettsyrer også observeres når:

• mangel av konjugerte fettsyrene i den tynntarmen i leversvikt, gallegang obstruksjon, vesentlig bakteriekolonisering av tynntarmen (dette er ledsaget av intensiv hydrolyse av gallesyrer);
• ileitis;
• cøliaki (med utvikling av malabsorbsjonssyndrom);
• enteritt;
• tarm lymfomer;
• Whipples sykdom;
• matallergi;
• akselerert transitt av matmasser for diaré av forskjellig genese, karcinoid syndrom, tyrotoksikose.

Biokjemisk analyse av blod - reduksjon av det totale protein og albuminnivåer øke i alfa-2 og gamma-globulin, bilirubin og nase (med leversykdom), redusert aktivitet av amylase, lipase, trypsin og jern kalsiumnivå (ved utvikling syndrom dårlig fordøyelse, malabsorpsjon).

Sputumanalyse - tilstedeværelsen av et stort antall neutrofile leukocytter og mikroorganismer (med sputum-smear).

Undersøkelse av absorpsjonsfunksjonen i tynntarmen og eksokrine funksjon i bukspyttkjertelen - signifikante brudd oppdages.

Røntgenundersøkelse av lungene - viser endringer, hvor alvorlighetsgraden avhenger av alvorlighetsgrad og fase av sykdommen. De mest karakteristiske endringene er:

• økning i intensiteten av lungemønsteret på grunn av peribronchiale interstitiale forandringer;
• utvidelse av lungens røtter;
• mønster av lobular, subsegmental eller til og med segmentell atelektase av lungene;
• økt gjennomsiktighet i lungefeltene, hovedsakelig i de øvre delene, lavtstående og utilstrekkelig membranmobilitet, utvidelse av vaginalrommet (manifestasjon av lungemfysfysem);
• segmental eller polysegmentær infiltrasjon av lungevev (med utvikling av lungebetennelse).

Bronchography - detektere endringer forårsaket ning hindrende bronkial seigt slim (bronkial fragmentering fylling kontrast, ujevne konturer bronkiene brudd fenomen, en betydelig reduksjon i antallet av sidegrener) og bronhoekgazy (sylindriske, blandet), lokalisert hovedsakelig i de nedre lunger.

Bronkoskopi - oppdager en diffus purulent bronkitt med en rikelig mengde tykke, viskøse sputum og fibrinøse filmer.

Spirography - til og med i de tidlige stadier av sykdommen avslører obstruktiv åndedrettssvikt type (reduksjon av FVC, FEV1 indeks Tiffno), restriktiv (redusert VC) eller oftere obstruktiv-restriktiv (nedsatt vital kapasitet, FVC, FEV1, Tiffno indeks).

En svettestest (en studie av svetteelektrolytter) av Gibson og Cook - stimulering av svette ved hjelp av elektroforese med pilokarpin etterfulgt av bestemmelse i svetteklorid. Doerehuk (1987) beskriver prøven som følger. Elektroforese pilokarpin er produsert i underarmsområdet, den elektriske strømmen er 3 mA. Etter å ha renset huden med destillert vann, oppsamles svette med filterpapir på det stimulerte området, dekket med gasbind for å unngå fordampning fra det. Etter 30-60 minutter fjernes filterpapiret og elueres i destillert vann. Mål mengden innsamlet svette. For å oppnå pålitelige resultater er det nødvendig å samle minst 50 mg (fortrinnsvis 100 mg) svette.

Med en kloridkonsentrasjon på mer enn 60 mmol / l anses diagnosen av cystisk fibrose betraktet som sannsynlig; ved en kloridkonsentrasjon på mer enn 100 mmol / l - pålitelig; mens forskjellen i konsentrasjonen av klor og natrium ikke bør overstige 8-10 mmol / l. Hadson (1983) anbefaler en prøve med prednisolon ved grensverdien av natrium- og kloridinnhold (tar 5 mg oralt i 2 dager, etterfulgt av elektrolytter i svette). Hos personer som ikke har cystisk fibrose, reduseres natriumnivået i svette til verdien av den nedre grensen til normen, med cystisk fibrose - den endres ikke. En svetteprøve anbefales for hvert barn med kronisk hoste.

Analysen av blodpunkter eller DNA-prøver på store mutasjoner av det cystiske fibrosegenet er den mest sensitive og spesifikke diagnostiske testen. Denne metoden er imidlertid egnet for land der mutasjonsfrekvensen til delta-P508 er over 80%. I tillegg er teknikken veldig dyr og teknisk kompleks.

Prenatal diagnose av cystisk fibrose - er laget ved å bestemme isoenzymer av alkalisk fosfatase i fostervannet. Denne metoden er mulig med 18-20 uker med graviditet.

Hovedkriteriene for diagnostisering av cystisk fibrose er følgende:

• indikasjoner i barndoms retardasjonens historie i fysisk utvikling, tilbakevendende kroniske respiratoriske sykdommer, dyspeptiske lidelser og diaré, forekomst av cystisk fibrose hos nærtstående;
• kronisk obstruktiv bronkitt, ofte tilbakevendende, med utvikling av bronkiektase og emfysem, ofte gjentatt lungebetennelse;
• kronisk tilbakevendende pankreatitt med markert reduksjon i eksokrinsfunksjon, malabsorpsjonssyndrom;
• økt klorinnhold i pasientens svette;
• infertilitet med bevaret seksuell funksjon.

Vellykket diagnose og differensial diagnose av cystisk fibrose blir lettere ved identifisering av risikogrupper.

Programmet for undersøkelse for cystisk fibrose

1. Generell analyse av blod, urin, sputum.
2. Bakteriologisk analyse av sputum.
3. Coprologisk analyse.
4. Biokjemisk analyse av blod: bestemmelse av totalt protein og proteinfraksjonene, glukose, bilirubin, transaminaser, alkalisk fosfatase, gamma-glutamyltransferase, kalium, kalsium, jern, lipase, amylase, trypsin.
5. Undersøkelse av eksokrine funksjon i bukspyttkjertelen og tarmabsorpsjonsfunksjonen.
6. Røntgen- og lungradisjon, lung CT.

7. EKG.
8. Ekkokardiografi.
9. Bronkoskopi og bronkografi.
10. Spirography.
11. En svetteprøve.
12. Konsultasjon av en genetiker.
13. Analyse av blodpunkter eller DNA-prøver for store mutasjoner av det cystiske fibrosegenet.

[27], [28], [29], [30]

Behandling cystisk fibrose

Typen og alvorlighetsgraden av symptomene på cystisk fibrose kan være svært forskjellige, så det er ingen typisk behandlingsplan, det er individuelt i hvert tilfelle.

Terapi består av følgende behandlingstiltak:

• Åndedrettsøvelser og postural drenering, som bidrar til å kvitte seg med tykk slim som akkumuleres i lungene. Noen metoder for luftveisrensing krever hjelp fra familiemedlemmer, venner eller en pulmonologist. Mange bruker en oppblåsbar brystvest som vibrerer med høy frekvens.

• Inhalasjonsmedisiner som utøver bronkodilatator, drenering (mucolytics) og antibakterielle effekter (f.eks. Fluorokinoloner).
• Preparater som inneholder bukspyttkjertelenzymer for å forbedre fordøyelsen. Disse stoffene tas med mat.
• Multivitaminer (inkludert fettløselige vitaminer).

I 2015 godkjente FDA et nytt stoff for behandling av cystisk fibrose, noe som påvirker et defekt protein kjent som CFTR. Det første stoffet, den såkalte CFTR-modulatoren, ble godkjent i 2012. Det forventes at CFTR-modulatorer kan forlenge livet til noen mennesker med cystisk fibrose i mange år.

Kirurgisk behandling kan være nødvendig for å behandle følgende respiratoriske komplikasjoner:

• Pneumothorax, massiv tilbakevendende eller vedvarende hemoptysis, nesepolypper, vedvarende og kronisk bihulebetennelse.
• Mekonisk obstruksjon, intussusception, prolapse av endetarm.

Lungetransplantasjon utføres ved den terminale fasen av sykdommen.

Prognose

Gjennomsnittlig alder for overlevelse hos pasienter med cystisk fibrose varierer fra 35 til 40 år. Gjennomsnittlig alder for overlevelse hos menn er høyere enn kvinners.

Takket være moderne behandlingsstrategier, når 80% av pasientene voksenalder. Ikke desto mindre begrenser cystisk fibrose signifikant funksjonelle evner hos pasienten. Legemidlet for denne sykdommen er ennå ikke utviklet.

[31], [32]