Atrofi av gyrat (girate)

Fliker koroidal atrofi (svinn girate) - en sykdom som er arvet i en autosomal recessiv måte, med et typisk klinisk bilde av atrofi av årehinnen og pigment epitel. Allerede i begynnelsen av sykdommen er synsfeltet redusert, nattesyn og synsstyrke redusert, ERG er fraværende. Alvorlighetsgraden av degenerative forandringer på fundus korrelerer ikke med synsskala. Atrofi gyrate (atrofi i årehinnen og netthinnen på grunn av en mutasjon i genet ornitinketoatsidaminotransferazy) - et enzym som katalyserer degradering av ornithin. Enzymmangel fører til en økning i ornitinivået i plasma, urin, cerebrospinalvæske og intraokulær væske.

Type arv er autosomal resessiv. Det vises i 2. årtionden av livet, ledsaget av aksial nærsynthet og niktalopi.

Pathognomonic tegn på denne sykdommen er en økning i innholdet av aminooritinsyre i blodplasmaet i 10-20 ganger.

[1]

Symptomer (i manifestasjonens rekkefølge)

• Perifere områder av chorioretinal atrofi og degenerative forandringer i glasslegemet.
• Tendensen til å fusjonere endringer med dannelsen av en scalloped kant som vender mot ora serrata.
• Gradvis spre seg til periferien og til sentrum med bevaring av den intakte fovea til de siste stadiene.

I sammenligning med koroidderemi er det en tydelig uttining av retinale kar.

• Electroretinogram patologisk, senere utdødt.
• Det elektro-oculogrammet er subnormalt i de sene stadiene av sykdommen.
• PHAG avslører en klar grense mellom normale og atrofiske soner.

En karakteristisk oftalmoskopisk funksjon er avgrensningslinjen som separerer sonen fra det normale chorio-kapillærlaget. Tilstedeværelsen av endringer bekrefter resultatene av PHAG. Prosessen begynner på den midterste periferien og strekker seg både til periferien og sentrum av fundus.

Behandling av atrofi gyrat (girate)

Det er to klinisk distinkte undertyper roterende atrofi i i avhengighet av svaret på pyridoksin (vitamin B6, som er i stand til å normalisere ornitin konsentrasjon i serum og urin. Følsom for vitamin B6 danner vanligvis forekommer mindre hardt og fremgang langsomt. En diett med et redusert innhold av bly ornithin for å redusere konsentrasjonen av ornithin og progresjon.

Bruken av vitamin B ₆ i behandlingen av denne sykdommen er patogenetisk begrunnet, siden det reduserer ornitinivået i plasma. Imidlertid svarer de fleste pasienter ikke på innføringen av vitamin B ₆, så den viktigste metoden for behandling er en diett med redusert innhold av proteiner (spesielt arginin). Nylig har man forsøkt å gjennomføre genterapi i forsøket

Prognosen er ugunstig, årsaken til blindhet i 4-6 årtier er "geografisk" atrofi. Redusert syn kan forekomme tidligere på grunn av grå stær, cystisk makulært ødem eller dannelsen av epiretinal membran.