Atrofi av gyrate.

Lobulær atrofi av årehinnen (gyrat-atrofi) er en sykdom som arves autosomalt recessivt med et karakteristisk klinisk bilde av atrofi av årehinnen og pigmentepitelet. Allerede ved sykdomsdebut er synsfeltet innsnevret, nattsynet og synsskarpheten er redusert, og ERG er fraværende. Alvorlighetsgraden av degenerative forandringer i fundus korrelerer ikke med synsskarpheten. Gyrat-atrofi (atrofi av årehinnen og netthinnen på grunn av en mutasjon i ornitin-ketosyre-aminotransferasegenet) er et enzym som katalyserer prosessen med ornitin-nedbrytning. Enzymmangel fører til en økning i nivået av ornitin i plasma, urin, cerebrospinalvæske og intraokulær væske.

Arvetypen er autosomal recessiv. Den manifesterer seg i det andre levetiåret, ledsaget av aksial myopi og nyktalopi.

Det patognomoniske tegnet på denne sykdommen er en økning i innholdet av aminoornitinsyre i blodplasmaet med 10-20 ganger.

[ 1 ]

Symptomer (i rekkefølge etter forekomst)

• Perifere områder med kororetinal atrofi og degenerative forandringer i glasslegemet.
• Tendens til at endringer går over i dannelsen av en kamskjellformet kant som vender mot ora serrata.
• Gradvis spredning til periferien og til sentrum med bevaring av en intakt fovea frem til de siste stadiene.

Sammenlignet med koroidemi er det markant fortynning av netthinnekarene.

• Elektroretinogram er patologisk, senere - utdødd.
• Elektrookulogrammet er subnormalt i de sene stadiene av sykdommen.
• FAG avslører en klar grense mellom normale og atrofiske soner.

Et karakteristisk oftalmoskopisk tegn er avgrensningslinjen som skiller sonen med det relativt normale koriokapillære laget. Tilstedeværelsen av endringer bekreftes av resultatene av FAG. Prosessen begynner i den midtre periferien og sprer seg både til periferien og til midten av fundus.

Behandling av gyratatrofi

Det finnes to klinisk distinkte undertyper av gyratatrofi, avhengig av responsen på pyridoksin (vitamin B6, som kan normalisere ornitinkonsentrasjoner i serum og urin). Vitamin B6-følsomme former har en tendens til å være mindre alvorlige og utvikle seg saktere. Et kosthold med redusert ornitininnhold fører til en reduksjon i ornitinkonsentrasjoner og bremser progresjonen.

Bruken av vitamin B6 _i behandlingen av denne sykdommen er patogenetisk begrunnet, siden det reduserer nivået av ornitin i plasma. Imidlertid responderer ikke de fleste pasienter på tilførsel av vitamin B6 _, så den viktigste behandlingsmetoden er en diett med redusert proteininnhold (spesielt arginin). Nylig har det blitt gjort forsøk på å gjennomføre eksperimentell genterapi.

Prognosen er ugunstig, årsaken til blindhet i 4-6 leveår er «geografisk» atrofi. Synstap kan oppstå tidligere på grunn av grå stær, cystoid makulaødem eller dannelse av en epiretinal membran.