Aplasia av corpus callosum

En misdannelse i form av et fullstendig eller nesten fullstendig fravær av vedheft av nervefibre som forbinder hjernehalvdelene er definert som aplasi av corpus callosum, som er synonymt med dets agenese, det vil si mangel på utvikling under utvikling. [1]

Epidemiologi

Medfødte misdannelser i hjernen står for minst 25% av alle anomalier i den embryoniske perioden med ontogenese.

Ifølge noen rapporter blir abnormiteter i corpus callosum, inkludert dets agenese (aplasi), påvist hos 0,3-0,7% av pasientene som ifølge indikasjoner gjennomgår en MR i hjernen.

Isolert aplasi av corpus callosum hos barn er en sjelden medfødt defekt, men det regnes som en ganske hyppig medfødt anomali som en del av genetisk bestemte syndromer, forekomsten anslås til 230 tilfeller per 10 tusen barn med utviklingsproblemer.

I en tredjedel av tilfellene av aplasi eller delvis agenese av corpus callosum, noteres psykiske lidelser.

Fører til aplasia av corpus callosum

Aplasia av corpus callosum (corpus callosum), som gir kommunikasjon mellom  hjernehalvdelene  og deres koordinerte funksjon, er en medfødt defekt, og i de fleste tilfeller kan leger ikke bestemme dens eksakte årsaker. Men oftest er dette kromosomavvik som påvirker den intrauterine dannelsen av fosterets cerebrale strukturer, eller en arvelig anomali, som er en del av genetiske syndromer med  misdannelser i hjernen .[2]

Så corpus callosum dannes ikke hos fosteret med ekstra kromosomsyndromer (trisomier), som inkluderer syndromene Varkani, Patau, Edwards.

Fraværet av corpus callosum ble avslørt i genetisk bestemt Movat-Wilson syndrom, Aicardi syndrom, Marden-Walker syndrom; Donna-Barrow, Anderman, Proud, Apert syndromes, X-linked hydrocephalus syndrome. Og delvis aplasi av corpus callosum er karakteristisk for Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner syndromer.

Dannelsen av corpus callosum er svekket med abnormiteter i hjernens konvolusjoner, for eksempel schizencephaly, eller med medfødt encefalocele og cyster i hjernestrukturer (som i tilfelle av Chudley-McCullough syndrom), samt misdannelse eller  Arnold- Chiari syndrom .[3]

Risikofaktorer

Blant de sannsynlige risikofaktorene for aplasi av corpus callosum og andre medfødte cerebrale defekter, er det teratogene effekter på embryoet av økt stråling og forskjellige toksiner; alkohol og narkotika som brukes under graviditet; bruk av visse medisiner og virusinfeksjoner hos moren.

Det er også en økt risiko for denne defekten hos et barn med en  familiehistorie med utviklingsforstyrrelser og  dysgenese i hjernen .

Patogenesen

Corpus callosum begynner å danne seg i den sjette til åttende uken av svangerskapet, men forstyrrelser i denne prosessen kan oppstå mellom den tredje og femtende uken av svangerskapet. I embryologi er patogenesen for fravær av corpus callosum forbundet med to biologiske mekanismer.

For det første kan dette forklares med defekter i gener som regulerer og koordinerer dorsolateral migrasjon - bevegelsen av embryonale nevrale kamceller (eksodermal cellesnor i kantene på nevralrøret) eller mesendoderm av hodet til stedene for dannelse av hjernestrukturer. De fleste embryonale defekter og fødselsskader er et resultat av brudd på denne prosessen.

En annen mekanisme for agenese av corpus callosum kan være at aksonene til nevroner i neocortex ikke krysser midtlinjen mellom cerebrale halvkuler i embryoet, og i stedet for dannelsen av en fibrøs kanal mellom høyre og venstre halvkule, unormale bunter av det dannes nervefibre, som er plassert i lengderetningen - uten å koble hjernehalvdelene. [4]

Symptomer aplasia av corpus callosum

Hvilke symptomer er forårsaket av et brudd på samspillet mellom hjernehalvdelene i mangel av en forbindelse mellom dem, som bør gis av corpus callosum?

Hos spedbarn kan de første tegnene være fôringsproblemer og hyppige anfall. Men i nærvær av medfødte syndromer inkluderer klinikken deres symptomer, inkludert abnormiteter i skallen (mikrocefali), ansiktsskjelett (mikrognathia) og ansiktstrekk; oligodakti eller mangel på fingre; spastisitet og kontrakturer i leddene, etc.[5]

Med aplasi av corpus callosum kan et barn ha syns- og hørselshemming, redusert muskeltonus og dårlig koordinering av bevegelser - med en betydelig forsinkelse i begynnelsen av gange og utvikling av motoriske ferdigheter. Det er også kognitive svekkelser (med manglende evne til å oppfatte informasjon, oppmerksomhetsunderskudd og taleproblemer) og atferdsmessige abnormiteter (ofte lik autisme).[6]

Komplikasjoner og konsekvenser

Aplasia av corpus callosum har konsekvenser og komplikasjoner som varierer avhengig av hjernens abnormiteter. Barn med de alvorligste misdannelsene i hjernen kan ha anfall, spastisitet,  hydrocephalus og nedsatt fysisk og mental utvikling.

Diagnostikk aplasia av corpus callosum

For å etablere en genetisk diagnose utføres molekylære genetiske studier, kromosomale og subtelomere analyser. I prenatal pediatri praktiseres genetisk testing under graviditet - ved hjelp av fostervannsprøve (analyse av fostervann).[7]

Bare instrumental diagnostikk er i stand til å identifisere patologi:

• computertomografi av hjernen
• magnetisk resonansavbildning (MR) i hjernen

Visualisering gjør det mulig å etablere tilstedeværelsen av slike spesifikke strukturelle trekk ved delvis aplasi som en rudimentær talerstol (anterior corpus callosum) eller aplasi av posterior corpus callosum - radiatio corporis callosi og splenium. [8]

Differensiell diagnose

For å identifisere og skille andre patologier i corpus callosum - dysgenese (defekt utvikling), hypoplasi (delvis underutvikling), atrofi eller hypoplasia av corpus callosum, samt for å bekrefte tilstedeværelsen av et genetisk syndrom - utføres differensialdiagnose. [9]

Behandling aplasia av corpus callosum

Det er ingen metoder for å gjenopprette corpus callosum til normal tilstand. Derfor kan behandling bestå i å redusere alvorlighetsgraden av symptomene på denne defekten:

• bruk av antikonvulsiva;
• fysioterapi, elektrokonvulsiv terapi (for å øke muskelstyrken og forbedre koordinering av bevegelser); [10]
• snakketerapi;
• utvikling av grunnleggende ferdigheter gjennom ergoterapi.

Forebygging

Som en profylakse kan bare forebygging av teratogene effekter av forskjellige faktorer og prenatal diagnose av medfødte sykdommer vurderes  .

Prognose

В generelt er prognosen avhengig av graden og alvorlighetsgraden av manifestasjonene av aplasi av corpus callosum og tilstedeværelse / fravær av samtidige misdannelser. [11]

Hos barn med milde tilfeller av denne medfødte anomalien kan dens negative nevropsykiatriske konsekvenser være minimale med nesten normal funksjon. Og som voksne har noen mennesker uten corpus callosum gjennomsnittlig intelligens og lever normale liv.