Aplasi av corpus callosum

En utviklingsdefekt i form av fullstendig eller nesten fullstendig fravær av adhesjon av nervefibre som forbinder hjernehalvdelene defineres som aplasi av corpus callosum, som er synonymt med dens agenesi, det vil si mangel på dannelse i utviklingsprosessen. [ 1 ]

Epidemiologi

Medfødte misdannelser i hjernen står for minst 25 % av alle anomalier i den embryonale perioden av ontogenese.

Ifølge noen data oppdages anomalier i corpus callosum, inkludert agenesi (aplasi), hos 0,3–0,7 % av pasientene som gjennomgår MR-undersøkelse av hjernen i henhold til indikasjoner.

Isolert aplasi av corpus callosum hos barn er en sjelden medfødt defekt, men som en del av genetisk bestemte syndromer regnes det som en ganske vanlig medfødt anomali, hvis forekomst er estimert til 230 tilfeller per 10 000 barn med utviklingsproblemer.

I en tredjedel av tilfellene av aplasi eller delvis agenesi av corpus callosum observeres psykiske lidelser.

Fører til aplasi av corpus callosum

Aplasi av corpus callosum, som sørger for kommunikasjon mellom hjernehalvdelene og deres koordinerte funksjon, er en medfødt defekt, og i de fleste tilfeller kan ikke leger fastslå de eksakte årsakene. Men oftest er dette kromosomavvik som påvirker den intrauterine dannelsen av fosterets hjernestrukturer, eller en arvelig anomali som er en del av genetiske syndromer med misdannelser i hjernen. [ 2 ]

Dermed dannes ikke corpus callosum hos fosteret i tilfeller av ekstrakromosomsyndromer (trisomier), som inkluderer Warkany-, Patau- og Edwards-syndromer.

Fravær av corpus callosum finnes ved genetisk bestemt Mowat-Wilsons syndrom, Aicardis syndrom, Marden-Walkers syndrom; Donn-Barrows, Andermans, Prouds, Aperts syndromer, X-bundet hydrocephalussyndrom. Og delvis aplasi av corpus callosum er karakteristisk for Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenners syndromer.

Dannelsen av corpus callosum forstyrres ved anomalier i hjernens viklinger, som for eksempel schizencefali, eller ved medfødt encefalocele og cyster i hjernestrukturene (som i tilfelle Chudleigh-McCullough syndrom), samt misdannelser eller Arnold-Chiari syndrom. [ 3 ]

Risikofaktorer

Blant de sannsynlige risikofaktorene for aplasi av corpus callosum og andre medfødte hjernedefekter er teratogene effekter på embryoet av økt stråling og ulike giftstoffer; alkohol og narkotika konsumert under graviditet; bruk av visse medisiner og virusinfeksjoner hos moren.

Det er også økt risiko for denne defekten hos et barn hvis det er en familiehistorie med utviklingsforstyrrelser og hjernedysgenesi.

Patogenesen

Corpus callosum begynner å dannes i den sjette til åttende svangerskapsuken, men forstyrrelser i denne prosessen kan oppstå mellom den tredje og femtende svangerskapsuken. I embryologi er patogenesen til fravær av corpus callosum assosiert med to biologiske mekanismer.

For det første kan det forklares med defekter i gener som regulerer og koordinerer dorsolateral migrasjon – bevegelsen av embryonale celler fra nevralkammen (det eksodermale cellebåndet ved kantene av nevralrøret) eller mesendodermen i hodet til stedene der hjernestrukturer dannes. De fleste embryonale misdannelser og fødselsdefekter er et resultat av forstyrrelser i denne prosessen.

En annen mekanisme for agenesi av corpus callosum kan være at aksonene i neokortikale nevroner ikke krysser midtlinjen mellom hemisfærene i den embryonale hjernen, og i stedet for å danne en fiberkanal mellom høyre og venstre hemisfære, dannes det unormale bunter av nervefibre som er plassert i lengderetningen – uten å forbinde hjernehalvdelene. [ 4 ]

Symptomer aplasi av corpus callosum

Hvilke symptomer forårsaker en forstyrrelse i kommunikasjonen mellom hjernehalvdelene når det ikke er noen forbindelse mellom dem, som corpus callosum skal sørge for?

Hos spedbarn kan de første tegnene omfatte matingsproblemer og hyppige anfall. Ved medfødte syndromer inkluderer imidlertid det kliniske bildet symptomer, inkludert abnormaliteter i hodeskallen (mikrocefali), ansiktsskjelettet (mikrognati) og ansiktstrekk; oligodaktyli eller fravær av fingre; spastisitet og leddkontrakturer, osv. [ 5 ]

Ved aplasi av corpus callosum kan et barn oppleve syns- og hørselshemminger, redusert muskeltonus og dårlig koordinasjon av bevegelser – med en betydelig forsinkelse i starten av gange og motorisk utvikling. Det er også kognitive svekkelser (med manglende evne til å oppfatte informasjon, oppmerksomhetsunderskudd og problemer med taletilegnelse) og atferdsavvik (ofte lik autisme). [ 6 ]

Komplikasjoner og konsekvenser

Aplasi av corpus callosum har følgetilstander og komplikasjoner som varierer avhengig av de tilhørende hjerneavvikene. Barn med de mest alvorlige hjernemisdannelsene kan ha anfall, spastisitet, hydrocephalus og fysiske og psykiske utviklingshemminger.

Diagnostikk aplasi av corpus callosum

For å stille en genetisk diagnose utføres molekylærgenetiske studier, kromosomale og subtelomere analyser. I prenatal pediatrik praktiseres genetisk testing under graviditet - ved bruk av fostervannsprøve (analyse av fostervann). [ 7 ]

Kun instrumentell diagnostikk kan oppdage patologi:

• CT-skanning av hjernen
• magnetisk resonansavbildning (MR) av hjernen

Visualisering lar oss fastslå tilstedeværelsen av slike spesifikke strukturelle trekk ved partiell aplasi som et rudimentært rostrum (fremre del av corpus callosum) eller aplasi av de bakre delene av corpus callosum – radiatio corporis callosi og splenium. [ 8 ]

Differensiell diagnose

For å identifisere og differensiere andre patologier i corpus callosum – dysgenese (mangelfull utvikling), hypoplasi (delvis underutvikling), atrofi eller hypoplasi av callosum, samt for å bekrefte tilstedeværelsen av et genetisk syndrom – utføres differensialdiagnostikk. [ 9 ]

Behandling aplasi av corpus callosum

Det finnes ingen metoder for å gjenopprette corpus callosum til sin normale tilstand. Derfor kan behandlingen bestå i å redusere alvorlighetsgraden av symptomene på denne defekten:

• bruk av antikonvulsiva midler;
• fysioterapi, elektrokonvulsiv terapi (for å øke muskelstyrken og forbedre koordinasjonen av bevegelser); [ 10 ]
• logopedi;
• utvikling av grunnleggende ferdigheter gjennom ergoterapi.

Forebygging

Som et forebyggende tiltak kan kun forebygging av teratogene effekter av ulike faktorer og prenatal diagnostikk av medfødte sykdommer vurderes.

Prognose

Generelt avhenger prognosen av graden og alvorlighetsgraden av manifestasjoner av aplasi i corpus callosum og tilstedeværelsen/fraværet av samtidige utviklingsdefekter. [ 11 ]

Hos barn med milde tilfeller av denne medfødte anomalien kan de negative nevropsykiatriske konsekvensene være minimale, med nesten normal funksjon. Og som voksne har noen mennesker uten corpus callosum gjennomsnittlig intelligens og lever normale liv.