^

Helse

  1. Hoved
    2. »
  2. Helse
    3. »
  3. Analyser

Genetisk forskning

In situ-hybridisering

Hybridiseringsprosedyren kan utføres ikke bare på en gel, på filtre eller i løsning, men også på histologiske eller kromosomale preparater. Denne metoden kalles in situ-hybridisering.

Southern blotting

Southern blotting (utviklet av E. Southern og R. Davis i 1975) er den viktigste metoden som brukes for tiden for å identifisere gener for en bestemt sykdom. For å gjøre dette ekstraheres DNA fra pasientens celler og behandles med en eller flere restriksjonsendonukleaser.

Karyotyping

For farging av kromosomer brukes oftest Romanovsky-Giemsa-fargestoff, 2 % acetarmin eller 2 % acetarsein. De farger kromosomene fullstendig og jevnt (rutinemetoden) og kan brukes til å oppdage numeriske avvik i menneskelige kromosomer.

Definisjon av X- og Y-kromatin

Bestemmelse av X- og Y-kromatin kalles ofte en metode for ekspressdiagnostikk av kjønn. Cellene i munnslimhinnen, vaginalepitelet eller hårsekken undersøkes. I kjernen til kvinnelige celler er det to X-kromosomer tilstede i det diploide settet, hvorav ett er fullstendig inaktivert (spiralisert, tettpakket) allerede i de tidlige stadiene av embryonal utvikling og er synlig som en klump av heterokromatin festet til kjernemembranen.

Genetiske studier: indikasjoner, metoder

I de senere årene har man observert en økning i andelen arvelige sykdommer i den totale sykdomsstrukturen. I denne forbindelse øker rollen til genetisk forskning i praktisk medisin. Uten kunnskap om medisinsk genetikk er det umulig å effektivt diagnostisere, behandle og forebygge arvelige og medfødte sykdommer.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.