Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Diagnostisering av syndromer forårsaket av strukturelle kromosomavvik (delesjonssyndromer)
Sist anmeldt: 05.07.2025
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Delesjonssyndromer skyldes oftest tap av de korte armene på kromosomene.
Cri-du-chat-syndrom er assosiert med en delesjon av den korte armen på kromosom 5 (5p-syndrom). Det typiske symptomet på sykdommen er et karakteristisk gråt hos den nyfødte, som minner om mjauing hos en katt (på grunn av en anomali i utviklingen av strupehodet og stemmebåndene). Dette symptomet oppstår umiddelbart etter fødselen, vedvarer i flere uker og forsvinner deretter. I de fleste tilfeller manifesterer syndromet seg også i flere utviklingsdefekter og psykisk utviklingshemming.
4p-delesjonssyndrom er svært sjeldent. Klinisk ligner det på «cri du chat»-syndromet, men den karakteristiske gråten er fraværende. Mikrocefali, ganespalte og dyp mental retardasjon er karakteristisk.
Mikrodelesjonssyndromer av tilstøtende gener. Mikrodelesjoner av tilstøtende gener på et kromosom forårsaker en rekke svært sjeldne syndromer (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, etc.). Diagnostisering av disse syndromene har blitt mulig på grunn av forbedringen av metoden for å fremstille kromosompreparater. Hvis mikrodelesjonen ikke kan oppdages ved karyotyping, brukes DNA-prober som er spesifikke for regionen som er slettet.
[