Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Diagnose av syndrom forårsaket av strukturelle anomalier av kromosomer (deletjonsyndrom)
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Slettingssyndrom forekommer oftest som følge av tap av korte armer av kromosomer.
Syndrom "kattens skrik" er knyttet til sletting av den korte armen av kromosom 5 (syndrom 5p-). Et typisk symptom på sykdommen er den karakteristiske gråtingen av et nyfødt, som ligner på en kattes mjøt (på grunn av en anomali i utviklingen av strupehode og vokalledninger). Dette symptomet vises umiddelbart etter fødselen, fortsetter i flere uker, og forsvinner deretter. I de fleste tilfeller manifesterer syndromet seg også i flere misdannelser og mental retardasjon.
4p-deletionssyndromet er svært sjeldent. Klinisk ligner det kattens skrik syndrom, men det er ingen karakteristisk gråt. Karakteristisk microcephaly, cleft gane, dyp mental retardasjon.
Syndrom av mikrodeletjoner av nabosteder. Mikrodeletjoner av nabolandene på kromosomet forårsaker en rekke svært sjeldne syndromer (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). Diagnose av disse syndromene ble mulig på grunn av forbedringen av fremgangsmåten for fremstilling av kromosompreparater. I tilfelle at mikrodeletionen ikke kan detekteres ved karyotyping, anvendes DNA-prober som er spesifikke for regionen som har gjennomgått sletting.
[