Kattens øyesyndrom

Kromosomal sykdom - en stor gruppe av genetiske arvelige patologier, som inkluderer katt øye syndrom (synonymer: CES, duplisering 22 kromosomer (22pt-22q11), delvis tetrasomiya 22 kromosom (22pter-22q11), delvis trisomy 22 kromosom (22pter-22q11) , Schmid-Frakkaro syndrom). Dette syndrom er en forholdsvis sjelden kromosomal sykdom, som er kjennetegnet ved to hovedsymptomer: atresien (fravær) av anus og abnormitet av iris, ligner katteøyne.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologi

Utbredelsen av denne patologien er 1 sak per 1.000.000 nyfødte.

[8]

Fører til kattens øyesyndrom

Den grunnleggende rolle i utviklingen av sykdommen er tildelt den arvelige faktoren: i nærvær av en syk person med kattøyesyndrom i familien, er sannsynligheten for å ha et barn med en lignende patologi stor.

[9]

Patogenesen

Patogenesen og typen arv av sykdommen er fortsatt ukjent, siden patologien er sporadisk. I noen tilfeller har vi identifisert eksperter omfordeling av mikrostrukturen av kromosom 22 (trisomy ufullstendig som et resultat av interstitiell duplisering 22q11.2), og en liten ekstra acrocentric kromosomer som oppstår plutselig på grunn av en svikt i det trinn av celledeling i løpet av gametogenese mor eller far.

Teoretisk sett antas det at patologi kan betraktes som arvelig. Basert på denne teorien har moren eller far genetisk forskjellige celler, det vil si at ikke alle celler inneholder de samme kromosomer. Siden det akrocentriske kromosomet ikke er funnet i alle celler, kan katsøyesyndrom i denne generasjonen ikke manifestere seg, eller bli funnet i mild form.

[10], [11], [12], [13], [14]

Symptomer kattens øyesyndrom

Kattens øyesyndrom i medisinske sirkler kalles noen ganger delvis tetrasomi av de 22 kromosomene, eller Schmid-Frakkaro syndromet. De første tegnene er merkbare selv ved barnets fødsel og er preget av følgende symptomer:

• fraværet av anus, retinerte testikler (kryptorkisme), hypoplasi eller fravær av livmoren, umbilical eller lyskebrokk, Hirschsprungs sykdom, megakolon;
• fravær av en iris del av øyet fra en eller begge sider;
• utelatelse av de ytre hjørner av øyet slisser skjeve øyne, epikant, okulær hypertelorisme, strabisme, ensidig mikroftalmi, ingen iris (aniridia), coloboma, grå stær;
• fremspring eller hulrom på fremre overflaten av auriklene, fravær (atresi) av den eksterne hørskanalen, ledende hørselstap;
• hjerteventilapparatfeil (tetralogi av fallot, defekt av intervensjonsseptum, lungartärstenose, høyre ventrikulær hypertrofi);
• mangler i utviklingen av urinsystemet, nyresvikt, ensidig eller bilateral renal hypoplasia og / eller agenesis, hydronephrosis, cystisk dysplasi;
• liten vekst;
• krumning av ryggraden, ben hypoplasi, skoliose, en unormal fusjon av visse bein i ryggraden (vertebrale fusjon), radial aplasi, synostose enkelte ribber, hofteluksasjon, mangel på enkelte fingre;
• mental underutvikling (ikke alltid, men i de aller fleste tilfeller);
• underutvikling av underkjeven, spaltleppe;
• tilbøyelighet til brokk
• uoverensstemmelse med ganen
• andre utviklingsmangler, som vaskulære anomalier, semi-vertebra, etc.

Syndrom av kattens øye ved døden

Cat eye syndrom er en arvelig sykdom er ofte forveksles med såkalte effekt eller symptom på "kattens elev" - en av de første og tydelige tegn på irreversible celledød - humant biologisk død. Essensen av denne effekten er at med et lite trykk fra begge sider på øyet av den avdøde pupillen blir oval (litt langstrakt, som en katt). Hvis en person er i live, er formen eleven ikke endret seg og forblir runde: Dette er på grunn av muskeltonus holde eleven, samt på grunn av den vedvarende intraokulært trykk.

Etter at en person dør, stopper arbeidet i sentralnervesystemet, musklene slapper av og blodtrykket avtar på grunn av at blodstrømmen stanser. Som et resultat faller det intraokulære trykket kraftig.

Symptomet på kattens elev kan spores allerede etter 10 minutter etter tidspunktet for organismenes biologiske død.

[15], [16]

Komplikasjoner og konsekvenser

Konsekvensene av syndromet avhenger av hvilken medfødt anomali den fødte babyen har. Viktig og graden av mangler, ytelse av organer og systemer, aktualitet i medisinsk behandling.

Hvor lenge personen med kattens øyesyndrom vil leve, kan ingen si. Hvis du er engasjert i en baby, opprettholder sin helse med medisiner, tilpasse seg miljøet, så kan sykdomsprognosen kalles tilfredsstillende. Men gitt at syndromet er ofte ledsaget av utviklingen av flere feil, kan kvaliteten og varigheten av livet til pasienten bli spådd bare etter nøye undersøkelse av eksperter: kardiologi, urologi, nevrologi, kirurg, ortopedisk, og så videre.

[17], [18], [19]

Diagnostikk kattens øyesyndrom

I de fleste tilfeller bestemmes diagnosen av barnets karakteristiske utseende. For mer nøyaktig diagnose, kan cytogenetisk analyse og studien av kromosomsettet av barnet bli foreskrevet. En slik undersøkelse anbefales å utføres selv under opptaksplanleggingsperioden, dersom familiemedlemmer allerede hadde tilfeller av kromosomale abnormiteter. Hvis ikke tilfredsstillende resultater er tildelt:

• amniocentesis - analyse av amniotic (amniotic) farvann;
• biopsi vorsin chorion;
• cordocentesis - analysen av navlestrengsblod.

Som regel har pasientene et ekstra kromosom, som består av et par like deler av de 22 kromosomene. Et slikt sted finnes i genomet i fire eksemplarer.

Hvis sykdommen blir provosert ved å fordoble stedet på 22q11, så er det i dette tilfellet tre eksemplarer funnet.

[20], [21], [22]

Differensiell diagnose

Differensiell diagnose utføres med Rigger syndrom - mesodermal dysgenese av hornhinnen og iris.

Behandling kattens øyesyndrom

Barn født med kattøyesyndrom er underlagt obligatorisk undersøkelse av smale medisinske spesialister. Behandlingen som foreskrevet av dem bør være rettet mot å eliminere symptomene og forbedre barnets livskvalitet, så langt som mulig. Denne tilnærmingen skyldes først og fremst til det faktum at den givne kromosomale sykdommen for øyeblikket anses uhelbredelig.

Først og fremst kan kirurgisk behandling være nødvendig for å korrigere fordøyelsessystemet og kardiovaskulærsystemet.

I tillegg kan et medisin og psykoterapi foreskrives for å støtte psykomotorisk aktivitet. LFK, vanlige massasje og manuell terapi har også en positiv effekt på barnets tilstand.

Som vi allerede nevnte ovenfor, er genetisk testing av foreldre før barns oppfatning den beste forebyggingen av kromosomale abnormiteter. Hvis noen fra familiemedlemmer eller nære slektninger har blitt diagnostisert med kattøyesyndrom, bør fremtidige foreldre nøye forberede seg på mulig graviditet og utelukke mulige fosteravvik i forveien.