Hvorfor fødes nedskalerte babyer?

Downs syndrom er ifølge leger en ren genetisk ulykke. Hvorfor blir barn født med Downs syndrom? Hva kjennetegner dette avviket, og kan det oppdages i tidlige stadier av svangerskapet?

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom kalles også trisomi som involverer kromosom 21. Dette er en av formene for genpatologi, når det genetiske materialet inneholder ett ekstra kromosom i stedet for de nødvendige 46. Vanligvis er kromosomer paret, men i stedet for det 21. paret er det tre kromosomer i stedet for to.

Downs syndrom ble først oppdaget og beskrevet i 1866 av den engelske legen John Down, så patologien ble oppkalt etter ham. Mye senere, i 1959, fortsatte den franske genetikeren Jerome Lejeune arbeidet sitt og oppdaget at dette syndromet og det medfødte antallet kromosomer hos et barn er nært beslektet. Ordet «syndrom» impliserer et sett med visse trekk og egenskaper.

Siden et ekstra kromosom ikke er typisk for mennesker, fremkaller det en viss utviklingsforsinkelse: en nedgang i barnets fysiske og, viktigst av alt, mentale utvikling.

Hvor vanlige er det at barn blir født med Downs syndrom?

Ifølge medisinske data kan mors alder påvirke sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom. Sannsynligheten for å få et barn med denne patologien er høyere jo eldre moren er. Ifølge statistikk er sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom hos mødre i alderen 20–24 år 1:1562. I alderen 35–39 år når dette tallet 1:214, og hvis moren er over 45 år, når sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom 1:19.

Ifølge medisinske rapporter er risikoen for å få et barn med Downs syndrom høyest hvis moren er under 35 år. Men dette skyldes ikke genetiske patologier, sier leger, men fordi kvinner føder oftest i denne alderen. Når det gjelder menn, øker risikoen for å få et barn med Downs syndrom etter 42 år. Dette forklares med sædkvaliteten, som er betydelig redusert.

Ifølge WHO blir hvert 700. barn på jorden født med Downs syndrom hvert år. Både jenter og gutter kan bli født med denne patologien med lik sannsynlighet. Dessuten kan foreldrene være helt friske – både mor og far.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hva gjør foreldre når de får vite at de skal få et barn med Downs syndrom?

Oftest avbryter mødre svangerskap. Ifølge forskning fra 2002 ble opptil 93 % av svangerskapene i Europa avbrutt på grunn av oppdagelsen av Downs syndrom hos ufødte barn. Det finnes også data som viser at over 7 års forskning ble det oppdaget at minst 92 % av kvinnene avbrutt svangerskap etter å ha fått vite at de bar på et barn med Downs syndrom.

Ifølge statistikk fødes det hvert år mer enn 2,5 tusen barn med dette syndromet i Russland. Mer enn 84 % av foreldrene forlater disse barna på fødesykehuset og gir dem opp. I de fleste tilfeller støtter ikke bare medisinsk personell dem, men gir også positive anbefalinger.

Hvorfor dukker det opp barn med Downs syndrom?

Ifølge moderne forskning på Downs syndrom, utført for bare et par år siden, ble det bevist at denne patologien ikke bare kan forårsakes av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom under dannelsen av embryoet, men også av alle slags uhell under graviditeten. Et ekstra kromosom kan også oppstå på grunn av feil dannelse og utvikling av kjønnsceller.

Verken morens og farens oppførsel eller livsstil påvirker utviklingen av denne patologien. Omgivelsene rundt omverdenen, som vær, miljøfaktorer og temperaturforhold, påvirker ikke dannelsen av et embryo med Downs syndrom.

Tidlig diagnose av et foster med Downs syndrom

Tidlig diagnostikk av barn med Downs syndrom, som ennå ikke er født, er mulig og tilgjengelig for alle familier. Det kan gjøres i de tidlige stadiene av svangerskapet. De viktigste diagnostiske metodene er biokjemisk screening av chorion og ultralydmetoden. Embryomembranen, som inneholder chorionvilli som er følsomme for ulike vibrasjoner, er materialet for studien. Leger tar en prøve av morkaken eller fostervannet med en stor, tynn nål og utfører analysen. Analysen av fostervannet kalles fostervannsprøve.

Disse diagnostiske metodene anses som ganske risikable. Med disse diagnostiske metodene er det høy risiko for spontanabort eller skade på morkaken.

[ 5 ], [ 6 ]

Fødsel av et barn med Downs syndrom

Når et barn blir født, kan Downs syndrom hos en nyfødt bestemmes ut fra dets karakteristiske trekk. Barnet har mindre vekt enn vanlig, øynene er smale, neseryggen er for flat, og munnen er konstant litt åpen. Men for å være sikker på at barnet ble født med Downs syndrom, må det utføres ytterligere kromosomtester.

Et barn med Downs syndrom har en rekke tilhørende sykdommer, som hjertesykdom, dårlig syn, hørsel og talevansker. Oppfatningen om at barn med Downs syndrom har psykiske lidelser er ikke helt sann. Disse barna kan snakke, skrive, tegne, fikse apparater, lese, spille forskjellige musikkinstrumenter. Kommunikasjon er viktig for slike barn, men ikke isolert, men i en gruppe barn.

Barn med Downs syndrom har svært vanskelig for å kommunisere fullt ut, men man bør ikke skille dem fra andre mennesker. De har vanskelig for å gjøre analytisk arbeid, men slike barn kan ha evner som normale barn ikke har. De kan ha fenomenal hukommelse, spesielt visuell hukommelse. De kan huske store mengder informasjon, både musikalsk og tekstlig.

Hvorfor blir barn med Downs syndrom født? Naturen planlegger at noen av disse barna skal leve blant oss, og de skiller seg ofte ut med sine ekstraordinære evner. Ingenting skjer tilfeldig. Og det handler ikke bare om den mulige tilstedeværelsen av et ekstra kromosom, men også om den uvurderlige verdien av menneskeliv, som oppfyller sitt formål i denne verden.

[ 7 ], [ 8 ]