Downs syndrom: hvorfor det oppstår og hva som er viktig å vite

Downs syndrom er en genetisk tilstand der en person har en ekstra, hel eller delvis, kopi av kromosom 21. Vanligst kalles det fullstendig trisomi 21, der alle celler inneholder tre kopier av kromosom 21 i stedet for to. Det ekstra genetiske materialet endrer hjernens og kroppens utvikling, slik at spekteret av symptomer inkluderer særegne fysiske trekk, variable intellektuelle og talevansker, og økt forekomst av en rekke medfødte og ervervede sykdommer. [1]

Denne tilstanden er ikke en infeksjon, er ikke forbundet med «unormal atferd» under graviditet, og er i de fleste tilfeller ikke arvet i et typisk familiemønster. I de aller fleste familier forekommer Downs syndrom som en tilfeldig hendelse under kimcelledeling eller i de tidlige stadiene av embryonal utvikling. Derfor bør samtalen om Downs syndrom ikke føres innenfor en ramme av skyldfølelse, men snarere innenfor en ramme av nøyaktig diagnose, respektfull rådgivning og livslang medisinsk støtte. [2]

Det er også viktig å forstå at Downs syndrom ikke er en universaldiagnose. Det kliniske bildet er svært variabelt. Noen barn opplever hovedsakelig hjerte- og spisevansker i spedbarnsalderen, mens andre opplever hørsels-, syns-, skjoldbruskkjertelfunksjon eller søvnproblemer. Andre igjen opplever et relativt mildt forløp med god tilpasning. En moderne tilnærming er basert på en individualisert overvåkingsplan, ikke på standardiserte konsepter. [3]

Epidemiologi og koder

Downs syndrom er fortsatt den vanligste kromosomale tilstanden som diagnostiseres hos nyfødte. Ifølge MedlinePlus forekommer det hos omtrent 1 av 700 nyfødte, og CDC rapporterer at omtrent 5775 babyer blir født med tilstanden i USA hvert år. Disse estimatene varierer noe etter kilde og land, men det overordnede bildet er konsistent: det er en av de viktigste tilstandene innen klinisk genetikk og perinatal medisin. [4]

Klinisk dokumentasjon bruker koder fra den internasjonale klassifiseringen av sykdommer. Av praktiske årsaker er det viktig å spesifisere ikke bare den kjente ICD-10-koden, men også den tilsvarende ICD-11-koden, ettersom mange systemer gradvis går over til den nye klassifiseringen. [5]

Tabell 1. Koder og hovedskjemaer

Posisjon	Kode
ICD-10, trisomi 21, meiotisk nondisjunksjon	Q90.0
ICD-10, mosaikktrisomi 21	Q90.1
ICD-10, translokasjon trisomi 21	Q90.2
ICD-10, Downs syndrom, uspesifisert	Q90.9
ICD-11, fullstendig trisomi 21	LD40.0

Tabellgrunnlag: WHO ICD-10-klassifisering og referansematerialer for ICD-11. [6]

Årsaker og genetiske mekanismer

Den vanligste mekanismen er meiotisk nondisjunksjon, som er en feil i kromosomfordelingen under dannelsen av et egg eller, sjeldnere, sædceller. Som et resultat mottar embryoet en ekstra kopi av kromosom 21, og denne kopien er deretter tilstede i alle kroppens celler. I følge en klinisk rapport fra American Academy of Pediatrics står denne formen for omtrent 96 % av tilfellene, hvorav omtrent 95 % av slike episoder forekommer i egget. [7]

Translokasjonsformen er mye mindre vanlig og forekommer i omtrent 3–4 % av tilfellene. I denne situasjonen er ekstra materiale fra kromosom 21 festet til et annet kromosom. Kliniske manifestasjoner kan ligne fullstendig trisomi 21, men genetisk veiledning er spesielt viktig her, ettersom noen av disse tilfellene er assosiert med bærerskap av en balansert translokasjon hos en av foreldrene. [8]

Mosaikkformen står for omtrent 1–2 % av tilfellene ifølge AAP og mindre enn 5 % ifølge NICHD, noe som gjenspeiler forskjeller i klassifiseringsmetoder og deteksjonsmetoder. Ved mosaikk har noen celler et normalt sett med kromosomer, mens andre har et ekstra kromosom 21. Dette er grunnen til at alvorlighetsgraden av fenotypen kan variere mye: noen mennesker har mildere manifestasjoner, selv om det ikke alltid er mulig å forutsi prosentandelen mosaikk fra en enkelt blodprøve. [9]

Tabell 2. Genetiske former for Downs syndrom

Skjema	Estimert frekvens	Essensen av mekanismen	Arvelig komponent
Fullstendig trisomi 21	95 %–96 %	Et ekstra 21. kromosom i alle celler	Vanligvis ikke
Translokasjonsskjema	3–4 %	Ekstra materiale fra kromosom 21 er festet til et annet kromosom	Noen ganger ja
Mosaikkform	1–2 %, noen ganger beskrevet som mindre enn 5 %	Det ekstra 21. kromosomet finnes bare i noen celler	Vanligvis ikke

Tabell basert på: AAP, MedlinePlus, NICHD. [10]

Risikofaktorer, arv og tilbakefallsrisiko

Den mest kjente risikofaktoren er mors alder. Sannsynligheten for kromosomavvik øker med alderen, så aldersrelatert risiko øker faktisk. Det er imidlertid klinisk viktig å ikke forenkle: Downs syndrom kan forekomme under graviditet hos kvinner i alle aldre, og en betydelig andel av barn med denne tilstanden blir født av kvinner under 35 år, rett og slett fordi det er flere fødsler i denne aldersgruppen totalt sett. [11]

De fleste tilfeller er ikke arvelige. MedlinePlus understreker at både i den vanlige og den mosaiske formen av trisomi 21 oppstår kromosomfeilen oftest som en tilfeldig hendelse. Arv er av praktisk betydning, først og fremst i translokasjonsformen, når den ene forelderen kan være bærer av en balansert translokasjon uten noen egne kliniske manifestasjoner. [12]

Hvis et barn får diagnosen translokasjon, anbefales karyotyping for begge foreldrene. AAP oppgir at for 14;21-translokasjonen er moren bærer i omtrent 90 % av tilfellene, og risikoen for tilbakefall for en bærermor er estimert til 10–15 %, mens den for en bærerfar er 2–5 %. For 21;21-translokasjonen kan risikoen for tilbakefall nå 100 %, så riktig genetisk veiledning er viktig. [13]

Etter ett tidligere svangerskap med trisomi 21 anses risikoen for tilbakefall generelt som lav, men ikke null. NHS Genomics Education understreker at kimlinjemosaikk bør vurderes i sjeldne tilfeller, spesielt hvis det har vært to eller flere berørte svangerskap. Dette er en annen grunn til at familier bør motta personlig rådgivning basert på resultatene av en spesifikk karyotype snarere enn generelle råd fra internett. [14]

Tabell 3. Hvordan tolke familierisiko

Situasjon	Hva betyr dette i praksis?
Fullstendig trisomi 21 uten familiær translokasjon	Vanligvis en tilfeldig hendelse, risikoen for gjentakelse er lav
Mosaikkform	Vanligvis en tilfeldig hendelse, risikoen for gjentakelse er vanligvis lav
Translokasjonsform hos et barn	Karyotyping av begge foreldre er nødvendig.
Mor er bærer av balansert translokasjon 14;21	Risikoen for tilbakefall er høyere, omtrent 10–15 %.
Far er bærer av balansert translokasjon 14;21	Risikoen for tilbakefall er høyere, omtrent 2–5 %
Balansert translokasjon 21:21 i foreldre	Svært høy risiko for tilbakefall

Tabell basert på: AAP, MedlinePlus, NHS Genomics Education. [15]

Kliniske trekk og tilhørende tilstander

Downs syndrom-fenotypen består ikke bare av karakteristiske ytre trekk, men også av et sett med medisinske risikoer som må overvåkes aktivt. CDC og AAP lister opp de vanligste problemene som medfødte hjertefeil, hørselshemming, oftalmologiske abnormaliteter, obstruktiv søvnapné, skjoldbruskkjertelsykdom, spisevansker, visse gastrointestinale abnormaliteter og økt risiko for visse hematologiske komplikasjoner. [16]

Kardiologi er spesielt viktig i nyfødtperioden. Ifølge CDC blir 50–65 % av spedbarn med Downs syndrom født med en medfødt hjertefeil, og AAP anbefaler ekkokardiografi for alle nyfødte med denne diagnosen, uavhengig av resultater av prenatal ekkokardiografi. AV-kanaldefekter, septumdefekter og andre medfødte defekter kan avgjøre alvorlighetsgraden av tilstanden allerede i de første ukene av livet. [17]

Problemer med pust, søvn, hørsel og mating er like viktige. AAP nevner høye forekomster av hørselstap, ørebetennelser, øyeproblemer, matvansker og søvnapné. Imidlertid kan opptil 90 % av barn med aspirasjon ikke hoste eller ha åpenbare symptomer. Dette betyr at et barns "rolige" utseende ikke utelukker alvorlig dysfagi, okkult aspirasjon eller søvnforstyrret gassutveksling. [18]

Endokrine og hematologiske risikoer bør heller ikke undervurderes. Noen barn får diagnosen medfødt eller ervervet hypotyreose, subkliniske endringer i skjoldbruskkjertelfunksjonen, autoimmun tyreoiditt, cøliaki, forbigående anomal myelopoiese og økt risiko for leukemi. De fleste av disse tilstandene kan overvåkes og behandles, men bare hvis undersøkelsene utføres i henhold til en plan snarere enn "på innfall". [19]

Tabell 4. Vanlige komorbiditeter

Tilstand	Estimert frekvens
Medfødte hjertefeil	40 %–65 %
Hørselstap	opptil 75 %
Obstruktiv søvnapné	50 %–79 %
Ørebetennelse med effusjon	50–70 %
Synsproblemer	60 %–80 %
Matvansker	31 %–80 %
Skjoldbruskkjertelsykdommer	24–50 %
Cøliaki	1–5 %
Forbigående anomal myelopoiesis	omtrent 9–10 %
Leukemi i barndommen	omtrent 1 %

Tabell basert på CDC og AAP. Områdene varierer etter alder og studiedesign.[20]

Diagnose under graviditet

En moderne prenatal tilnærming begynner med screening snarere enn umiddelbar invasiv testing. NHS understreker at screening for Downs syndrom tilbys alle gravide kvinner, og at beslutningen om å gjennomgå den fortsatt er kvinnens valg. Formålet med screening er å vurdere sannsynlighet, ikke å stille en endelig diagnose. [21]

I første trimester er det primære screeningsalternativet fortsatt en kombinasjonsscreening, som inkluderer en blodprøve og ultralydvurdering, inkludert en nakkefoldtest. For de som søker screening senere, er en quadriceps-test i andre trimester tilgjengelig. Etter et resultat med "høy sannsynlighet" kan en mer nøyaktig cellefri screeningtest for foster-DNA og diagnostiske prosedyrer tilbys. [22]

The Society for Maternal-Fetal Medicine rapporterer at cfDNA-screening er en av de mest nøyaktige screeningmetodene for tilstander som Downs syndrom. Selv denne testen er imidlertid fortsatt en screeningtest. Hvis en familie trenger et definitivt svar, bekreftes diagnosen ved chorionvillusprøvetaking eller fostervannsprøve med kromosomanalyse. Skillet mellom «svært nøyaktig screening» og «bekreftet diagnose» bør forklares tydelig under konsultasjonen. [23]

Hvis det er mistanke om en medfødt hjertefeil hos fosteret, er fosterekkokardiografi også viktig. CDC anbefaler at hvis det er mistanke om en atrioventrikulær septumdefekt, kan rutinemessig ultralyd suppleres med fosterekkokardiografi, som bedre viser hjertets struktur og funksjon. For graviditeter med bekreftet trisomi 21 bidrar dette til å planlegge fødselsstedet og nyfødtomsorgen på forhånd. [24]

Tabell 5. Screening og bekreftelse av diagnose under graviditet

Metode	Hva gir det?	Status
Kombinert screening av første trimester	Sannsynlighetsvurdering	Screening
Andre trimester quadriceps-test	Sannsynlighetsvurdering	Screening
cfDNA, en ikke-invasiv prenatal test	Et mer nøyaktig sannsynlighetsestimat	Screening
Prøvetaking av korionvillus	Kromosombekreftelse	Diagnostikk
Fostervannsprøve	Kromosombekreftelse	Diagnostikk
Fosterekkokardiografi	Vurdering av fosterhjertets struktur og funksjon	Ytterligere målrettet undersøkelse

Tabell basert på: NHS, SMFM, CDC. [25]

Diagnose etter fødsel

Hvis diagnosen ble stilt prenatalt, er det fortsatt nødvendig med en formell gjennomgang av kromosomfunnene og inkludering av disse i barnets journaler etter fødselen. Hvis kun cfDNA-screening ble utført under graviditeten, eller prenataljournaler ikke er tilgjengelige, anbefaler AAP å ta blod fra den nyfødte for karyotyping for å bekrefte diagnosen og utelukke translokasjon. [26]

En fysisk undersøkelse i løpet av de første timene og dagene av livet tyder ofte på Downs syndrom, men kliniske funn erstatter ikke laboratoriebekreftelse. AAP anbefaler at dersom det er mistanke om Downs syndrom, bør blod sendes til karyotyping, og om nødvendig kan FISH brukes til å gi et raskt foreløpig svar innen 24–48 timer. En positiv FISH erstatter imidlertid ikke en fullstendig karyotype fordi den ikke identifiserer translokasjonen. [27]

Kromosomal mikroarray-analyse anses ikke som den optimale metoden for denne spesifikke oppgaven, ettersom den ikke på en pålitelig måte skiller klassisk trisomi 21 fra ubalanserte translokasjoner. Derfor er karyotype fortsatt den viktigste testen for postnatal bekreftelse av Downs syndrom i klinisk praksis. Dette er spesielt viktig for senere beregning av familiær risiko. [28]

Observasjon av barnet etter bekreftelse av diagnosen

Når diagnosen er bekreftet, bør ikke et barn stå under generell observasjon «ettersom det oppstår plager». En proaktiv oppstartsplan er nødvendig for en nyfødt. AAP anbefaler at alle spedbarn med Downs syndrom gjennomgår ekkokardiografi, evaluerer mating, skjoldbruskkjertelfunksjon og risikoen for hematologiske komplikasjoner, og om nødvendig umiddelbart involverer en kardiolog, hematolog, ammespesialist og andre spesialiserte leger. [29]

Screening for hørsel, syn og søvn er ikke en ettertanke; det er grunnlaget for langsiktig prognose. Hørselshemming, ørebetennelse, refraksjonsfeil og søvnapné er ekstremt vanlig hos barn med Downs syndrom. AAP anbefaler gjentatte audiologiske screeninger, regelmessige oftalmologiske evalueringer og polysomnografi for alle barn med Downs syndrom i 3–4-årsalderen, selv om foreldrene ikke merker signifikante nattlige symptomer. [30]

Skjoldbruskkjertelen krever spesiell oppmerksomhet. AAP anbefaler å overvåke nivåene av tyreoidstimulerende hormon ved 6 og 12 måneder, og deretter årlig, ettersom risikoen for ervervet skjoldbruskkjertelsykdom øker med alderen. Denne tilnærmingen forhindrer en situasjon der et barns sløvhet, taleforsinkelse eller vektøkning tilskrives «Downs syndrom i seg selv», når faktisk noen av problemene er relatert til hypotyreose og krever behandling. [31]

Tidlig intervensjon bør starte så tidlig som mulig. CDC definerer tidlig intervensjon som et system av tjenester og støtte for barn med utviklingsforsinkelser og deres familier, og indikerer at det kan omfatte tale-, fysioterapi og annen terapi som kan ha betydelig innvirkning på ferdighetstilegnelse og suksess på skolen og i dagliglivet. AAP anbefaler spesifikt å igangsette henvisninger for tale-, finmotoriske og grovmotoriske intervensjoner så tidlig som i den første måneden av livet, med mindre det er medisinsk kontraindisert. [32]

Tabell 6. Grunnleggende plan for barneobservasjon

Scene	Hva er viktig å gjøre
Nyfødtperiode	Karyotype, ekkokardiografi, vurdering av matinntak, undersøkelse av skjoldbruskkjertelen, fullstendig blodtelling etter behov
Det første leveåret	Overvåking av hørsel, syn, vekst og fôring, tidlig intervensjon
6 og 12 måneder	Kontroll av skjoldbruskstimulerende hormon
Førskolealder	Gjentatte audiologiske og oftalmologiske undersøkelser
3–4 år	Polysomnografi for å utelukke søvnapné
Deretter årlig	Vurdering av skjoldbruskkjertel, utviklingsmessige, hørselsmessige, synsmessige, ernæringsmessige og tilhørende tilstander

Tabellgrunnlag: AAP, CDC. [33]

Behandling og assistanse

Det finnes for tiden ingen spesifikk behandling som «fjerner» det ekstra genetiske materialet. Derfor er behandling av Downs syndrom ikke en enkelt prosedyre eller et enkelt medikament, men en flernivåbehandlingsmodell: kardiologi for medfødte hjertefeil, audiologi og øre-nese-hals-klinikk for hørselshemminger, oftalmologi, endokrinologi, gastroenterologi, nevrologi, hematologi, logopedi og fysisk rehabilitering, samt psykologisk og pedagogisk støtte. [34]

Noen barn trenger kirurgisk behandling for medfødte hjertefeil eller gastrointestinale anomalier, mens andre trenger hørselskorreksjon, briller, behandling av hypotyreose, søvnapnébehandling, cøliaki eller hematologiske komplikasjoner. Tidlig og målrettet korrigering av tilhørende tilstander har ofte større innvirkning på livskvaliteten enn tilstedeværelsen av trisomi 21 i seg selv. Dette er grunnen til at moderne retningslinjer vektlegger aktiv problemidentifisering og korrigering snarere enn passiv observasjon. [35]

Familiestøtte er spesielt viktig. AAP anbefaler å diskutere barnets styrker, tilby støtteressurser, informere om støttegrupper og involvere familien i valg av behandlinger. Denne tilnærmingen reduserer angst, hjelper familien med å gå raskere fra sjokket av diagnosen til en praktisk handlingsplan, og forbedrer etterlevelsen av behandlingen. [36]

Tabell 7. Hovedområder for bistand

Retning	Hva er det til for?
Kardiologi	Oppdagelse og behandling av medfødte hjertefeil
Audiologi og ØNH	Tidlig oppdagelse av hørselstap og ørebetennelser
Oftalmologi	Korrigering av synshemminger og forebygging av synstap
Endokrinologi	Kontroll av hypotyreose og andre endokrine lidelser
Spesialister på fôring og dysfagi	Korrigering av aspirasjon, langsom mating og dårlig vektøkning
Logopedi	Utvikling av kommunikasjon og taleforståelse
Fysioterapi og ergoterapi	Utvikling av motoriske ferdigheter, egenomsorgsevner og deltakelse i hverdagen
Psykolog og lærerteam	Støtte for atferd, læring og sosial tilpasning

Tabellgrunnlag: AAP, CDC. [37]

Voksenhåndtering og aldring

Takket være forbedret medisinsk behandling lever stadig flere personer med Downs syndrom til voksen alder og høy alder. JAMA-retningslinjene for voksne bemerker at gjennomsnittlig forventet levealder har økt betydelig, og nådde omtrent 60 år innen 2020. Dette endrer selve observasjonslogikken: en voksen pasient med Downs syndrom trenger ikke bare sosial støtte, men også omfattende primærhelsetjeneste for voksne. [38]

En av de viktigste forskjellene i voksen alder er den høye risikoen for Alzheimers sykdom og Alzheimers-lignende demens. JAMA-retningslinjene ga én sterk anbefaling: start demensscreening ved 40-årsalderen. Det amerikanske National Institute on Aging rapporterer at de fleste med Downs syndrom allerede har amyloidplakk i hjernen innen 40-årsalderen, og 50 % eller flere av voksne utvikler etter hvert Alzheimers-lignende demens. [39]

I tillegg til kognitiv aldring bør voksne systematisk overvåkes for fedme, diabetes, skjoldbruskkjertelsykdom, cøliaki, kardiovaskulære risikofaktorer og mental helse. Retningslinjene for voksne understreker at regelmessig, snarere enn sporadisk, kontakt med primærhelsetjenesten muliggjør tidlig oppdagelse av abnormaliteter og unngåelse av sene komplikasjoner. [40]

Prognose

Prognosen for Downs syndrom i dag bestemmes ikke av et enkelt tall eller et enkelt «gjennomsnittlig» scenario, men av kvaliteten på langtidspleien. De fleste barn med denne tilstanden kan vokse, lære, utvikle tale-, motoriske og sosiale ferdigheter, og leve aktive liv som voksne, forutsatt at hjerte-, endokrine-, hørsels-, syns-, respirasjons- og andre problemer tas tak i raskt. CDC understreker at riktig medisinsk behandling hjelper personer med Downs syndrom med å leve et så langt og sunt liv som mulig. [41]

De vanligste årsakene til et ugunstig forløp er ikke relatert til selve syndromets navn, men til oversett komplikasjoner: sent diagnostiserte hjertefeil, uoppdaget aspirasjon, alvorlig søvnapné, hypotyreose, hematologiske problemer eller sen diagnose av demens hos voksne. Derfor er det mer nøyaktig å ikke snakke om «hva er prognosen for Downs syndrom generelt», men heller om «hvor tidlig identifiseres og behandles tilknyttede tilstander hos en bestemt person». [42]

Når du bør oppsøke lege raskt

Hos nyfødte og spedbarn krever cyanose, tegn på hjerte- eller respirasjonsproblemer, alvorlige matvansker, kvelning, episoder med desaturasjon, sløvhet, dårlig vektøkning og tegn på en nedre luftveisinfeksjon øyeblikkelig evaluering. AAP understreker at ved Downs syndrom kan puste- og matvansker være mer alvorlige enn de ser ut til.[43]

Blødning, petekkier, tilbakevendende feber, beinsmerter, markert sløvhet og endringer i appetitt hos et barn med eller uten forbigående anomal myelopoiese er spesielt bekymringsfullt, da disse tegnene kan kreve umiddelbar utelukkelse av hematologisk patologi. Hos voksne er merkbar nedgang i hukommelse og ferdigheter, nye atferdsendringer, søvnforstyrrelser, episoder med apné, uforklarlig vekttap og tegn på dekompensasjon av kroniske sykdommer grunner til en rask vurdering. [44]

Vanlige spørsmål

Kan Downs syndrom forekomme hos foreldre uten familiehistorie?

Ja. De fleste tilfeller er ikke arvelige og oppstår som en tilfeldig kromosomfeil under dannelsen av kjønnsceller eller i de tidlige stadiene av embryonal utvikling. Den familiære mekanismen er spesielt viktig for noen translokasjonsformer. [45]

Er det sant at en ikke-invasiv prenatal test allerede stiller en diagnose?

Nei. cfDNA er en svært nøyaktig screeningsmetode, men det er ikke en bekreftende diagnostisk test. En definitiv prenatal diagnose stilles ved en invasiv test, for eksempel chorionvillusprøvetaking eller fostervannsprøve, med kromosomanalyse. [46]

Bør alle nyfødte med Downs syndrom ta ekkokardiografi?

Ja. American Academy of Pediatrics og CDC anbefaler ekkokardiografi for alle spedbarn med Downs syndrom fordi medfødte hjertefeil er vanlige og ikke alltid umiddelbart åpenbare klinisk.[47]

Bør jeg se etter søvnapné hvis barnet mitt ikke snorker?

Ja. Søvnapné er vanlig hos barn med Downs syndrom, og foreldrenes rapporter gjenspeiler ikke alltid alvorlighetsgraden av lidelsen på en pålitelig måte. Derfor anbefaler AAP polysomnografi for alle barn i alderen 3–4 år. [48]

Kan et barn med Downs syndrom utvikle seg bra?

Ja. Utviklingshastigheten er vanligvis forskjellig fra den typiske, men tidlig intervensjon, korrigering av hørsel, syn, søvn, ernæring, skjoldbruskfunksjon og andre tilhørende problemer forbedrer det funksjonelle resultatet betydelig. [49]

Hvorfor trenger voksne med Downs syndrom en egen behandlingsplan?

Fordi metabolske, endokrine, psykiatriske og kognitive risikoer, inkludert Alzheimers-relatert demens, øker i betydning i voksen alder, bør overvåking av voksne være like systematisk som av barn. [50]

Viktige poeng fra eksperter

Marilyn J. Bull, MD, FAAP, medforfatter av American Academy of Pediatrics' kliniske rapport om behandling av barn og ungdom med Downs syndrom, formulerer effektivt et sentralt pediatrisk prinsipp: Når diagnosen er bekreftet, er det behov for en aldersspesifikk, forhåndsdefinert overvåkingsplan, ikke bare en respons på eksisterende plager. Denne tilnærmingen krever ekkokardiografi, overvåking av hørsel, syn, skjoldbruskkjertelfunksjon, søvn og utvikling. [51]

Amy Y. Tsou, MD, førsteforfatter av JAMA-retningslinjen for behandling av voksne med Downs syndrom, og arbeidsgruppen bak dokumentet flyttet fokuset for voksenomsorg fra «generell observasjon» til evidensbasert screening for viktige risikoer. Retningslinjens sterkeste anbefaling er å starte screening for Alzheimers-lignende demens i en alder av 40 år, noe som gjenspeiler den reelle kliniske betydningen av kognitiv aldring ved Downs syndrom. [52]

Brian Chicoine, MD, medisinsk direktør ved Adult Down Syndrome Center og medforfatter av retningslinjen for voksne, presenterer et praktisk perspektiv innen primærhelsetjenesten: voksne med Down syndrom trenger omfattende familie- og indremedisin, ikke bare funksjonshemmingsspesifikk behandling. Dette betyr regelmessig vurdering av vekt, metabolisme, endokrine lidelser, cøliaki, mental helse og kognitive endringer. [53]

George Capone, MD, direktør for Downs syndromklinikk og forskningssenter ved Kennedy Krieger Institute og medforfatter av retningslinjene for voksne, understreker den tverrfaglige naturen til behandling: ved Downs syndrom kan ikke fysisk helse skilles fra nevroatferdsmessige og psykiske helseaspekter. I praksis betyr dette at søvn, atferd, tilpasning og kognitive svekkelser bør inkluderes i rutinemessig klinisk vurdering snarere enn å bli ansett som en ettertanke. [54]