Diagnose av medfødt binyrebarkdysfunksjon

Når et barn som er født med intersex struktur av de ytre kjønnsorganene og den manglende bestemmes ved palpering av testiklene studiet av kjønn kromatin bør være obligatorisk diagnostisk undersøkelse fremgangsmåten unngår feil i kjønnsbestemmelse adrenogenital medfødt syndrom hos piker.

Å bestemme nivået av 17-ketosteroider (17-KS) i urinen eller 17 oksiprogesterona blod - det viktigste diagnostiske metode: medfødt adrenogenital syndrom, urin 17-KS utskillelse og overflaten 17 oksiprogesterona blod kan overstige en hastighet på 5-10 ganger, og noen ganger mer. Innholdet av totale 17-ACS i urin i virilnoe solteryayuschey og former av sykdommen har diagnostisk verdi. Imidlertid, når formen hypertensiv sykdom total 17-ACS hevet hovedsakelig på grunn av den 11-deoksykortisol fraksjon (forbindelse «S» Reichstein).

De mest informative indikatorene på hormonelle lidelser i medfødt adrenogenitalt syndrom er nivåene av 17-hydroksyprogesteron og testosteron i blodet. Ofte er disse indikatorene ti ganger høyere enn aldersnormen.

En effektiv metode for differensialdiagnose er en test med dexametason. Voksne får 2 mg dexametason hver 6. Time etter et måltid i 48 timer (totalt 32 tabletter på 0,5 mg). Før og på den siste dagen samles daglig urin for å bestemme innholdet av 17-CS eller bestemme nivået av 17-hydroksyprogesteron i blodet. Hos pasienter med medfødt adrenogenital syndrom reduseres utskillelsen av 17-CS med urin og nivået av 17-hydroksyprogesteron i blodet på bakgrunn av en prøve med dexametason, dramatisk. Prøven vurderes som positiv dersom utskillelsen av 17-CS reduseres med mer enn 50%. I svulster (androsteromer, arrenoblastomer), reduseres eller reduseres ikke nivået av denne indikatoren noe. Prøven kan utføres med andre glukokortikoidmidler: kortison, prednisolon. Imidlertid er testen med dexametason det mest objektive, siden små doser av dette legemidlet ikke øker utskillelsen av urin metabolitter (17-CS og 17-ACS).

Radiografi av børster med leddledd hos pasienter med medfødt adrenogenital syndrom avslører et betydelig fremskritt i bein alder i forhold til den faktiske. Når brystrøntgen i nesten alle pasienter viser for tidlig forkalkning av kyst brusk og en tendens til kompakt ben struktur, og i noen tilfeller - avsetning av kalsium i muskel sener i ørene. Retropneumoperitoneum og infusjons urografi gjør det mulig å fastslå graden av hyperplasi i binyrene eller en svulst. I langtidsbehandlingsnaive pasienter er mulig adenomatosis binyrene, som noen ganger er vanskelig å skille fra tumoren (i dette tilfellet, kan hjelpe test med deksametason). Pnevmopelviografiya i pasienter med en arvelig hunnkjønn avslører livmoren, bestemmer størrelsen og formen på de utadragende deler, noe som er særlig viktig i diagnose og differensialdiagnose av kjønn med virilizing ovarietumorer.

Kongenital adrenal-syndrom hos kvinner bør differensieres fra androgen tumorer (androsteroma, arrhenoma) og sann hermaphroditism, når det ikke er noen for tidlig seksuell og fysisk utvikling. I androgenproduserende svulster fører ikke en test med dexametason til en signifikant reduksjon i utskillelsen av 17-CS i urinen. Med hermafroditisme er denne indikatoren vanligvis innenfor normale grenser, noen ganger redusert. Suprarenorentgenografi og pneumopylescope fluorografi hjelper til med å identifisere svulsten og tillater oss å bedømme tilstanden av binyrene og indre kjønnsorganene.

Hos hanner skal medfødt adrenogenitalt syndrom differensieres fra testikulære svulster, hvor tidlig seksuell og fysisk utvikling ikke observeres. I denne forbindelse er testen med dexametason en viktig diagnostisk test.

Kongenital adrenal syndrom, bør også bli differensiert fra en ekstremt sjelden sykdom - idiopatisk medfødt virilisering av de ytre kjønnsorganene (IVVNG). Ifølge IV Golubeva er denne sykdommen en separat klinisk form for hermafroditisme. Hans etiologi og patogenese har ikke blitt fullstendig klarlagt. Det antas at det er basert på en unik form av medfødt føtalt adrenokortikal dysfunksjon etterfulgt av normalisering av dets funksjon. Symptomene ligner på medfødt adrenal syndrom, men IVVNG menarche skjer på tid eller litt tidligere, regelmessig menstruasjon, bryster utviklet urinutskillelse av 17-COP innenfor alders normen, bein alder er ikke i forkant av passet. Pasienter med IVVNG trenger ikke medisiner, de trenger bare feminiser kirurgisk korreksjon av de ytre kjønnsorganene.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]