Medisinsk ekspert av artikkelen
Nye publikasjoner
Medfødt primær hypogonadisme
Sist anmeldt: 23.04.2024
Alt iLive-innhold blir gjennomgått med medisin eller faktisk kontrollert for å sikre så mye faktuell nøyaktighet som mulig.
Vi har strenge retningslinjer for innkjøp og kun kobling til anerkjente medieområder, akademiske forskningsinstitusjoner og, når det er mulig, medisinsk peer-evaluerte studier. Merk at tallene i parenteser ([1], [2], etc.) er klikkbare koblinger til disse studiene.
Hvis du føler at noe av innholdet vårt er unøyaktig, utdatert eller ellers tvilsomt, velg det og trykk Ctrl + Enter.
Fører til medfødt primær hypogonadisme
Årsaken til utviklingen av medfødt primær hypogonadisme er ikke klar. Det antas at døden av embryonale testiklene oppstår rundt den 20. Uken av fosterutviklingen når urinrøret er allerede dannet på mannlig type, men den normale utviklingen av penis ikke skjer: nei svamplegemene, glans penis og pungen er underutviklet, noen ganger pungen fraværende ( "glatt skrittet ").
[9]
Diagnostikk medfødt primær hypogonadisme
Diagnose av medfødt primær hypogonadisme - ved undersøkelse av pasienter blir testikler ikke påvist i bukhulen eller langs inngangskanalene. Karyotype 46.XY, seksuell kromatin er negativ. Nivået av gonadotropiner i plasma er høyt, og testosteron er lavt. Urininnholdet i 17-CS er signifikant redusert.
Hva trenger å undersøke?
Hvem skal kontakte?
Behandling medfødt primær hypogonadisme
Behandling av medfødt primær hypogonadisme avhenger av det kliniske bildet, psykoseksuell orientering og pasientens respons på androgenbehandling. I skarp underutvikling av penis, noe som utelukker muligheten for seksuell aktivitet og lav følsomhet for androgener noen ganger rettferdiggjøres ved valg av hunn sivil (pass) kjønn med feminiser genital rekonstruksjon og konstant østrogenerstatningsterapi. Ved relativt utviklet penile og adekvat respons på androgen (Sustanon-250-injeksjon av 1 ml hver 3-4 uke intramuskulært eller testenata 10% løsning av 1 ml hver 10 dager) vedlikehold anbefales mannlig og utføre erstatningsterapi med androgener fra puberteten ( fra 12-13 år).