Lipoprotein B-synteseforstyrrelser: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Lipoprotein B er nødvendig for dannelsen av chylomikroner, lipoproteiner av lav og svært lav tetthet, en transportform av lipider ved inntak fra enterocyt til lymf. Krenkelser av lipoprotein B-syntese er notert i 3 sykdommer:

• abetalipoproteinemia (Bassen-Korzweig sykdom);
• gonadotrof gabapithelioprofylaemi;
• Anderson sykdom.

ICD-10 kode

E78.6. Utilstrekkelige lipoproteiner.

Patogenesen

Abetalipoproteinemia er forbundet med mangel av mikrosomalt protein, triglyserider som overfører det endoplasmatiske retikulum enterocyttene og hepatiske celler, hvorved det ikke dannes lipoproteiner inneholdt apoprotein B. Andre apoproteiner pasienter med hell syntetisert. Brudd fører til det faktum at lipider (hovedsakelig triglyserider) ikke transporteres til lymfe og blod. Den manglende evne til å syntetisere apoprotein B-48, og danner chylomicra fører til dårlig opptak av fett og fettløselige vitaminer (for det meste E og A).

Symptomer

I det første år av livet dominerer endringer i fordøyelseskanalenes aktivitet: statorrhea, oppkast, magesmerter og økningsraten i kroppsvekt. Vanligvis er tilsetningen av anemi med akanthocytose, en reduksjon i levetiden til erytrocytter, en reduksjon i innholdet av fettsyrer og kolesterol i plasma. Diagnosen er bekreftet i fravær av lipoprotein B i plasma. I biopsiprøver av slimhinnen, oppdages vakuolisering av enterocytter, fraværet av apoprotein B ved høy konsentrasjon av triglyserider.

Behandling

Behandlingen består i utnevnelse av blandinger med lavt fettinnhold, inkludert triglyserider med middels kjede. Det er nødvendig å kontinuerlig supplere innføringen av fettløselige vitaminer (vitamin E i en dose på 100 mg per dag).

Tidlig reseptbehandling kan forhindre alvorlige irreversible nevrologiske og oftalmiske lidelser.