Proteus 'syndrom, eller delvis gigantisme

En sjelden sykdom - Proteus syndrom - er en genetisk multisystempatologi med utprøvde kliniske manifestasjoner, nemlig: med selektiv gigantisme, nederlag i blodet og lymfesystemet.

Den første omtalen av syndromet tilhører Michael Cohen - dated 1979. Fire år senere, i Tyskland, mottok patologi sitt nåværende navn - Proteus 'syndrom, etter navnet på den gamle greske guddom Proteus, den mangevendte.

Ofte diagnostiseres Proteus syndrom feilaktig som en hamartomatøs sykdom i form av nevrofibromatose, som overføres autosomalt dominant.

Andre navn på Proteus syndrom: mangesidig sykdom, menneskelig elefant sykdom, partial giantism syndrom.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Proteus syndrom betraktes som en ekstremt sjelden patologi, siden bare om lag to hundre slike tilfeller har blitt funnet i all tid. Slike statistikker gjør det mulig å hevde at syndromet forekommer i mindre enn 1 tilfelle per 1 million nyfødte.

[6], [7], [8], [9]

Fører til proteus 'syndrom

Årsaken til utviklingen av Proteus syndromet er en viss genmutasjon. Vi vet alle at menneskekroppen har et stort antall DNA-kjeder, som overføres til oss fra foreldrene. Men noen ganger i løpet av den embryonale utviklingen er det noe genetisk svikt som fører til fremveksten av medfødte genetiske sykdommer.

Proteus 'syndrom er funnet med det endrede ACT-genet: dette proteinet er ansvarlig for frekvensen av cellevekst i kroppen. Hvis en person er sunn, er hans ACT-gen i en inaktiv tilstand. Hos pasienter med Proteus 'syndrom er dette genet aktivt og akselererer prosessen med cellevekst.

Alvorlighetsgraden av patologiens manifestasjon avhenger av hvilken pregenatale fase mutasjonen av genet fant sted. Jo tidligere denne scenen var, jo mer seriøs Proteus syndromet ville være.

For tiden arbeider forskere med slike problemer:

• Hvordan kan mutasjonen av ett gen påvirke vekstraten av helt forskjellige humane vev?
• Hva bestemmer selektiv vekst av vev - hvorfor har noen pasienter hypertrofier i huden, mens andre har bein og / eller kar?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Risikofaktorer

De nøyaktige faktorene som påvirker utviklingen av Proteus 'syndrom er ukjente. Imidlertid har forskere identifisert en rekke faktorer som kan teoretisk bidra til utseendet av en slik patologi i et barn:

• uplanlagt oppfatning;
• Fravær av medisinsk graviditetskontroll;
• virussykdommer hos en gravid kvinne;
• bruk av illegale rusmidler i svangerskapet, samt kronisk og akutt beruselse;
• røyking og drikking av alkohol under graviditet;
• narkotikamisbruk
• utilstrekkelig inntak av vitaminer og andre essensielle stoffer i kroppen av en gravid kvinne;
• dårlig økologi, stråling, yrkesfare.

[16], [17], [18],

Patogenesen

Patogenesen av Proteus 'syndrom er ikke fullstendig studert. Det er bare kjent at utviklingen av patologi resulterer i mosaikk av somatiske celler - en anomali for å kombinere sexkromosomer med et dominerende gen, som ikke er bestemt til dato.

Likevel er denne teorien også utspurt av enkelte forskere, siden det var enkelt tilfeller av mindre tegn på sykdommen hos foreldrene til de berørte individer.

Den kombinerte Eksistensen av hyper og hypoplasi med Proteus syndromet indikerer en mulig embryonale somatisk rekombinasjon, noe som er årsaken til minst tre cellulære undertyper: normal, hypertrofisk og atrofisk cellestrukturer.

[19], [20], [21], [22]

Symptomer proteus 'syndrom

Vanligvis er personer med Proteus syndrom i barndom ikke forskjellige fra andre barn: patologiske endringer begynner å manifestere seg gjennom årene. For å diagnostisere Proteus 'syndrom er det først og fremst svært vanskelig, siden de første tegn på sykdommen hos hver pasient kan variere. Det eneste karakteristiske trekket ved sykdommen er veksten av vev. Samtidig kan ethvert vev av menneskekroppen vokse: bein, muskel, fettvev, samt kar i sirkulasjons- og lymfesystemet. Sprawl kan påvirke nesten alle organer. Det er sant at en større andel av overgrodde vev er fast på lemmer og i hodegruppe.

Proteus syndrom påvirker direkte nedgangen i pasientens forventede levealder, og dette skyldes hyppige problemer med blodårene. Blant slike problemer er tromboemboli, trombose, etc. Vanlig. Ikke mindre vanlig er tumorprosesser og lesjoner i det endokrine systemet.

I seg selv har syndromet ingen effekt på å redusere pasientens intellektuelle nivå, men den patologiske proliferasjonen av nervesvev kan provosere et betydelig forsinkelse i mental utvikling.

De første tegn på syndromet kan forekomme hos barn, begynner med 2 eller 4 år. Vanligvis er dette symptomene:

• en økning i størrelsen på en av lemmerne;
• en økning i størrelsen på individuelle bein;
• lokal komprimering og fortykning av hudområder - for eksempel i ansiktet, håndflatene, føttene;
• utvikling av tumorprosesser.

Komplikasjoner og konsekvenser

• Hypertrofisk asymmetri av armer, ben og fingre, hemygiperplasi, megalospondylodisplasi.
• Krumning av ryggsøylen.
• Økt språk, patologisk vekst av uendret skjelettben (hyperostose), mikrocefali.
• Vaskulære defekter, lipomer og nevi (bindevev, epidermal).
• Lokale invasive defekter av fettvev eller kar.
• Cystiske formasjoner i lungene.
• Formasjon av trombi i dype kar, pulmonal tromboembolisme.
• Cystiske formasjoner i appendages, godartede svulster av parotid spyttkjertlene, noen typer onkologi.
• Skjeling.
• Defekter av tannkjøttet.
• Forstyrrelse av intellektuell utvikling, problemer med fremgang.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostikk proteus 'syndrom

Det er nesten umulig å diagnostisere Proteus 'syndrom i utgangspunktet, siden de viktigste diagnostiske kriteriene er karakteristiske symptomer på sykdommen:

• spredning av vev;
• uforholdsmessig hypertrofi av lemmer;
• en økning i organer eller deler av kroppen;
• krumning av ryggraden på grunn av uforholdsmessig utvikling av ryggvirvlene;
• cystiske abnormiteter;
• lipomer, defekter i sirkulasjons- og lymfatiske systemer.

Analyser for å bekrefte diagnosen Proteus syndrom utføres ikke. Pass på å overvåke blodets koagulerbarhet, fordi sykdommen er preget av trombose og tromboembolisme.

Instrumentell diagnose kan omfatte røntgenundersøkelse, magnetisk resonansbilder, datatomografi, angiografi, encefalografi etc.

• Røntgenstråler kan vurdere tilstanden til den buede ryggraden, samt endringer i beinvev i ekstremiteter eller fingre.
• Tomografiske undersøkelsesmetoder bidrar til å vurdere tilstanden i kranialhulen, avslører mangler i hjernens utvikling, oppdager vaskulære anomalier, svulster, cyster, etc.
• Encefalografi er foreskrevet i nærvær av kramper, for å bestemme årsaken.
• Angiografi og dopplerografi gjør det mulig å fastslå tilstedeværelsen av trombose og emboli av dype kar.

Noen ganger med Proteus syndrom, spesielt i nærvær av tumorprosesser, foreskriver legene en histologisk undersøkelse med en foreløpig biopsi.

[28]

Differensiell diagnose

Differensiell diagnose av Proteus syndrom utføres med følgende sykdommer:

• med syndromet Klippel-Trenone-Weber;
• med nevrofibromatose;
• med encefalokraniolipomatose;
• med et syndrom av lipomatose-hemihyperplasi.

[29], [30], [31], [32],

Behandling proteus 'syndrom

Proteus syndrom regnes som en uhelbredelig sykdom. Imidlertid kan tidlig diagnose av sykdommen lykkes med å overvinne de viktigste tegn på patologi og unngå komplikasjoner. For eksempel, når vertebral kolonnen er buet, med overdreven vekst av beinvev, hvis lem lengden ikke passer, blir pasienten bedt om å bruke spesielle ortopediske enheter.

Hvis uorden observeres i hematopoiesis-systemet, eller veksten av tumorprosesser oppdages, bør pasienten med Proteus syndrom være under livslang medisinsk tilsyn.

Medikamentbehandling av Proteus syndrom er bare i ansettelse av symptomatiske medikamenter. Disse inkluderer smertestillende (Ibuprofen, Ketolong), diuretika (furosemid, Lasix), antikoagulanter (heparin, Fragmin, Fondaparinuks, Tinzaparin), vasopressorer (dopamin, dobutamin), trombolytika (urokinase, streptokinase, alteplase).

Medisiner tillatt for Proteus 'syndrom

	Dosering og administrasjon	Bivirkninger	Spesielle instruksjoner
ibuprofen	Med smerte ta 600 mg 2-3 ganger om dagen.	Resepsjonen kan bli ledsaget av kvalme, dyspepsi, smerte i magen.	Ibuprofen brukes ikke til brudd på hematopoietisk funksjon.
Laziks	Ved hevelse tar 20-80 mg per dag, med mulig ytterligere økning i dosering.	Mulig senking av trykk, svakhet, smerte i hodet, tørst, allergi.	Mottak av stoffet bør kombineres med kompensasjon av elektrolyttforstyrrelser.
Tinzaparin	Det brukes som antikoagulant i henhold til individuelle behandlingsregimer.	Ved langvarig behandling er det mulig å utvikle hemorragiske komplikasjoner.	Legemidlet brukes, og overvåker kontinuerlig graden av koagulering av blodet.
dobutamin	Legemidlet brukes i henhold til individuelt utvalgte ordninger.	Langvarig behandling kan forårsake arytmi, endringer i blodtrykk.	Når du behandler stoffet, er det nødvendig å overvåke hjertefrekvens, blodtrykk, diurese.
streptokinase	Legemidlet administreres intravenøst, i en gjennomsnittlig dose på 250.000 IE i 50 ml saltoppløsning med en hastighet på 30 kap / min.	Mulig hyperreaksjon på protein: smerte i hodet, kvalme, feber.	Behandling utføres med kontroll av blodkoagulasjon og fibrinogenivå.

Vitaminer

Kostholdet til en person som lider av Proteus syndrom bør inkludere vitaminiserte og balansert mat. I tillegg kan du regelmessig ta flere vitaminer - hovedsakelig for å styrke blodkarene, hjertet, for å forbedre tilstanden og strukturen til celler og vev.

• Riboksin - påvirker gunstig metabolske prosesser og leverfunksjon
• Aspartam - forhindrer problemer med kardiovaskulærsystemet.
• Doppelherz - inneholder kalium som er nødvendig for den syke organismen og nyttige Omega-3 syrer.
• Sophora er et stoff for å forebygge vaskulære og hjertesykdommer.
• Ascorutin - et stoff for å opprettholde den normale tilstanden i vaskulasjonen, for å forebygge trombose.

Vitaminpreparater ordineres vanligvis individuelt, da enkelte pasienter kan være intolerante mot en bestemt komponent.

Fysioterapeutisk behandling

Fysioterapi med Proteus syndrom er vanligvis rettet mot å opprettholde funksjonen av kardiovaskulærsystemet, forbedre koronar og perifer sirkulasjon. Med forbedring av blodsirkulasjonen øker oksygentransportnivået, prosessene i sentralnervesystemet og det autonome nervesystemet tilrettelegges, og nevroendokrine og immunrespons normaliseres.

For å forbedre tilstanden til pasienten med Proteus syndrom, kan ulike fysioterapeutiske metoder brukes, avhengig av den dominerende manifestasjonen av sykdommen.

Kontraindikasjoner til fysioterapi kan omfatte:

• ustabil angina;
• alvorlig sirkulasjonsfeil;
• alvorlige hjerterytmeforstyrrelser;
• aneurisme;
• feberiske forhold
• onkologi og mistanke om lignende prosesser;
• tromboembolisme;
• infarkt-lungebetennelse.

De spesielle fremgangsmåter for Proteus syndrom er avhengig av alvorlighetsgraden av funksjonelle forstyrrelser i det kardiovaskulære systemet, på betingelse av nervesystemet og neurohormonal regulering av blodsirkulasjonen, så vel som nærvær av andre problemer i kroppen.

Alternativ behandling

For å forbedre blodkvaliteten i Proteus syndrom, anbefales det å regelmessig drikke drikker fra bær av viburnum, havtorn, tranebær, blåbær.

For å forebygge trombose når Proteus syndrom anses nyttige te og infusjoner basert på mor-og-stemor, mjødurt, melk vikker, Comfrey, bringebær blad. Brygget 1 ss. L. Urter i ½ liter kokende vann, insisterer under lokket før avkjøling. Slike medisiner er full på halv glass tre ganger om dagen.

En stor fordel er den berømte ingefærte: det fortynner blod og forbedrer blodsirkulasjonen, forhindrer opphopning av toksiner. For å lage terapeutisk ingefærte, insisterer en skive ingefærrot på en riper og helles med kokende vann, 20 minutter. Etter kjøling inn i drikke, legg til litt honning og / eller sitron. For å forbedre lymfestrømmen i en slik te, kan du legge til en klype kanel.

Hvis det berørte vevet dannet ødem, bruk deretter denne metoden: På de berørte områdene gjelder de skivede tomatskivene: Etter 3-4 timer erstattes lobules med friske.

Et eksempel på behandling av Proteus syndrom ved hjelp av mumier:

• Oppløs 8 g mummy i 500 ml kokt vann;
• drikk innen 10 dager etter 1 ss. L. Om morgenen på tom mage.

Behandlingsforløpet kan gjentas etter 5 dager. Totalt anbefales 4 kurs.

Berørte områder kan behandles med salve, som er en 20% fortynnet mamma i en blanding med vaselin.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Urtebehandling

• Den rhizome av ginseng er tatt før måltider inni - 20 dråper tinktur på alkohol tre ganger om dagen, eller i tabletter på 0,15-0,3 g tre ganger om dagen. Opptakstid er ½-1 måned.
• Forbered en blanding av 20 g buktornbark, 80 g birkeblad, 100 g pilbark. Forbered en infusjon av 1 ss. L. Av den resulterende blanding og 250 ml kokende vann. Legemidlet er full 2 glass daglig.
• Ta en tinktur hvitløk i mengden 20 dråper til 3 ganger om dagen, eller tinktur av løk - 25 dråper tre ganger om dagen, i en måned.
• Når ødem forberede urtete basert på bjørkeblader, kjerringrokk gress, røtter av persille, einebær, røtter av løvetann, klungerrose.

Homeopati

Til dags dato har mange medisinske spesialister anerkjent effektiviteten av homøopatiske medisiner ved behandling av ulike, inkludert kroniske sykdommer. Det er også homøopatiske midler som kan hjelpe, hvis ikke kurere, så svekke manifestasjonene av en slik sykdom som Proteus syndrom betydelig.

For eksempel er Lymphomyosot et komplekst homøopatisk preparat av tysk produksjon som utfører flere nyttige funksjoner i kroppen:

• fjerner giftige stoffer, produkter av vev forfall og metabolisme;
• stopper den patologiske proliferasjonen av vev;
• forhindrer dannelsen av ødem.

Lymfomyosot kan kjøpes på apotek i form av dråper, tabletter eller injeksjonsoppløsning. Legemidlet anbefales til bruk på legenes resept tre ganger daglig (tabletter eller dråper), eller 1-3 ganger i uken (intramuskulær eller subkutan injeksjon). Behandlingsforløpet med lymfomyosot kan vare i lang tid, om nødvendig i flere måneder.

For å øke effektiviteten av stoffet, kan den kombineres med andre homøopatiske midler. Bruk oftest slike stoffer: conium, thuya, kalsiumfluorid. Oftere, og ifølge vitnesbyrdet - Solanum Tuberozum, succinum, apis og tropeolum.

I tillegg har potensielle Ceylon-midler (mitotiske cellepreparatregulatorer), epidermal vekstfaktor (EGF) -midler, fibroblastvækstfaktor (FGF) -midler blitt aktivt brukt i løpet av det siste tiåret.

De oppførte stoffene er praktisk talt blottet for ubehagelige bivirkninger, men kan forbedre tilstanden til pasienter med Proteus syndrom betydelig.

Operativ behandling

Noen typer vævsproliferasjon i Proteus syndrom krever rask korreksjon. For eksempel med kjeve deformiteter,

• kirurgisk ortodontisk korreksjon av okklusjon;
• byggingen av individuelle tenner, dannelsen av riktig tannkjøtt;
• maxillofacial intervensjoner, etc.

I nærvær av hud- og subkutane vekst kan overflatehemangiomer, deres laserfjerning eller kryoforstyring brukes. Cystiske formasjoner og svulster (inkludert interne) fjernes ved kirurgi.

• Operasjonen kan være nødvendig med en progressiv krumning i ryggraden, med for høy lengde av fingrene, etc.
• Operativ intervensjon er begrunnet i nærvær av vekst som forstyrrer normal funksjon av pust, syn, hørsel, og også de som befinner seg innenfor vitale organer.
• Nødvendig fjernet veksten utsatt for en rask økning.

Noen operasjoner med Proteus 'syndrom utføres av estetiske grunner - for eksempel hvis veksten av vevet er funnet i ansiktet eller hodet regionen.

Forebygging

Forskerne formulerte de såkalte "10 budene" for kvinner, for å forebygge fosterskader i fremtiden, inkludert forebygging av Proteus syndrom. Slike "bud" består av følgende anbefalinger:

1. En kvinne som er i reproduktiv alder, er seksuelt aktiv og ikke beskyttet, bør være klar til å kunne bli gravid når som helst.
2. Graviditet bør alltid være ordentlig planlagt, og det er ønskelig å gjøre det i en alder av 30-35 år.
3. Under hele svangerskapet er det nødvendig å besøke legen og overvåke graviditeten og tilstanden til fosteret.
4. Før graviditeten starter, anbefales det å bli vaksinert mot rubella. Når graviditet skal passe på kontakt med personer som lider av virussykdommer - ikke å besøke offentlige steder under epidemier, vask hendene med såpe ved ankomst fra gaten, etc.
5. Kategorisk bør du ikke ta medisiner under graviditet uten legenes tillatelse.
6. Du kan ikke drikke alkohol, røyk og ta medikamenter.
7. I fortsettelsen av forrige avsnitt: steder og lokaler for røyking bør unngås.
8. Det er nødvendig å spise et balansert og balansert kosthold, for å spise nok plantemat.
9. Hvis det er mulig, bør du bare hvile under graviditet, ikke overbelast kroppen med fysisk arbeidskraft.
10. Hvis du er i tvil eller mistanke, kontakt lege.

[39], [40], [41]

Prognose

Alle typer komplikasjoner - for eksempel unormal funksjon i sentralnervesystemet, raskt voksende spinalkurvatur, trombose, indre organskader - kan påvirke kvaliteten og forventet levetid hos pasienter med diagnostisert Proteus-syndrom.

Jo tidligere denne diagnosen er etablert, desto mer sannsynlig er pasienten å unngå mange komplikasjoner. Og rettidig forebyggende og helbredende tiltak kan positivt påvirke livskvaliteten, øke varigheten.

Generelt forhindrer Proteus 'syndrom hos pasienter som ikke trenger kirurgisk behandling utførelsen av en relativt aktiv livsstil.

[42]