Klippel-Trenaunay syndrom.

Dype venemisdannelser i ekstremitetene, eller Klippel-Trenaunay syndrom, er en alvorlig medfødt sykdom som progredierer og forårsaker funksjonelle og anatomiske forstyrrelser som fører til uførhet hos pasienten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologi

Hyppigheten av defekten er lav: i løpet av det siste århundret er det beskrevet omtrent 400 observasjoner, og ikke mer enn 100 av dem er i barndommen. Nedre lemmer er hovedsakelig rammet. Klippel-Trenaunay syndrom er vanligere hos gutter, det er hovedsakelig ensidig og manifesterer seg fra barnets fødsel.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Hva forårsaker Klippel-Trenaunay syndrom?

Den patogenetiske mekanismen for denne sykdommen er en medfødt delvis og fullstendig blokkering av venøs utstrømning fra det berørte lemmet. Blokkering av hovedvenene fører til kronisk flebohypertensjon i de distale delene av lemmet og kollateralvenesystemet. Ugunstige hemodynamiske forhold (økt arteriell motstand og overløp av kapillærer og venoler med blod) forårsaker trofiske forstyrrelser, lymfostase og utvikling av en sklerotisk prosess i alle vev i lemmet. Forstyrrelse av blodstrømmen i de dype venene kan være forårsaket av aplasi eller hypoplasi av venen, hyperplasi, kompresjon av venen utenfra av ledninger, embryonale adhesjoner, unormal muskel, avvikende arterier.

Hvordan manifesterer Klippel-Trenaunay syndrom seg?

Defekten kjennetegnes av en triade av symptomer: utvidelse av overfladiske vener, forlengelse eller fortykkelse av lemmet, angiomer. Vaskulære og pigmentflekker oppdages på huden på det berørte lemmet.

Det mest konstante symptomet er utvidelse av overfladiske vener, som har følgende trekk: utvidelse etter stammetype, lokalisering av åreknuter på utsiden av lemmet, fravær av pulsering i noen lydfenomener over nodene. Det andre viktige symptomet er den progressive forlengelsen og fortykkelsen av det berørte lemmet. Vaskulære flekker (kapillær dysplasi) og angiomer observeres hos 70 % av pasientene. I tillegg til disse symptomene er trofiske forandringer i huden (hyperhidrose, hypertrikose, hyperkeratose, trofiske sår), forandringer i muskel- og skjelettsystemet, blødning og betennelse mulige.

Laboratorie- og instrumentstudier

Identifisering av sykdommen er basert på en sammenligning av kliniske og spesielle forskningsmetoder. Den ledende plassen innen diagnostikk inntas av angiografi, som ikke bare gjør det mulig å vurdere graden av skade på venesystemet, men også å avklare lokaliseringen av hovedveneblokkeringen. Fravær av en veneskygge på ett av segmentene eller hele lemmet, karakteristisk for Klippel-Trenaunay syndrom, og kontrast av embryonale vener avsløres.

Reografi viser en økning i perifer arteriolar motstand. Og måling av venetrykk viser en signifikant økning i sistnevnte sammenlignet med motsatt side.

Differensialdiagnostikk

Differensialdiagnostikk utføres ved medfødt arteriovenøs kommunikasjon, som bare ligner på ytre tegn, men har andre hemodynamiske lidelser, bestående av rask utstrømning av arterielt blod inn i venelaget. I dette tilfellet observeres pulsering av vener, økning i lokal temperatur og lydfenomener over karene. Ved sammenligning av kliniske, morfologiske og funksjonelle data ble det oppdaget en viss stadieinndeling av prosessen: kompenserte hemodynamiske lidelser - hos barn under 2-5 år, subkompenserte - opptil 5-7 år, stadiet med kronisk venøs insuffisiens - over 7 år. Derfor er det mest tilrådelig å operere slike barn i alderen 2 til 5 år.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hvordan behandles Klippel-Trenaunay syndrom?

Behandling av dype venemisdannelser i underekstremitetene er utelukkende kirurgisk, og tar sikte på å gjenopprette fysiologisk blodstrøm gjennom de dype venene. Ved hypoplasi og ekstern kompresjon utføres flebolyse, noe som bidrar til å normalisere blodstrømmen. Ved alvorlig hypoplasi eller aplasi brukes mikrokirurgiske teknikker for å fjerne det defekte området og erstatte det med et fragment av den kontralaterale store saphena-venen sammen med klaffen. En lignende operasjon er også mulig ved fullstendig aplasi av de dype venene.

Hva er prognosen for Klippel-Trenaunay syndrom?

Prognosen er relativt gunstig med rettidig behandling av defekten.