Hypertrofisk kardiomyopati: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Hypertrofisk kardiomyopati - medfødt eller ervervet sykdom som kjennetegnes av alvorlig ventrikulær hypertrofi myokardial med diastolisk dysfunksjon, men uten øket etterbelastning (i motsetning til for eksempel pulsåreklappen stenose, aorta coarctation, systemisk arteriell hypertensjon). Symptomer inkluderer brystsmerter, kortpustethet, besvimelse og plutselig død. Systolisk bilyd, øker med Valsalva manøver, vanligvis lytter til i obstruktiv hypertrofisk type. Diagnose er etablert ved ekkokardiografi. Behandlingen er b-adrenerge blokkeringsmidler, verapamil, disopyramid, og noen ganger ved kjemisk reduksjon eller kirurgisk fjerning Utløpstrakt-obstruksjon.

Hypertrofisk kardiomyopati (HCMC) er en vanlig årsak til plutselig død hos unge idrettsutøvere. Det kan føre til uforklarlig synkope og kan bare diagnostiseres når obduksjon oppstår.

[1], [2], [3], [4], [5]

Årsaker til hypertrofisk kardiomyopati

De fleste tilfeller av hypertrofisk kardiomyopati er arvelige. Minst 50 forskjellige mutasjoner er kjent for å bli overført av autosomal dominant type arv; Spontane mutasjoner forekommer ofte. Sannsynligvis en lesjon på 1 av 500 personer, er stenotypisk ekspresjon svært variabel.

Myokard patologi manifestert ved desorientering celler og myofibers, selv om disse symptomene er ikke spesifikke for hypertrofisk kardiomyopati. I de mest vanlige utførelser den øvre del av det interventrikulære septum under aortaventilen betydelig forstørret og fortykket, med hypertrofi av den bakre vegg av venstre ventrikkel (LV) er minimal eller fullstendig fraværende; denne varianten kalles asymmetrisk septal hypertrofi. Under sammentrekningen partisjon blir tykkere og noen ganger fremre vedlegget mitral ventil, som allerede er korrekt orientert på grunn av feilaktig ventrikulær form, suges til skilleveggen på grunn av høye blodstrøm (Venturi-effekten), noe som ytterligere reduserer utløpskanalen og reduserer blodsirkulasjon. Den endelige bruddet kan bli kalt hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati. Mindre vanlig sekundær hypertrofi av veggene fører til en intracavitary gradient på nivå med papillære muskler. I begge former kan den distale venstre ventrikkelen til slutt tynne ut og ekspandere. Apikale hypertrofi er også vanlig, men det hindrer ikke strøm, selv om dette alternativet kan føre til utslettelse av den apikale delen av venstre ventrikkel under systolen.

Kontraktiliteten er helt normal, som følge av dette er utkastningsfraksjonen (EF) normal. Senere øker PV fordi ventrikelen har et lite volum og tømmes nesten helt for å opprettholde hjerteutgangen.

Hypertrofi fører til dannelsen av et stivt, hardt kammer (vanligvis LV), som forhindrer diastolisk fylling, øker endet diastolisk trykk og øker dermed lungeventrykket. Etter hvert som fyllningsmotstanden øker, reduseres hjerteutgangen, denne effekten økes ved en gradient i utløpskanalen. Fordi takykardi reduserer fyllingstiden, symptomene har en tendens til å dukke opp i hovedsak under trening eller takykardi.

Koronar blodstrømmer kan forverres, noe som forårsaker angina pectoris, synkope eller arytmi i fravær av koronararteriesykdom. Blodstrømmen kan bli påvirket, da forholdet mellom tettheten av kapillærene til kardiomyocytter antall brutt (ubalanse ved kapillar / myocyte) eller lumen diameter utført koronararteriene smalere på grunn av hyperplasi og hypertrofi av intima og tunica media. Videre, under trening redusere perifer motstand og diastolisk blodtrykk i aortaroten, noe som fører til en reduksjon av perfusjonstrykket i koronararteriene.

I noen tilfeller dør myocyter gradvis, sannsynligvis fordi en ubalanse på kapillær / myocytnivået forårsaker kronisk utbredt iskemi. Som myocytene dør, erstattes de av vanlig fibrose. I dette tilfellet utvides den hypertrophied ventrikel med diastolisk dysfunksjon, og systolisk dysfunksjon utvikler seg også.

Infeksiøs endokarditt kan komplisere hypertrofisk kardiomyopati grunn mitralklaffefeil anomalier og rask blodstrømmen gjennom utløpskanalen i løpet av begynnelsen av systolen. En sen komplikasjon er noen ganger en atrioventrikulær blokk.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Symptomer på hypertrofisk kardiomyopati

Symptomene vises som regel i alderen 20-40 år og er forbundet med fysisk aktivitet. Disse inkluderer brystsmerter (som vanligvis ligner typisk angina), kortpustethet, hjertebank og svimmelhet. Pasienter kan ha ett eller flere symptomer. Fainting oppstår vanligvis uten tidligere tegn under en fysisk belastning på grunn av udiagnostisert ventrikulær eller atriell arytmi og er en markør med høy risiko for plutselig død. Det antas at med hypertrofisk kardiomyopati oppstår en plutselig død på grunn av ventrikulær takykardi eller fibrillering. Siden systolisk funksjon er bevart, klager pasienter sjelden på hurtig tretthet.

AD og hjertefrekvens er vanligvis normale, symptomer på økt venetrykk er sjeldne. Med obstruksjon av utgangskanalen har puls på karoten arterier en kraftig økning, en splittetopp og en rask reduksjon. Den apikale impulsen kan uttrykkes på grunn av hypertrofi i venstre ventrikel. Ofte er det IV hjerte tone (S ₄ ), assosiert med en kraftig atriell sammentrekning i bakgrunnen av en svakt kompatibel venstre ventrikel i sen diastole.

Septum hypertrofi fører til systolisk utkasting støy som ikke føres på halsen og kan auscultated til venstre brystbenet kant av den tredje eller fjerde interkostalrom. Støy mitral regurgita-sjon på grunn av endringer i konfigurasjonen av mitral ventil kan høres ved spissen av hjertet. Når innsnevring utløpskanalen RV systolisk utstøting bilyd er noen ganger hørt i andre interkostalrom venstre sternale grensen. Støy utvisning venstre ventrikkel utløpskanalen i hypertrofisk kardiomyopati kan forsterkes med Valsalvas manøver (som avtar venøse retur, og i venstre ventrikkel diastolisk volum), noe som reduserer aortatrykk (for eksempel nitroglycerin) eller ved reduksjon etter ekstrasystoler (som øker trykkfallet utløpskanalen). Komprimering av børstene øker aortatrykket, for derved å redusere støyen intensitet.

Diagnose av hypertrofisk kardiomyopati

Presumptiv diagnose er basert på den typiske støy og symptomer. En ubevisst svakhet hos unge idrettsutøvere bør alltid føre til en undersøkelse for å utelukke HCM. Denne patologien må skille seg fra aorta stenose og kranspulsår, som kan ledsages av lignende symptomer.

Utfør EKG og todimensjonal ekkokardiografi (den beste ikke-invasive studien som bekrefter diagnosen). Brystrøntgenstråler utføres ofte, men vanligvis viser det ikke patologiske endringer, da det ikke er noen utvidelse av ventriklene (selv om venstre atrium kan bli forstørret). Pasienter med synkope eller vedvarende arytmier bør undersøkes i en sykehusinnstilling. Treningstesten og Holter-overvåking er ofte informativ hos pasienter som er tildelt en høyrisikogruppe, selv om diagnose hos slike pasienter er vanskelig.

I EKG, er vanligvis tegn på venstre ventrikulær hypertrofi (for eksempel tann S i bly V plus R- tann i bly V eller V> 35 mm) vanligvis funnet . Svært dype tenner O fra septum i lederne I, aVL, V og V blir ofte påvist med asymmetrisk septalhypertrofi. Når HCMC iblant blir funnet komplisert QRS i leder V3 og V4, simulerer den tidligere overførte MI. Tenner er vanligvis patologiske, oftest er det dype symmetriske inverterte tenner i leder jeg, aVL, V5 og V6. Depresjon av ST- segmentet i de samme lederne er også hyppig. P bølge P i de fleste tilfeller bredt, splittet i leder II, III og aVF, og i ledninger V og V tofase, noe som indikerer hypertrofi i venstre atrium. Risikoen for å utvikle fenomenet pre-excitering i Wolff-Parkinson-White syndromet, som fører til arytmi, økes.

Det todimensjonale doppler ekkokardiografi bidrar til å skille former av kardiomyopati og for å bestemme graden av hindring av venstre ventrikkel utløpskanalen, inkludert trykkgradient og lokapizatsiyu stenotiske segmentet. Denne studien er spesielt viktig for å overvåke effektiviteten av medisinsk eller kirurgisk behandling. Ved alvorlig obstruksjon av vestibulærkanalen blir det noen ganger merket av aortaklaff i midten av systolen.

Hjertekateterisering utføres vanligvis bare med den planlagte invasive behandlingen. Vanligvis, i koronararteriene avslører ikke signifikant stenose, men metabolismen studien kan detektere myokardial ischemi på grunn utført arterier reduserende lumen av ubalanse ved kapillær / myocyte eller patologisk ventrikkelveggen stress. Eldre pasienter kan også lider av iskemisk hjertesykdom.

[13], [14]

Prognose og behandling av hypertrofisk kardiomyopati

Generelt er årlig dødelighet 1-3% hos voksne og høyere hos barn. Dødeligheten er omvendt proporsjonal med alderen der symptomene oppstår, og er høyest hos pasienter som har hyppig vedvarende ventrikulær takykardi eller besvimelse, samt de som har blitt gjenopplivet etter plutselig hjertestans. Prognosen er verre hos unge pasienter med familiehistorie av plutselig død og hos pasienter eldre enn 45 år med angina eller kortpustethet under fysisk anstrengelse. Døden er vanligvis plutselig, og plutselig død er den hyppigste komplikasjonen. Kronisk hjertesvikt er mindre vanlig. Genetisk rådgivning er indisert hos pasienter med asymmetrisk septalhypertrofi, som dukket opp i vekstperioden ved pubertetsalderen.

Behandlingen er primært rettet mot patologisk diastolisk avslapping. B-blokkere og redusert hjertefrekvens kalsiumkanalblokkere med en liten vasodilaterende effekt (f.eks. Verapamil) som monoterapi eller i kombinasjon danner basis for behandlingen. Reduksjon av myokardial kontraktilitet, disse stoffene forlenge hjertet. Senker hjertefrekvensen, de øker den diastoliske fyllingsperioden. Begge effektene reduserer obstruksjon av vestibulærkanalen, og forbedrer dermed den diastoliske funksjonen til ventrikkelen. I alvorlige tilfeller kan du legge til disopyramid, gitt den negative inotrope effekten.

Medikamenter som reduserer forspenningen (for eksempel nitrater, diuretika, ACE-hemmere, ARA II), redusere størrelsen på hjertekamrene og forverre symptomer på hypertrofisk kardiomyopati. Vasodilatorer øker utløpsbanenes gradient og forårsaker refleks takykardi, som senere forverrer den diastoliske funksjonen til ventrikkelen. Inotrope midler (f.eks hjerteglykosider, katekolaminer) forverre Utløpstrakt-obstruksjon, uten å redusere den høye fyllingstrykk, noe som kan føre til arytmi.

Ved besvimelse, hjertestans og arytmi hvis bekreftet av EKG og 24-timers telemetriforholdene, er det nødvendig å betrakte implantasjon av kardioverterdefibrillator eller antiarytmisk terapi oppførsel. Pasienter med hypertrofisk kardiomyopati anbefales antibiotisk profylakse av infektiv endokarditt. Deltakelse i idrett er kontraindisert, siden mange tilfeller av plutselig død oppstår under en økt belastning.

Behandling i fasen av ekspansjon og stagnasjon i hypertrofisk kardiomyopati utføres på samme måte som behandling av hypertrofisk kardiomyopati med overveiende systolisk dysfunksjon.

Hvis septal hypertrofi og hindring av utstrømningsbanen forårsaker signifikante symptomer, til tross for medisinsk behandling, er det nødvendig med kirurgisk inngrep. Kateterablation med etylalkohol er ikke alltid effektiv, men det blir stadig mer brukt. Kirurgisk septal myotomi eller myomektomi reduserer symptomene mer pålitelig, men øker ikke forventet levealder.