Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar syndrom)

Ataksi teleangiektaticheskaya (syn:. Louis-Bar syndrom) - sjelden systemisk sykdom som kjennetegnes ved cerebellar ataksi, som er den tidligste symptom, telangiectasic vises senere, vanligvis på 4 år, kromosomal ustabilitet, immunsvikt, noe som fører til hyppige infeksjoner, for det meste øvre luft veier og en tendens til å utvikle svulster, for det meste lymphoretikulære.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Årsaker og patogenese

Arvet av en autosomal resessiv type, er genlokalet Ilq22-q23. Det er en oppfatning at sykdommen er en arvelig forringelse av evnen til å reagere på skader forårsaket av ioniserende stråling. Det er også mulig for en defekt i DNA-reparasjon for noen genetiske varianter. Det antas at tymisk hypoplasi og forandringer i nervesystemet kan være forårsaket av karlidelser forårsaket mesodermal defekter eller autoimmun respons til et antigen som er felles for thymocytter og nerveceller. Forbindelsen mellom T-celletumorer hos pasienter med telangiektatisk ataksi med kromosombrudd, hovedsakelig 14qll, er indikert.

I epidermis, histologisk uberørt uttrykt hyper- og parakeratose og en signifikant deponering av melanin. I den øvre tredjedel av dermis - diffus vasodilasjon.

[8], [9], [10], [11], [12]