Arachnodactyly

En av de sjeldne arvelige bindevevspatologiene er arachnodactyly - misdannelse av fingrene, ledsaget av forlengelse av rørformede bein, skjelettkurver, forstyrrelser i kardiovaskulærsystemet og synsorganer.

Sykdommen ble først beskrevet av Dr. Williams og den franske barnelege Marfan, som kalte den dolichostenomelia. I verdensmedisin dukket begrepet Marfans syndrom senere opp, og fra 1902 begynte de å bruke navnet arachnodactyly. Patologi refererer til medfødte lidelser i bindevev, og et av de ledende tegnene er langstrakte, tynnede og buede "edderkopp" fingre. [1]

Epidemiologi

Arachnodactyly regnes som en arvelig monogen patologi av bindevev, med autosomal dominerende arv, høy penetrasjon og varierende grad av uttrykksevne.

I omtrent 75-80% av tilfellene er sykdommen arvelig, og i de resterende tilfellene oppstår den som et resultat av spontane mutasjoner (spesielt på grunn av missense-punktmutasjoner). [2]

Det er bevist at de patogenetiske egenskapene til arachnodactyly skyldes endringer i flere gener (i 95% av tilfellene):

• i fibrillin-1 genet (ca. Tusen studerte mutasjoner) på kromosom 15q21.1;
• genet TGFβR1 eller TGFβR2 på det niende og 3p24.2-P25 kromosomet.

Disse endringene påvirker direkte omfanget av kliniske manifestasjoner.

Hos 5% av pasientene ble mutasjoner i α-2-kjeden av type I kollagen beskrevet.

Forekomsten av arachnodactyly er omtrent 2 tilfeller per 5 tusen mennesker. Det er ingen rase- eller kjønnsbestemmelse. [3]

Fører til arachnodactyly

Arachnodactyly forekommer som et resultat av spontan mutasjon. Sykdommen er ikke preget av kjente tegn på medfødte og arvelige patologier, og langstrakte fingre manifesteres hovedsakelig i Marfans syndrom og homocystinuria.

Sykdommen er sjelden, og alle de påviste pasientene hadde en mutasjon i FBN1-genet (fibrillingenet) lokalisert på kromosom 15 i Q21.1-regionen. Den kliniske polymorfismen av syndromet kan forklares med massen av mutasjoner, og omtrent 15% er mutasjonsendringer som skjedde under unnfangelsen. [4]

Atypiske varianter av arachnodactyly provoseres av mutasjoner fra andre gener: det ble funnet en sammenheng mellom utvikling av patologi og mutasjoner av LTBP3, R-genet lokalisert på kromosom 14 i q24-regionen, som transformerer vekstfaktoren. 

Det overveldende flertallet av mutasjoner blir referert til som missense-mutasjoner (ca. 57%). Mer enn 20% er små deletjoner med tap av kromosomale deler, ca. 12% spleisemutasjoner, 8% tullmutasjoner og 2% store omorganiseringer og slettinger. [5]

Medfødt kontraktur arachnodactyly er forårsaket av nedsatt syntese av proteinmidlet fibrillin-2. Problemet er forårsaket av en mutasjon i FBN2-genet, som ligger på det femte kromosomet i q23-q31-regionen. Alle mutasjoner er overveiende punktmutasjoner, og bytter kodonet til koding for en annen aminosyre. [6]

Homocystinuria utvikler seg mot bakgrunnen av nedsatt metabolisme av den essensielle aminosyren metionin. Grunnlaget for patologi kan være tap av aktivitet eller reduksjon av slike enzymstoffer:

• Cystathionine beta-synthase enzym (CBS). Patologien er B ₆  motstandsdyktig og manifesterer seg med tegn som er karakteristiske for B ₆ -uavhengig form, er imidlertid innføring av en B ₆ -vitamin preparat fører ikke til forbedring.
• Enzym N5, N10 metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Dette enzymatiske middelet er et substrat som forårsaker homocystein demetylering og dets transformasjon til metionin, en essensiell aminosyre som utgjør mange protein- og peptidsubstanser.
• Enzymet N5 er metylentetrahydrofolat. Dette er en _B6-  avhengig form for patologi som utvikler seg med mangel på vitamin _B6. Innføringen av et vitaminpreparat i kroppen forbedrer pasientens tilstand.
• Homocystein transmetylase enzym. Det utvikler seg på bakgrunn av metabolske forstyrrelser i kobalamin - vitamin B ₁₂.

Risikofaktorer

Arachnodactyly er en genetisk bestemt sykdom preget av systemisk skade på bindevevet. Patologien er assosiert med endringer i fibrillin 1-genet lokalisert på den korte armen av kromosom 15 på sted 21.1.

Arachnodactyly arves på en autosomal dominant måte, og er preget av høy penetrasjon og varierende uttrykksevne. Patologi kan manifestere seg både på den mannlige og kvinnelige siden.

Patogenesen

Mer enn 50% av menneskelig kroppsvekt er bindevevstrukturer, spesielt - skjelett, hud, vaskulatur, lymfe og blod.

Bindevevsceller er representert av fibroblaster og deres undertyper: osteoblaster, kondrocytter, keratoblaster, odontoblaster, samt makrofager og mastceller.

Embryonalt bindevev er materialet for dannelse av konstitusjonelle, genetiske og epigenetiske komponenter. Bindevevssykdommer reflekteres i varierende grad på hele kroppen som helhet, på dens funksjonsevne og konstitusjon.

Med arachnodactyly blir en substitusjon av nukleotider i genet notert, som inneholder strukturell informasjon om fibrillin-1 peptidet. Dette proteinsubstansen tilhører glykoproteingruppen, deltar i det mikrofibrillære systemet og danner grunnlaget for bindevevets elastiske fibriller.

Vevet opprettholder en stabil struktur, takket være den ekstracellulære matrisen, som inneholder mange vekstfaktorer som sikrer systematisk cellulær fornyelse. Store kar og leddbånd inneholder mange elastinfibriller, med nederlag som de viktigste symptomene på arachnodactyly blir observert.

Den transformerende vekstfaktoren β påvirkes betydelig: dens inaktive form binder ikke, noe som medfører en økning i den biologiske aktiviteten til denne faktoren.

Fibrillinforstyrrelser medfører feil dannelse av fibre, som et resultat av at styrke og elastisitet i huden og andre strukturer i bindevevet går tapt.

Hvis strukturen til kollagen blir forstyrret, blir den primære lenken til hemostase forstyrret.

Eksperter bemerker involveringen av hormonelle forstyrrelser i utseendet og utviklingen av abnormiteter fra bindevevsstrukturene, inkludert arachnodactyly. Trombotiske symptomer bestemmes av reologiske forstyrrelser - spesielt en endring i blodviskositet i de modifiserte karene i brachiocephalic-regionen.

Fordøyelseskanalen påvirkes som et resultat av kollagenforstyrrelser: hypomotorisk galde dyskinesi, hiatal brokk, hepatobiliære anomalier, kronisk form for "slettet" gastroduodenitt, dolichosigma er notert.

Hvordan arves araknodaktisk?

Arachnodactyly arves på en autosomal dominerende måte, men det kan også forekomme som et resultat av spontane mutasjoner. Det vil si at det slett ikke er nødvendig at patologien skal manifestere seg i noen av de nære slektningene - for eksempel hos foreldre og besteforeldre. Mutasjonene som ligger til grunn for patologien kan manifestere seg i tilfeldig rekkefølge.

Symptomer arachnodactyly

I medisin deler de det slettede og åpenbare løpet av arachnodactyly. Med et slettet kurs er endringer til stede, men de er enkle og begrenset til ett eller to organsystemer. Et klart forløp manifesteres av flere synlige forstyrrelser med varierende intensitet av symptomer. Samtidig kan pasientens tilstand være relativt stabil over flere tiår, eller den kan utvikle seg jevnt og manifestere seg i forhold til andre organer og systemer.

Ofte kan arachnodactyly syndrom oppdages allerede de første dagene etter fødselen av babyen.

Det viktigste eksterne tegnet på arachnodactyly er slanke og langstrakte fingre, som på grunn av korte sener får en typisk krumning og ligner edderkoppben.

Edderkoppfinger eller arachnodactyly blir tydelig synlige nesten fra nyfødtperioden. Men symptomet vises tydeligere etter omtrent tre år.

Høydeindikatorer er også karakteristiske: barn er vanligvis høye, underarmer og ben er lange, lemmer er uforholdsmessige og tynne. Disproportionen er spesielt uttalt i den høye lokaliseringen av midje og knelokk. [7]

Andre skjelettlidelser inkluderer:

• innsnevret og langstrakt hodeskalleform (dolichocephalic) med feil dannet ansiktsareal;
• traktformet brystkonfigurasjon (den såkalte "fuglen");
• buet ryggsøyle;
• medfødte hofteforstyrrelser;
• vanlige kne-skulder dislokasjoner;
• krumning av calcaneus;
• osteofytiske formasjoner - beinvekst;
• flate føtter;
• utilstrekkelig utvikling av kroppsfettet.

Ytterligere tegn på arachnodactyly kan være:

• nærsynthet;
• blålig sclera;
• subluxation av linsen;
• forstyrrelser i hjertet og blodårene (hjertefeil, aortaaneurisme);
• uttalt tynnhet;
• ledd hypermobilitet;
• "Buet" himmel.

Arachnodactyly er preget av forlengelsen av rørformede bein, forårsaker forskjellige skjelettkurver. I tillegg har mange pasienter pyramideforstyrrelser, asymmetri av senreflekser, anosokoria og nystagmus på bakgrunn av normal mental utvikling.

Hvis vi snakker om arachnodactyly, samtidig homocystinuria, kan pasienten ha følgende symptomer:

• periodiske anfall;
• sekundær glaukom med subluksasjon av linsen;
• retinal løsrivelse, astigmatisme;
• skade på arteriestammer (inkludert nyrer, hjerne);
• osteoporose;
• trombose;
• psykiske lidelser.

Arachnodactyly hos nyfødte

I de fleste tilfeller kan arachnodactyly oppdages hos et barn i løpet av de første dagene av livet. Videre, i fremtiden, med alderen, har symptomene en tendens til å forverres.

De første tegnene til mistanke om en sykdom er vanligvis følgende:

• uvanlig lange lemmer og fingre;
• mangel på vekt med tilstrekkelig fysisk tilstand hos barnet;
• langstrakt langstrakt ansikt;
• mangel på kroppsfett, dårlig utviklede muskler;
• overflødig leddfleksibilitet.

Fra omtrent fire år gammel, på bakgrunn av arachnodactyly, begynner brystet å forandre seg, ryggsøylen bøyes og flate føtter utvikler seg.

Fra siden av synsorganene, noteres nærsynthet, ektopi av linsen, endret hornhinnekonfigurasjon, strabismus, hypoplastiske prosesser i iris og netthinnen. Slike brudd kan bli lagt merke til allerede i de første 2-3 årene av babyens liv, selv om de utvikler seg gjennom årene.

Den største faren er brudd på kardiovaskulærsystemet. Hvis det er slike brudd, er det høye risikoer for pasientens død, selv på grunn av mangelen på passende behandling. Blant de farligste patologiene kan man skille skade på karveggene, hjertemisdannelser, defekter i koronarkarene. Noen ganger hos barn i det første leveåret oppdages allerede en økende svikt i hjerteaktivitet.

Arachnodactyly kan ledsages av skade på andre organer - spesielt nervesystemet, bronkiene og lungene, huden, urinveiene. Slike brudd oppdages i løpet av diagnostiske tiltak.

Komplikasjoner og konsekvenser

De vanligste bivirkningene av arachnodactyly er skade på hjerte og luftveier. I tillegg dukker det opp synsproblemer, til og med tap.

Pasienter med arachnodactyly krever kompleks behandling for alle eksisterende patologier. Hvis slik behandling ikke utføres, reduseres pasientens forventede levealder betydelig: sjeldne pasienter klarer å leve opp til 40 år uten medisinsk inngrep. Gjennom årene forverres problemene med kardiovaskulærsystemet, risikoen for omfattende blødninger med et tragisk utfall øker.

Personer som lider av arachnodactyly bør regelmessig undersøkes og behandles for samtidig patologier: bare under denne tilstanden har de alle muligheter til å leve lenge og uten alvorlige komplikasjoner.

Marfans syndrom og arachnodactyly krever spesiell oppmerksomhet hvis en kvinnelig pasient blir gravid. I en slik situasjon er det viktig å regelmessig og grundig undersøke pasienten, medisiner for å opprettholde tilstanden til det kardiovaskulære systemet. Dette er den eneste måten å garantere en vellykket graviditet og en trygg fødsel av et barn.

For å unngå uheldige konsekvenser, bør pasienter med arachnodactyly regelmessig undersøkes av leger for å forhindre utvikling av kardiovaskulære og muskuloskeletale patologier. De rådes til å føre en usedvanlig sunn livsstil, med moderat fysisk aktivitet.

Diagnostikk arachnodactyly

Klinisk diagnostikk for arachnodactyly inkluderer samling av klager, arvelig og familiehistorie, fenotype vurdering, samt antropometriske og fysiske studier. Det er viktig å bestemme tilstedeværelsen av manifestasjoner av bindevevspatologier hos direkte slektninger: for dette utføres en genealogisk studie. [8]

Laboratoriediagnostikk for arachnodactyly involverer studiet av tilstanden til visse typer bindevev, representert av bein og bruskvev, blod, lymfe. Den mest informative er studien av nivåene av hydroksyprolin og glykosoaminoglykaner i det daglige urinvolumet. I tillegg blir innholdet av lysin, prolin, hydroksyprolin i blodet vurdert. For å bestemme de endrede forholdene mellom forskjellige typer kollagener og strukturelle forstyrrelser i kollagenfibre, foreskrives typing ved metoden for indirekte immunfluorescens ved bruk av polyklonale antistoffer mot kollagen og fibronektin. [9] Avhengig av indikasjonene blir følgende analyser utført, som gjenspeiler kvaliteten på bindevevets metabolske prosesser:

• glykosaminoglykaner, fibrillin, fibronektin;
• studie av hydroksyprolin, markører av kollagen type 1 biosyntese, aminoterminale propeptider av type 1 procollagen, markører for type 1 kollagennedbrytning, galaktosyloxylysine, deoksypyridinolin;
• analyse av oppløsningen av kollagenmetabolisme (studie av matriksmetalloproteinaser og vevshemmere av matriksmetalloproteinaser, transformerende vekstfaktor);
• analyse for mikro- og makroelementer (innhold av kalsium og magnesium, fosfor, jern, svovel og kobber, kobolt og selen, sink og magnesium, fluor og vanadium, silisium og bor);
• studie av markører for benvevdannelse og hastigheten for ombygging prosesser (analyse for innholdet av osteokalsin, ben alkalisk fosfatase, parathyroid hormon, somatotropic hormon, prolaktin, vitamin D ₃, pentosidine, homocystein i urin og blod).

Instrumentaldiagnostikk er rettet mot å identifisere eksisterende utviklingsdefekter og vurdere organers og systemers funksjonelle tilstand. Kardiovaskulære lidelser med arachnodactyly krever obligatorisk inkludering i den diagnostiske listen over slike prosedyrer som:

• elektrokardiografi;
• daglig EKG-overvåking;
• ultralydundersøkelse av hjerte og blodkar.

Vaskulære abnormiteter undersøkes ved hjelp av computertomografi eller magnetisk resonansavbildning. Ytterligere diagnostiske prosedyrer kan omfatte:

• Ultralyd av bukorganene, urinveisystemet;
• Røntgen av brystet, hofteledd; [10]
• CT eller MR i ryggraden.

Etter alle nødvendige tester blir pasienten henvist til genetisk rådgivning.

Differensiell diagnose

Det er en fenotypisk likhet mellom Beals syndrom og arachnodactyly i Marfan syndrom (mutasjoner av henholdsvis FBN2 og FBN1 gener), som skyldes den nesten fullstendige identiteten til proteinstoffene fibrillin 1 og fibrillin 2. Det er ikke overraskende at den andre navnet på Beals syndrom er kontraktur arachnodactyly. [11]

Differensiering utføres med andre bindevevspatologier:

• Stickler syndrom;
• Ehlers-Danlos syndrom;
• homocystinuria;
• artrogryposis.

Beals syndrom er preget av en marfanoid fenotype, medfødt bøyningskontrakturer av store og små ledd, karpale og fot arachnodactyly, krumning av ryggraden, uregelmessig form av ørene (de såkalte "krøllete" øreklokkene). Molekylær analyse av FBN2-genet utføres for å bekrefte diagnosen.

Arthrogryposis er preget av flere leddkontrakturer, lav høyde og redusert intelligens. Formen på fingrene og ørene var normal. [12]

Med Ehlers-Danlos syndrom er kyfoskoliose, traktformet krumning i brystet, uttalt flate føtter og nedsatt refraksjon. Økt mobilitet og leddforstyrrelser, høy hudelastisitet og følsomhet er typisk.

Stickler syndrom er preget av en endring i leddvolum og stivhet.

Behandling arachnodactyly

Arachnodactyly tilhører kategorien genetiske patologier, og for tiden har medisin ikke metoder for å korrigere genfeil. Derfor er behandlingen rettet mot å optimalisere pasientens tilstand, forhindre forverring av patologi og eliminere symptomatiske manifestasjoner. Kompleks terapi er foreskrevet, med involvering av flere medisinske spesialister samtidig, som avhenger av tilhørigheten til den mest uttalt symptomatologien: ofte, i tillegg, må du kontakte en ortoped, kardiolog, øyelege, gastroenterolog og andre leger. [13]

Blant anbefalingene for klinisk behandling av pasienter blir følgende ansett som generelle prinsipper:

• begrense fysisk aktivitet, men ikke helt forlate den (som en del av å støtte det kardiovaskulære systemet);
• medisinering;
• om nødvendig kirurgisk korreksjon av de mest berørte områdene i hjertet og blodkarene;
• ortopedisk korreksjon;
• spa-behandling, fysioterapi, fysioterapiøvelser.

Diettmat til pasienter med arachnodactyly bør inkludere en tilstrekkelig mengde mat med høyt proteininnhold, beriket med sporstoffer, vitaminer, fettsyrer. Bruk av kjøtt, fisk, sjømat, bønner, nøtter anbefales. Hvis arachnodactyly skyldes homocystinuria, er bruken av animalsk protein sterkt begrenset.

Barn med tynn kroppsbygning og høy vekst anbefales å innføre bomullsfrø og soyabønneolje, solsikkefrø, svinekjøttfett og smult i dietten fra tidlig alder. I tillegg tilbyr de preparater som inneholder flerumettede fettsyrer av Omega-typen, som hemmer produksjonen av somatotropisk hormon.

For å normalisere proteinmetabolisme foreskrives B-gruppe vitaminer. De kan også fås fra mat: bokhvete, erter, lever.

Det er veldig viktig at askorbinsyre kommer inn i pasientens kropp med mat. For dette formålet introduseres rosehip infusjon, paprika, kål, sitrusfrukter, samt havtorn, purre nødvendigvis i dietten.

Om nødvendig tilbys pasienter ortopedisk korreksjon som er nødvendig for å redusere belastningen på ryggraden og leddene. For dette formålet brukes ortopediske sko, kne og andre enheter, vriststøtter, elastiske bandasjer.

Kirurgisk behandling utføres i henhold til indikasjoner.

Medisiner

Medikamentell behandling for arachnodactyly utføres 1-2 ganger i året, noe som avhenger av pasientens tilstand og av alvorlighetsgraden av patologiske symptomer. Varigheten av behandlingsforløpet bestemmes individuelt og er i gjennomsnitt 4 måneder. [14]

For å stimulere dannelsen av kollagen foreskrives medisiner Piaskledin 300, L-lysin eller L-prolin i kombinasjon med komplekse multivitaminpreparater som inneholder askorbinsyre, B-vitaminer, tokoferol, magnesium, sink, selen, kobber.

Blant kondrobeskyttere, den mest optimale bruken av kondroitinsulfat og glukosaminsulfat - medikamenter som er involvert i reguleringen av kondrocyttmetabolisme, undertrykkelse av enzymsyntese, øker følsomheten til kondrocytter for enzymeffekter, i stimulering av anabole prosesser, etc. Etc.

Mineral metabolisme stimuleres av medisiner som normaliserer fosfor-kalsium prosesser. Aktive former for vitamin D blir ofte de valgte medisinene: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva, etc. Samtidig brukes preparater av fosfor, kalsium, magnesium. Under behandlingen, omtrent en gang hver 20. Dag, kontrolleres nivået av kalsium og fosfor i blodet eller urinen, og det utføres en blodprøve for alkalisk fosfatase.

For å forbedre kroppens bioenergetiske tilstand er det mulig å foreskrive fosfaden, riboksin, lecithin, Elkar, koenzym Q10.

Et omtrentlig behandlingsregime kan se slik ut:

• Kondrobeskytter innen aldersdosen, tatt sammen med mat og tilstrekkelig vann. Varigheten av ett behandlingsforløp er 3-4 måneder.
• L-prolin i en dose på 500 mg (for barn fra 12 år og voksne) tas en halv time før måltider, 1-2 ganger om dagen, i seks uker. Hvis angitt, kan et aminosyrekompleks i tillegg foreskrives - L-prolin, L-lysin, L-leucin i en mengde på 10-12 mg / kg vekt. Resepsjonen utføres 1-2 ganger om dagen i to måneder.
• Vitamin-mineralkomplekspreparater Centrum, eller Vitrum, eller Unicap, i dosering med tanke på alder. Opptakstid varer 4 uker.

Dette behandlingsregimet er hensiktsmessig hvis en pasient med arachnodactyly klager over problemer med muskuloskeletalsystemet, og testresultatene indikerer en økt utskillelse av glykosoaminoglykaner i en 24-timers urinstudie og redusert innhold av frie aminosyrer i blodet.

Behandlingen oppfattes som regel av pasienter godt nok, uten spesielle bivirkninger. Hvis det oppdages overfølsomhetsreaksjoner, erstattes medisinene, behandlingsregimet justeres.

Fysioterapi behandling

Fysioterapi prosedyrer for arachnodactyly er foreskrevet i henhold til indikasjoner. For eksempel, med utilstrekkelig osteogenese for å forbedre helbredelsen av beinbrudd, eller med tegn på osteoporose, anbefales elektroforese med 5% kalsiumklorid, 4% magnesiumsulfat, 2% kobbersulfat eller 2% sinksulfat.

Hvis det finnes vegetative vaskulære lidelser, bruk 1% koffeinnatriumbenzoat, efedrinhydroklorid eller mezaton.

For å aktivere effektiviteten av binyrebarken foreskrives legemiddelelektroforese med 1,5% etymizol og decimeterterapi til binyrene. [15]

For å stabilisere vaskulær tone anbefales vannprosedyrer som fremmer vaskulær "gymnastikk". Bad som karbondioksid, bartrær, saltsyre, hydrogensulfid, radon er utmerket. De trener rubdowns, dusjer, kontrastdusjer, skummende og saltbad.

For å forbedre tilstanden til bruskvevet, brukes magnetoterapi, induktoterapi, laserterapi, elektroforese med dimetylsulfaksid (Dimexide).

Kirurgi

Kirurgiske operasjoner for arachnodactyly er foreskrevet strengt i henhold til indikasjoner. For eksempel, ved påvisning av uttalt hemodynamiske lidelser mot bakgrunnen for prolaps av ventilbrosjyrene, utføres massiv aortaaneurisme, proteser i ventilene og det ødelagte segmentet av aorta. [16]

Hvis det er uttalt funksjonelle forstyrrelser i luftveiene og kardiovaskulære systemene, som skyldes en sterk krumning i brystet, utføres thoracoplasty.

Med progressivt smertesyndrom forårsaket av en alvorlig form for skoliose på 3-4 grader, er kirurgisk inngrep også indikert. Fra et oftalmologisk synspunkt betraktes subluksering av linsen komplisert av sekundær glaukom, så vel som grå stær og retinal degenerative endringer med høy risiko for løsrivelse, som absolutte indikasjoner for linsefjerning.

Enhver operasjon for pasienter med arachnodactyly og andre lidelser som strekker seg til bindevevstrukturene, utføres bare på et stadium av relativ klinisk og biokjemisk lindring. Etter intervensjonen kreves langsiktig medisinsk tilsyn og intensiv terapi med bruk av medisiner som forbedrer utvekslingen av bindevev.

Forebygging

Arachnodactyly er en uvanlig genetisk lidelse. Noen ganger forekommer det spontant hos tilsynelatende sunne foreldre. Derfor er det veldig, veldig vanskelig å forhindre sykdomsutbrudd på forhånd.

Hvis en av de potensielle foreldrene har en belastet familiehistorie - det vil si at det er kjent at noen i familien hadde arachnodactyly - så skulle ektefellene besøke genetikk og gjennomgå en genetisk undersøkelse på planleggingsstadiet. Etter å ha bekreftet graviditetsutbruddet, utfører legen prenatal diagnostikk, som inkluderer ultralydundersøkelse av fosteret og en rekke biokjemiske tester:

• analyse av mors blod;
• analyse av fostervann;
• korionbiopsi;
• analyse av placentaceller og navlestrengsblod.

Pasienter med arachnodactyly er under medisinsk tilsyn gjennom hele livet. Forebyggende tiltak hos pasienter er rettet mot å forhindre komplikasjoner. For dette formål utføres hjertekirurgisk korreksjon, medisinering behandles for å eliminere risikoen for trombedannelse. Antibiotikabehandlingskurs gjennomføres med jevne mellomrom.

Prognose

Prognosen for livet til pasienter med arachnodactyly bestemmes først og fremst av alvorlighetsgraden av samtidige lidelser - spesielt sykdommer i kardiovaskulære, muskuloskeletale og synsorganer. Oftest er patologien komplisert av brudd og disseksjon av aorta. Det er nødvendig å ta hensyn til dette og utføre korreksjon av hjerteoperasjoner i tide, noe som vil bidra til å forlenge pasientens liv og forbedre kvaliteten.

Hvis diagnosen ble stilt i tide, kan prognosen kalles betinget gunstig, i henhold til anbefalingene fra leger. Medisinsk støtte letter løpet av arachnodactyly, og pasienter har muligheten til å leve et normalt og relativt fullt liv uten utvikling av alvorlige komplikasjoner.