Ektodermal dysplasi

En relativt sjelden sykdom - ektodermal dysplasi - er en genetisk lidelse, ledsaget av en forstyrrelse i funksjonaliteten og strukturen til de avledede elementene i det ytre laget av huden. Vanligvis er hår, negleplater, tenner, kjertelsystemet (slimete, svette og sebaceous) påvirket. Sykdommen er kompleks, den kan ta flere former. Behandlingen er hovedsakelig korrigerende, symptomatisk: dessverre snakker vi ikke om fullstendig utvinning. [1]

Epidemiologi

Variasjoner av ektodermal dysplasi er Christ-Siemens-Touraine syndrom, samt Clawston, Rapp-Hodgkin og EEC syndromer. Patologi ble først beskrevet på midten av 1800-tallet av Dr. Touraine. I 1913 og 1929 ble denne beskrivelsen supplert med henholdsvis tannlegen Christ og hudlege Siemens, i 1968 av Rapp og Hodgkin, i 1970 av Rudiger.

I medisinsk litteratur er sykdommen oftere funnet under navnet ektodermal dysplasi og tilsvarer den internasjonale kodingen Q82.4 (ICD-10).

Til dags dato kan leger ikke gi uttrykk for den eksakte forekomsten. Imidlertid antas det at syndromet forekommer i omtrent ett tilfelle i 5-10 tusen. [2]

Den etiologiske heterogeniteten til sykdommen med tre genetiske typer arvelig overføring er nøyaktig kjent: autosomal recessiv, dominerende og X-bundet recessiv (sistnevnte er den vanligste). [3]

For øyeblikket er det identifisert tre gener på forskjellige kromosomer, som gjør det mulig å identifisere denne sykdommen ved hjelp av genetiske molekylære teknikker. Antallet mulige mutasjoner er over seksti.

Ektodermal dysplasi er mer vanlig hos gutter, som er assosiert med kjønnsbundet arv. Jenter har ofte en mild form for patologi, eller asymptomatiske.

Patologi er registrert i forskjellige land i verden i representanter for alle raser. Det kan forekomme sporadisk i klinisk sunne par, eller manifestere seg i familiær form (spesielt ofte hvis foreldrene er nært beslektede).

Fører til ektodermal dysplasi

Den eneste grunnen til utviklingen av ektodermal dysplasi ligger i mutasjonen av en viss arvelig genfaktor. Spesielt er den vanligste lidelsen EDA-genet som ligger på X-kromosomet. Dette genet er ansvarlig for kodingen av proteinstoffet ectodisplasin-A, hvis feil struktur medfører brudd på dannelsen av ektodermelementer. Foreløpig er de eksakte egenskapene til proteinsubstansen og mekanismen for utvikling av mutasjonsforstyrrelser ikke avklart.

Sykdommen knyttet til X-kromosomet har sine egne egenskaper: problemet blir oftere funnet hos menn, men kvinner er også i stand til å fungere ikke bare som bærere, men også å ha individuelle tegn på syndromet, om enn i mild grad. For eksempel kan det observeres overdreven tørrhet i huden, rynker, tynning og tørt hår og tanndeformitet hos pasienter med ektodermal dysplasi. Problemer med brystene og brystvortene er mulig. Slike tegn indikerer muligheten for ufullstendig dominans av EDA-genmutasjoner.

Blant andre typer mutasjoner kan man skille mellom endringer i EDAR-genet, som er ansvarlig for koding av en reseptor for tumornekrosefaktor. Dette genet er lokalisert på kromosom II, arv er autosomalt recessivt. Den nøyaktige prosessen med utvikling av patologi er ikke avklart.

Hvis vi snakker om sjeldne varianter av ektodermal dysplasi, oppstår de under påvirkning av genmutasjoner i TDARADD, som er ansvarlig for kodingen av reseptorproteinet for exodisplasin-A, lokalisert på kromosom I. De patogenetiske mekanismene er ikke helt forstått. [4]

Risikofaktorer

De viktigste risikofaktorene som fører til fødselen til et barn med ektodermal dysplasi er mangler:

• EDA-genet som koder for ektodisplasin-A, kartlagt til kromosom Xq12-q13.1;
• EDAR-genet som koder for tumornekrosefaktorreseptoren, et medlem av superfamilien EDAR, kartlagt til kromosom 2q11-q13;
• gen TDARADD, som koder for ektodisplasin-A, et reseptorassosiert protein, kartlagt til kromosom 1q42.2-q43.

Man kan mistenke en arvelig disposisjon for ektodermal dysplasi ved å undersøke familiehistorie.

Kompleks genetisk molekylær diagnostikk gjør det mulig å vurdere den genetiske risikoen for å utvikle dette syndromet hos et barn.

Patogenesen

De patogenetiske egenskapene til utviklingen av denne sykdommen er dårlig forstått. Det er kjent at ektodermal dysplasi vises som et resultat av mutasjonsendringer i visse gener. Den vanligste formen for patologi er forårsaket av skade på EDA-genet som ligger på X-kromosomet. Dette genet er ansvarlig for koding av et proteinmiddel kalt ectodisplasin-A. Patologiske endringer i strukturen forårsaker unormal utvikling av ektodermale derivater. Dessverre har både den funksjonelle siden av dette proteinmidlet og patogenesen til endringer i mutasjonen av EDA-genet hittil ikke blitt studert tilstrekkelig.

Det viktigste kjennetegnet ved ektodermal dysplasi er at kliniske lidelser ikke bare er funnet hos mannlige pasienter, men også hos kvinner: vogn manifesteres av mildere patologiske endringer. Spesielt er det tørt hår og hud, tidlig rynker, krumning og andre forstyrrelser i tennene.

I tillegg er årsakene til det typiske Christ-Siemens-Touraine-syndromet mutasjonsendringer i EDAR-genet, som er ansvarlig for koding av en av reseptorene for tumornekrosefaktor. Dette genet er lokalisert på kromosom II, arv skjer på en autosomal recessiv måte. De patogenetiske egenskapene er heller ikke studert i dette tilfellet. [5]

Det er også en mer sjelden type anhydrotisk type ektodermal dysplasi, med en autosomal dominerende arvemåte. Årsaken er mutasjonsendringer i TDARADD-genet, som koder for en proteinstoffreseptor for exodisplasin-A og er lokalisert på kromosom I. Mest sannsynlig er de patogenetiske egenskapene i dette tilfellet identiske med den vanligste typen kjønnsbundet sykdom.

For din informasjon: ektoderm er et av tre kimlag (to er representert av mesoderm og endoderm). Ektoderm er det ytre laget som dannes i løpet av den tredje uken med embryonal utvikling og bestemmer dannelsen av huden og vedheng (hår, negler), rektal og oral epitel, tannemalje, linse og hornhinne, svettekjertler. Hos personer med ektodermal dysplasi er noen eller alle strukturer av ektoderm enten fraværende eller utilstrekkelig fungerer.

Symptomer ektodermal dysplasi

Det kliniske bildet i ektodermal dysplasi bestemmes av en rekke tallrike forstyrrelser som påvirker ektoderm og svettekjertler. Talgkjertlene og apokrine kjertlene er også berørt, men disse feilene er mindre uttalt. Andre kjertelsystemer - spesielt lacrimal, fordøyelsessystem, nese, bronkial - viser tegn på atrofi. Typiske tegn: atrofiske prosesser, hypoplasi i huden, hypoplasia i brystkjertlene og brystvortene.

I ansiktet finnes rynker, tynning av øyelokkene, periorbital pigmenteringsforstyrrelser, papler, eksemutslett, palmar hyperkeratose. De fremre tuberkler og superciliary buer stikker tydelig fremover, nesebroen er glattet, nesen er liten sadelformet, nesevingene er hypoplastiske, leppene er fulle og fremtredende, kinnene er sunket.

Håret er sparsomt, ofte med fallende hårfestet, tørre og lyse nyanser.

Tennene er uregelmessige, ofte koniske og spisse. Noen tenner er helt fraværende (hjørnetenner er alltid til stede).

Auriklene er også deformerte: de er vanligvis små, høye, og ørekrøllen er uregelmessig.

Fra synsorganene kan det være en sky av linsen, nærsynthet, blefarokonjunktivitt, redusert tåreproduksjon og en flytende glasslegeme.

Noen pasienter er helt døve. Det er en tendens til smittsomme sykdommer, termoreguleringsforstyrrelser.

Første tegn

De første manifestasjonene av ektodermal dysplasi er ofte funnet allerede i nyfødtperioden. Dette kan imidlertid skje senere, siden det kliniske bildet hos små barn ikke alltid blir uttalt og forverres med årene.

De grunnleggende symptomene som man kan mistenke tilstedeværelsen av patologi er ofte følgende:

• veksthemming på bakgrunn av et relativt stort hode;
• tørrhet, tynnhet i håret, hovedsakelig "vellus" hår med langsom vekst og lav pigmentering, forkortede og sjeldne øyevipper og øyenbryn, eller deres fullstendige fravær;
• tidlig alopecia, opp til fullstendig hårtap;
• typisk utseende av "gamle mannens ansikt", utstikkende frontregion, pannekanter og tuberkler, utvidede kinnben, tilbaketrekking av nesebroen, liten sadelnese og hypoplastiske vinger, sunkne kinn, utstikkende lepper som "fisk", "tung" hake, uregelmessige aurikler;
• forsinket tenner (fra ett til tre år), brudd på den vanlige tannsekvensen, lang periode med bevaring av melketenner, fravær av noen tenner;[6]
• konisk tannkonfigurasjon, spisse snittkanter, glatt molar overflate;
• krenkelser av tannsett og okklusjon;
• underutviklede spyttkjertler, dårlig spytt, munntørrhet, heshet;
• overdreven tørrhet i huden, tidlig rynker, noe som er spesielt merkbar i ansiktet;
• pigmenteringsforstyrrelser, feil funksjon av talgkjertlene, papulært utslett;
• konjunktivitt, trafikkfobi;
• underutviklede melkekjertler, eller deres fravær;
• utilstrekkelig utviklede slimhinner i luftveiene og fordøyelsessystemet, noe som forårsaker hyppig bronkitt, rhinitt, bihulebetennelse, gastrointestinale patologier;
• periodisk kraftig økning i temperatur assosiert med feil varmeoverføring på grunn av forstyrrelse av svettekjertlene;
• sjeldnere - mental retardasjon, oligofreni (oftere tilsvarer utviklingen av intelligens normen);
• nedsatt sosial tilpasning og orientering, stivhet og isolasjon;
• taleproblemer assosiert med feil tannvekst og tørrhet i slimhinnene i oronosopharynx;
• nedsatt syn;
• lite eller ingen svette.

Triade for vannfri ektodermal dysplasi

Anhydrotisk variant av ektodermal dysplasi manifesteres av en triade av grunnleggende tegn:

• sjelden kroppshår som atrichosis eller hypotrichosis; [7], [8]
• feil konfigurasjon av tenner (ofte konisk, spiss), eller underutvikling og fravær av tenner;
• brudd på svetting av typen hypo og anhidrose, som ofte skyldes fravær av svettekjertler som sådan.

På grunn av tilstedeværelsen av anhidrose har pasienten slike hjelpetegn som overfølsomhet ved høy temperatur og regelmessige tilbakefall av hypertermi, noe som er en reell fare for menneskeliv. Huden er tynnet, tørr. Mange pasienter lider av kronisk blefarokonjunktivitt, tørt øyesyndrom, astmalignende tilstander. [9]

Skjemaer

Ulike kumulative manifestasjoner og deres intensitet bestemmer inndelingen av ektodermal dysplasi i flere typer, som kan kalles uavhengige former for patologi. De viktigste typene er: Christ-Siemens-Touraine syndrom, Clostone syndrom, Rapp-Hodgkin syndrom og EEC syndrom.

Christ-Siemens-Touraine-syndromet, eller anhydrotisk ektodermal dysplasi, er preget av fullstendig dysfunksjon i svettekjertlene, samt en merkelig fenotype av strukturen i ansiktsområdet: barnet har en fremtredende fremre panne, tynne og tynne øyenbryn, sjeldne korte øyevipper, rynker. Vanligvis periorbital pigmenteringsforstyrrelse, sadelaktig nesebro, kjevehypoplasi. Håret er enten pigmentert eller lett pigmentert.

Noen eksperter mente at fullskala anhidrose hos pasienter fremdeles sjelden blir funnet, og hos de fleste pasienter er svettesystemet svakt, men fungerer fortsatt. Denne oppfatningen ble tatt i betraktning og førte til at leger over tid begynte å bruke et mer riktig navn: den hypohydrotiske formen av sykdommen. Hypohydrotisk ektodermal dysplasi er en genetisk lidelse i dannelsen av ektodermisk lag. Patologi er preget av forstyrrelser i dannelsen av slike elementer i ektoderm som hud og hår, kjertler (svette, sebaceous) og tenner. Sykdommen består av tre undertyper, som praktisk talt ikke skiller seg symptomatisk, siden svekket svetting (hovedsakelig hypohidrose) blir det viktigste kliniske tegn. Vi snakker om selve Christ-Siemens-Touraine syndromet med en X-bundet type arv, så vel som autosomal recessiv og autosomal dominerende ektodermal dysplasi. Det er flere mer mindre vanlige undertyper, ledsaget av en uttalt mangel på immunitet - den såkalte medfødte anhydrotiske ektodermale dysplasien med en immundefekttilstand.

Clostons syndrom er en vannholdig type ektodermal dysplasi. De definerende symptomene på patologien er alle de samme lesjonene i tennene, håret og svettesystemet, men i noe mindre grad. Hypodentia finnes i nedre fortenner, andre molarer og øvre hjørnetenner. Neglesår manifesteres i form av hypoplasi, dystrofi, aplasi med paronychia. Antallet svettekjertler er redusert, med uendrede talgkjertler. Hypotrichosis, skallethet er mulig. Arvemåten er autosomal og autosomal dominant.

Repp-Hodgkin syndrom kalles ellers hypohydrotisk ektodermal dysplasi, ledsaget av en leppespalte, alveolærrygg, myk og hard gane. Karakteristiske manifestasjoner er følgende: hypohidrose og hypotrichosis, patologiske forandringer i negler, hypodentia eller oligodentia i forbindelse med spalte i overleppen, alveolærrygg, myk og hard gane. Vanlige symptomer er også sammenløp av nesebroen, innsnevring av nesen, mikrognathia i overkjeven, en liten munn og reduserte kjønnsorganer. Syndromet arves på en autosomal dominerende måte.

EEC-syndromet har bare nylig blitt isolert som en uavhengig sykdom, bedre kjent som det kumulative syndromet av ectrodactyly, ektodermal dysplasi med kløft i ganen og overleppen. Karakteristiske symptomer er mangler i føtter og hender, en spalte overleppe og noen ganger en spaltetunge. Disse tegnene er tilstede på bakgrunn av svekket svette, hypotrichose og alopecia, neglehypoplasi, tørrhet og hypopigmentering av huden, konjunktivitt, lysfobi, etc. Dental anomalier, sen utbrudd, flere karies er også typiske. På bakgrunn av fysiske mangler er mental utvikling vanligvis tilstrekkelig. Arvemåten er autosomal dominant, men det er også recessivt nedarvede varianter.

Ektodermal dysplasi hos barn

Til tross for at ektodermal dysplasi er en medfødt sykdom, er det ikke alltid mulig å diagnostisere det hos en nyfødt baby: diagnosen stilles ofte bare etter noen få år (ofte 2-3 år). Praktiserende leger bemerker behovet for tidlig diagnose, siden ikke bare den videre livsstilen, men noen ganger kan pasientens liv i seg selv avhenge av dette. Symptomer på patologi er forskjellige, men ikke alltid merkbare. Noen av dem er imidlertid vanligere, mens andre er mindre vanlige. [10]Både foreldre og leger bør varsles med følgende tegn:

• hypoplasi i svettekjertlene med hypo eller anhidrose, termoregulatoriske forstyrrelser, hyppige episoder av hypertermi, urimelig feber, regelmessig overoppheting;
• hypotrichosis fenomener, sjeldenhet, depigmentering og tynnhet i håret, forkortelse av øyenbryn og øyevipper (eller deres fravær);
• vedvarende eller forbigående skallethet (fullstendig eller fokal)
• sent tannutbrudd i strid med sekvensen;
• mangel på antall tenner, brudd på deres konfigurasjon (ofte - kjegleformet, pigglignende form med en spiss kant) eller fravær av tenner;
• malokklusjon, noen ganger - tannmobilitet, store mellomtandrom;
• lav feste av supralabial frenulum, skarpt uttrykk for bukkale ledninger, liten oral vestibule;
• underutviklet maksillær alveolær prosess;
• på roentgenogram - forkortede tannrøtter, utvidede periodontale sprekker, flate kondylære mandibulære prosesser;
• hypoplasi av slimhinnene i munnen, som et resultat - utilstrekkelig salivasjon, heshet;
• tendens til soppstomatitt, cheilitt;
• et typisk "gamle manns ansikt" med en fremtredende frontregion, nedsunket nesebro, liten sadelnese, sunkne kinn, fulle, uklare, konvekse lepper, uregelmessig formede øreklemmer;
• tynnet tørr rynket hud, noen ganger med papulær utslett;
• utilstrekkelig funksjon av tårekjertlene, hyppige inflammatoriske sykdommer (keratitt, blefaritt, etc.);
• leppe- og ganerfeil;
• neglesår, paronychia;
• feil på føtter og / eller hender, hyperkeratose i håndflatene og føttene;
• utilstrekkelig utvikling av brystkjertler og brystvorter (noen ganger deres fravær)
• immunsvikt, eksem;
• tendens til åndedretts- og fordøyelsessykdommer, så vel som neseblod.

Ulike kombinasjoner av tegn og deres intensitet bestemmer individuelle varianter av forløpet av ektodermal dysplasi.

Komplikasjoner og konsekvenser

Pasienter med ektodermal dysplasi bør unngå ukontrollerte termiske effekter på alle mulige måter. Spedbarn krever konstant overvåking av kroppstemperaturen. Eldre barn bør få de nødvendige forebyggende og avkjølende tiltakene - spesielt drikk regelmessig kalde drikker, fukt klær, bruk klimaanlegg.

Pleie av munnhulen og tennene bør startes så tidlig som mulig - for å opprettholde deres funksjonelle kondisjon og optimalisere utseendet. Hjelpen til en kjeveortoped består ofte i å sette opp korrigerende plater og sinusløfting etterfulgt av tannimplantasjon. Støttende proteser er mulig. [11]

For den hypohydrotiske formen av ektodermal dysplasi med immunsvikt, er det nødvendig å ta medisiner for å støtte immunforsvaret, samt intensiv terapi for smittsomme sykdommer eller hematopoietisk stamcelletransplantasjon.

Hvis det patologiske syndromet ikke oppdages i tidlig barndom, kan svekket termoregulering forårsake skade i hjernen, som til slutt vil føre til døden. Med tilstrekkelig og betimelig diagnose og kompetent behandling har pasienter muligheten til å leve et normalt liv uten å påvirke varigheten negativt. [12]

Diagnostikk ektodermal dysplasi

Diagnosen ectodermal dysplasi er ofte etablert etter periodiske tilfeller av feber, eller med sen tenner. Dysfunksjon og fravær av svettekjertler bekreftes av hudbiopsi eller ikke-invasiv konfokalmikroskopi. Det er også mulig å studere grafittavtrykk av palmaroverflater og føtter.

Kvaliteten på funksjonen til svettesystemet vurderes ved numerisk vurdering av pilokarpinindusert svetting. For å bekrefte diagnosen utføres genetiske tester, en arvelig historie undersøkes.

Genetisk vurdering består av direkte sekvensering av EDA-gensekvensen for å oppdage mutasjoner. [13]

Vurdering av arvelig historie utføres sammen med bestemmelse av morens objektive status. Ofte har hun visse tegn som indikerer transport av patologi. Slike tegn inkluderer tørr hud, tynnere, svekket hår og underutviklede bryster.

Genetiske studier av transport av en forstyrret form av EDA-genet er ofte problematiske på grunn av hyppige falske negative indikatorer. Derfor, for å bevise transport, brukes andre metoder for genetisk forskning - spesielt multiplex ligasereaksjon.

Instrumentdiagnostikk, som utføres hos pasienter med mistanke om ektoparisk dysplasi, kan omfatte følgende prosedyrer:

• ultralyd og elektrokardiografi;
• hudbiopsi for å vurdere tilstanden til svettekjertlene;
• mikroskopi av hårstrukturen;
• Røntgen av kjevene for å bestemme kvaliteten på tannbakteriene.

Laboratorieundersøkelser i form av en generell blodprøve kan indikere et skifte i eosinofile parametere, anemi, men slike endringer er uspesifikke for ektodermal dysplasi.

Differensiell diagnose

Anhydrotisk ektodermal dysplasi skiller seg primært fra den hydrotiske varianten av sykdommen (Clustons syndrom). Symptomatologien til de to patologiene har mye til felles, men i hydrotisk form fungerer svettekjertlene, derfor kan xerodermi og hypertermi være fraværende. Det utføres også differensiering mellom alle eksisterende typer ektodermal dysplasi og visse former for iktyose. [14]

Behandling ektodermal dysplasi

Behandlingsregimet for ektodermal dysplasi bestemmes, avhengig av eksisterende lidelser, og involverer bruk av symptomatiske midler på bakgrunn av livslang spesiell omsorg, som er foreskrevet til pasienten som en livsstil og inkluderer å unngå overoppheting og fysisk anstrengelse. Terapeutisk taktikk avhenger også av pasientens alder. [15]

Den grunnleggende retningen for systemisk terapi er bruken av andre generasjons H1-antihistaminblokkere, siden de ikke er i stand til å trenge gjennom blod-hjernemembranen, er egnet for langvarig administrering og er praktiske å bruke (en gang daglig). I tidlig barndom kan første generasjons H1-antihistaminblokkere brukes, noe som skyldes de små beroligende egenskapene til disse stoffene. [16]

Ved ektodermal dysplasi kreves eksterne terapeutiske midler for å myke opp og beskytte huden. De valgte stoffene kan være:

• bløtgjøringsmidler med en hydrofil base og 5% urea;
• kremer basert på kramider eller vaselin med en hyppighet av bruk minst 2 ganger om dagen (med begynnelsen av remisjonsperioden bytter de til bruk en gang hver 1-2 dag);
• medisinske og kosmetiske produkter beregnet på pleie av tørr og irritert hud.

Pasienter med økt SCORAD-indeks (fra 20 til 40 og mer enn 40) får eksternt foreskrevet aktive kortikosteroider:

• mometasonfuroatsalve 0,1% daglig om natten i 21 dager;
• kan erstattes med 0,005% flutikasonpropionat.

Hvis det ikke er noen reaksjon på lokal bruk av kortikosteroider, foreskrives topiske kalsineurinhemmere - for eksempel takrolimus salve 0,1% to ganger om dagen i tre måneder, eller til symptomene er løst.

Blant vitaminpreparater, er det hensiktsmessig å ta bare vitamin D ₃  (cholecalciferol), og først etter bestemmelse av innholdet av calcidiol i blodet. Kolekalsiferol er foreskrevet ved 1000-1600 IE daglig i 1-2 måneder.

Fysioterapi innebærer bruk av lysterapi:

• UVA1 (340-400 nm) i den akutte perioden, med tilbakefall eller alvorlig stadium opptil 5 ganger i uken i 1,5-3 måneder;
• Smalbånd UVB (311-313 nm) i kronisk patologi.

Pasienter med ektodermal dysplasi får i tillegg foreskrevet symptomatisk medisin i samråd med andre leger med smale spesialiseringer: tannlege, gastroenterolog, lungelege, etc.

Legemidler brukes i kombinasjon med regelmessig påføring av aktuelle dermatologiske fuktighetskremer, for eksempel:

• Radevit er et dermatisk beskyttende middel som forbedrer trofisme og vevregenerering. Den har betennelsesdempende, mykgjørende, fuktighetsgivende egenskaper. Radevit brukes ikke i nærvær av allergier og hypervitaminose A, E, D.
• Lipikar er et kosmetisk lipidreduserende middel som myker og nærer huden. Den kan brukes i alle aldre, selv i nyfødtperioden.
• Emolium er et komplekst mykgjørende middel som fukter selv de dypeste lagene i huden, og gjenoppretter det beskyttende lipidlaget. Inneholder natriumhyaluronat, urea, sheasmør og macadamiaolje. Det kan brukes fra fødselen hvis det ikke er allergi mot stoffets sammensetning.
• La Cree er et effektivt middel som inneholder naturlige planteoljer og ekstrakter, lecitin og allantoin. Kremen mykner effektivt, eliminerer kløe, rødhet, flassing av huden, forhindrer utseendet på inflammatoriske elementer.

Siden tilstanden til pasienter med ektodermal dysplasi forverres om sommeren, noe som er forbundet med en økning i omgivelsestemperaturen og økt solaktivitet, i løpet av disse månedene

Forebygging

Det er nesten umulig å forhindre utvikling av arvelig ektodermal dysplasi: det er bare mulig å lindre symptomene på patologi. I mange tilfeller kan livet til pasienter med genmutasjon gjøres så behagelig som mulig, siden alvorlighetsgraden av det kliniske bildet i stor grad avhenger ikke bare av arvelig faktor, men også av kombinasjonen med de ytre forholdene og pasientens livsstil. Samtidig er det grunnleggende poenget kjærlighet og deltakelse fra slektninger og foreldre. Etter å ha konsultert en lege er det nødvendig å tenke over barnets rehabiliteringssystem: foreta justeringer i ernæring, konsultere en tannlege og en tanntekniker, balansere hovedpunktene som påvirker kvaliteten på behandlingen og tilpasningen til pasienten i samfunnet.

Det er også viktig å bestemme tilstedeværelsen av syndromet så tidlig som mulig for å vurdere risikoen for barnet. Dette kan gjøres ved kryotyping - studiet av kromosomsettet til en nyfødt baby ved hjelp av analysen av navlestrengsblod.

Sannsynligheten for å få en syk baby kan bestemmes ved hjelp av medisinske genetikere ved hjelp av en DNA-test når babyen fremdeles er i livmoren. Sannsynlighetsfaktorer er ikke bare tilfeller av fødselslinjesyndromet, men også visse belastninger før eller under svangerskapet.

Bruk av in vitro befruktning lar deg unngå utvikling av sykdommen hos et barn selv på befruktningsstadiet. IVF-metoden innebærer å skaffe flere embryoer: før de "implanteres" i mors kropp, kontrolleres risikoen for arvelig patologi.

Prognose

Dessverre kan pasienter med ektodermal dysplasi ikke helbredes: bare en symptomatisk effekt på manifestasjonene av syndromet er tilgjengelig. Pasienter i tidlig barndom kan dø på grunn av brudd på termoregulering og tillegg av en sekundær infeksjon. Sykdommen påvirker som regel ikke forventet levealder for voksne pasienter.

Det er veldig viktig å identifisere sykdommen i en tidlig alder for å umiddelbart starte behandlingen. Dette vil forhindre utvikling av komplekser, fobier hos babyen og forbedre sosial tilpasning. Generelt foreskrives en kompleks og ganske kompleks behandling, med involvering av spesialister fra forskjellige medisinske profiler.

Det er like viktig å følge alle anbefalingene fra leger. Hvis alt er nøye planlagt og justert, vil pasienten kunne leve et normalt liv, til tross for patologien. Det bør tas i betraktning at et gunstigere forløp av sykdommen noteres når pasienten lever i kjølig og fuktig klimatiske forhold.

Ektodermal dysplasi er en sjelden, men kompleks sykdom som ikke kan helbredes. Men rettidig diagnose og symptomatisk og kompleks korreksjon av høy kvalitet gjør at pasienter kan kvitte seg med de mest smertefulle manifestasjonene for å sikre et tilstrekkelig og fullt liv.

Funksjonshemming for ektodermal dysplasi

Barn med ektodermal dysplasi, manifestert av flere tannlidelser i kombinasjon med forstyrrelser i andre anatomiske strukturer av ektodermisk opprinnelse, blir vanligvis anerkjent som funksjonshemmede hos barn. Imidlertid, med små patologiske endringer, et ukomplisert og mildt forløp av sykdommen, kan tildelingen av en funksjonshemmingsgruppe avslås, siden diagnosen ektoparisk dysplasi i seg selv ikke er et ubetinget grunnlag for å anerkjenne et barn som funksjonshemmet.

Vurderingen av pasientens arbeidsevne utføres tidligst 12 måneder etter diagnosen, etter at nødvendige medisinske og rehabiliterende tiltak er tatt. Hvis legene etter behandlingsforløpet bekrefter et vedvarende brudd på kroppens funksjonalitet på grunn av medfødte utviklingsdefekter, kan man i dette tilfellet stole på å tilordne en funksjonshemmingsgruppe som tilsvarer alvorlighetsgraden av eksisterende patologier.

Hvordan lever mennesker med ektopisk dysplasi?

Kampen mot manifestasjonene av ektodermal dysplasi fortsetter hos pasienter gjennom hele livet. Pasienten blir overvåket av leger med forskjellige spesialiteter: barnelege, kjeveortoped, terapeut og ortoped, logoped, psykolog, nevropatolog, medisinsk genetiker, øre-hals-og hudlege. Hvis det er nødvendig, søk hjelp fra kjevekirurger.

Basert på mange kliniske studier og observasjoner, har eksperter identifisert en liste over de viktigste anbefalingene for pasienter med ektodermal dysplasi:

• Overvåke kroppstemperaturindikatorene regelmessig, stabiliser dem med kluter med et fuktig og kjølig håndkle, dusjprosedyrer, kjølig drikke, klimaanlegg i oppholdsområdet. Bruk fuktige, lette klær når du utfører fysisk aktivitet. Hvis antydet, ta febernedsettende medisiner.
• Besøk systematisk leger, avhengig av symptomer og lidelser. Hvis det er mangel på tåkesekresjoner, bruk spesielle øyedråper. Påfør fuktighetskrem regelmessig for å lindre tørr hud.
• Spis bare flytende mat, om nødvendig, bruk kunstige spyttpreparater, unngå varm og tørr mat og mat.
• Tilby tannproteser.
• Familieplanlegging bør bare gjøres etter genetisk rådgivning.
• Følg kariesforebyggende tiltak, utfør tidlig remineraliserende terapi og fluoridering.

Pasienter som følger disse anbefalingene, lever ganske normale liv, skaper familier og er sosialt aktive. Samtidig er forståelse og deltakelse fra de kjære av stor betydning.