Retinoblastom hos barn

Retinoblastom er den vanligste ondartede svulsten i pediatrisk oftalmologi. Det er en medfødt svulst i netthinnens embryonale strukturer, hvis første tegn viser seg i tidlig alder. Retinoblastom kan forekomme sporadisk eller være arvelig.

Forekomsten av retinoblastom varierer fra 1 av 15 000 til 30 000 levendefødte. I USA er det omtrent 200 nye tilfeller per år, hvorav 40–60 er bilaterale.

Omtrent 80 % av retinoblastomtilfellene diagnostiseres før 3–4 års alder, med toppforekomst ved 2 års alder. Bilaterale lesjoner diagnostiseres tidligere enn unilaterale.

Retinoblastom er ofte assosiert med flere medfødte anomalier: kardiovaskulære misdannelser, ganespalte, kortikal hyperostose, dentinogenesis imperfecta, familiær medfødt katarakt.

Retinoblastom er kjent for det internasjonale onkologimiljøet som en nærmest ideell modell for å studere karsinogenese, spesielt dens arvelige natur. Årsaken til denne svulsten er en mutasjon av begge kopiene eller tap av RB1 -genallelet (et suppressorgen lokalisert i 13ql4-regionen), noe som fører til en forstyrrelse av cellesykluskontrollen, siden dette genet koder for et kjernefosfoprotein med en molekylvekt på 110 kDa, noe som undertrykker DNA-replikasjon. Retinoblastom utvikler seg hos 80–90 % av bærerne av kromosomdefekten, noe som gjenspeiler "to-treffsmodellen" for ondartet neoplasmeutvikling utviklet av Knudson. I følge denne modellen utvikler arvelige ondartede neoplasmer seg med en kimcellemutasjon i kombinasjon med en somatisk mutasjon av et lignende allel. To somatiske mutasjoner er nødvendige for utvikling av ikke-arvelig kreft. Den første mutasjonen, ifølge Knudsons teori, forekommer i prezygotfasen, slik at alle celler i kroppen inneholder det unormale genet. I postzygotfasen er bare én mutasjon (somatisk) nødvendig for tumorigenese. Denne teorien forklarer utviklingen av en bilateral eller multifokal form av sykdommen hos pasienter med en forverret arvelig historie. Tilstedeværelsen av en unormal kopi eller tap av et allel i alle kroppens celler forklarer også årsaken til den tidligere utviklingen av en svulst hos pasienter med en familiær form av sykdommen. Behovet for to parallelle somatiske mutasjoner under onkogenesen forklarer forekomsten av en unifokal svulst hos pasienter med en ikke-arvelig form for retinoblastom.

Barn med familiært retinoblastom (40 % av alle retinoblastomer) er utsatt for å utvikle en andre svulst. Som regel er dette solide svulster, som i 70 % av tilfellene opptrer i strålingssonen, i 30 % av tilfellene i andre områder. Sarkomer, inkludert osteosarkom, forekommer hyppigst.

Symptomer på retinoblastom

De hyppigst observerte ytre tegnene er strabismus og leukokori (hvit refleks av fundus). På netthinnen ser svulsten ut som ett eller flere hvitaktige foci. Svulsten kan vokse endofytisk, og penetrere alle øyets media, eller eksofytisk, og påvirke netthinnen. Andre symptomer er periorbital betennelse, fiksert pupill, heterokromi i iris. Synstap hos små barn manifesterer seg kanskje ikke med plager. Intraokulære svulster er smertefrie hvis det ikke er sekundær glaukom eller betennelse. Tilstedeværelsen av en svulst i de fremre delene av øyeeplet, samt metastase, er forbundet med en dårlig prognose. De viktigste rutene for retinoblastommetastase er kontakt langs synsnerven, langs hylsene på synsnerven, hematogent (langs netthinnens vener) og ved endofytisk vekst inn i orbita.

Symptomer på retinoblastom

Diagnose av retinoblastom

Diagnosen retinoblastom stilles på grunnlag av klinisk oftalmologisk undersøkelse, radiografi og ultralyd uten patomorfologisk bekreftelse. Hvis det finnes en familiehistorie, må barn undersøkes av en øyelege umiddelbart etter fødselen.

For å bekrefte diagnosen og bestemme omfanget av lesjonen (inkludert påvisning av en svulst i pinealregionen), anbefales CT eller MR av orbita.

Diagnose av retinoblastom

Behandling av retinoblastom

Retinoblastom er en av de solide svulstene i barndommen som behandles best, forutsatt at den diagnostiseres i tide og behandles med moderne metoder (brachyterapi, fotokoagulasjon, termokemoterapi, kryoterapi, cellegift). Totaloverlevelse varierer ifølge ulike litteraturdata fra 90 til 95 %. De viktigste dødsårsakene i det første tiåret av livet (opptil 50 %) er utvikling av en intrakraniell svulst synkront eller metakront med retinoblastom, dårlig kontrollert tumormetastase utover sentralnervesystemet og utvikling av ytterligere ondartede neoplasmer.

Valg av behandlingsmetode avhenger av størrelsen, plasseringen og antall lesjoner, medisinsk senterets erfaring og kapasitet, og risikoen for affeksjon av det andre øyet. De fleste barn med ensidige svulster har et ganske avansert stadium av sykdommen, ofte uten mulighet for å bevare synet til det berørte øyet. Dette er grunnen til at enukleasjon ofte blir den foretrukne metoden. Hvis diagnosen stilles tidlig, kan alternative behandlinger brukes for å prøve å bevare synet - fotokoagulasjon, kryoterapi eller bestråling.

Hvordan behandles retinoblastom?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]