Retinoblastom hos barn

Retinoblastom er den vanligste maligne neoplasma i pediatrisk oftalmologi. Det er en medfødt svulst i embryonale retinalstrukturer, hvor de første tegnene fremstår i tidlig alder. Retinoblastom kan forekomme sporadisk eller bli arvet.

Forekomsten av retinoblastom varierer innen 1 av 15 000-30 000 levendefødte. I USA er det om lag 200 nye tilfeller per år, hvorav 40-60 er bilaterale.

Omtrent 80% av tilfellene med retinoblastom diagnostiseres før 3-4 år, toppfrekvensen faller på 2 år. Bilateral lesjon er diagnostisert tidligere enn ensidig.

Retinoblastom er ofte forbundet med flere medfødte misdannelser: kardiovaskulære misdannelser, kløft harde ganen, kortikal hyperostose, dentinogenesis imperfecta, familiære medfødt grå stær.

Retinoblastom kjent for det internasjonale onkologi samfunnet som en nesten perfekt modell for å studere kreftutvikling, spesielt dens arvelig natur. Årsaken til denne tumoren - mutasjon eller tap av begge kopier av genet allel RB1 (suppressorgen som ligger i 13ql4), noe som fører til ødeleggelse av cellesykluskontroll, som dette genet koder for et nukleært fosfoprotein med en molekylvekt på 110 kDa supressiruyuschny DNA-replikasjon. Retinoblastom oppstår i 80-90% av bærere av kromosomfeil som gjenspeiler modell for utvikling av maligniteter «to-hits modellen», utviklet av Knudson. Ifølge denne modellen, arvelige ondartede tumorer utvikles i germinalcellemutasjon i kombinasjon med en somatisk mutasjon i det samme allele. For utvikling av ikke-arvelig kreft er det nødvendig med to somatiske mutasjoner. Den første mutasjon, ifølge Knudson teori, oppstår prezigoty fase, slik at unormal gen som inneholder alle celler i kroppen. I fase postzigoty for tumorigenesis trenger bare en mutasjon (somatisk). Denne teorien forklarer utviklingen av bilaterale eller multifokal form av sykdommen hos pasienter med en historie med arvelig historie. Tilstedeværelsen av unormale kopier eller tap allel i alle celler i kroppen forklarer også årsaken til den tidligere utvikling av tumorer i pasienter med familiær form av sykdommen. Behovet for to parallelle somatiske mutasjoner i tumordannelse derfor preget unifor-Kalnoy tumorer hos pasienter med ikke-arvelige formen av retinoblastom.

Barn med en familieform for retinoblastom (40% av alle retinoblastomer) har en tendens til å utvikle en ny neoplasma. Som regel er disse solide tumorer som forekommer i 70% tilfeller i bestrålingssonen, i 30% tilfeller - i andre områder. De vanligste er sarkomer, inkludert osteosarkom.

Symptomer på retinoblastom

De hyppigst observert eksterne tegnene er strabismus og leukocoria ("hvit" refleks av fundus). På netthinnen ser tumoren ut som en eller en rekke foci av hvitaktig farge. Svulsten kan vokse endofytisk, med penetrasjon i alle medier i øyet, eller exophytally, påvirker retina. Andre symptomer er periorbital betennelse, fast pupil, iris heterochromia. Tap av syn hos små barn kan ikke manifesteres av klager. Hvis det ikke er noen sekundær glaukom eller betennelse, er intraokulære svulster smertefrie. Tilstedeværelsen av en svulst i de fremre delene av øyebollet, som metastase, er forbundet med en dårlig prognose. De viktigste måtene for metastase av retinoblastom er kontakt på den optiske nerve, langs optiske nervemembraner, hematogent (gjennom venene til netthinnen) og gjennom endofytisk spiring i bane.

Symptomer på retinoblastom

Diagnose av retinoblastom

Diagnosen av retinoblastom er etablert på grunnlag av klinisk oftalmologisk undersøkelse, radiografi og ultrasonografi uten patomorfologisk bekreftelse. I nærvær av en familiehistorie bør barn undersøkes av en øyelege umiddelbart etter fødselen.

For å bekrefte diagnosen og bestemme omfanget av lesjonen (inkludert påvisning av en pineal tumor) anbefales CT eller MR i bane.

Diagnose av retinoblastom

Behandling av retinoblastom

Retinoblastom - en av de faste tumorer i barndommen, den mest hell behandles ga betimelig diagnose og terapi ved bruk av moderne metoder (brachyterapi, fotokoagulasjon, thermochemotherapy, kryoterapi, kjemoterapi). Samlet overlevelse, i henhold til ulike litteraturdata, varierer fra 90 til 95%. De viktigste årsakene til død i de første tiår av livet (opptil 50%) - utvikling av intrakranielle tumorer eller synkront med metachronous retinoblastom, dårlig ukontrollerbar tumormetastase utenfor det sentrale nervesystem, utvikling av ytterligere maligniteter.

Valget av behandlingsmetode avhenger av størrelsen, plasseringen og antall foci, opplevelsen og evnen til det medisinske senteret, risikoen for å involvere det andre øyet. De fleste barn med ensidige svulster har et ganske avansert stadium av sykdommen, ofte uten mulighet for å bevare synet av det berørte øyet. Derfor blir enukleasjon ofte den valgte metoden. Hvis diagnosen blir gjort tidlig, kan alternativ behandling utføres for å bevare syn - fotokoagulering, kryoterapi eller stråling.

Hvordan behandles retinoblastom?

[1], [2], [3], [4], [5]